Синдром Денди Уокера – симптомы, причины, лечение

Причины возникновения синдрома Денди-Уокера: этиология, симптомы и перспективы лечения

Синдром Денди-Уокера – это патология головного мозга, характеризующаяся недостаточностью развитием ликвора во время внутриутробной закладки, в результате которой, отсутствует полное или частичное всасывание спинномозговой жидкости.

Следствием заболевания Денди-Уокера может быть нарушение метаболизма (белкового или жирового обмена), что в свою очередь влечет дефицит питания клеток головного мозга.

Кроме того, ввиду сильного внутричерепного давления ликвора и соответственно аномального расширения костей, черепная коробка плода деформируется и увеличивается в размере.

Поскольку признаки патологии Денди-Уокера уникальны и ярко выражены, чаще всего врачи диагностируют ее сразу же после рождения ребенка. К тому же, более предрасположены к возникновению синдрома Денди-Уокера девочки, в отличие от мальчиков.

Несмотря на то, что заболевание Денди-Уокера считается малоизвестным, ежегодно тысячи детей страдают от него.

Потому, в этой статье мы подробнее рассмотрим этиологию синдрома, симптоматику и методы лечения редкой патологии головного мозга у новорожденных.


Поскольку признаки патологии Денди-Уокера уникальны и ярко выражены, чаще всего врачи диагностируют ее сразу же после рождения ребенка. К тому же, более предрасположены к возникновению синдрома Денди-Уокера девочки, в отличие от мальчиков.

Синдром Денди Уокера – симптомы, причины, лечение

Главным признаком классической мальформации Денди-Уокера является полная или частичная агенезия червя и крупная кистозная мальформация в задней ямке, соответствующая дивертикулярному расширению крайне увеличенного четвертого желудочка. Гидроцефалия часто отсутствует у новорожденных и детей раннего возраста и иногда до позднего периода полового созревания. Обычно имеется заметное расширение задней ямки и возвышение места слияния синусов и боковых синусов, проходящих по теменным костям вместо чешуи затылочной кости.

Различные определения синдрома Денди-Уокера включают в себя спектр аномалий задней ямки, различных по клиническим и визуализационным особенностям и исходам. В эти аномалии входит вариант синдрома Денди-Уокера (Sarnat и Alcala, 1980), при котором присутствует часть червя мозжечка и задняя ямка не расширена, случаи, связанные с другими мальформациями периферической или центральной нервной системы. Некоторые авторы (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) указывают более строгие критерии:
1) крупные средние размеры кисты задней ямки, широко сообщающейся с четвертым желудочком;
2) маленький повернутый, приподнятый червь мозжечка с патологическими бороздами;
3) смещенный кверху Тенториум;
4) расширенная задняя ямка;
5) смещенные кпереди и латерально, но предположительно нормальные, полушария;
6) нормальный ствол мозга.

В соотвествии с недавним определением, используемым и в статьях на сайте, сочетанные соматические мальформации не характерны. Сопутствующие пороки развития ЦНС включают патологическую миграцию в нижней оливе, агенезию мозолистого тела у 7-15% пациентов (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) и затылочные цефалоцелеу 17% (Hirsch et al., 1984). Периферические мальформации присутствуют в широко изменяющейся доле случаев, в зависимости от используемых диагностических критериев и от происхождения случаев. В ряде диагностированных пренатально случаев, частота сопровождающих мальформаций может быть высокой. Сюда входят периферические мальформации, такие как расщелина губы и неба, пороки развития сердца, аномалии мочевыделительного тракта и малый лицевой дисморфизм (Has et al., 2004).

Мальформация Денди-Уокера.
Пренатальная диагностика методом ультразвукового сканирования на 33 неделе беременности.
Хорошо видно отсутствие червя мозжечка и выраженное расширение задней черепной ямки (левая часть рисунка).

Синдром Денди-Уокера, в строгом понимании, является только редким семейным состоянием, хотя имеются редкие сообщения о развитии этого состояния у сиблингов. В подавляющем большинстве случаи спорадические. Хромосомные аномалии, включая частичную делецию хромосомы 13q, встречались в нескольких случаях (Murray et al., 1985, Bordarier и Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Недавно в нескольких случаях синдрома Денди-Уокера обнаружили промежуточную делецию в хромосоме 3q2, охватывающую гены ZIC2 и ZIC4, как считают, отвечающую за мальформацию (Grinberg et al, 2004).

Основным клиническим проявлением синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия. Поскольку гидроцефалия обычно становится заметной к концу первого года жизни, в 75% случаев диагноз ставится в возрасте после трех месяцев и редко в первый день рождения. Голова может быть вытянутой в переднезаднем направлении с выступающим затылком, что может натолкнуть на мысль о возможном наличии аномалии. Примечательно, что отсутствуют мозжечковые симптомы или нарушения позы. Некоторая степень задержки умственного развития отмечается в 30-50% случаев, что является показанием для проведения нейровизуализации.

Визуализация имеет характерную картину. Во всех случаях присутствуют огромные скопления, которые в половине случаев распространяются через тенториальное отверстие в тригеминальную цистерну и/или вниз через большое затылочное отверстие. Это проявляется значительным расширением четвертого желудочка. Полушария маленькие, но нормальные. Червь мозжечка часто уменьшен и смещен, прижат к намету. Сагиттальные срезы позволяют лучше увидеть остатки червя, которые смещены вверх к намету мозжечка и повернуты кпереди. По мнению Klein et al. (2003), у большинства пациентов имеется только две щели червя и три доли; такие пациенты не имеют сочетающихся мальформаций и их уровень развития почти всегда остается в пределах нормы. В наименьшей группе червь развит неправильно и имеет только одну щель или ни одной. В этих случаях всегда присутствуют сопутствующие аномалии и большая или меньшая задержка умственного развития.

Дифференциальная диагностика мальформации проста в типичных случаях. В мегацистерне большой ретроцеребеллярный карман (соответствующий карману Блейка) сообщается с четвертым желудочком, но червь мозжечка полный. Дифференцировка варианта синдрома Денди-Уокера от увеличенной цистерны магна или ретроцеребеллярной арахноидальной кисты представляет некоторые трудности (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). В вариантных формах червь может быть атрофичным, но содержит все дольки и сдавлен стволом. В случаях с мегацистерной червь по сути нормальный, и четвертый желудочек отличается от кисты. В случаях Денди-Уокера червь может быть аномальным, атрофированным, неполным или вообще отсутствовать, четвертый желудочек трудно отличить от кисты и переднее положение сосудистого сплетения смещено к верхней стенке кисты, что является значимым диагностическим признаком (Nelson et al., 2004). Намет мозжечка смещен вверх, его вырезка видна на теменной, а не на затылочной кости, приводя к значительному расширению задней ямки.

Пренатальная диагностика относительно проста с 18-й по 20-ю неделю.

Мальформация Денди-Уокера.
Сверху: МРТ в сагиттальной проекции: крупные кисты задней черепной ямки, сдвигающие вперед ствол мозга с гидроцефалией.
Следует отметить усиленное развитие задней части черепа.
Частичный агенез мозолистого тела сочетается с лучевым распределением борозд внутренних частей полушарий.
Снизу: Аксиальная проекция черепа другого ребенка, на которой выявляется отсутствие червя мозжечка и сообщение четвертого желудочка с кистой.

Исход для пациентов, страдающих синдромом Денди-Уокера, относительно неблагоприятный при использовании обычных критериев. Уровень смертности в 144 случаях, рассмотренных Hirsch et al. (1984), составил 27% и только около половины выживших имели нормальный IQ. Напротив, исход благоприятный при применении строгих параметров Klein et al. (2003), если оперативное вмешательство по поводу гидроцефалии выполнено рано (Parisi и Dobyns, 2003). Генетический прогноз хороший, с рецидивами в 1-5% случаев. Это контрастирует с более тяжелым прогнозом атипичных и/или ассоциированных форм. Хотя увеличенная цистерна магна обычно рассматривается как доброкачественное изменение, Bodensteiner et al. (1988) обнаружили, что у 62% пациентов с мегацистерной магна была неврологическая патология, полагая, что это может быть частью комплексной мальформации. Случаи Денди-Уокера-подобного синдрома задней ямки, связанные с лицевыми или другими гемангиомами и сердечными и сосудистыми аномалиями, представляют различные формы (PHACE/PHACES синдромы или синдром Паскаля-Кастровьеджо II) (Metry et al., 2001).

Лечение заключается в шунтировании гидроцефалии, а не в открытии кистозного четвертого желудочка. Некоторые хирурги советуют устанавливать шунт в четвертый желудочек, но это мнение не единодушное. После шунтирования боковых желудочков может потребоваться дополнительное шунтирование четвертого желудочка. Хорошие результаты может дать эндоскопическая хирургия (Mohanty et al., 2006).

Механизмом синдрома Денди-Уокера ранее предполагалась атрезия отверстий Мажанди и Люшки. Тем не менее, эта атрезия не является ни постоянным, ни характерным признаком. В настоящее время этот синдром связывают с остановкой развития среднего мозга с сохранением переднего мембранозного участка четвертого желудочка плода. Эта структура в норме исчезает до момента открытия отверстия. Аномалия, по всей видимости, появляется до третьего месяца беременности (Friede, 1989). Полная атрезия отверстия четвертого желудочка редко наблюдается вне комплекса Денди-Уокера (Amacher и Page, 1971). Это вызывает формирование гидроцефалии, которая у одного из моих пациентов началась и была более заметна в четвертом желудочке, чем в остальных частях желудочковой системы. Микроскопическое исследование оболочки, покрывающей четвертый желудочек, выявило глиальную ткань, выстланную по внутренней стороне эпендимой (Friede, 1989). Эта глиальная оболочка позволяет отличить атрезию отверстия от фиброза базальной цистерны с последующей гидроцефалией. Происхождение мембраны неизвестно.

Читайте также:  Отравление свеклой – симптомы, первая помощь, лечение, последствия

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

Главным признаком классической мальформации Денди-Уокера является полная или частичная агенезия червя и крупная кистозная мальформация в задней ямке, соответствующая дивертикулярному расширению крайне увеличенного четвертого желудочка. Гидроцефалия часто отсутствует у новорожденных и детей раннего возраста и иногда до позднего периода полового созревания. Обычно имеется заметное расширение задней ямки и возвышение места слияния синусов и боковых синусов, проходящих по теменным костям вместо чешуи затылочной кости.

Клинические проявления

Первые признаки болезни могут быть выявлены на УЗИ во время прохождения беременной женщиной ультразвукового скрининга. При этом специалист определяет следующие патологические изменения:

  • уменьшение размера мозжечка, в первую очередь, червя, расположенного между его полушариями;
  • кистозное образование в задней черепной ямке;
  • увеличение размера четвертого желудочка.

Эти признаки могут наблюдаться при других наследственных заболеваниях — синдроме Марфана, Дауна и пр. Дифференциальная диагностика в период внутриутробного развития ограничена.

Синдром Денди – Уокера у детей

После рождения симптоматика синдрома Денди – Уокера представлена следующим образом:

  • диспропорции головы ребенка. Она имеет увеличенный размер, что связано с гидроцефалией;
  • краниотабес, характеризующийся размягчением костей в области родничков;
  • увеличение размеров родничков;
  • гидроцефалия, приводящая к утренним головным болям, тошноте, рвоте и слабому крику ребенка;
  • нарушения формирования челюсти и носовых раковин;
  • нистагм, проявляющийся непроизвольными колебательными движениями глазных яблок;
  • нарушения согласованных движений рук и ног, а также мелкой моторики;
  • общее беспокойство.

Дети в возрасте более 1 года характеризуются тревожностью и раздражительностью. После пробуждения они жалуются на головную боль. У них появляются тошнота, рвота и моторные нарушения. В процессе взросления формируются умственная отсталость и задержка психомоторного развития. Патология часто сопровождается аномалиями развития внутренних органов: сердца, легких и др.


Основная задача врача — проведение пренатальной диагностики патологии. Ультразвуковое исследование плода позволяет заподозрить болезнь и провести дифференциальную диагностику с другими врожденными аномалиями (синдром Эдвардса и др.). Подтвержденный диагноз является показанием для прерывания беременности при согласии женщины. После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму:

Характеристика патологии

Синдром Денди-Уокера – это такое патологическое состояние, которое является следствием нарушения внутриутробного развития. Патология впервые описана американскими врачами У. Денди и Э. Уокером, что обусловило название. Характер течения различается у разных пациентов – патология может прогрессировать быстро или медленно, на протяжении многих лет.

Синдром Денди-Уокера проявляется дилатацией (расширением) IV мозгового желудочка, что обуславливает образование кисты, заполненной цереброспинальной жидкостью, в ямке, расположенной сзади черепа. Параллельно наблюдается недоразвитие или отсутствие червеобразной структуры мозжечка, состоящей в норме из нервных волокон (аксоны нейронов) и обеспечивающей связь между мозжечковыми полушариями.

На фоне пороков формирования мозга развивается гидроцефалия гипертензивного (повышенные значения внутричерепного давления) типа, которая у пациентов проявляется в разной степени тяжести. Согласно классификации по МКБ-10 код аномалии Денди-Уокера Q03.1. В справочнике указано второе название – атрезия (врожденное отсутствие) отверстий Мажанди и Лушки.

Аномалия Денди-Уокера – это такой порок формирования головного мозга, для которого характерны признаки, что позволяет проводить дифференциальную диагностику, несмотря на многообразие симптомов. Основные признаки:

  1. Гипоплазия (недоразвитость) мозжечкового червя и мозжечковых полушарий.
  2. Дилатация III мозгового желудочка с формированием кистозной полости вследствие увеличения объема ямки, расположенной сзади черепа, что обусловлено смещением синусов и намета мозжечка.
  3. Гидроцефалия внутреннего типа (скопление цереброспинальной жидкости происходит в желудочках).

Признаки патологии вариабельны. У некоторых пациентов выявляется гипоплазия мозжечкового червя, множественные кисты малого диаметра при нормальном объеме ямки черепа, находящейся сзади. В других случаях мозжечковый червь отсутствует, а мозговой ствол недостаточно развит.

Варианты аномалии Денди-Уокера у детей и взрослых выявляются в 65% случаев. Включают нейронную гетеротопию (образование эктопированных, смещенных участков серого вещества), шизэнцефалию (появление расщелин в тканях мозга), голопрозэнцефалию (порок формирования отделов ЦНС, при котором отсутствует конечный мозг, разделенный на полушария), полимикрогирию (порок формирования корковых структур).

Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими болезнями – порок сердца, поликистоз (кистозное перерождение паренхимы) почек, расщепление неба. По мнению некоторых ученых, внутренняя гидроцефалия носит вторичный характер, развивается как следствие пороков формирования мозга. Непроходимость Сильвиева водопровода (соединяет III и IV желудочки) выявляется на уровне выходных отверстий IV желудочка.

Различают формы патологии: полную (отсутствие мозжечкового червя, сообщение между IV желудочком и кистозным образованием в зоне большой цистерны) и частичную (недоразвитость, отсутствие нижнего отдела мозжечкового червя, нарушение сообщения между IV желудочком и кистой).

Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими болезнями – порок сердца, поликистоз (кистозное перерождение паренхимы) почек, расщепление неба. По мнению некоторых ученых, внутренняя гидроцефалия носит вторичный характер, развивается как следствие пороков формирования мозга. Непроходимость Сильвиева водопровода (соединяет III и IV желудочки) выявляется на уровне выходных отверстий IV желудочка.

Кодировка

В современной классификации болезней МКБ 10 синдром Денди Уокера имеет код Q03.1 атрезия отверстия Мажанди и Лушко.

  1. Вирусные заболевания в первом триместре беременности.
  2. Краснуха и цитомегаловирус, перенесенные беременной.
  3. Сахарный диабет у будущей матери.
  4. Хронический алкоголизм.
  5. Генетические предпосылки.

Методы диагностики

Если заболевание Денди-Уокера начало проявляться после рождения, то врач должен выслушать основные жалобы пациентов (в случае с малышами – жалобы родителей) и назначить такие виды исследований:

  • УЗИ головного мозга – нейросонография, проводится до того как родничок у ребенка не затянулся;
  • определение нистагм (непроизвольного движения глаз), гипертонуса мышц и пропорций головы у малыша (проводит невролог);
  • компьютерная томография проводится пациентам в более старшем возрасте. С ее помощью можно установить точные аномалии в развитии определенных участков головного мозга.


После получения результатов комплексного обследования врач подбирает эффективную схему терапии. К сожалению, повлиять на причину развития такого синдрома невозможно. В большинстве случаев проводят симптоматическое лечение.

Дифференциальная диагностика ринолалии

Диагностика ринолалии, как правило, не составляет трудности для специалистов, однако определенные проблмы возникают при определении вида ринолалии. Для того чтобы такая дифференциальная диагностика стала эффективной, пациенту необходимо пройти обследование у следующих узких специалистов:

  • отоларинголога;
  • дефектолога;
  • логопеда;
  • невролога;
  • ортодонта;
  • фониатра;
  • педиатра и т.д.

Обследование у узких специалистов позволяет выявить этиологию заболевания, максимально точно охарактеризовать характер патологических изменений и выраженность всех симптомов. Важное значение имеют следующие инструментальные методы диагностики:

  • рентгенография носоглотки;
  • риноскопия;
  • электромиография;
  • фарингоскопия и т.д.

Эти методики позволяют визуализировать характер патологических изменений и их выраженность у каждого конкретного пациента.

Безусловно, наиболее значимым является обследование у логопеда, который, используя ряд прогрессивных методик, сможет оценить следующие параметры:

  • строение артикуляционного аппарата;
  • его подвижность;
  • нарушения голоса;
  • параметры физиологического и фонационного дыхания и т.д.

Для диагностики открытой ринолалии используют методику Гутцмана, которая основана на том, что пациент произносит поочередно звуки «а» и «и», а врач при этом открывает и закрывает носовые ходы. При наличии патологических изменений очень явственно ощущается вибрация крыльев носа, а при зажатых носовых ходах звуки значительно заглушаются. Таким образом, возможна диагностика открытой формы ринолалии.

  • рентгенография носоглотки;
  • риноскопия;
  • электромиография;
  • фарингоскопия и т.д.

Органическая ринолалия

Органическая форма болезни врожденного типа возникает в следующих случаях:

  • заражение беременной на ранних сроках гриппом, токсоплазмозом, паротитом, краснухой и прочими инфекциями;
  • контакт с ядохимикатами;
  • курение;
  • употребление алкоголя и наркотиков;
  • стрессы;
  • наличие эндокринных нарушений.

Формирование расщелин лица происходит на 7-8 неделе беременности.

Приобретенная органическая открытая ринолалия возникает в результате заболеваний либо повреждений, которые снижают речевые возможности пациента, среди них частичный паралич (парез) мягкого неба, перфорация неба из-за механической травматики, рубцы на небе, в носоглотке, в горле, параличи.

Приобретенная органическая закрытая ринолалия возникает при различных анатомических изменениях в носоглотке или носу:

  • передняя – искривление носовой перегородки, полипы, опухоль в полости носа, гипертрофия слизистой;
  • задняя – полипы, аденоиды, фибромы носоглотки, увеличение непарной глоточной миндалины.
  • передняя – искривление носовой перегородки, полипы, опухоль в полости носа, гипертрофия слизистой;
  • задняя – полипы, аденоиды, фибромы носоглотки, увеличение непарной глоточной миндалины.

Ринолалия

Ринолалия (гнусавость) – изменение тембра голоса, искажениепроизношения звуков в результате нарушения нормального участия носовойполости в процессе речеобразования.

Во время фонации происходит патологическое изменениерезонирования носовой полости. При патологическом выдохе воздушнаяструя либо направляется в нос при всех звуках речи (открытаяринолалия), либо проход в носовую полость всегда закрыт, даже припроизнесении носовых звуков (закрытая ринолалия).

Читайте также:  Отравление диоксином – симптомы, первая помощь, лечение, последствия

Определить гнусавость можно:
– на слух
– при поднесении зеркала к носу (если при произнесении слов безносовых звуков зеркало запотевает – открытая гнусавость;

– припроизнесении слов с носовыми звуками зеркало не запотевает – закрытая).

Важно отграничивать парез мягкого неба от функциональной гнусавости, сделать это можно следующим образом:
– ребенок открывает рот, при этом специалист нажимает шпателем на корень языка. Если мягкое небо рефлекторно поднимается кзадней стенке глотки, можно говорить о функциональной гнусавости, если же небо остается неподвижным, речь идет о гнусавости органическогопроисхождения вследствие пареза мягкого неба.

– ребенок лежит на спине и говорит в таком положении. Если гнусавость исчезает, значит, можно предполагать парез мягкого неба(гнусавость исчезает вследствие того, что при положении на спине мягкоенебо пассивно падает к задней стенке глотки).

Причины возникновения ринолалии можно разделить на:
органические и функциональные центрального или периферического характера
врожденные и приобретенные

Органические центрального характера:

Мозговыекровоизлияния, черепно-мозговые травмы, нарушения питания головногомозга, центральный или периферический паралич, экстрапирамидныенарушения, приводящие к нарушению иннервации мышц мягкого неба иобуславливающие его парезы и параличи.

Могут быть врожденные и приобретенные:
– укороченное мягкое небо
– отсутствие маленького язычка
– укороченный или раздвоенный мягкий язычок
– полипы, аденоиды, опухоли, искривления носовой перегородки,гипертрофия слизистой носа, травмы неба, последствия операций иболезней (перфорации, рубцовые изменения)
– расщелины неба и губы различной величины и формы

Вызывают гипер- и гипотрофиюнеба, т. е. неправильное его функционирование (можно наблюдать послеперенесенных психических потрясений, при невротических расстройствах,как последствия операций)

Нарушения дыхательныхпроцессов, привычно опущенное мягкое небо (например, послепостдифтирийного пареза, после аденотомии, операционных травм),подражание гнусавой речи окружающих, болезни евстахиевой трубы,нервномышечно связанной с мягким небом, дефекты слухового контроля.

Виды врожденных расщелин.

Расщелины неба (различают по размеру и расположению):
– сквозные (одно- и двусторонние). Несращение захватываетгубы, альвиолярный отросток, твердое и мягкое небо. Двусторонниерасщелины идут по обе стороны от середины твердого неба

– несквозные (полные и неполные). При несквозных полныхнесращение доходит до области резцового отверстия, при неполных незахватывает резцового отверстия, может быть незначительным по величине.Несквозные расщелины также могут быть одно- и двусторонние

– субмукозные (несквозные, подслизистые, скрытые). При этихрасщелинах наблюдается недоразвитие пластин небных костей, недоразвитиемышечной системы мягкого неба при достаточном развитии слизистыхоболочек.

Расщелины губы:
частичные – несращение только в крае губы, не доходит до нижнего носового отверстия
полные – расщелины затрагивают нижний отдел носового отверстия и нередко передний край дна носового хода

Появление врожденных расщелин обусловлено неблагоприятнымиэндо- и экзогенными факторами. Они могут иметь наследственный характер,могут быть обусловлены радиоактивным облучением кого-либо из родителей,дефицитом микроэлементов в организме беременной женщины, могут являтьсяследствием лекарственного воздействия (противосудорожные,антипаразитические препараты, гормоны, избыток витамина А, КАРТИЗОН вкритические сроки беременности). Причиной появления расщелин могутстать биологические факторы: грипп, кривая краснуха и т. д.,воздействие химических веществ (кислоты, фенолы, бензин), а такжепсихические потрясения беременной женщины в критические периоды (времязакладки лицевого скелета: 4-8 недели беременности).

Характер повреждений зависит от времени воздействия вредных факторов.

В настоящее время выделяют 3 основных формы ринолалии:
открытая
закрытая
смешанная

Общий признак открытой ринолалии : проход в носовую полостьпо тем или иным причинам остается открытым, вследствие чего все звукипроизносятся с носовым оттенком.

Общий признак закрытой ринолалии : проход в носовую полостьвсегда оказывается закрыт, в том числе и для носовых звуков, голосимеет глуховатый оттенок, как при насморке.

При смешанной ринолалии наблюдается комбинация проявлений, характерных для открытой и закрытой ринолалии.

Характеризуется дефектной артикуляцией и акустическим эффектомнозализации речевых звуков. Во время речи воздушная струя проходитодновременно через рот и через нос, вследствие чего возникает носовойрезонанс при произнесении всех звуков. Аномальный акустический эффектсоздается специфическим тембром голоса.В рамках открытой ринолалии можно выделить органическую ифункциональную ринолалию.

Органическая открытая ринолалия: чаще всего является следствиемврожденных дефектов неба – расщелин. Расщелины обуславливают частичноеили полное соединение двух резонаторных полостей – рта и носа. Во времяречи нарушается направление воздушной струи при образовании звуков.Возникает специфический нозальный акустический эффект.

Ринолалия при расщелине неба характеризуется своеобразным комплексом симптомов:

– изменение положения и активности языка. Все тело языкаоттянуто назад (западает к глотке), корень и спинка приподнята кверху(отмечается высокий тонус), кончик языка обычно развит плохо,паретичен. Причина таких изменений заключается в том, что дети с первыхдней жизни испытывают трудности при кормлении. Ребенок сосет корнемязыка, напрягая лицевую мускулатуру. Позже эти трудности сохраняются:дети инстинктивно удерживают корень языка вверху, по возможностиприкрывая им расщелину при питании и дыхании, вследствие чего кореньязыка гипертрофируется, кончик языка развивается слабо, пассивно втянутвглубь ротовой полости. Ребенку доступны только элементарные,недифференцированные движения языка. Изменение положения языка являетсясвоеобразным приспособлением ребенка к своему состоянию.
– Нарушения деятельности мышц, осуществляющих движение мягкогонеба. Движения мягкого неба неполноценны не только при речи, но и приактах жевания, глотания. Мягкое небо не выполняет своей основнойфункции: разделение носовой и ротовой полостей, его смыкание с заднейстенкой глотки не осуществляется.
– Изменение взаимодействия мышц всего периферического отделаречедвигательного анализатора. Нарушения взаимодействия артикуляционнойи мимической мускулатуры: измененные движения лицевых мышц в процессеартикуляции, наличие синкинезий. В ряде случаев отмечают тикообразныедвижения лицевых мышц. Также нарушается взаимодействие междуартикуляционными и дыхательными мышцами.

Особенности речевого дыхания: ускоренное, поверхностное,учащенное. Это связано с тем, что количество воздуха, выдыхаемого черезнос, возрастает до 74% от всего выдыхаемого воздуха. Речевой выдохнеравномерен, неравномерно распределен на протяжении произносимогослова или фразы. Страдает плавность и направленность выдоха, ритмречевого дыхания.

Необходимо отметить, что осуществление вдоха через расщелину обуславливает частые простудные заболевания у таких детей.

До 80% детей с органической открытой ринолалией страдаютснижением слуха. Это связано с частыми простудами, насморками,воспалениями евстахиевой трубы, ведущими к заболеваниям уха.

При органической открытой ринолалии все звуки произносятся с носовым оттенком. Наиболее дефектны гласные звуки, так как для нихтребуется самый сильный небно-глоточный затвор. Артикуляция согласныхсдвигается кзади, звуки искажаются, приобретают хрипловатый оттенок.Характерно большое количество замен звуков, причем звуки-субститутытакже являются искаженными. Нарушаются согласные звуки, требующиенаиболее высокого ротового давления. Таким образом, органическаяоткрытая ринолалия, обусловленная расщелинами, характеризуется рядомпатологических изменений в функции артикуляционного аппарата. Наиболееяркое из них – дефектное положение языка в полости рта и нарушениемышечного взаимодействия всего артикуляционного аппарата.

Вследствие снижения слуха, нечеткости собственной артикуляции, у детейс открытой ринолалией часто наблюдается недоразвитие фонематическогослуха; вторичным следствием этого могут быть трудности овладениязвуковой структурой слов. Это также может повлечь недоразвитиесловарного запаса детей, неполноценность грамматического строя речи, т.е. синдром ОНР.

При органической открытой ринолалии могут наблюдаться вторичныепсихологические наслоения: ребенок начинает осознавать дефектностьсвоей речи, начинать ее стесняться, что может вызвать замкнутость,речевой негативизм, специфические особенности поведения.

Функциональная открытая ринолалия: дефект речи может быть обусловленгипокенезом мягкого неба, вследствие частых заболеваний носоглотки,слабости нервных импульсов или общей мышечной вялости, нарушениемконтроля за собственной речью при сниженном слухе, подражаниемнозальной речи. Иногда функциональная открытая ринолалия может иметьместо после преодоленной органической открытой ринолалии, в такихслучаях мягкое небо привычно опущено. Также такая форма ринолалии можетиметь место при истерии, в данном случае ее особенность – приходящийхарактер. При истерии может возникать временная стрессовая гнусавость,обусловленная приходящими истерическими параличами. Функциональнаяоткрытая ринолалия встречается реже, чем органическая.

Закрытая ринолалия : обусловлена направлением речевого выдохатолько через рот при произнесении всех звуков речи. При закрытойринолалии страдают артикуляционные и акустические характеристикиносовых звуков и тембра голоса. Закрытая ринолалия является следствиемдефекта в носоглотке или носовой полости (гипертрофия слизистой носа,гипертрофия мягкого неба и т. д.).

Выделяют две формы закрытой ринолалии:
органическая
функциональная

Закрытая органическая ринолалия обусловлена дефектамиобластей зева, носа, носоглотки. Формы закрытой органической ринолалиидифференцируют в зависимости от локализации дефекта:
передняя закрытая органическая ринолалия. Причины:гипертрофия слизистой носа вследствие хронических насморков, полипы иопухоли носовой полости, искривление носовой перегородки.
Задняя закрытая органическая ринолалия. Причины: механическиепрепятствия в области носоглотки (аденоидные разращения, сращениемягкого неба с задней стенкой глотки, рост глоточной непарнойминдалины). Для таких детей характерно постоянное ротовое дыхание,полуоткрытый рот.

Функциональная закрытая ринолалия : обусловленагиперфункцией мягкого неба, которое преграждает путь воздушной струичерез нос. Эта форма возникает при ненарушенном носовом дыхании, прихорошей носовой проходимости. Гиперфункция мягкого неба может бытьобусловлена результатами операции по удалению аденоидов, недостаткамислухового контроля, подражанию гнусавой речи окружающих. При этой формеголос имеет тусклый, мертвенный оттенок.Смешанная ринолалия: обусловлена утечкой воздуха через нос припатологически сниженном носовом резонаторе. В результате этого страдаютартикуляторно-акустические характеристики всех звуков, значительноискажается тембр голоса. При этой форме наблюдается комбинацияфакторов, вызывающих открытую и закрытую ринолалию. Характер проявленияречевого дефекта зависит от преимущественного нарушения. При этой формеотчетливо слышен носовой оттенок голоса и отсутствуют носовые звуки.

Читайте также:  Эректильная дисфункция – лечение, упражнения, диагностика, причины

Закрытая органическая ринолалия обусловлена дефектамиобластей зева, носа, носоглотки. Формы закрытой органической ринолалиидифференцируют в зависимости от локализации дефекта:
передняя закрытая органическая ринолалия. Причины:гипертрофия слизистой носа вследствие хронических насморков, полипы иопухоли носовой полости, искривление носовой перегородки.
Задняя закрытая органическая ринолалия. Причины: механическиепрепятствия в области носоглотки (аденоидные разращения, сращениемягкого неба с задней стенкой глотки, рост глоточной непарнойминдалины). Для таких детей характерно постоянное ротовое дыхание,полуоткрытый рот.

Диагностика ринолалии

Обследование детей и взрослых с ринолалией многопланово и проводится различными специалистами: отоларингологом, челюстно-лицевым хирургом, ортодонтом, неврологом, фониатром, логопедом, дефектологом, психологом. Наиболее важными инструментальными исследованиями, позволяющими выявить причины ринолалии, служат рентгенография носоглотки, риноскопия, фарингоскопия, электромиография и др.

При логопедическом обследовании больного с ринолалией основное внимание уделяется оценке строения и подвижности артикуляционного аппарата, физиологического и фонационного дыхания, нарушений голоса. Для выявления открытой ринолалии используется проба Гутцмана – произнесение гласных [а] и [и] с попеременным закрытием и открытием носовых ходов. При зажатых ноздрях звуки заглушаются, одновременно логопед ощущает пальцами сильную вибрацию крыльев носа.

Затем исследуется звукопроизношение всех гласных и согласных звуков, просодическая сторона речи, фонематические процессы, состояние лексики и грамматики; у школьников – состояние чтения и письма. На основании медицинской диагностики и обследования устной речи намечается план лечебной и коррекционно-педагогической работы при ринолалии.

Затем исследуется звукопроизношение всех гласных и согласных звуков, просодическая сторона речи, фонематические процессы, состояние лексики и грамматики; у школьников – состояние чтения и письма. На основании медицинской диагностики и обследования устной речи намечается план лечебной и коррекционно-педагогической работы при ринолалии.

Виды ринолалии

Распространена классификация ринолалии на два вида по причинам появления: органическая — когда идёт нарушение строения речевого аппарата, и функциональная — нарушения функционирования речевого аппарата.

При возникновении ринолалии нарушения могут наблюдаться в носовой или ротовой полости. Поэтому существует три вида ринолалии: открытая, закрытая и смешанная.

Открытая форма наблюдается при постоянно открытом пространстве между ротовой и носовой полостью, когда воздух постоянно идёт через нос. Это приводит к тому, что все произносимые звуки имеют носовой оттенок.

Открытая форма встречается наиболее часто и имеет три подвида:

  1. Органическая открытая ринолалия возникающая на почве имеющихся нёбных расщелин, отсутствия или раздвоения маленького язычка, укорочённого мягкого нёба.
  2. Органическая открытая ринолалия проявляющаяся из-за наличия парезов (неполных параличей) и параличей мягкого нёба.
  3. Функциональная открытая ринолалия.

Закрытая ринолалия наблюдается при наличии препятствия, которое перекрывает пространство для воздушного потока через нос. Поэтому страдает произношение носовых звуков [м], [н], [мь], [нь] и гласных.

Смешанная ринолалия — это соединение двух вышеперечисленных видов.

Если ребёнку ставят диагноз «ринолалия», независимо от формы проявления недуга родители должны сразу обращаться за помощью к специалистам. Наиболее благоприятный прогноз лечения даётся при функциональной форме. Закрытая ринолалия требует больше времени и усилий, способных привести к избавлению от существующих недостатков речи.

Иногда говорят о ринофонии. Под ней подразумевают избыточность носового оттенка голоса, которая возникает в случае недостаточного разграничения ротовой и носовой полости во время произношения звуков.


Открытая форма встречается наиболее часто и имеет три подвида:

Дефектология Проф

Ринолалию следует отличать от дислалии. При ринолалии постоянный выраженный назальный оттенок голоса, фонетические нарушения затрагивают как согласные, так и гласные звуки.

Причины ринолалии

Этиология заболевания может быть разной. Врожденная форма ринолалии развивается из-за появления расщелин лица на начальном периоде эмбрионального развития.

Причинами развития таких тяжелых патологий могут стать нервные потрясения, эндокринные заболевания, вредные привычки, некоторые заболевания, перенесенные будущей матерью во время беременности.

Приобретенная форма может быть следствием механических повреждений носовой полости, деформации мягкого неба, травм блуждающего или носоглоточного нерва.

Причиной открытой формы болезни может стать удаление аденоидов или развитие пареза мягкого неба после перенесенной дифтерии. Врожденная открытая форма заболевания имеет настолько характерные симптомы, что может быть диагностирована сразу после рождения малыша.

При кормлении ребенка у него вытекает молоко через нос. Воздух из-за болезни недостаточно прогревается, что приводит к частым ринитам, отитам, пневмонии.

Органическая закрытая форма заболевания обычно развивается в результате повреждений носовой полости или носоглотки.


Из инструментальных методов чаще всего используют риноскопию, электромиографию, рентгенографию носоглотки, фарингоскопию.

Классификация и причины ринолалии

В зависимости от особенностей нарушения взаимодействия ротоглотки и носоглотки различают закрытую или открытую ринолалию.

Для закрытого типа заболевания характерно направление речевого выдоха только через рот. Из-за пониженного физиологического носового резонанса сильнее всего искажаются согласные звуки: м, мь, н, нь. При нормальной артикуляции воздух проникает в носовую полость, поскольку носоглоточный затвор открыт. При отсутствующем резонансе эти звуки – полностью ротовые: м произносится как б, н меняется на д. Понятийный аппарат речи из-за этого сильно страдает. Звучание гласных также смазано, поскольку они лишены некоторых тональных характеристик.

В соответствии с причинами ринолалии закрытого типа различают 2 ее формы:

  • Органическую. Вызывается анатомическими деформациями в носовой полости. Непроходимость удаляется хирургическим путем, после чего дефект речи пропадает, а дыхание становится нормальным;
  • Функциональную. Возникает в результате гиперфункции мягкого неба, которое за счет приподнятости направляет воздушную струю через рот. Это часто происходит при невротических расстройствах, поэтому лечением занимаются логопед и невролог. После лечения иногда сохраняется привычка неправильно произносить звуки.

Открытая ринолалия более распространена, чем закрытая. Воздух проходит одновременно через нос и рот, что обусловлено постоянно открытым сообщением между ротовой и носовой полостью. В результате возникает носовой резонанс, который меняет тембр всех звуков.

Это речевое нарушение также может быть органическим или функциональным. В первом случае причинами ринолалии являются как врожденные дефекты (расщелины верхней губы, мягкого и твердого неба), так и приобретенные вследствие травм, рубцов, парезов, параличей или опухолей. Во втором случае функциональная ринолалия обусловлена гипокинезом или гипофункцией мягкого неба, выражающейся в недостаточном его подъеме при фонации. Чаще всего встречается такая ринолалия у детей с низким мышечным тонусом, со слабыми нервными импульсами или после частых заболеваний носоглотки.

Если факторы, вызывающие закрытую и открытую ринолалию, комбинируются, то принято говорить о смешанном типе заболевания. Акустические и артикуляционные характеристики произносимых звуков страдают потому, что происходит утечка воздуха через нос при уменьшении носового резонанса.

  • Хирургическое исправление анатомических дефектов;
  • Ортодонтическое устранение и профилактика повторных деформаций верхней челюсти;
  • Лечебная общеукрепляющая физкультура;
  • Оториноларингологическая санация с целью предотвращения нарушения слуха;
  • Психотерапевтическая помощь.

Классификация

Ринолалия, определение которой состоит в неправильном функциональном взаимоотношении носовой полости и ротоглотки, имеет несколько разновидностей.

Основная классификация делит подобное заболевание на две формы:

  • открытая ринолалия – воздух одновременно проходит через рот и нос;
  • закрытая ринолалия – отличается тем, что воздух проходит не через нос, что обуславливается присутствием преграды в носовой полости или в зоне носоглотки. Это становится причиной того, что в значительной мере искажаются звуки «м» и «н». Помимо этого, гласные подвергаются изменениям, а именно теряют свою тональность и звонкость;
  • смешанная ринолалия – присутствуют признаки двух вышеуказанных форм, а голос у ребёнка приобретает носовое звучание.

Примечательно то, что открытая ринолалия диагностируется в несколько раз чаще закрытого или смешанного типа недуга.

По причинам возникновения как открытая, так и закрытая ринолалия бывает:

  • органической. Для открытой формы возникновение обуславливается врождёнными, реже приобретёнными дефектами ротоглотки или носовой полости. Закрытый тип недуга вызывают деформации носа;
  • функциональной – функциональная открытая ринолалия обусловлена перенесённой ранее какой-либо болезнью носоглотки. При закрытой разновидности болезни воздушный поток направлен через рот, а предрасполагающие факторы часто представлены неврологическими расстройствами.

Помимо этого, существуют такие виды ринолалии:

  • передняя – в подавляющем большинстве случаев выражается на фоне разращения аденоидов, отчего они приводят к перекрытию хоаны;
  • задняя – развивается из-за хронического насморка, полипов или искривления перегородки носа.


Функциональная форма закрытой ринолалии представлена таким этиологическим фактором, как высокий тонус мягкого неба. Подобное состояние выражается в том, что невозможен полноценный выход струи воздуха через нос. Это нарушение может возникнуть из-за:

Ссылка на основную публикацию