Врожденные пороки развития — причины и классификация

Внутриутробные пороки развития

Врожденные пороки развития плода

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. Зачастую первый вопрос, возникающий у семейной пары: откуда у нашего ребенка порок развития? К сожалению, в ситуации, когда в организме женщины уже развивается больной ребенок главным является совсем другой вопрос: помешает ли этот порок ему жить? Можно ли помочь этому малышу? Или аномалия развития несовместима с нормальной жизнью и стоит прервать эту беременность?

Необходимость перинатальных консилиумов

Для ответов на эти сложные вопросы при крупных перинатальных центрах создаются специальные группы врачей – перинатальные консилиумы. В состав перинатального консилиума непременно входят врач-диагност (УЗИ) врач-генетик, акушер гинеколог, неонатолог и представитель администрации перинатального центра. В перинатальном консилиуме ФГБУ НЦАГиП им В.И.Кулакова принимают участие хирурги и неонатологи реаниматологи, так как новорожденным в нашем центре оказывают хирургическую помощь сразу после рождения.

Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы – наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты – генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  1. Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
  2. Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  3. Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  4. Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.

Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.

Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).

Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем

Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.

Читайте также:  Гипогалактия: профилактика, лечение, причины, степени

Классификация врожденных пороков развития

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • По этиологическому принципу.
  • По последовательности возникновения.
  • В зависимости от периода возникновения.
  • По распространенность в организме.
  • По степени их проявления.
  • По основным признакам.
  • По локализации.
  • По тяжести заболевания.
  • По частоте встречаемости.

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

Пороки развития детей: классификация по этиологии

В зависимости от причин возникновения пороки развития новорожденных могут быть следующими:

  • генетически обусловленными: передавшимися по наследству от родителей – носителей патологических генов;
  • тератогенными: их появление связано с внешними воздействиями в период развития плода в утробе матери – химическими, механическими, токсическими, инфекционными и др.;
  • мультифакторными: развитие данных аномалий обусловлено сочетанием тератогенных факторов воздействия и наследственной предрасположенности.
  • при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
  • если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
  • если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
  • если супруги состоят в родственной связи;
  • если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
  • если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения

  • размер шрифта уменьшить размер шрифта увеличить размер шрифта

В зависимости от частоты своей встречаемости все внутриутробные аномалии делятся на три группы:

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

  • Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
  • Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
  • Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

Заболевания нервной системы

В таких случаях нарушается проведение сигнала от потовых рецепторов. Это происходит при неврастении, истерии, невритах, некоторых травмах, повреждении спинного мозга.

Развивается при различных заболеваниях и состояниях — как патологических, так и нормальных, физиологических (например, менопауза). Непосредственными причинами возникновения становятся нарушения в работе нервной и эндокринной систем, возникающие независимо от температурного воздействия на организм. Обычно вторичный гипергидроз носит генерализованный характер, то есть потоотделение повышается на всех участках тела, независимо от времени суток. При этом может существовать четкая связь с активностью основного заболевания: при его прогрессировании выделение пота повышается и наоборот. При повышении отделения пота возникает существенный дискомфорт. Он усугубляется раздражением кожи, которое способствует развитию инфекции, грибковых заболеваний. Чтобы облегчить состояние, важно своевременно установить, причину гипергидроза, и начать лечение.

Виды оперативного лечения

При средней или тяжелой степени заболевания пациенту могут предложить радикальный метод — удаление потовых желез при помощи операции.

Читайте также:  Атрофия зрительного нерва - симптомы, лечение

Существуют следующие методы оперативного избавления от потливости:

  1. Кюретаж — через хирургический разрез происходит удаление желез на определенном участке, чаще всего в подмышечной впадине. Это дает пожизненный результат, но требует восстановления после процедуры.
  2. Липосакция — проводится удаление подкожно-жирового слоя. Это приводит к разрушению нервных окончаний, которые отвечают за работу потовых желез. Достаточно травматичный метод.
  3. Симпатэктомия — дают 100% пожизненную защиту от пота. Во время процедуры с помощью разреза или лекарства разрушают нервные волокна. Бывает эндоскопическая и внутрикожная блокировка. Показана при потливости ладоней и стоп.

Самым современным и малотравматичным методом оперативного решения проблемы повышенной потливости является лазерный липолиз. С помощью лазера через небольшой прокол в коже врач прижигает нервные центры потовых желез.

Эти методы требуют тщательного предварительного обследования и подготовки. Операция — единственный метод лечения, который обеспечивает 100% результат на всю жизнь.

Существуют следующие методы оперативного избавления от потливости:

Противопоказания

Абсолютные противопоказания применения ботулотоксина – нервно-мышечные нарушения, беременность, лактация, локальный воспалительный процесс, гиперчувствительность к компонентам препарата. Относительные противопоказания – неврологические заболевания в анамнезе, применение антикоагулянтов и антиагрегантов, хронические заболевания в стадии обострения, гемофилия.


Процедура не требует специальной подготовки и проводится после предварительного проведения йод-крахмальной пробы. Оценивается площадь синего пятна и его интенсивность. Чтобы исключить болезненность, на кожу наносят местный анестетик. Состав вводят внутрикожно с интервалом 1,5-2 см на глубину от 2 до 3 мм. Вместе с пробой Минора процедура занимает от 40 до 60 минут.

Гипергидроз – что это за болезнь?

Гипергидроз – это избыточная потливость определенного участка тела или туловища в целом. Гипергидроз может быть врожденной особенностью организма, а может развиться в результате иного заболевания, например, на фоне ожирения, туберкулеза или тиреоидита. Слово гипергидроз произошло от двух греческих производных: «hyper» и «hidros», что означает «чрезмерный» и «пот».

Если человек абсолютно здоров, то потливость у него будет усиливаться при условии, что температура окружающей среды повышается более +20 °C Цельсия. Также пусковыми механизмами для усиленного отделения пота становится психоэмоциональная нагрузка (стрессы, волнение, испуг), физическая работа, потребление значительного количества воды.

Гипергидроз подмышечных впадин – это местное усиление потливости. К аналогичным патологическим проявлениям относится повышенная потливость ладоней, лба или стоп. Второе название гипергидроза подмышек – аксиллярный гипергидроз. Кроме того, что усиливается сам процесс отделения пота, также происходит изменение его запаха, который становится зловонным.

Согласно имеющимся статистическим данным, от гипергидроза страдают около 2% населения всего мира. Хотя врачи утверждают, что данный показательно может быть гораздо выше, так как за помощью к специалистам обращается далеко не каждый человек с подобной особенностью организма. Чаще гипергидроз наблюдается у женщин, что объясняется их повышенной эмоциональностью и нестабильностью гормонального фона в определенные жизненные периоды. Немалую часть людей с гипергидрозом составляют подростки, так как именно в переходном периоде наблюдается максимальная активность потовых и сальных желез. В возрасте после 50 лет данная проблема становится все менее актуальной, так как потовые железы начинают работать хуже.

Несмотря на кажущуюся несерьезность проблемы, она способна доставить человеку выраженный дискомфорт. Зная о подобной особенности организма, женщина или мужчина будет постоянно находиться в ожидании того, что потливость усилится в самый неподходящий для этого момент, например, в людном месте. Постоянное пребывание в нервном напряжении приводит к тому, что проблема усугубляется. В результате, создается замкнутый круг, найти выход из которого самостоятельно практически невозможно. Если у человека развивается местный гипергидроз, а объективных причин для этого он не находит, то затягивать с обращением к доктору не следует. Дело в том, что данная патология может указывать на развитие серьезных заболеваний.

Итак, причинами генерализированного гипергидроза могут выступать:

Психогенные факторы

В некоторых случаях повышенную потливость могут вызвать психогенные факторы:

  • острые психологические травмы;
  • психоэмоциональный стресс;
  • неврозы;
  • астения;
  • психологические травмы;
  • нейроциркулярная дисфункция;
  • сильные болевые ощущения.


Для диагностики и лечения заболевания необходимо обратиться за консультацией к эндокринологу или терапевту. Врач проведет опрос, определяя, когда впервые возникли симптомы гипергидроза, если ли такие признаки у других членов семьи. Также специалист уточняет, в каких ситуация потоотделение усиливается, и на сколько это мешает в повседневной жизни.

Читайте также:  Мужское бесплодие - лечение, причины, симптомы

Причины повышенной потливости у мужчин и женщин

Повышенная потливость подмышек, лица, головы, ног или генерализованное обильное потоотделение в медицине носит название гипергидроз. Потоотделение является естественным процессом очищения организма, выведением водного секрета при воздействии физических факторов, таких как перегрев организма при повышенной температуре окружающей среды, при интенсивных физических нагрузках, нервном напряжении, волнении. Этот физиологический процесс как бы спасает организм от перегрева, поскольку при испарении пота с поверхности кожи, происходит охлаждение и понижение температуры тела. Однако, причинами повышенного потоотделения может быть множество заболеваний, одним из симптомов которых является гипергидроз.

Чрезмерное потоотделение может быть физиологической особенностью человека и не представлять особой угрозы здоровью, лишь вызывать психологический дискомфорт и ухудшать качество жизни как женщины, так и мужчины. Но поскольку нет единых критериев оценки, не существует приборов, определяющих избыточно потоотделение или нормально, то и о заболевании гипергидрозе следует говорить только в том случае, если чрезмерное потение сильно влияет на качество жизни человека.

Самостоятельно определить чрезмерную потливость можно, если вам:

  • Приходится прилагать массу усилий, чтобы бороться с последствиями повышенной потливости — принимать душ несколько раз в день, менять одежду и пр.
  • Приходится отказываться от определенных видов деятельности, занятий в тренажерных залах из-за чрезмерного потоотделения
  • Приходится находится на определенном расстоянии при контакте с коллегами по работе, друзьями, вы избегаете лишний раз общаться с людьми, чувствуете неуверенность и испытываете беспокойство по поводу излишнего потоотделения

Повышенная потливость подмышек, лица, головы, ног или генерализованное обильное потоотделение в медицине носит название гипергидроз. Потоотделение является естественным процессом очищения организма, выведением водного секрета при воздействии физических факторов, таких как перегрев организма при повышенной температуре окружающей среды, при интенсивных физических нагрузках, нервном напряжении, волнении. Этот физиологический процесс как бы спасает организм от перегрева, поскольку при испарении пота с поверхности кожи, происходит охлаждение и понижение температуры тела. Однако, причинами повышенного потоотделения может быть множество заболеваний, одним из симптомов которых является гипергидроз.

О чем говорит потливость

Потовые железы расположены по всему телу человека. Они выделяют жидкость, которая при испарении помогает охлаждать тело. Так происходит терморегуляция. Иногда количество пота увеличивается в несколько раз, это состояние называют гипергидрозом. Повышенная потливость может быть локальной и затрагивать только подмышечные впадины или ладони. Иногда это состояние распространяется на все тело. В этом случае причины чаще всего связаны с различными патологиями.

Потовые железы расположены по всему телу человека. Они выделяют жидкость, которая при испарении помогает охлаждать тело. Так происходит терморегуляция. Иногда количество пота увеличивается в несколько раз, это состояние называют гипергидрозом. Повышенная потливость может быть локальной и затрагивать только подмышечные впадины или ладони. Иногда это состояние распространяется на все тело. В этом случае причины чаще всего связаны с различными патологиями.

Виды патологии

Повышенная потливость может быть общей. В этом случае потоотделение наблюдается по всей поверхности тела и часто является спутником функциональных нарушений в работе эндокринной или нервной системы, а также ряда инфекционных заболеваний.

Также выделяют локальный гипергидроз.

В зависимости от места проявления различают следующие формы такой повышенной потливости:

  • Подмышечный гипергидроз
  • Ладонный
  • Подошвенный
  • Лицевой
  • Пахово-промежностный

Гипергидроз также может быть:

  • Сезонным – проявляющимся только в теплое время года
  • Постоянным – возникающим вне зависимости от температуры воздуха
  • Интермиттирующим. Для такой патологии характерны смены обострений и ремиссий

Гипергидроз причиняет выраженный дискомфорт и снижает качество жизни. Зная о своей проблеме, человек постоянно пребывает в напряжении. Нервное ожидание провоцирует еще более выраженное потоотделение. Круг замыкается, и пациент зачастую не видит выхода из него.

  • Патологии нервной системы
  • Инфекционные болезни
  • Эндокринные расстройства
  • Хронические интоксикации при алкоголизме, курении и наркомании

Как лечить гипергидроз

Если диагностирован вторичный гипергидроз, для его устранения следует лечить основное заболевание. В случае первичного очень часто назначают общеукрепляющие средства, рекомендуют также применять дезинфицирующие и подсушивающие кожу присыпки и сильные антиперспиранты. Иногда требуется и лечение у психотерапевта. Если названные методы не дали результата, рекомендуют более серьезную терапию.

При гипергидрозе вначале следует обратиться к терапевту, который может направить человека для дальнейшей консультации к таким специалистам:

Ссылка на основную публикацию