Кретинизм – симптомы, причины, кретинизм у детей

Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизнь

При выраженном дефиците йода и тиреоидных гормонов у ребенка может отсутствовать щитовидная железа, либо она уменьшается в размерах и становится функционально неполноценной. В тяжелых случаях новорожденный уже рождается с необратимой умственной отсталостью. Но такие случаи с улучшением диагностики стали встречаться реже. У взрослых кретинизм развивается при тяжелом, нелеченном гипотиреозе.

В зависимости от причин появления все случаи кретинизма подразделяют на:

  • Спорадический. Связан с мутациями хромосомного аппарата, облучением, аутоиммунными патологиями, интоксикацией, курением беременной женщины (в том числе и пассивным). Чаще всего его причина остается невыясненной.
  • Эндемический. Возникает из-за того, что в месте проживания будущей матери имеется недостаток йода в воде и пище; у населения обнаруживают эндемический зоб; кретинизм можно предупредить устранением йодного дефицита.

Эндемический зоб у подростка

Симптомы умственных отклонений в зависимости от возраста:

  • У новорожденных: низкая двигательная активность ребенка, постоянная сонливость, вялость, слабый плач, замедленная реакция на раздражители, одутловатое лицо с выступающим языком (не помещается во рту), холодная кожа с желтоватым оттенком, отеки половых органов, конечностей, недостаточный рост, слабый аппетит, вздутие живота, пупочная грыжа. В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничка, слабая реакция на звук и т.д. При нервном варианте кретинизма нарушается слух и речь вплоть до полной немоты, интеллект падает до идиотии, отмечается спастичность мышц, некоординированные движения
  • В раннем детском возрасте:
    Кретинизм у взрослого
    маленький рост, короткие руки и ноги, широкое лицо, не выражающее эмоции, уплощенный нос, приоткрытый рот, большой язык, укороченная шея, бывает зоб, походка шаткая, неуклюжая, движения медленные, неловкие. Ребенок замкнутый, эмоционально неустойчив, конфликтен, зачастую злобен, неконтактен.
  • У школьников: замедленное восприятие информации (слабо понимают речь, лучше обучаются по картинкам), неустойчивое внимание, частая отвлекаемость, при переутомлении проявляется избыточная активность, память отрывочная, речь невнятная, скудный запас слов, с письмом и чтением возникают трудности.
  • У взрослых: симптоматика менее выраженная, даже при выраженном гипотиреозе слабоумие не развивается, но пациенты отмечают быструю утомляемость при умственной работе, постоянную сонливость, нарушения памяти, рассеянность, трудность долго сосредотачиваться на одном действии. Нередко возникает депрессия, замедленность речи, мыслительных процессов. Состояние ухудшается у пожилых пациентов с замедлением мозгового кровообращения.

Диагностика пациента: сбор анамнеза, рентгенография черепа, конечностей, УЗИ щитовидной железы, биопсия, КТ и МРТ головного мозга, исследование гормон ТТГ и Т4. Детям дошкольного и школьного возраста показана консультация психиатра. Врач проводит исследование интеллектуальной сферы при помощи специальных тестов по методике Векслера.

Лечение кретинизма. Если не начать терапию врожденного недостатка гормонов щитовидной железы с рождения, то через полгода исправить отклонения будет уже невозможно. С первых дней жизни ребенку назначается заместительная терапия левотироксином. При необходимости его смешивают с грудным молоком. Дополнительно показаны препараты, улучшающие работу головного мозга – Энцефабол, Пантогам, витамины. Не менее 3-4 раз в неделю в рационе кормящей мамы должны быть морепродукты, морская рыба. Важно обеспечить поступление нежирного белка из мясных и молочных продуктов, свежих овощей и фруктов.

Если правильно подобрана доза гормонов, ребенок получает все необходимые витамины и микроэлементы при ГВ, с продуктами, то можно добиться физиологической нормы. Но такие дети все равно отстают в дальнейшем от сверстников в интеллектуальных способностях.

Читайте подробнее в нашей статье о заболевании кретинизм, его проявлениях и лечении.

📌 Читайте в этой статье

Причины кретинизма у взрослых и детей

Щитовидная железа признана ведущим органом в формировании структур мозга в периоде внутриутробного развития. Она также сохраняет свою роль и после рождения ребенка, поддерживая способность к познаванию, обучению, запоминанию и анализу информации, приобретению навыков.

Это связано с тем, что тиреоидные гормоны обеспечивают образование нейронов головного мозга, в том числе и коркового слоя, отвечающего за интеллект. В первом триместре беременности формирование важных участков мозга сопровождается также закладкой слуховых и двигательных центров. Все эти процессы зависят от работы щитовидной железы матери. Неблагоприятное влияние на нее могут оказывать:

  • недостаток йода, селена в пище и воде, неполноценное питание (основная причина);
  • вирусные инфекции;
  • курение;
  • аутоиммунные заболевания;
  • применение медикаментов, особенно подавляющих активность щитовидной железы (тиреостатики);
  • радиоактивное облучение;
  • генетические отклонения (чаще бывают при родственных браках).

При выраженном дефиците йода и тиреоидных гормонов у ребенка может отсутствовать щитовидная железа, либо она уменьшается в размерах и становится функционально неполноценной. В тяжелых случаях новорожденный уже рождается с необратимой умственной отсталостью. Но такие случаи с улучшением диагностики стали встречаться реже.

В большинстве случаев отклонения в интеллекте проявляются в период школьного обучения. Они могут возникать даже у пациентов, у которых своевременно начатая йодная профилактика предотвратила врожденное слабоумие. У взрослых кретинизм развивается при тяжелом, нелеченном гипотиреозе.

А здесь подробнее о диете при гипотиреозе.

Виды врожденного кретинизма

В зависимости от причин появления все случаи кретинизма подразделяют на спорадические и эндемические.

Спорадический

Возникает в том случае, если у близких родственников не было подобных заболеваний (отсутствует генетическая предрасположенность), а в местности проживания матери не отмечается йодного дефицита. Связан с мутациями хромосомного аппарата, облучением, аутоиммунными патологиями, интоксикацией, курением беременной женщины (в том числе и пассивным). Чаще всего его причина остается невыясненной.

Эндемический

Характеризуется такими отличительными особенностями:

  • в месте проживания будущей матери имеется недостаток йода в воде и пище;
  • у населения обнаруживают эндемический зоб;
  • кретинизм можно предупредить устранением йодного дефицита.

К местностям, где обнаружено недостаточное содержание йода, можно отнести практически все территории России, Украины, кроме близких к морю. При отсутствии обследования и йодной профилактики каждый 10 ребенок рождается с интеллектуальными нарушениями.

Симптомы болезни

В зависимости от возраста отклонении умственного развития проявляются по-разному.

У новорожденных

Внешними признаками, которые дают основание подозревать кретинизм являются:

  • низкая двигательная активность ребенка;
  • постоянная сонливость, вялость;
  • слабый плач;
  • замедленная реакция на раздражители (например, ребенок не плачет из-за мокрых пеленок);
  • одутловатое лицо с выступающим языком (не помещается во рту);
  • холодная кожа с желтоватым оттенком, отеки половых органов, конечностей;
  • недостаточный рост;
  • слабый аппетит, вздутие живота;
  • пупочная грыжа.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничка, слабая реакция на звук, свет, нарушение носового дыхания из-за отечности слизистой носа, грубый плач, замедление прорезывания зубов, задержка появления двигательных навыков. При нервном варианте кретинизма нарушается слух и речевые способности вплоть до полной немоты, интеллект падает до идиотии, отмечается спастичность мышц, некоординированные движения

В раннем детском возрасте

Внешний вид детей с кретинизмом достаточно типичен:

  • маленький рост;
  • короткие руки и ноги;
  • широкое лицо, не выражающее эмоции;
  • уплощенный нос;
  • приоткрытый рот, большой язык;
  • укороченная шея, бывает зоб (увеличенная щитовидная железа);
  • походка шаткая, неуклюжая;
  • движения медленные, неловкие.

При кретинизме всегда нарушается умственное и физическое развитие

Личностные характеристики у ребенка с нарушением умственных способностей могут проявляться в замкнутости, эмоциональной неустойчивости, быстрой смены настроения, конфликтности. Многие дети становятся злобными, агрессивными, тревожными, с трудом адаптируются к коллективу.

У школьников

Чаще всего слабый недостаток поступления йода плоду проявляется в период, когда ребенок приступает к обучению. Признаками нарушений интеллектуального развития являются:

  • замедленное восприятие информации (слабо понимают речь, лучше обучаются по картинкам);
  • неустойчивое внимание, частая отвлекаемость;
  • при переутомлении проявляется избыточная активность;
  • память отрывочная, трудно воспроизвести то, что видели или слышали;
  • ребенку трудно сравнивать предметы, находить общее и отличия, сделать вывод;
  • речь невнятная, многие звуки не произносят, не различают на слух похожие звуки;
  • скудный запас слов, которыми пользуются;
  • с письмом и чтением возникают трудности.

Кретинизм

У взрослых

Симптоматика после окончания формирования головного мозга менее выраженная. Даже при выраженном гипотиреозе слабоумие не развивается. Но пациенты отмечают:

  • быструю утомляемость при умственной работе;
  • постоянную сонливость;
  • нарушения памяти;
  • рассеянность;
  • трудность долго сосредотачиваться на одном действии.

Гипотиреоз у женщины до и после лечения

Нередко возникает депрессия, замедленность речи, мыслительных процессов. Состояние ухудшается у пожилых пациентов с замедлением мозгового кровообращения. Из-за нарушений липидного обмена атеросклеротические изменения артерий возникают раньше и протекают в более тяжелой форме. Поэтому у пациентов с гипотиреозом чаще диагностирует энцефалопатии сосудистого происхождения.

Диагностика пациента

При постановке диагноза учитывают:

  • наследственную предрасположенность;
  • болезни матери в период беременности;
  • нарушения питания, проживание в эндемичном районе с йодным дефицитом;
  • внешние признаки;
  • замедление пульса, низкое давление крови, холодная кожа;
  • сниженные сухожильные рефлексы;
  • отставание в росте и развитии.

Гипотиреоз на 7 месяце беременности

Пациентам проводятся инструментальное и лабораторное обследование:

  • рентгенография черепа, конечностей – нарушение окостенения, несимметричность формирования костей, недоразвитие основания черепа, утолщение теменных костей;
  • УЗИ щитовидной железы – недоразвитие органа, его отсутствие, смещение в корень языка, ткани шеи, узел или диффузный зоб, кисты, кальцификаты;
  • биопсия – мелкие фолликулы, множество волокон соединительной ткани;
  • КТ и МРТ головного мозга для исключения поражения гипофиза и гипоталамуса;
  • исследование ТТГ и Т4 (рекомендуются уже при рождении ребенка) – повышен тиреотропин и снижен тироксин.

МРТ головного мозга

Детям дошкольного и школьного возраста показана консультация психиатра. Врач проводит исследование интеллектуальной сферы при помощи специальных тестов по методике Векслера. Выясняет способность пациента ориентироваться в бытовых ситуациях, объем словарного запаса, способность удерживать внимание, пространственное и образное мышление.

Лечение кретинизма

Если не начать терапию врожденного недостатка гормонов щитовидной железы с рождения, то через полгода исправить отклонения в развитии будет уже невозможно. Поэтому уже с первых дней жизни ребенку назначается заместительная терапия левотироксином. Его доза подбирается по результатам исследования крови.

При необходимости его смешивают с грудным молоком. Дополнительно показаны препараты, улучшающие работу головного мозга – Энцефабол, Пантогам, витамины. Дети с гипотиреозом обязательно должны быть на учете у эндокринолога, регулярно проходить обследование для коррекции дозы гормонов.

Питание необходимо организовать таким образом, чтобы не менее 3-4 раз в неделю в рационе кормящей мамы были морепродукты, морская рыба и ламинария. Важно обеспечить поступление нежирного белка из мясных и молочных продуктов, свежих овощей и фруктов.

Если правильно подобрана доза гормонов и ребенок получает все необходимые витамины и микроэлементы с грудным молоком, а затем и с продуктами, то можно добиться физиологической нормы темпов развития нервной системы. Но такие дети все равно отстают в дальнейшем от сверстников в интеллектуальных способностях.

Профилактика

Так как доказано, что недостаточное количество тиреоидных гормонов матери в первом триместре нарушает формирование головного мозга ребенка, то важно нормализовать работу щитовидной железы. Причем это нужно сделать еще на этапе планирования беременности.

Поэтому необходимо в обязательном порядке пройти обследование – на первом этапе достаточно сдать анализ на выделение йода с мочой. При обнаружении отклонений следует посетить эндокринолога. Без его рекомендаций не принимают медикаменты, но обеспечить поступление физиологический нормы йода возможно при полноценном питании, использовании йодированной соли и витаминных комплексов с йодом – Витрум, Мультитабс, Дуовит для женщин, Перфектил.

А здесь подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Кретинизм возникает у ребенка при недостатке тиреоидных гормонов в первые месяцы внутриутробного развития. Его основная причина – йодный дефицит. Чем он тяжелее, тем более необратимыми являются последствия, и ребенок уже рождается с умственной отсталостью.

Легкие формы проявляются у детей школьного возраста. У взрослых отклонения вызваны обычно приобретенным гипотиреозом. Для диагностики учитывают типичные внешние данные, результаты обследования щитовидной железы и психологические тесты. Для лечения важно применять левотироксин с первых дней жизни.

Полезное видео

Смотрите на видео о гипотиреозе (недостатке тиреоидных гормонов):

Назначается в обязательном порядке диета при гипотиреозе. Можно разработать сразу меню на неделю, особенно если болезнь имеет четкие проявления – аутоиммунная, субклиническая, или же требуется безглютеиновое питание. Как снизить ожирение у женщин и мужчин из-за щитовидной железы?

Довольно распространенным становится гипотиреоз у детей. Разновидностей очень много – врожденный, субклинический, первичный и т.д. Признаки и симптомы не всегда удается сразу распознать. Диагностика начинается с гормон, особенно до года. Важнее проводить профилактику, чтобы не было проблем с психомоторным развитием.

Довольно сложно выявить гипотиреоз, симптомы и лечение определит только опытный врач. Он бывает субклиническим, периферическим, зачастую скрытый до определенного момента. Например, у женщин может быть обнаружен после родов, у мужчин – после операции, травмы.

Зачастую требуется постоянная медикаментозная терапия, если поставлен диагноз гипотиреоз, народные средства могут лишь облегчить состояние. Лечение субклинического, аутоиммунного у женщин и мужчин проводится вне стадии обострения. Можно ли излечиться народными средствами навсегда и как?

Читайте также:  Гипоспадия – операция, головчатая и стволовая гипоспадия у мальчиков

Возникает субклинический токсикоз преимущественно в неблагоприятных по количеству йода районах. Симптомы у женщин, в том числе при беременности, смазаны. Лишь нерегулярные месячные могут указать на проблему узлового зоба.

Симптомы и лечение кретинизма

Человека, больного кретинизмом, можно легко заметить из-за характерных проявлений болезни. Следует более подробно разобраться в причинах, формирующих это состояние, способах его лечения и профилактики.

Что такое кретинизм

В медицине так называют патологию эндокринной системы человека, связанную с гормональным сбоем в работе щитовидной железы. Кретинизм считается разновидностью гипотиреоза и характеризуется задержкой психического и умственного развития.

Щитовидная железа является специфическим органом внутренней секреции человека, синтезирующим при обязательном участии йода гормоны трийодтиронин, тироксин и некоторые иные активные элементы. Полноценный синтез гормонов щитовидной железы оказывает влияние на стабильность и гармоничное взаимодействие многих важных органов и систем человеческого организма.

Работа щитовидной железы регулируется гипоталамусом и гипофизом – контрольными центрами, расположенными в центральной части головного мозга. Гипофиз продуцирует гормон тиреотропин (ТТГ), который осуществляет непосредственное воздействие на функционирование данного органа внутренней секреции.

Стимулированием недостаточной выработки гормонов щитовидной железы является повышенный уровень гормонов гипофиза (ТТГ). Гормональный сбой, повышающий или понижающий выработку гормонов щитовидной железы, приведет к ее дисфункции.

Недостаток в продуцировании щитовидной железой тироксина и трийодтиронина приведет к тяжелейшему заболеванию эндокринной системы.

Причины

Главной причиной кретинизма ученые-медики называют нарушение нормального функционирования щитовидной железы из-за недостаточной выработки гормонов.

Болезнь может носить врожденный или приобретенный характер. Врожденная патология чаще всего наблюдается уже в детском возрасте. Если болезнь возникает под воздействием внешних и внутренних факторов, идет разговор о приобретенной форме.

Причинами врожденного кретинизма являются:

  • дефицит йода в период беременности;
  • аномалия внутриутробного развития плода – отсутствие или недостаточное развитие щитовидной железы;
  • гипоплазия;
  • сексуальные отношения между близкими родственниками, в результате которых рождаются дети;
  • облучение или лечение беременной препаратами, угнетающими работу щитовидной железы;
  • эктопия;
  • эндемический зоб у беременной;
  • различные наследственные патологии, служащие преградой для поступления йода в ткани органа и др.

Кретинизм медленно развивается и во взрослом возрасте. К причинам патологии приобретенной формы следует отнести:

  • наличие недостатка селена, йода и других важных микроэлементов в пище и окружающей среде;
  • инфекционные воспаления в щитовидной железе;
  • оперативные вмешательства или травмы щитовидной железы и центральной части головного мозга;
  • злокачественные или доброкачественные опухоли мозга и др.

Симптомы кретинизма

Центральным проявлением кретинизма у взрослого человека и у ребенка считается частичное или полное отставание в физическом и психическом развитии от здоровых людей. Отставание остается неизменным всю жизнь больного.

Начальные признаки эндокринной болезни у новорожденных определить достаточно сложно. В процессе роста у ребенка до года становятся определимыми следующие симптомы кретинизма:

  • плохой набор веса;
  • задержка роста;
  • долгое зарастание родничков;
  • непропорциональные размеры головы;
  • поздние сроки прорезывания зубов;
  • внутренние органы уменьшены;
  • увеличенный размер языка и др.

К году определяется отставание в развитии больного ребенка от сверстников. По мере его взросления симптомы болезни становятся более выраженными. У него отмечаются:

  • невозможность к обучению;
  • апатия;
  • вялость;
  • различные нарушения речи;
  • лень;
  • сонливость;
  • необщительность.

У взрослых с указанной патологией можно сразу отметить необычный внешний вид. Они часто имеют:

  • маленький рост;
  • диспропорцию тела;
  • широкоскулое лицо с большими губами, плоской широкой переносицей, высунутым языком, узкими глазами;
  • обильное слюноотделение;
  • большие торчащие уши;
  • незначительный волосяной покров;
  • бедную мимику;
  • безразличное выражение лица.

При кретинизме наблюдается зоб больших размеров. У всех больных отмечается разная степень умственной отсталости – от дебильности до идиотии. При их обследовании выявляются:

  • различные нарушения речи и слуха;
  • асимметричность головного мозга;
  • малое количество извилин;
  • снижение половой функции;
  • частый крипторхизм.

Симптоматика без специального лечения с каждым годом способна усугубляться.

Диагностика

Пациент с признаками болезни направляется на консультацию и обследование к врачу-эндокринологу. В ходе диагностики необходимо отличить кретинизм от схожих по симптоматике болезней (синдрома Дауна, гаргоилизма), выявить осложнения, определить различные виды патологии.

Диагностические мероприятия включают в себя:

  • лабораторные исследования анализов крови на гормоны и др.;
  • рентгенографию костей;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • допплерографию и др.

У новорожденных единственным способом определения кретинизма является взятие крови на анализ, определяющий наличие гормонов щитовидной железы и гипофиза.

Детям старше 3-4 лет и взрослым назначаются и другие виды обследования. Инструментальным путем выявляется патология внутренних органов.

В медицинской практике выделяют эндемический и спорадический виды болезни. Эндемический кретинизм формируется у некоторой общности людей, проживающих в одной местности, в окружающей среде которой имеется недостаточное содержание йода. Спорадический вид патологии часто возникает у индивида из-за врожденных аномалий, связанных с эндокринными нарушениями.

Комплексное обследование позволяет назначить и провести своевременное лечение, облегчающее состояние больного.

Лечение

Лечение кретинизма начинается с момента постановки диагноза и продолжается в течение всей жизни больного. Его целью является восполнение организма больного гормонами щитовидной железы – тиреоидином и трийодтиронином.

При заместительной терапии щитовидной железы используются гормональные препараты:

  • Трийодтиронин;
  • Левотироксин и др.

Дозировка указанных лекарств при кретинизме должна быть подобрана специалистом строго в индивидуальном порядке. Расчет ведется в зависимости от тяжести патологии, возраста и веса больного.

Превышение дозы лекарственных средств чревато развитием опасного состояния – тиреотоксикоза. Снижение дозировки приведет к тяжелым патологическим изменениям в психическом и физическом развитии.

Больные кретинизмом пожизненно состоят на учете у врача, постоянно проходят обследования для проведения корректировки терапии.

Дополнением к заместительной терапии может быть облегчение симптомов болезни. Для этого могут применяться следующие препараты:

  • улучшающие функциональность нервных тканей (Пантогам, Липоцеребрин);
  • ноотропы (Пирацетам, Церебрил);
  • витаминные комплексы и пр.

Неотъемлемой частью эффективного лечения считается диетическое питание, которое обеспечит организм йодом.

У взрослых

Кретинизм у взрослых, являющийся заключительной стадией развития болезни, называется микседемой. При обследовании обнаруживаются тяжелые поражения щитовидной железы, гипофиза и гипоталамуса и ряд других тяжелых осложнений.

На данной стадии болезнь считается неизлечимой. В этом случае лечение проводится симптоматическое, улучшающее качество жизни больного.

У детей

При обнаружении признаков кретинизма у младенцев до года, гормональное лечение назначается незамедлительно и в полном объеме. В этом случае есть надежда на развитие ребенка, относительно приближенное к нормальному, но с умственной отсталостью.

Полностью излечить болезнь невозможно, т.к. нервная система новорожденного при рождении уже имеет необратимые изменения, связанные с дефицитом гормонов.

Прогноз

Больные кретинизмом при регулярном наблюдении специалиста и выполнении всех его рекомендаций могут прожить 40-45 лет. При раннем выявлении болезни состояние пациента стабилизируется, приглушаются расстройства щитовидной железы и гипофиза, устраняются многие симптомы.

При запущенной форме патологии невозможно избавиться от необратимых дефектов мозга, нарушений психического и физического развития.

Профилактика

Простые рекомендации специалистов помогут избежать возникновения кретинизма среди детей и взрослых:

  • полноценное питание во время беременности, с поступлением в организм достаточного количества йода;
  • строгий запрет на родственные браки;
  • своевременное лечение любых патологий щитовидной железы;
  • прохождение регулярного обследования на наличие гормонов, особенно в детском возрасте;
  • проведение разъяснительных бесед с беременными о кретинизме;
  • длительное кормление ребенка грудью;
  • употребление в пищу взрослым и детям йодсодержащих продуктов;
  • назначение людям, с повышенным риском возникновения указанной патологии, специальных препаратов йода.



Проведение профилактических мероприятий и регулярные медицинские обследования помогут не допустить возникновения кретинизма.

Кретинизм. Причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение патологии

Строение щитовидной железы

Щитовидная железа – орган, относящийся к системе желез внутренней секреции. Ее основная функция – выделение в кровь гормонов, которые оказывают влияние на обмен веществ, работу органов.

Щитовидная железа находится на передней поверхности шеи, она прилегает спереди и по бокам к щитовидному хрящу гортани. Ее вес – около 50 г. Она достаточно мягкая, но ее можно прощупать под кожей, если наклонить голову вперед.

Строение щитовидной железы:

  • правая доля;
  • левая доля;
  • перешеек.

Гормоны щитовидной железы:

  • Основные гормоны – тироксин и трийодтиронин. Они вырабатываются особой разновидностью железистых клеток – A-клетками, которые расположены вокруг фолликулов – микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах происходит накопление йода, необходимого для синтеза гормонов.
  • Кальцитонин – гормон, принимающий участие в регуляции уровня кальция в крови. Вырабатывается особой разновидностью клеток – C-клетками. Они сосредоточены группами в определенных местах в толще железы.
  • Другие биологически активные вещества. Их выработка осуществляется B-клетками. Значение пока еще до конца не изучено.

Основными функциями гормонов щитовидной железы являются:

  • активация обмена веществ – его скорость при выбросе большого количества гормонов может возрастать на 60% – 100%;
  • ускорение синтеза и распада белка;
  • ускорение распада жировой ткани;
  • усиленное образование энергии, которая необходима для работы нервной системы и мышц;
  • повышение уровня глюкозы в крови;
  • активация работы нервной системы и желез внутренней секреции;
  • ускорение транспорта различных веществ внутрь клетки и вовне.

Снижение функции щитовидной железы в детском возрасте приводит к нарушению описанных выше процессов, в результате чего в первую очередь страдает психическое и физическое развитие.

Гормоны, которые управляют функцией щитовидной железы:

  • Тиреотропный гормон, который выделяется гипофизом, повышает продукцию гормонов щитовидной железы.
  • В гипоталамусе (структура головного мозга) выделяются биологически активные вещества, которые регулируют синтез тиреотропного гормона гипофиза.

При нарушении в одном из звеньев в этой цепочке функция щитовидной железы также может снижаться.

Причины развития кретинизма

Кретинизм развивается при снижении функции щитовидной железы в раннем детском возрасте.

В зависимости от причин, выделяют 4 вида снижения функции щитовидной железы (гипотиреоза):

  • первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
  • вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
  • третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
  • нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.

Причины различных видов снижения функции щитовидной железы:

Разновидность снижения функции щитовидной железыПроисхождениеПричины
Первичный гипотиреозВрожденный
  1. Врожденное нарушение развития щитовидной железы:
    • отсутствие;
    • недоразвитие;
    • облучение матери во время беременности;
    • прием беременной матерью лекарственных препаратов, снижающих функцию щитовидной железы;
    • заболевания щитовидной железы у матери во время беременности.

  2. Наследственное недоразвитие щитовидной железы.
  3. Генетические нарушения, в результате которых нарушается захват йода щитовидной железой (он необходим для синтеза гормонов).
  4. Наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропному гормону гипофиза.
Приобретенный
  • Аутоиммунный тиреоидит – аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением щитовидной железы и нарушением ее функции.
  • Снижение функции щитовидной железы после хирургических вмешательств, облучения органа.
  • Другие разновидности тиреоидитов (воспалительных процессов в щитовидной железе).
  • Недостаточное количество йода в рационе беременной женщины и ребенка.
Вторичный гипотиреозВрожденный
  • Наследственное сниженное выделение тиреотропного гормона гипофиза. Гипофиз перестает стимулировать выработку гормонов щитовидной железы.
  • Врожденная недостаточная функция гипофиза – при этом нарушена выработка всех его гормонов.
ПриобретенныйНарушение функции гипофиза в результате:

  • опухоли внутри черепа;
  • травмы головы;
  • воспалительного процесса.
Третичный гипотиреозВрожденныйВрожденная недостаточность гипоталамуса, в результате которой он вырабатывает недостаточное количество биологически активных веществ, стимулирующих гипофиз. Функция гипофиза также снижается, и он перестает стимулировать щитовидную железу.
ПриобретенныйНарушение функции гипоталамуса в результате:

  • опухоли внутри черепа;
  • травмы головы;
  • воспалительного процесса.
Нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железеЯвляется врожденным состояниемДанное состояние связано с нарушением структуры хромосом и ДНК. Передается по наследству, как и любые генетические заболевания. Щитовидная железа выделяет нормальное количество гормонов, но клетки тела не чувствительны к ним.

Обычно под кретинизмом понимают определенную разновидность врожденной недостаточности функции щитовидной железы, связанную с недостатком йода.

Последствия сниженного образования гормонов щитовидной железы в организме ребенка:

  • нарушение развития головного мозга;
  • уменьшение общего количества нервных клеток;
  • нарушение развития нервных волокон;
  • образование биологически активных веществ, подавляющих активность головного мозга;
  • снижение образования белка;
  • снижение образования энергии;
  • замедление роста;
  • нарушение развития скелета;
  • ослабление всех мышц;
  • нарушение кроветворения в красном костном мозге;
  • нарушение функций кожи, надпочечников, гипофиза, половых желез, иммунной системы, почек, печени, желудка и кишечника.

Симптомы кретинизма

Признаки заболевания нарастают постепенно. Оно развивается медленнее у тех детей, которые находятся на грудном вскармливании, так как вместе с материнским молоком ребенок получает гормоны щитовидной железы.

Первые признаки кретинизма появляются с рождения, и в дальнейшем нарастают.

Признаки снижения функции щитовидной железы в разные возрастные периоды:

ВозрастПризнаки заболевания
С рождения до 3 месяцев
  • Ребенок рождается в срок или позже – на 40 – 42 неделе беременности. Недоношенность при недостаточной функции щитовидной железы встречается крайне редко.
  • Обычно масса новорожденного более 4 кг.
  • Остаток пуповины отпадает позже, чем у здоровых детей.
  • После рождения крик ребенка не очень интенсивен. В дальнейшем отмечается низкая активность, сонливость.
  • Сниженный аппетит. Малыш сосет молоко очень вяло. Во время кормлений может возникать остановка дыхания, синюшность кожи лица.
  • Дыхание через нос затруднено, оно очень шумное.
  • У ребенка часто случаются вздутия живота и запоры.
  • Характерно наличие пупочной грыжи с рождения.
  • Иногда температура тела может опускаться до 35⁰ и ниже.
  • После рождения в течение длительного времени может сохраняться желтушность кожи.
  • Роднички на черепе имеют большие размеры, долго не зарастают.
  • Во время осмотра в поликлинике врач отмечает низкую частоту сердечных сокращений.
  • Мышцы ребенка плотные на ощупь, может показаться, что повышен тонус. На самом деле такая плотность обусловлена отеком.
3 – 6 месяцев
В этом возрасте все симптомы кретинизма становятся хорошо заметны и сохраняются на всю жизнь.

  • Отставание в росте.
  • Ребенок плохо набирает массу. Но он не выглядит худым, за счет отеков под кожей.
  • Непропорциональное тело: короткие руки и ноги, удлиненное туловище, большие широкие кисти с короткими пальцами.
  • Узкие глаза, широкая переносица.
  • Размеры головы нормальны, но на фоне отстающего роста конечностей и туловища, с возрастом она начинает казаться непропорционально большой.
  • За счет отечности лицо имеет характерный внешний вид.
  • Отек языка делает его большим, иногда он даже не помещается во рту.
  • Толстая и короткая шея.
  • Более позднее прорезывание зубов по сравнению со сверстниками.
  • Ребенок необщительный, постоянно вялый, сонливый. С возрастом начинает отмечаться задержка умственного развития.
  • Вздутие живота, пупочная грыжа.
  • Частые запоры.

Кретинизм может протекать в легкой форме, и в таких случаях его первые проявления возникают в возрасте 2 – 5 лет, а то и в подростковом возрасте.

Признаки кретинизма у взрослых

Диагностика кретинизма

Осмотр врачей-специалистов

Анализ крови на гормоны

При подозрении на кретинизм в крови исследуют две группы гормонов:

  • гормоны щитовидной железы;
  • гормоны гипофиза.

Изменения уровня различных гормонов при кретинизме:

Уровень гормонов щитовидной железыУровень тиреотропного гормона гипофиза
Здоровый человекв нормев норме
Первичный гипотиреозпониженПовышен
Вторичный и третичный гипотиреозпониженПонижен

Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют.

Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания.

У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови.

При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.

УЗИ щитовидной железы

Рентгенография костей

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз.

При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы.

Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии.

Если лечение начато на первом месяце жизни, то с заболеванием удается справиться: ребенок развивается совершенно нормально. Если же терапия назначена позже 4 – 6 недель, то высока вероятность умственной отсталости и других осложнений.

Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей:

Кретинизм

Кретинизм (от фр. cretinisme – слабоумие) – патология эндокринной системы, которая развивается вследствие нарушения гормонсинтезирующей функции щитовидной железы и проявляется задержкой физического, интеллектуального, психического развития и комплексным нарушением работы внутренних органов.

Полноценный синтез гормонов щитовидной железы при обязательном участии йода активирует обмен веществ, работу нервной системы и желез внутренней секреции, ускоряет процесс синтеза и распада белка, оказывает влияние на взаимодействие и стабильность всех систем организма. Нехватка тиреоидных гормонов во внутриутробном созревании и в раннем возрасте становится причиной развития кретинизма.

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

Заболевание диагностируется у 1 из 4000 детей. Признаки кретинизма проявляются с рождения и в дальнейшем постепенно нарастают. Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Причины кретинизма

  • дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
  • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
  • эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
  • врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
  • врожденный атиреоз;
  • эктопия ткани щитовидной железы;
  • прием во время беременности тиреостатических препаратов;
  • наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
  • генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
  • пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
  • воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
  • тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
  • недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
  • нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
  • дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
  • браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Формы кретинизма

В зависимости от этиологии различают:

  • эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
  • спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

Эндемический кретинизм имеет три формы:

  • неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
  • микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
  • смешанная.

Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности. Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться. Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

Симптомы кретинизма

Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии.

Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

  • микседематозные отеки (лицо, конечности);
  • бедная мимика;
  • нарушение речи и слуха;
  • пониженное обоняние;
  • сухость волос, ломкость ногтей;
  • аномально низкая потливость.

Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

  • переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
  • позднее отпадание пуповины;
  • медленный набор веса, сниженный аппетит;
  • частые запоры, вздутие живота;
  • низкая активность, заторможенность, сонливость;
  • отсутствие реакции на звук и свет;
  • затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
  • большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
  • длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
  • низкая частота сердечных сокращений;
  • пониженное артериальное давление;
  • внутренние органы уменьшены в размерах;
  • пупочная грыжа;
  • позднее прорезывание, задержка смены зубов;
  • недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
  • нарушения психического и интеллектуального развития.

Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Диагностика кретинизма

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии. Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки. На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.

Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

  • клинический анализ крови;
  • определение уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
  • анализ на наличие антитиреоидных антител;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • рентгенография черепа для исключения опухоли гипофиза;
  • рентгенография ног (исследование состояния головки бедренной кости и коленных суставов).

Лечение кретинизма

При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

  • прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
  • употребление препаратов с высоким содержанием йода;
  • лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.

Осложнения кретинизма

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Прогноз

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать. При вовремя начатом лечении ребенок в целом развивается нормально, но имеет некоторые отклонения в интеллектуальном и физическом плане. Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Профилактика кретинизма

  • своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
  • сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
  • врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
  • ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
  • массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
  • индивидуальная йодная профилактика.

Видео с YouTube по теме статьи:


Что такое эндемический кретинизм? Причины, развитие, симптомы

Кретинизм – это медицинское состояние организма, которое определяется при рождении. Оно характеризуется снижением или полным отсутствием нормальной функции щитовидной железы и гормонов, которые она вырабатывает.

При отсутствии лечения эндемический кретинизм может привести к быстрому замедлению физического развития и умственного развития новорожденных. Также заболевание известно под названием врожденный гипотиреоз.

Щитовидная железа – это орган, расположенный в нижней части шеи и имеющий форму бабочки (см. рисунок 1). Гормон щитовидной железы известен как тироксин или гормон Т4. Этот гормон «поддерживает» химический элемент йод, который отвечает за регулирование роста, обмен веществ и развитие человеческого мозга.

С 4 по 10 неделю беременности щитовидная железа плода преобразуется, обретая форму двухлопастного органа. Этот орган развивается из четвертого жаберного кармана. Уже после 10 недели беременности у плода начинает вырабатываться гормон Т4.

Эндемический кретинизм, или врожденный гипотиреоз, возникает, когда у кого-либо из родителей есть врожденные аномалии метаболизма щитовидной железы.

Для производства гормона Т3 и Т4 щитовидка использует тирозин и йод. Йодид (форма йода, поступающая в организм из пищи, воды и т.д.) крепится к щитовидным фолликулярным клеткам путем активной транспортировки из крови. Элемент окисляется железой и преобразуется в йод. При наличии сбоев в метаболизме гормонов щитовидной железы возникает кретинизм.

Основной гормон, вырабатываемый щитовидной железой – это гормон Т4 (тироксин). Гормон Т3 получается, когда от молекулы Т4 отделяется одна молекула. Таким образом, непосредственно железой вырабатывается только от 10 до 40% гормона Т4. Чтобы облегчить воздействие Т3 на организм, щитовидная железа взаимодействует определенным образом с ядерными рецепторами. Когда рецепторы каким-либо образом срабатывают неправильно, возникают отклонения.

Несущими белками, отвечающими за циркуляцию гормонов щитовидной железы, являются глобулин, альбумин и преальбумин. Около 0,03% циркулирующего тироксина в организме находятся в свободной (несвязанной с другими элементами) форме. Младенцы при рождении могут страдать кретинизмом в результате аутосомного рециссивного наследования или Х-хромосомного рецессивного наследования.

Следующее условие развития кретинизма у новорожденного – это материнский уровень гормонов щитовидной железы, в частности, различные заболевания:

  • аутоиммунный тиреоидит (антитела к иммуноглобулину G (IgG) проникают в плаценту)
  • материнский гипертиреоз (прием лекарств тиоамидов);
  • использование радиоактивного йода (лечение болезней щитовидной железы).

Причины кретинизма

Итак, какие же основные причины можно определить ведущими в развитии кретинизма у детей до рождения? В большинстве случаев кретинизм не имеет никакой известной причины. С другой стороны, в основном зарегистрированные случаи вызваны генетическими мутациями. Они подразумевают аномальное производство ферментов, необходимых для синтеза гормонов.

Основными причинами являются:

  1. Наследственность. Небольшой процент людей наследует аномальные гены, вызывающие сбои работы щитовидной железы. Обычно этот дефект можно определить, проанализировав ее форму и размер.
  2. Отсутствие или слаборазвитость щитовидки. У детей с эндемическим кретинизмом этот орган либо отсутствует, либо слабо развит. Иногда она обнаруживается под языком или на другой стороне шеи. Обычно железа располагается на передней части шеи рядом с трахеей. Этот вид дефекта не наследуется. Также неизвестна и точная его причина.
  3. Уровень йода в организме матери. Йододефицит матери во время беременности имеет определяющее значение для плода. Этот фактор – частая причина кретинизма у людей в странах, которые не имеют достаточного количества йода в воде и почве.
  4. Лекарственные препараты. Различные лекарства, воздействующие на щитовидку в сторону увеличения или уменьшения её активности, негативно влияют на ребенка в утробе, особенно до 10-й недели беременности.
  5. Дисфункция гипофиза/гипоталамуса. Встречается у 5% пациентов с кретинизмом. Это означает, что щитовидная железа не стимулируется гипофизом. Гипоталамические причины кретинизма включают ишемические повреждения, врожденные дефекты и опухоли.

Распространенность кретинизма

Тяжелая недостаточность функции щитовидной железы встречается у 1 из 4 тысяч новорожденных, в то время как остальные имеют мягкую или частичную форму заболевания. В таких странах, как Северная Америка, Япония, Австралия и Европа кретинизм встречается у 1 из 3-4 тысяч новорожденных. По неизвестной причине чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Кретинизм влияет на все группы населения. Существует высокая распространенность при рождении испаноязычных женщин, а также у чернокожих младенцев – среди всех случаев кретинизма у детей чернокожие младенцы составляют одну треть от общего количества больных. Также заболевание встречается чаще у близнецов, чем у отдельно взятых младенцев. У детей старше 2 лет понятия врожденный кретинизм уже нет. Для них применяют термин первичный гипотиреоз.

Диагностика эндемического кретинизма

1. Тест-скрининг новорожденных

Используется для выявления метаболических и генетических нарушений у младенца. Проба крови берется с помощью укола в пятку. Тест позволяет обнаружить, а впоследствии принять меры, чтобы предотвратить физические недостатки, умственную отсталость и преждевременную смерть ребенка. Время проведения теста – первые 24-72 часа жизни.

2. Измерение уровня ТТГ или тироксина (Т4)

Проба берется на второй или третий день жизни.

3. Исследование щитовидной железы

Обнаруживает наличие структурных аномалий щитовидной железы. Эта процедура поможет в дифференциации, если причиной обследования является врожденное отсутствие или дефект органа.

4. Рентгенограмма ног ребенка

Применяется для исследования состояния коленных суставов и головки бедренной кости.

Симптомы эндемического кретинизма

Основными симптомами заболевания являются:

  • большой родничок (плюс родничок на задней части черепа);
  • низкая линия роста волос, ломкие волосы;
  • одутловатое лицо;
  • медленная реакция на раздражители;
  • большой, увеличенный, выступающий изо рта язык (макроглоссия);
  • пупочная грыжа;
  • отек век, конечностей, половых органов;
  • желтоватый оттенок кожи;
  • переохлаждение, пониженная температура тела;
  • снижение тонуса мышц (гипотония);
  • хриплый или низкий голос;
  • плохой набор веса и малый вес при рождении;
  • малый рост;
  • брадикардия, аномалии сердечного клапана;
  • чрезмерная сонливость, вялость.

Такие дети очень много спят, почти не плачут. Имеют проблемы с перистальтикой, страдают запорами, часто испытывают затруднения с дыханием.

Лечение кретинизма, меры профилактики

Основная цель лечения – это ранее обнаружение и ранее принятие мер по предотвращению развития кретинизма. Если диагноз поставлен в течение первых двух недель жизни, деструктивное воздействие на мозг и нервную систему можно предотвратить при помощи замены гормона щитовидной железы.

1. L-тироксин

Замена гормона подразумевает введение L-тироксина. Это синтетический гормон щитовидной железы, который может употребляться в виде таблеток. Количество и частота приема препарата определяется врачом-педиатром и эндокринологом. Поскольку ребенок растет, доза будет постепенно увеличиваться. Препарат такие дети принимают в течение всей жизни.

2. Мониторинг и оценка

Регулярные визиты к врачу важны для анализа веса, роста, развития ребенка и его общего состояния здоровья. Кроме того, в течение первых трех месяцев жизни сдается анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Психическое развитие ребенка оценивается по четырем параметрам: связи и поведение личности, способности двигательного аппарата, адаптивное поведение, знание родного языка. Оценка роста постоянно контролируется, чтобы обеспечить осуществление программ раннего вмешательства. Если ребенок проявляет какие-либо задержки в обучении или речи, эти программы могут быть введены для оказания помощи ребенку еще в дошкольный период.

3. Диета

Диетические добавки йода особенно полезны детям, проживающим в йододефицитных районах. Они способствуют предотвращению повреждения головного мозга и проявлений кретинизма в эндемичных районах.

4. Творчество

Его следует поощрять у детей с кретинизмом. Это поможет ребенку в развитии двигательных и социальных навыков.

Ранняя диагностика заболевания позволяет сделать хороший прогноз. Новорожденные, которые диагностируются и лечатся в течение первого месяца жизни, как правило, имеют нормальный интеллект.

Однако новорожденные, на проблему которых обратили внимание поздно, страдают от умственной отсталости и задержки роста.

По материалам:
1994-2015 by WebMD LLC
2015 Prime Health Channel
2009-2015. Howshealth.com.
Stephanie L Lee, MD, PhD
Sonia Ananthakrishnan, MD
Elizabeth N Pearce, MD, MSc

Может ли коронавирус попасть к нам в дом вместе с посылкой из Китая?

Кретинизм у детей

Кретинизм относится к категории заболеваний желёз внутренней секреции, является разновидностью гипотиреоза. Недуг появляется вследствие наличия патологий щитовидной железы, выражающихся в дисбалансе выработки тиреоидных гормонов. Он проявляется отставанием в физическом, психическом и умственном развитии. Обычно имеет врождённый, редко – приобретённый характер.

Причины

Корень этого недуга – недостаточное количество гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Чаще всего поводом для его возникновения являются аномалии в эмбриональном периоде развития. Ведь именно в эти два начальных месяца беременности происходит органогенез – зарождение и формирование всех систем и органов зародыша. На возникновение врождённого кретинизма может оказать влияние наличие следующих факторов:

  • пороки развития щитовидки у плода,
  • проблемы со здоровьем и вынашиванием у мамы.

К первой группе причин относятся следующие аномалии:

  • гипоплазия (недоразвитие тканей щитовидной железы);
  • аплазия (полное её отсутствие);
  • эктопия (ткани органа выходят за пределы определённого ему анатомическим строением места).

Вторая группа признаков развития врождённого недуга включает такие показатели:

  • недостаточное количество йода в продуктах, входивших в рацион питания мамы во время вынашивания;
  • проблемы с активизацией этого элемента;
  • приём препаратов, относящихся к группе тиреостатиков, радиоактивного йода;
  • недостаток в третьем триместре вынашивания гормонов, вырабатываемых щитовидкой;
  • заболевание мамы ауотоиммуннным тиреодитом (эндемический зоб).

К третьей группе факторов, могущих спровоцировать возникновение кретинизма, относятся следующие:

  • проживание в местности с дефицитом йода,
  • зачатие в результате кровосмешения,
  • наследственность.

Симптомы

Признаки заболевания заметны сразу же после появления малыша на свет. К первым симптомам недуга у грудничка относятся:

  • недоразвитость (гипоплазия) костей черепа;
  • замедленный пульс, низкий уровень частоты сокращений сердца (брадикардия);
  • отёк подкожной клетчатки и кожи (микседема);
  • нарушения в работе внутренних органов (вегетативная дисфункция);
  • замедленные рефлексы, вялость;
  • отсутствие реакции на свет и звук;
  • долго не зарастание родничка;
  • прорезывание зубов со значительным опозданием;
  • слабое сосание груди;
  • вздутый живот.

Если такие признаки своевременно не заметить и не начать лечить недуг, их количество будет постепенно увеличиваться. К 4-6 годам становятся заметными следующие характерные черты болезни:

  • нарушение речи и слуха (вплоть до глухонемоты);
  • карликовость, непропорциональность (короткие ноги и руки, большая голова);
  • первые зубы кривые, их смена на постоянные происходит с задержкой;
  • возможен сколиоз, деформация костей и суставов конечностей.

Признаки кретинизма появляются и на лице:

  • оно становится одутловатым, приобретает грубые черты;
  • нос плоский и широкий, переносица запавшая;
  • межглазное расстояние большое, глаза становятся как бы заплывшими;
  • часто наблюдается косоглазие;
  • заниженное чувство обоняния;
  • рот открыт, язык, поскольку он стал толстым и не умещается во рту, высунут;
  • постоянно течёт слюна;
  • мимика лица минимальная, его выражение «туповатое».

Интеллектуальное и психическое нарушения проявляются в следующих показателях:

  • неспособности к обучению,
  • апатичности,
  • затруднённости речи,
  • замедленности процесса мышления,
  • сниженном интеллекте и отставании в умственном развитии.

Диагностика кретинизма у ребёнка

С целью установления врождённой проблемы с выработкой гормонов с 3 по 10 день после появления на свет каждого новорождённого подвергают специальному обследованию – скринингу (при наличии материальных и технических возможностей роддома). При отсутствии таковых производится забор крови для анализа на тиреоидные гормоны. Такая мера позволяет начать лечение методом заместительной терапии сразу же после обнаружения недуга.

Для получения более полной картины заболевания, кроме анализа крови, проводят следующие исследования:

  • УЗ исследование щитовидной железы,
  • рентгенографию костей.

У грудничков проводится специальная диагностика с целью дифференцирования кретинизма от гаргоилизма или болезни Дауна.

Осложнения

При начале лечения недуга у малыша в первые две недели после его рождения неблагоприятным прогноз может быть только в двух случаях:

  • причиной заболевания является злокачественная опухоль,
  • отрицательная реакция клеток тела на гормоны щитовидки.

Опоздание даже на пару недель чревато умственной отсталостью и другими уже упоминаемыми выше осложнениями.

Лечение

Что можете сделать вы

Единственной возможностью попытаться обеспечить сравнительно нормальную жизнь своему малышу, а потом и взрослому человеку является:

  • как можно раньше заняться лечением,
  • обеспечить ребёнку возможность принимать рекомендованные эндокринологом гормональные и йодсодержащие таблетки в строго определённых доктором дозах.

Что делает врач

Как уже было сказано выше, обнаруженная на ранней стадии проблема в работе щитовидной железы устраняется с помощью заместительной терапии. В большинстве случаев лечение носит перманентный характер. Обязанность доктора заключается в следующем:

  • определить в индивидуальном порядке подходящий препарат и дозу его приёма;
  • регулярно вести наблюдение за процессом лечения;
  • в случае необходимости – сменить лекарство.

Профилактика

Профилактические мероприятия недуга у детей предполагают, прежде всего, максимальное устранение всех причин, способных спровоцировать его возникновение. Если у девушки, планирующей завести ребёнка, обнаружены проблемы со щитовидной железой – это не является причиной отказа от своей мечты. Просто необходимо:

  • предварительно получить «добро» у гинеколога и эндокринолога,
  • регулярно наблюдаться у них во время всего периода вынашивания,
  • принимать все назначаемые ими лекарственные препараты,
  • полноценно питаться, вести спокойный образ жизни,
  • больше времени проводить на открытом воздухе.

Читайте также:  Мужское бесплодие - лечение, причины, симптомы
Ссылка на основную публикацию