Полидактилия – причины, классификация, диагностика, лечение

Полидактилия у ребёнка. Как вылечить многопалость и можно ли её предупредить?

Такое заболевание, как полидактилия, встречается довольно редко. Под данным термином подразумевают увеличение количества пальцев. Оно не представляет никакой опасности для здоровья или жизни, но всё же доставляет человеку значительный психологический дискомфорт.

Полидактилия

Полидактилией принято называть врожденную анатомическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительных пальцев на руках и/или ногах.

Что касается частоты встречаемости такой патологии, то данные в этом отношении разноречивы: по сведениям разных авторов, многопалость встречается у одного новорожденного на 630-3300, причем с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Полидактилия, становясь причиной нарушения функции конечности, ограничивает физическое развитие ребенка, отрицательно влияет на его психику, требует ношения специальной обуви (если аномалия на ноге) и даже ограничивает выбор профессии.

Классификация полидактилий

По локализации полидактилию подразделяют на:

  • Радикальную – удвоение сегментов большого пальца;
  • Центральную – дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев;
  • Ульнарную – удвоение мизинца.

По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:

  • Рудимент – нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке;
  • Раздвоенный основной палец – образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым;
  • Полноценный добавочный палец – имеющий нормальную форму и размеры.

Доминантным признаком полидактилии, влияющим на хирургическую тактику, является отсутствие или наличие деформации основного пальца.

Чаще всего многопалость встречается на руках, реже – на ногах, хотя медицине известны случаи и сочетания полидактилии на руках и ногах.

Согласно статистике, односторонняя многопалость преобладает над двусторонней (примерное соотношение 65% / 35%), а правосторонняя – над левосторонней (в 2 раза).

Причины полидактилии

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Причину изолированной многопалости установить не удается. Обусловлена она, предположительно, увеличением числа мезодермальных клеток и возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Симптомы полидактилии

Доминантный признак полидактилии, как уже стало понятно, – наличие у ребенка лишних пальцев на кистях или стопах.

При этом стоит отметить, что многопалость не всегда является самостоятельной аномалией. Она может сочетаться с другими врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, в частности с дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев (укорочением или сращением сухожилий, рубцовым перерождением ладонного апоневроза и др.), синдактилией (сращением двух или нескольких пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) и т.д.

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье. Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода.

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют. В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц.

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Лечение полидактилии и профилактика развития патологии

Единственным методом лечения полидактилии является хирургическое удаление лишнего (лишних) пальца. Если он представляет собой рудимент, т.е. соединяется только посредством кожной мембраны, его удаление проводят в первые месяцы жизни новорожденного. Во всех остальных случаях операцию откладывают до достижения малышом 1 года.

В зависимости от типа деформации различается и хирургическое лечение полидактилии. Это может быть:

  • Удаление добавочного пальца без операции на основном;
  • Иссечение лишнего сегмента с корригирующей остеотомией (пересечением кости для исправления деформации) основного пальца;
  • Удаление добавочного пальца с выполнением сухожильной, кожной и даже костной пластики.

Реабилитационные послеоперационные мероприятия включают массаж, физиотерапевтические процедуры (ИК-облучение, магнитотерапию) и занятия лечебно-физической культурой.

Профилактика полидактилии предполагает:

  • Тщательное планирование беременности;
  • Медико-генетическое консультирование пар, особенно тех, в чьих семьях имелись случаи многопалости;
  • Исключение всех неблагоприятных факторов в первом триместре.

Полидактилия

Полидактилия – это врожденная патология развития пальцев, которая выражается в увеличении их количества. Чаще наблюдается на руках, но может затронуть и пальцы ног, или одновременно верхние и нижние конечности.

Как правило, этот анатомический дефект наследуется как доминантный признак при полидактилии у одного из родителей. Он не опасен для жизни, но может стать причиной психологической травмы, нарушить функции конечностей, а также замедлить физическое развитие и ограничить выбор профессии в будущем.

Согласно статистике, полидактилия встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. По различным данным, она отмечается у одного из 660-3300 младенцев и может сочетаться с другими наследственными нарушениями опорно-двигательного аппарата, такими как синдактелия, брахидактилия и дисплазия суставов.

Причины полидактилии

Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.

По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:

  • Синдром Рубинштейна-Тайби;
  • Синдром Карпентера;
  • Синдром Смит-Лемли-Опиц;
  • Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
  • Хондроэктодермальная дисплазия;
  • Трисомия 13;
  • Торакальная дистрофия с асфиксией.

Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.

Классификация полидактилии

Полидактилию классифицируют по локализации и типу удвоения. В зависимости от того, какие именно пальцы дублируются, различают три вида аномалии:

  • Преаксиальную (радиальную) – большой палец;
  • Центральную – указательный, средний и безымянный;
  • Постаксиальную (ульнарную) – мизинец.

Добавочные пальцы, как на руках, так и на ногах, могут формироваться разными способами, от которых зависят их качественные характеристики и функциональность. Смотря по тому, какого типа удвоение имело место, они могут представлять собой следующие образования:

  • Рудимент. Состоит из мягких тканей, без костей. Держится на кожной ножке. Нефункционален;
  • Раздвоенный основной палец. Образуется в результате удвоения соответствующей пястной или плюсневой кости. Почти всегда недоразвит и имеет меньшее число фаланг;
  • Полноценный палец. Имеет нормальные размеры и форму.

При полидактилии в месте поражения нередко наблюдается деформация костей и суставов, которая со временем способна прогрессировать и приводить к вторичным изменениям костно-суставного аппарата.

Диагностика патологии

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования. Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии. Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография. Дополнительные методы, такие как стабилография и электромиография, позволяют дополнить полученные результаты.

Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.

В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование. При изолированной полидактилии беременность рекомендуют сохранить, а при хромосомных нарушениях – прервать.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится исключительно хирургическим путем. Если дополнительные пальцы состоят из мягких тканей, то их удаляют в первые месяцы после рождения. В остальных случаях к оперативному вмешательству прибегают не раньше, чем через год. Это нужно для того, чтобы изучить состояние основных пальцев, что невозможно сделать у новорожденного.

Клинические данные свидетельствуют, что после обычного удаления добавочных фаланг в 70% случаев развивается повторная деформация. Поэтому во время операции устранение добавочных фаланг может сочетаться с исправлением деформации основных пальцев или с их восстановлением при помощи удаленных тканей. От этого зависит и длительность восстановительного периода. Иногда для нормализации функций кистей или стоп может потребоваться несколько лет.

Изолированная полидактилия лечению поддается лучше всего в раннем возрасте. Если же эта патология является следствием хромосомного или генного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основного заболевания.

Профилактика полидактилии состоит в проведении генетических консультаций во время планирования беременности, а впоследствии – в осуществлении пренатальной диагностики.

Видео с YouTube по теме статьи:


Полидактилия

Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

МКБ-10

Общие сведения

Полидактилия – анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Причины полидактилии

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Классификация полидактилии

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, – его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.

Прогноз и профилактика полидактилии

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).

Полидактилия — причины, классификация, диагностика, лечение

  1. Виды полидактилии
  2. Причины полидактилии
  3. Операция полидактилии
  4. Восстановление после операции

Под полидактилией понимается состояние, когда количество пальцев на ногах или руках человека превышает нормальное. Полидактилия имеет множество видов, к примеру, на одной руке рядом с остальными пальцами может отмечаться наличие очень маленькой выпуклости, или возможно раздвоение на конце одного пальца. В некоторых случаях кисть в целом может выглядеть нормально, за исключением того, что помимо большого пальца на ней имеется еще 5 пальцев. Лечение подразумевает под собой проведение операции. Рассмотрим виды, причины и лечение с помощью операции полидактилии.

Виды полидактилии

В зависимости от уровня удвоения выделяют следующие виды полидактилии:

  • полифалангия;
  • полидактилия;
  • удвоение луча.

По локализации полидактилия может быть:

  • радиальной (или преаксиальной);
  • центральной;
  • ульнарной (или постаксиальной).

Наиболее часто диагностируется полидактилия первого луча кисти. Подавляющее большинство случаев полидактилии большого пальца кисти отмечает сочетание с деформацией основного и (или) дополнительного сегмента.

Причины полидактилии

Проявление полидактилии обнаруживается еще во время внутриутробного развития в период формирования кисти руки. У плода иногда может появиться слишком много пальцев, а в некоторых случаях отсутствует разделение пальцев должным образом. Такое состояние носит название синдактилии. Иногда у одного человека могут одновременно присутствовать признаки полидактилии и синдактилии, к примеру, возможно, что лишний палец будет сращен с соседним пальцем. Причины полидактилии пока неизвестны. Установлено, что в некоторых случаях полидактилия может быть вызвана генетическими факторами — иногда она может наблюдаться у представителей нескольких поколений одной семьи.

Операция полидактилии

В первую очередь, при принятии решения о лечении полидактилии пациенту или его родителям следует решить вопрос о его необходимости, поскольку само по себе заболевание не представляет собой серьезное нарушение. Детьми с полидактилией успешно выполняются руками те же задачи, что и их сверстниками, у которых на каждой руке по 5 пальцев. Но, с другой стороны, полидактилией могут быть вызваны некоторые психологические проблемы, поэтому лечение заболевания представляется целесообразным. В некоторых случаях наличие лишних пальцев может быть признаком иных нарушений в организме, в связи с чем необходимо особо тщательное обследование ребенка с полидактилией.

Для лечения полидактилии применяется только хирургический способ. Перед хирургом стоит задача не только удаления лишнего пальца, но и восстановления кисти после этого. В результате операции полидактилии кистью должна быть сохранена ее функциональность. В зависимости от расположения дополнительного пальца (или пальцев) и его связи с другими пальцами операция может быть разной степени сложности.

Если дополнительный палец соединился с основным пальцем посредством образования тонкого кожного мостика, то его удаление возможно уже в первые месяцы жизни ребенка. В остальных случаях операция проводится в возрасте не ранее 1 года.

Хирургическое вмешательство в зависимости от того, какова степень недоразвития основного и дополнительного сегментов пальца, может подразумевать под собой:

  • необходимость удаления дополнительного сегмента без проведения вмешательств на основном пальце;
  • необходимость удаления дополнительного сегмента, при которой исправляется деформация основного пальца. При этом ткани дополнительного сегмента могут быть использованы или не использованы;
  • необходимость удаления дополнительного сегмента, когда его ткани используются для того, чтобы осуществить реконструкцию других пальцев кисти.

Восстановление после операции

После операции период восстановления может занять несколько недель, а может затянуться и до нескольких месяцев. Результаты операции наиболее удовлетворительны в том случае, если она проводится в раннем возрасте.

Специально для luxmama.ru Васильева Ирина

Полидактилия причины

Наследственный фактор, как выяснилось, является одной из основных причин возникновения данного дефекта. В некоторых семьях встречается семейная форма полидактилии, которая передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования, но при этом может присутствовать неполная пенетрантность. Это когда в хромосомном наборе ген многолапости присутствует или у отца, или у матери, хотя при этом они остаются абсолютно здоровыми по внешним признакам. Отсюда вероятность рождения ребёнка с физическими отклонениями у таких родителей приближается к 50%.

Если во время беременности на плод было воздействие каких-либо токсических веществ (например, приём определённых лекарственных препаратов, которые обладают тератогенными действиями, то есть способны нарушать формирование тканей или органов), то полидактилия может возникнуть в процессе развития плода, значит стать врождённой. Такое действие токсинов приводит к задержке запрограммированному отмиранию одного вида клеток и продуцированию других. В данном случае, при полидактилии, формируются дополнительные пальцы.

Кроме того, на образование полидактилии могут влиять спайки, находящиеся внутри оболочки, которая окружает плод, что и приводит к неправильному развитию ребёнка.

Многие сложные хромосомные нарушения (синдром Патау) и генные синдромы (Меккеля, Лоренса и др.) имеют все признаки полидактилии. В медицинской практике насчитывают почти 120 синдромов, которые сопровождаются этой патологией.

На данный момент ещё не выяснены причины возникновения изолированной полидактилии. Учёные-генетики предполагают, что данная врождённая аномалия формируется на 5–8 неделях беременности, для которых характерно увеличение количества клеток мезодермы.

Полидактилия у детей

Сразу в родильном доме, после рождения, новорожденного обязательно осматривает врач-педиатр. Если ребёнок родился с отклонениями в виде полидактилии, то доктор сразу без особого труда сможет это диагностировать. А вот в тех случаях, когда необходимо определить место, откуда отходит добавочный палец или отличить его от довеска в виде кожи, то используют рентгенологический метод исследования.

У детей полидактилия рассматривается в виде трёх типов, которые зависят от локализации дополнительного пальца.

Такая полидактилия, как постаксиальная, характеризуется тем, что шестой палец располагается за мизинцем, а при преаксиальной полидактилии – перед ним. В том случае, если добавочный палец хорошо развит и соединяется с пятой пястной костью, полидактилия носит наследственный характер. При врождённой патологии, у ребёнка этот палец неразвит, представляет собой кожный вырост и имеет всего одну или две фаланги.

Ещё одним из наиболее часто встречающихся пороков развития у детей является полидактилия стопы. В данном случае развивается патология, в результате которой увеличивается число пальцев, фаланг или плюсневых костей. При таких дефектах происходит деформация костей, суставов, сухожилий и связок, которым характерны поражённые сегменты. Особенно это прогрессирует при росте ребёнка, что может стать причиной в усложнении его лечения, а также дальнейшей реабилитации.

Дефекты стопы в виде анатомических и функциональных изменениях отрицательно сказываются на психике ребёнка, развивают в нём комплексы неполноценности, появляется необходимость в ношении ортопедической обуви и ограничении себя в физическом развитии.

Полидактилия лечение

Для лечения полидактилии целесообразна только хирургическая операция. В основном это делают, исключительно преследуя устранение психологических причин, а также из-за физического дискомфорта ребёнка.

В некоторых случаях добавочные пальцы на кистях или стопах могут свидетельствовать о наличие каких-то других серьёзных заболеваний. Поэтому может потребоваться дополнительное обследование ребёнка перед проведением операции.

Основной задачей хирурга является не только удаление дефекта, но и создание эстетичного вида кисти или стопы, а также их правильного функционирования.

Оперативное лечение, например, полидактилии стопы, врачи настаивают проводить ещё в раннем возрасте. Потому что в это время стопа ребёнка обладает хорошей пластичностью и её без осложнений можно ремоделировать. А также очень быстро восстанавливается процесс кровообращения и все функции нервно-мышечного аппарата. Поэтому врачи-хирурги рекомендуют удаление пальцев-рудиментов сразу же, на первых месяцах жизни ребёнка.

Выбирая определённую тактику или методику операции, очень важно провести дополнительно специальные исследования. Для всех типов полидактилии обязательным остаётся рентгенографическое обследование, которое позволяет установить характер изменений в костях, различные варианты соединения «шестого» пальца, или одной из фаланг с главным пальцем. Конечно, необходимо также исследовать периферическое кровообращение.

Перед проведением специальных методов исследования (ренографии, капилляроскопии и др.) применяют обычный способ, который заключается в накладывании жгута у основания удаляющегося пальца. Если появится бледность основного пальца, и она не исчезнет быстро, то есть определённый риск в нарушении кровообращения после удаления добавочного пальца. Это говорит о том, что между основным и дополнительным пальцами находятся общие кровеносные сосуды. Но, если всё это учитывать при обследованиях, то исход лечения полидактилии практически всегда благоприятный.

Важно, чтобы оперативное вмешательство было сделано вовремя. А это, в свою очередь, даст возможность ребёнку нормально осваивать все навыки и развивать моторику.

Полидактилия операция

Выбор хирургического лечения полидактилии основан на нескольких моментах: врождённых дефектах стопы или кисти, возрасте пациента, а также определённых патологических изменений пальцев или плюсневых костей, которые сопутствуют полидактилии.

Сложные формы операций подразумевают не только удаление добавочного сегмента, но и проведение реконструкций, а затем восстановление костно-суставного и сухожильно-мышечного аппаратов плюсневых костей.

Детям такие виды операций рекомендуют проводить до года, пока не появятся деформации вторичного плана. А уже процессы изменений и реабилитаций больше подходят детям старшего возраста.

Операции по полидактилии стопы подразделяются на такие методы, как удаление пальцев в центральном отделе, с наружного края и внутреннего. В первом варианте, недоразвитые пальцы удаляются в том случае, если они занимают неправильное анатомическое положение.

Полидактилия стопы наружного и внутреннего края подвергается хирургическому иссечению и удалению второго и седьмого лучей на стопе, когда на ней имеются выступания кубовидного края и клиновидной дополнительной кости.

Чтобы провести такие операции, не требуется специальная длительная подготовка. Её, как правило, назначают сразу после всех произведённых обследований и сданных анализов. К предварительной терапии прибегают в очень редких случаях, исключительно по показаниям лечащего врача. Сама по себе операция не считается опасной, но имеются некоторые сложности. Чем старше пациент, тем усложняется и хирургическое вмешательство, и послеоперационный период. Но в основном исход таких манипуляций благоприятный.

Кроме этого, все пациенты с полидактилией, которым были сделаны такие хирургические операции, должны находиться под диспансерным наблюдением врачей. Особенно это касается детей, у которых продолжается развитие и рост организма. Такая диспансеризация должна продлиться до завершения роста ребёнка.

Все оперативные вмешательства при полидактилии проводят в специализированных травматологических стационарах квалифицированными врачами, которые имеют теоретические и практические знания в этой области хирургии.

Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия. Из них 39 вызываются мутациями в известных генах и для 16 известны локусы в геноме. На сегодняшний день мутации при изолированной полидактилии выявлены в генах GLI3 и в регуляторном элементе гена SHH, лежащем в интроне 5 гена LMBR1.

Постаксиальная полидактилия (OMIM 174200) – увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания:

Преаксиальная полидактилия четвертого типа (OMIM 174700) (увеличение количества I-IV пальцев) сопровождается синдактилией (сращение соседних пальцев). Характеризуется небольшим раздвоением большого пальца на руках и сращением разной степени пораженных 3 и 4 пальцев. На ногах – дупликация части или всего первого или второго пальца и синдактилия чаще второго и третьего пальцев.

Описаны случаи перекрестной полидактилии двух типов:

  • Тип 1 — постаксиальная полидактилия на руках и преаксиальная полидактилия на ногах
  • Тип 2 — преаксиальная полидактилия на руках и постаксиальная полидактилия на ногах. Молекулярно-генетической причиной постаксиальной полидактилии и преаксиальной полидактилии четвертого типа являются мутации в гене GLI3, кодирующем транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.

Преаксиальная полидактилия второго типа (OMIM 174500) аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся дупликацией дистальной фаланги большого пальца руки (3-х фаланговый большой палец) и дупликацией большого пальца ноги. Молекулярно-генетической причиной преаксиальной полидактилии второго типа являются мутации в регуляторном элементе гена SHH, который экспрессируется в зоне поляризационной активности (zone of polarizing activity, ZPA) и принимает участие в регуляции структуры скелета. Регуляторный элемент гена SHH лежит в интроне 5 гена LMBR1 и носит название ZRS (ZPA regulatory sequence).

Помимо преаксиальной полидактилии второго типа мутации в ZRS в гетерозиготном состоянии приводят к изолированной дупликации фаланги большого пальца руки (без дупликации большого пальца ноги), а также сочетанию трехфалангового большого пальца руки и полисиндактилии.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика постаксиальной полидактилии и преаксиальной полидактилии 4-ого типа, в основе которой лежит поиск мутаций в гене GLI3 методом прямого секвенирования, а так же прямая ДНК-диагностика преаксиальной полидактилии 2-ого типа, синдрома трехфалангового большого пальца 1-ого типа и синдрома трехфалангового большого пальца в сочетании с полисиндактилией, в основе которой лежит поиск мутаций в регуляторном элементе гена SHH (ZRS) методом прямого секвенирования.

Читайте также:  Дальнозоркость - причины, лечение и коррекция, виды
Ссылка на основную публикацию