Кретинизм – симптомы, причины, кретинизм у детей

Осложнения

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота. Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома. В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы. Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии. Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Симптомы кретинизма

Признаки патологии могут развиваться не сразу, а постепенно. Болезнь прогрессирует медленнее у тех детей, которые на грудном вскармливании. Вместе с молоком малыш получает достаточное количество гормонов щитовидной железы. Первые симптомы возникают при рождении, а потом со временем становятся интенсивнее.

Основные симптомы кретинизма:

  • Нарушается физическое развитие. Зубы растут медленно, а молочные проблемно меняются. Рост у ребенка задерживается, поэтому у него возникает карликовость. Телосложение непропорциональное, может быть голова больших размеров, конечности короткие. Череп деформируется и появляются выступающие скулы. Кости и суставы также могут искажаться, поэтому часто развивается сколиоз.
  • Изменение лица. Черты становятся грубыми, нос широкий с запавшей спинкой. Глаза находятся на расстоянии друг от друга, рот может быть открытым, а язык высунут и течет слюна. Выражение лица тупое, а мимика бедная.
  • Плохая речь, а также слух, который может быть в различной степени выраженности.
  • Вторичные половые признаки могут быть недостаточно развиты, а также такая проблема может быть у половых желез, у них нарушена функция. Довольно часто наблюдается крипторхизм.
  • Внутренние органы плохо развиваются, поэтому они небольших размеров.
  • Кожный покров толстый, бледный, а также в некоторых случаях наблюдается появление пигментных пятен. Мягкие ткани могут отекать, а после 20 лет кожа становится морщинистая и не упругая.
  • Часто волосы имеют темный оттенок, но их небольшое количество. Ногти постоянно ломаются, а потоотделение снижено.
  • Нарушается интеллект, а также психическое развитие. Это может проявляться от небольшой дебильности и даже до идиотии – это нарушение тяжелой степени. Наблюдается изменения в поведении, сонливость или слабость.

Чем старше будет ребенок, который болеет кретинизмом, тем легче патология будет протекать. Заболевание может проходить в легкой форме, поэтому оно возникнет от двух до пяти, а также может и в подростковом возрасте.

Болезнь кретинизм развивается по следующим причинам:

  • Недостаточное количество йода в еде матери при вынашивании ребенка.
  • Предрасположенность наследственного характера.
  • Отсутствие ферментов, которые необходимы для перевода йода в биологически активную форму.
  • Врожденная проблемы с развитием щитовидной железы. К этому относится гипоплазия, атиреоз или эктопия.
  • Щитовидная железа уменьшена в размерах по разным причинам.
  • Нарушение гормонального фона в щитовидке.
  • Употребление матерью при беременности лекарственных средств, которые уменьшают выработку тиреоидных гормонов.
  • Проживание в таком месте, где постоянно недостаток йода как в воде, так и в еде.
  • Операция по удалению одной части щитовидной железы.
  • Тиреоидит.
  • Употребление препаратов, которые угнетают функционирование щитовидки.
  • Гипофункция щитовидной железы у ребенка, который зачат от близкородственных браков.

Лечение кретинизма

Лечение длится всю жизнь больного. Дозировка препаратов подбирается в каждом конкретном случае лечащим врачом, универсальных дозировок быть не может. Учитывается возраст больного, вес его тела, тяжесть симптоматики. Больной должен принимать гормоны щитовидной железы, то есть трийодтиронин и тиреоидин. Если дозировку снизить самостоятельно, задерживается развитие интеллекта ребенка и рост его тела. Если дозу повысить, то могут отмечаться проявления тиреотоксикоза:

  • бессонница
  • сердцебиение
  • беспокойство
  • слишком быстрый рост

Чем скорее начать лечение (в более раннем возрасте), тем больше шансов, что ребенок будет иметь минимум отклонений в интеллектуальном и физическом плане. В большинстве случаев гормональное лечение назначается новорожденным безотлагательно. В части случаев при рано начатом лечении ребенок растет нормально, но имеет умственную отсталость. Это имеет объяснение: нервная система плода формируется полностью в конце срока вынашивания, и при дефиците гормонов на этом сроке возникают последствия, которые нельзя исправить никакой терапией.

Развитие головного мозга будет более правильным, если рано диагностировать болезнь и начать адекватную терапию. Когда же происходят необратимые нарушения в организме, то прием гормонов ситуацию не исправит.

Женщины с диагнозом кретинизма в основном стерильны, но в части случаев могут забеременеть. Для них характерны роды раньше установленного срока, они рожают мертвых детей.

При кретинизме прогноз в отношении жизни благоприятный.

Плод должен быть обеспечен йодом в достаточном количестве от момента зачатия и всю будущую жизнь. Это позволит избежать йододефицитных заболеваний, которые могут возникнуть в любом возрасте. Следует проводить массовую и индивидуальную йодную профилактику. Массовая заключается в йодировании всей соли, которую употребляет население страны. Индивидуальные меры профилактики заключается в употреблении лекарства с йодом, если у человека повышенный риск возникновения микседемы или кретинизма (если речь идет о детях). Дозировку должен подбирать врач, потому что она зависит от индивидуальных особенностей организма, которые при самолечении не учитываются. Беременная от первого дня вынашивания должна употреблять йодированную соль и препарат Йодомарин на протяжении всего срока вынашивания, а также, пока кормит малыша естественным образом. Нельзя принимать данный препарат, если у женщины есть диагноз диффузного токсического зоба. Если у беременной отмечается диффузный узловой или смешанный эутиреоидный зоб, то Йодомарин употреблять разрешается.

Исследование Кучера

Австрийский ученый Кучер, исследуя заболевание, проводил ряд любопытных опытов. Их целью было определение истинной причины развития данного заболевания.

Ученый помещал здоровых собак в семьи, где был заболевший. Со временем почти все животные также заражались кретинизмом. У них менялось поведение, они становились неадекватными, агрессивными, заторможенными, даже проявлялось внешнее уродство.


Ученый помещал здоровых собак в семьи, где был заболевший. Со временем почти все животные также заражались кретинизмом. У них менялось поведение, они становились неадекватными, агрессивными, заторможенными, даже проявлялось внешнее уродство.

Этиология и патогенез

Основные этиологические факторы эндемического Кретинизма те же, что и эндемического зоба: дефицит йода или наличие в пище струмогенных веществ (см. Зоб эндемический). Не исключается значение генетических или других факторов; на это указывает то, что К. в эндемичных по зобу р-нах встречается преимущественно в семьях, где имеются браки между кровными родственниками. В местностях, где имеются эндемии зоба, по данным Блеги (О. Bleha, 1966),

Кретинизм наблюдается у 1—4% населения. Благодаря йодной профилактике и улучшению гиг. условий заболеваемость эндемическим К. значительно снизилась и в экономически развитых странах К. встречается редко.

В этиологии спорадического К. имеют значение наследственные дефекты ферментных систем, обеспечивающих синтез и обмен тиреоидных гормонов. К ним относятся дефект йодинации, органификации йода, нарушение синтеза йодтирозинов из йодтирозинов, дейодинации, приводящие к развитию спорадического нетоксического зоба (см. Зоб спорадический) и к гипотиреозу. У 60—70% больных спорадическим К. гипотиреоз связан с нарушениями эмбрионального развития щитовидной железы — атиреозом, гипоплазией, эктопией ее. Причиной спорадического К. может быть также лечение матери во время беременности тиреостатическими препаратами (см. Антитиреоидные средства) или радиоактивным йодом. Дефицит тиреоидных гормонов во внутриутробном (в третьем триместре беременности) и в раннем постнатальном периодах, когда развитие мозга находится в критической фазе, приводит к задержке соматического и психического развития ребенка, так наз. врожденный гипотиреоз (см. Гипотиреоз, у детей). Если дефицит тиреоидных гормонов выявляется у ребенка в более старшем возрасте, то все проявления К. бывают выражены слабее.

Читайте также:  Артралгия – симптомы, артралгия коленного сустава у детей

При эндемическом Кретинизме обнаруживаются как атрофия щитовидной железы, так и диффузный или узловой зоб. Микроскопическое исследование щитовидной железы при ее атрофии выявляет отдельные мелкие фолликулы и скопления клеток на фоне склероза. Узлы зоба часто бывают одиночными, в них отмечается фиброз, кистозные превращения, кальцификация. При спорадическом К. чаще обнаруживается атиреоз или дистопия рудиментарных образований щитовидной железы у корня языка или в мягких тканях шеи; если гипотиреоз был связан с дефектами синтеза гормонов, наблюдается узловой или диффузный зоб, иногда достигающий больших размеров. Аденогипофиз гипертрофирован за счет увеличения числа гамма-клеток (см. Гипотиреоз). Половые железы атрофически изменены. Внутренние органы уменьшены в размерах. Ко времени прекращения роста скелета отмечается различная степень карликовости. Симптоматичны костные изменения: череп деформирован, основание его по сравнению со сводом недоразвито; наблюдается преимущественное утолщение лобных и теменных костей, глубокосидящие кости носа, выступающая нижняя челюсть и другие костные изменения, соответствующие таковым при врожденном гипотиреозе у детей.

Что такое кретинизм?

Кретинизм – это эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения функции щитовидной железы и проявляющееся задержкой психического, умственного и физического развития. Это заболевание является одной из форм врожденного гипотиреоза.

Различают кретинизм эндемический (множественные случаи, возникающие в определенной местности) и спорадический (единичные случаи, не связанные с местностью).

Кретинизм может быть врожденной патологией, а может развиться уже в процессе роста и развития ребенка.


Наличие здоровых семей наряду с пораженными кретинизмом семьями, в одной и той же эндемической области, скорее указывает на генетическую предрасположенность к кретинизму.

Симптомы кретинизма

Недостаточная секреторная активность железы приводит к сбоям в формировании нервных клеток, синтезе белков, развитии скелета и т.д. Поэтому пациенты с кретинизмом отстают в физическом и психическом развитии. Дети с врожденной или рано приобретенной формой гипотиреоза имеют примечательную внешность.

Внешние проявления кретинизма:

  • отечность лица;
  • карликовость;
  • широкие крылья носа с приплюснутой переносицей;
  • далеко посаженные друг от друга глаза;
  • утолщение черепа в области темени и лба;
  • короткая шея с утолщением в области щитовидки;
  • приоткрытый рот из-за отека языка;
  • ограниченная подвижность позвоночника;
  • диспропорциональность тела;
  • скудный волосяной покров;
  • выраженный сколиоз;
  • недоразвитость зубов;
  • деформированные нижние конечности;
  • недоразвитость вторичных половых признаков.

Эндокринное заболевание обнаруживается сразу после появления ребенка на свет. Такие дети рождаются с очень малым весом и имеют выраженные телесные признаки кретинизма.

Одутловатость, грубые черты, бедная мимика – характерные изменения лица, которые обнаруживаются у пациентов с гипотиреоидным состоянием. Гипофункция эндокринной железы влияет не только на физическое, но и на психическое и умственное развитие. Практически у всех больных обнаруживаются:

  • нарушение речи;
  • сниженная острота слуха;
  • отсутствие эмпатии;
  • вялость;
  • равнодушие;
  • безынициативность;
  • плохой аппетит;
  • регулярные запоры;
  • заторможенность;
  • депрессивные состояния;
  • склонность к психозам;
  • расхлябанная походка.

Выраженность признаков гипофункции щитовидной железы увеличивается постепенно. Кретинизм развивается медленнее у младенцев, находящихся на естественном вскармливании. С молоком матери они получают йодсодержащие гормоны. Благодаря этому изменения в организме замедляются.

Если гормональная терапия у детей с врожденным кретинизмом начинается позже 1.5 месяцев после рождения, вероятность умственных отклонений увеличивается на 80%. Нарушения интеллекта варьируются от легкой дебильности до идиотизма – глубокой степени олигофрении.


Одутловатость, грубые черты, бедная мимика – характерные изменения лица, которые обнаруживаются у пациентов с гипотиреоидным состоянием. Гипофункция эндокринной железы влияет не только на физическое, но и на психическое и умственное развитие. Практически у всех больных обнаруживаются:

Что такое эндемический кретинизм? Причины, развитие, симптомы

Кретинизм – это медицинское состояние организма, которое определяется при рождении. Оно характеризуется снижением или полным отсутствием нормальной функции щитовидной железы и гормонов, которые она вырабатывает.

При отсутствии лечения эндемический кретинизм может привести к быстрому замедлению физического развития и умственного развития новорожденных. Также заболевание известно под названием врожденный гипотиреоз.

Щитовидная железа – это орган, расположенный в нижней части шеи и имеющий форму бабочки (см. рисунок 1). Гормон щитовидной железы известен как тироксин или гормон Т4. Этот гормон «поддерживает» химический элемент йод, который отвечает за регулирование роста, обмен веществ и развитие человеческого мозга.

С 4 по 10 неделю беременности щитовидная железа плода преобразуется, обретая форму двухлопастного органа. Этот орган развивается из четвертого жаберного кармана. Уже после 10 недели беременности у плода начинает вырабатываться гормон Т4.

Эндемический кретинизм, или врожденный гипотиреоз, возникает, когда у кого-либо из родителей есть врожденные аномалии метаболизма щитовидной железы.

Для производства гормона Т3 и Т4 щитовидка использует тирозин и йод. Йодид (форма йода, поступающая в организм из пищи, воды и т.д.) крепится к щитовидным фолликулярным клеткам путем активной транспортировки из крови. Элемент окисляется железой и преобразуется в йод. При наличии сбоев в метаболизме гормонов щитовидной железы возникает кретинизм.

Основной гормон, вырабатываемый щитовидной железой – это гормон Т4 (тироксин). Гормон Т3 получается, когда от молекулы Т4 отделяется одна молекула. Таким образом, непосредственно железой вырабатывается только от 10 до 40% гормона Т4. Чтобы облегчить воздействие Т3 на организм, щитовидная железа взаимодействует определенным образом с ядерными рецепторами. Когда рецепторы каким-либо образом срабатывают неправильно, возникают отклонения.

Несущими белками, отвечающими за циркуляцию гормонов щитовидной железы, являются глобулин, альбумин и преальбумин. Около 0,03% циркулирующего тироксина в организме находятся в свободной (несвязанной с другими элементами) форме. Младенцы при рождении могут страдать кретинизмом в результате аутосомного рециссивного наследования или Х-хромосомного рецессивного наследования.

Следующее условие развития кретинизма у новорожденного – это материнский уровень гормонов щитовидной железы, в частности, различные заболевания:

  • аутоиммунный тиреоидит (антитела к иммуноглобулину G (IgG) проникают в плаценту)
  • материнский гипертиреоз (прием лекарств тиоамидов);
  • использование радиоактивного йода (лечение болезней щитовидной железы).

Причины кретинизма

Итак, какие же основные причины можно определить ведущими в развитии кретинизма у детей до рождения? В большинстве случаев кретинизм не имеет никакой известной причины. С другой стороны, в основном зарегистрированные случаи вызваны генетическими мутациями. Они подразумевают аномальное производство ферментов, необходимых для синтеза гормонов.

  1. Наследственность. Небольшой процент людей наследует аномальные гены, вызывающие сбои работы щитовидной железы. Обычно этот дефект можно определить, проанализировав ее форму и размер.
  2. Отсутствие или слаборазвитость щитовидки. У детей с эндемическим кретинизмом этот орган либо отсутствует, либо слабо развит. Иногда она обнаруживается под языком или на другой стороне шеи. Обычно железа располагается на передней части шеи рядом с трахеей. Этот вид дефекта не наследуется. Также неизвестна и точная его причина.
  3. Уровень йода в организме матери. Йододефицит матери во время беременности имеет определяющее значение для плода. Этот фактор – частая причина кретинизма у людей в странах, которые не имеют достаточного количества йода в воде и почве.
  4. Лекарственные препараты. Различные лекарства, воздействующие на щитовидку в сторону увеличения или уменьшения её активности, негативно влияют на ребенка в утробе, особенно до 10-й недели беременности.
  5. Дисфункция гипофиза/гипоталамуса. Встречается у 5% пациентов с кретинизмом. Это означает, что щитовидная железа не стимулируется гипофизом. Гипоталамические причины кретинизма включают ишемические повреждения, врожденные дефекты и опухоли.

Распространенность кретинизма

Тяжелая недостаточность функции щитовидной железы встречается у 1 из 4 тысяч новорожденных, в то время как остальные имеют мягкую или частичную форму заболевания. В таких странах, как Северная Америка, Япония, Австралия и Европа кретинизм встречается у 1 из 3-4 тысяч новорожденных. По неизвестной причине чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Кретинизм влияет на все группы населения. Существует высокая распространенность при рождении испаноязычных женщин, а также у чернокожих младенцев – среди всех случаев кретинизма у детей чернокожие младенцы составляют одну треть от общего количества больных. Также заболевание встречается чаще у близнецов, чем у отдельно взятых младенцев. У детей старше 2 лет понятия врожденный кретинизм уже нет. Для них применяют термин первичный гипотиреоз.

Читайте также:  Вирусный менингит - симптомы, лечение у детей

Диагностика эндемического кретинизма

1. Тест-скрининг новорожденных

Используется для выявления метаболических и генетических нарушений у младенца. Проба крови берется с помощью укола в пятку. Тест позволяет обнаружить, а впоследствии принять меры, чтобы предотвратить физические недостатки, умственную отсталость и преждевременную смерть ребенка. Время проведения теста – первые 24-72 часа жизни.

2. Измерение уровня ТТГ или тироксина (Т4)

Проба берется на второй или третий день жизни.

3. Исследование щитовидной железы

Обнаруживает наличие структурных аномалий щитовидной железы. Эта процедура поможет в дифференциации, если причиной обследования является врожденное отсутствие или дефект органа.

4. Рентгенограмма ног ребенка

Применяется для исследования состояния коленных суставов и головки бедренной кости.

Симптомы эндемического кретинизма

Основными симптомами заболевания являются:

  • большой родничок (плюс родничок на задней части черепа);
  • низкая линия роста волос, ломкие волосы;
  • одутловатое лицо;
  • медленная реакция на раздражители;
  • большой, увеличенный, выступающий изо рта язык (макроглоссия);
  • пупочная грыжа;
  • отек век, конечностей, половых органов;
  • желтоватый оттенок кожи;
  • переохлаждение, пониженная температура тела;
  • снижение тонуса мышц (гипотония);
  • хриплый или низкий голос;
  • плохой набор веса и малый вес при рождении;
  • малый рост;
  • брадикардия, аномалии сердечного клапана;
  • чрезмерная сонливость, вялость.

Такие дети очень много спят, почти не плачут. Имеют проблемы с перистальтикой, страдают запорами, часто испытывают затруднения с дыханием.

Лечение кретинизма, меры профилактики

Основная цель лечения – это ранее обнаружение и ранее принятие мер по предотвращению развития кретинизма. Если диагноз поставлен в течение первых двух недель жизни, деструктивное воздействие на мозг и нервную систему можно предотвратить при помощи замены гормона щитовидной железы.

1. L-тироксин

Замена гормона подразумевает введение L-тироксина. Это синтетический гормон щитовидной железы, который может употребляться в виде таблеток. Количество и частота приема препарата определяется врачом-педиатром и эндокринологом. Поскольку ребенок растет, доза будет постепенно увеличиваться. Препарат такие дети принимают в течение всей жизни.

2. Мониторинг и оценка

Регулярные визиты к врачу важны для анализа веса, роста, развития ребенка и его общего состояния здоровья. Кроме того, в течение первых трех месяцев жизни сдается анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Психическое развитие ребенка оценивается по четырем параметрам: связи и поведение личности, способности двигательного аппарата, адаптивное поведение, знание родного языка. Оценка роста постоянно контролируется, чтобы обеспечить осуществление программ раннего вмешательства. Если ребенок проявляет какие-либо задержки в обучении или речи, эти программы могут быть введены для оказания помощи ребенку еще в дошкольный период.

3. Диета

Диетические добавки йода особенно полезны детям, проживающим в йододефицитных районах. Они способствуют предотвращению повреждения головного мозга и проявлений кретинизма в эндемичных районах.

4. Творчество

Его следует поощрять у детей с кретинизмом. Это поможет ребенку в развитии двигательных и социальных навыков.

Ранняя диагностика заболевания позволяет сделать хороший прогноз. Новорожденные, которые диагностируются и лечатся в течение первого месяца жизни, как правило, имеют нормальный интеллект.

Однако новорожденные, на проблему которых обратили внимание поздно, страдают от умственной отсталости и задержки роста.

Распространенность кретинизма

Топографический кретинизм

Неумение ориентироваться в малознакомом месте часто называют пространственным слабоумием или топографическим кретинизмом. Это состояние не является болезнью, а лишь психологической особенностью личности.

Пространственный кретинизм может передаваться по наследству, но чаще является следствием рассеянности, плохой памяти или лени человека.

  • Спорадический. Развивается еще в утробе матери. Часто является наследственной болезнью. Географическая местность проживания не влияет на возникновение болезни. У взрослых спорадический кретинизм может развиваться вследствие поражения гипофиза или гипоталамуса.
  • Эндемический. Психические и физические патологии развиваются у людей, проживающих в горных районах с недостатком йода. Эндемический кретинизм нередко сочетается с глухонемотой и зобом. Высока степень вероятности его возникновения по причине генетической предрасположенности.

Кретинизм

Кретинизм, или врожденный гипотиреоз (Фагге болезнь), – это эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы и характеризующееся нарушением функции щитовидной железы и задержкой физического и психического развития. Нередко недостаточность функции или полное отсутствие щитовидной железы являются врожденными. Однако кретинизм может развиваться и в процессе роста ребенка вследствие недостатка йода или гормона щитовидной железы (эндемический кретинизм). Другими словами, болезнь является следствием резкого гипотиреоидизма в течение перинатального периода, младенчества или раннего детства. Понятие кретинизма как определенного типа аномального развития с характерными симптомами и психическими признаками было установлено задолго до того, как была доказана его связь с выпадением функции щитовидной железы.

Недуг распространён главным образом в гористых местностях, таких как Альпы и Пиренеи (Европа), Гималаи (Азия), Кордильеры (Южная Америка). В дореволюционной России болезнь регистрировали чаще всего на Кавказе, Урале, в Белоруссии, в Прикарпатье. Однако с течением времени её встречаемость стабильно снижалась. Тот факт, что в одних и тех же эндемических областях рядом с семьями, пораженными кретинизмом, встречаются совершенно здоровые, явно указывает на вероятную роль наследственного фактора в развитии заболевания. Кроме того, если нарушение имеет место в паре однояйцевых близнецов, то недугом обычно бывают поражены оба малыша.

Болезнь обычно развивается в конце первого или в начале второго года жизни. Первые симптомы кретинизма – сонливость и отсутствие желания сосать материнское молоко. У крохи частые запоры, нередки пупочные грыжи, рост замедлен, а язык словно бы не помещается в ротовой полости, постоянно высовывается наружу. Основные симптомы формирующегося недуга:

  • Низкий рост. В целом, средний рост взрослых больных мужчин 147 см., а женщин – 140 см.
  • Толстый, широкий, часто высовываемый язык. Повышенное слюноотделение. Зубы – короткие и редкие. Иногда язык становится таким большим, что мешает глотанию и создаёт при дыхании характерные звуки, временами вызывая у ребенка приступы удушья.
  • Короткая толстая шея.
  • Бедное оволосение.
  • Бледная восковидно-желтая кожа. Она толстая, сухая, эластичная (при надавливании не остается следов), легко собирается в складки, напоминает кожу при микседеме. После 20 лет кожные покровы обычно становятся дряблыми и морщинистыми.
  • Плоский седловидный нос. Он короткий, широкий, сплющенный, с крупными ноздрями. Лицевая часть черепа отличается шириной, значительно превышающей высоту, а также асимметрией.
  • В 25% случаев имеются правильное строение и соотношение костей, в остальных – тело неуклюже, пропорции неправильны, конечности по сравнению с туловищем отстают в росте. Они коротки, массивны, искривлены, суставы утолщены, кости рук сильно развиты в ширину, напоминают лапы крота, стопы повернуты внутрь. Пальцы рук коротки.
  • Мягкие части лица (веки, щеки, губы, лоб) одутловаты, отечны. Лицо имеет округлые формы («полная луна»).
  • Существенно нарушенный обмен веществ, сниженная температура тела.
  • Умственная отсталость, идиотия.

Больные медлительны, сонливы, речь их задержана, а усвоение знаний и трудовых навыков затруднено. Дети очень плохо учатся, часто совсем не способны усвоить что-либо. В особо тяжёлых случаях бывает затруднена речь вплоть до полного её отсутствия. Пациенты частенько шепелявят, заикаются, изъясняются нечленораздельными звуками. Они ленивы и апатичны, флегматичны, робки, обидчивы. Половые железы функционируют обычно недостаточно (больные стерильны). Нередко наблюдается зоб, параллельно с которым нарастает расстройство сердечно-сосудистой системы. Со стороны психики наблюдаются разные степени слабоумия, начиная с легкой дебильности вплоть до идиотии.

Течение заболевания – хроническое. В отдельных случаях имеют место незначительные ухудшения или улучшения состояния, но больные живут, в среднем, только 30-40 лет. Пациенты всю жизнь должны принимать гормоны щитовидной железы, количество которых строго дозировано. Малейшая небрежность при приёме лекарств может проявиться тяжелым нарушением умственного и физического развития. Кроме того, при передозировке гормонов появляются симптомы тиреотоксикоза: беспокойство, учащенное сердцебиение, бессонница, неконтролируемый рост. Однако чем раньше начато лечение, тем гармоничнее будет развиваться подверженный недугу ребенок. Чаще всего терапию начинают с младенчества, ведь уже на 3-10 сутки жизни всем новорождённым делают тесты на выявление заболеваний обмена веществ. Дефекты развития мозга могут быть в значительной степени уменьшены, если лечение начать в первые месяцы жизни ребенка. Терапия тиреоидными гормонами с более позднего возраста может лишь уменьшить проявления гипотиреоза. В то же время остается отсталость соматического и нервно-психического развития.

  • Низкий рост. В целом, средний рост взрослых больных мужчин 147 см., а женщин – 140 см.
  • Толстый, широкий, часто высовываемый язык. Повышенное слюноотделение. Зубы – короткие и редкие. Иногда язык становится таким большим, что мешает глотанию и создаёт при дыхании характерные звуки, временами вызывая у ребенка приступы удушья.
  • Короткая толстая шея.
  • Бедное оволосение.
  • Бледная восковидно-желтая кожа. Она толстая, сухая, эластичная (при надавливании не остается следов), легко собирается в складки, напоминает кожу при микседеме. После 20 лет кожные покровы обычно становятся дряблыми и морщинистыми.
  • Плоский седловидный нос. Он короткий, широкий, сплющенный, с крупными ноздрями. Лицевая часть черепа отличается шириной, значительно превышающей высоту, а также асимметрией.
  • В 25% случаев имеются правильное строение и соотношение костей, в остальных – тело неуклюже, пропорции неправильны, конечности по сравнению с туловищем отстают в росте. Они коротки, массивны, искривлены, суставы утолщены, кости рук сильно развиты в ширину, напоминают лапы крота, стопы повернуты внутрь. Пальцы рук коротки.
  • Мягкие части лица (веки, щеки, губы, лоб) одутловаты, отечны. Лицо имеет округлые формы («полная луна»).
  • Существенно нарушенный обмен веществ, сниженная температура тела.
  • Умственная отсталость, идиотия.
Читайте также:  Экзема - лечение и симптомы заболевания

Причины кретинизма

Как уже было сказано, основная причина кретинизма – это нарушение работы щитовидной железы и эндокринной системы в целом. Однако это не единственный фактор возникновения заболевания. Эндемический или врождённый кретинизм может возникнуть по ряду причин:

  • Из-за замедленного либо неправильного развития плода в первом триместре беременности;
  • Из-за неправильного питания матери в период беременности и вызванного этим дефицита необходимых микроэлементов (йода, селена и т. д.);
  • Из-за недостаточной выработки гормонов в третьем триместре беременности;
  • Из-за неправильного медикаментозного лечения беременной женщины;
  • Из-за курения будущей матери.

Большую роль играет наследственность. Мутации и генетические аномалии способствуют развитию гипофункции щитовидной железы. В медицинской практике запротоколировано больше десятка случаев, когда кретинизмом страдали дети, рождённые в близкородственных браках. Поэтому кровосмешение стоит отнести к наследственному фактору и считать одной из причин развития болезни. Однако чаще всего кретинизм развивается у детей при гипофункции щитовидной железы, вызванной различными сбоями в организме матери.

Кретинизм у взрослых развивается по другим причинам. К ним относятся:

  • Травматические и опухолевые повреждения головного мозга;
  • Облучение либо удаление щитовидной железы;
  • Аутоиммунные заболевания.

Кретинизм у женщин наблюдается чаще, чем у мужчин, так как организм женщины сильно истощается в период вынашивания ребёнка. Вследствие этого возникает острый дефицит йода и селена, который провоцирует развитие гипофункции щитовидной железы.

  • Комплексное медицинское обследование беременных женщин на первом, втором и третьем триместрах беременности;
  • Консультирование будущих матерей относительно правильного питания и образа жизни;
  • Выдача йодосодержащих препаратов;
  • Диагностический скрининг новорождённых.

Кретинизм – его причины, признаки, способы лечения

Нередко бывает тяжело без слёз смотреть на людей, получивших какую-либо травму, несовместимую с нормальной жизнью. Ещё тяжелее наблюдать, когда физические и психические недостатки, делающие человека неполноценным, являются врождёнными и обусловлены генетической или иной внутренней причиной. Кретинизм – это одно из таких заболеваний. Люди, страдающие этой болезнью, резко выделяются своим внешним видом, поведением и образом жизни. Можно ли кретинизм лечить или хотя бы компенсировать?

В тяжёлых случаях у новорождённого щитовидная железа может вовсе отсутствовать; в обычных проявлениях кретинизма она имеется, но значительно уменьшена в размере и ослаблена. При полном отсутствии щитовидной железы ребёнок появляется с врождённой умственной отсталостью, преодолеть которую, увы, невозможно; в остальных случаях есть возможность компенсировать недостаточное развитие щитовидной железы приёмом специальных препаратов.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение может быть целесообразным в случаях быстрорастущих опухолей. Операция также может быть оправдана в случаях, когда гемангиому печени невозможно дифференцировать от злокачественной опухоли при визуальных исследованиях.

Традиционно резекция (удаление части органа) и энуклеация (удаление опухоли без повреждения прилегающих структур) — это методы выбора.

Минимально инвазивные способы лечения гемангиомы включают:

  • артериальную эмболизацию (закупорку сосудов введёнными эмболами);
  • радиочастотную абляцию (разрушение клеток опухоли при помощи высокочастотных радиоволн);
  • лучевую терапию.

Классические показания для операции или минимально инвазивной терапии — это облегчение симптомов из-за гемангиомы или лечение спонтанно разорвавшейся гемангиомы. Последнее событие потенциально опасно для жизни. Однако резекция разорвавшейся гемангиомы связана с высокой смертностью.

Главным приоритетом для пациента с разорвавшейся гемангиомой является стабилизации гемодинамики (движения крови по сосудам). Некоторые специалисты рекомендовали лигирование (перевязку) печёночной артерии в качестве следующего шага. Другие же — эмболизацию. Как только пациент стабилизируется, может быть выполнена резекция гемангиомы.


Минимально инвазивные способы лечения гемангиомы включают:

В зависимости от строения

Существует несколько классификаций гемангиом печени. Чаще всего новообразования разделяют согласно специфике гистологического строения:

  • Капиллярная. Эта группа выглядит как небольшие (менее 5 см) формирования, образованные переплетением мелких сосудов печени, которые перемежаются заполненными кровью маленькими полостями. Эта форма гемангиомы, как более характерная для эпителиальных опухолей, на печени встречается редко. Ее особенность – формирование вокруг своего венозного сосуда, что порождает множественность, в то время как кавернозная форма спаивает полости в «клубок» и всегда является одиночной.
  • Кавернозная. Сосудистая ангиома такой формы выглядит как одно- или многокамерная полость со стенками из эндотелиальных (клетки внутреннего слоя капилляров) и фиброзных тканей, заполненная кровью. Эта форма достаточно часто диагностируется у малышей. На самочувствие она влияния не оказывает. Для такой опухоли с ростом ребенка типично не разрастание, а самопроизвольное рассасывание.

  • поражение правой доли;
  • патология левой доли.

Формы

В гастроэнтерологической практике есть тенденция к широкому толкованию понятия «гемангиома»: так называют почти все доброкачественные новообразования сосудов печени, включая венозные, кавернозные, гроздевидные и капиллярные ангиомы, а также доброкачественные гемангиоэндотелиомы.

Собственно гемангиомы в зависимости от строения классифицируют на капиллярные и кавернозные. Капиллярная гемангиома состоит из нескольких кровенаполненных полостей-синусоид, разделенных соединительнотканными перегородками. В каждой синусоиде содержится сосуд.

Наибольшую угрозу представляет разрыв гемангиомы с обширным внутрибрюшинным кровоизлиянием и большой кровопотерей, который может быть спровоцирован резкими движениями, избыточной физической нагрузкой или травмой абдоминальной области.

Кавернозная гемангиома печени, или каверома, образуется в результате слияния нескольких полостей в одну. Кавернозные узлы могут достигать больших размеров – 10 см и более, а в 10–15% случаев в печеночной паренхиме одновременно присутствуют два-три образования или множественные мелкие каверомы размером до 2 см.


В большинстве случаев гемангиома печени размером не превышает 3–4 см и ничем себя не проявляет. Клинические проявления отмечаются только при увеличении узла до 5–6 см и более, когда опухоль начинает сдавливать соседние органы и кровеносные сосуды и травмирует ткани, вызывая внутренние кровотечения, но на долю гигантских гемангиом приходится не более 8–10% случаев. Поскольку опухолевые узлы отличаются медленным ростом, манифестация гемангиомы обычно приходится на зрелый возраст – от 40 до 50 лет.

Ссылка на основную публикацию