Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Карликовость

Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).

Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.

Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.

Причины и факторы риска

Основной причиной заболевания является генетическая мутация, наследующаяся от родителей аутосомно-рецессивно, -доминантно, значительно реже – сцеплено с Х-хромосомой, в результате чего происходит нарушение выработки соматотропного гормона.

В основном при данном заболевании повреждаются следующие гены:

  • ген соматотропного гормона GH-1;
  • ген рецептора к гормону роста GHRH-R;
  • ген, контролирующий созревание клеток гипофиза, PROP-1;
  • ген белка Pit-1 (GHF-1), стимулирующего экспрессию гена СТГ, а также гена пролактина в гипофизе.

К развитию нанизма также ведут:

  • идиопатический дефицит соматотропного гормона;
  • патологии образования органов ЦНС (голопрозэнцефалия, септо-оптическая дисплазия);
  • нарушение формирования гипофиза на стадии эмбриогенеза (а- или гипоплазии, эктопия).

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией.

Помимо врожденного характера карликовость может быть следствием приобретенного дефицита гомона роста. Основными причинами в этом случае являются:

  • новообразования гипоталамо-гипофизарной оси (краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома);
  • опухоли структур головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • ятрогенные повреждения структур гипофиза;
  • вирусные и бактериальные инфекции тканей мозга, мозговых оболочек;
  • аутоиммунные поражения гипоталамуса, гипофиза;
  • гидроцефалия;
  • преходящий дефицит гормона роста (конституционального или психосоматического характера);
  • синдром пустого турецкого седла (СПТС);
  • геморрагическое или ишемическое повреждение тканей гипофиза;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • токсическое поражение тканей мозга.

В редких случаях нанизм является следствием невосприимчивости периферических тканей к гормону роста при его нормальной концентрации по следующим причинам:

  • недостаточная концентрация рецепторов гормона роста;
  • биологически интактный соматотропный гормон;
  • высокая концентрация соматосвязывающего протеина;
  • резистентность тканей к инсулиноподобному фактору роста-1 (соматомедин С), являющемуся важнейшим эндокринным посредником действия соматотропного гормона.

Формы заболевания

В зависимости от причины заболевания:

  • врожденный и приобретенный нанизм;
  • органический (по причине поражения структур мозга) и идиопатический (неизвестной этиологии, составляет около 70% всех случаев).

В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:

  • гипоталамический нанизм;
  • гипофизарный;
  • периферический.

В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:

  • изолированный (нарушена продукция или усвоение только соматотропного гормона);
  • сочетанный (недостаточность СТГ сочетается с выпадением функций прочих гормонов гипоталамо-гипофизарной системы).

Симптомы

Основным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:

  • мелкие, «кукольные» черты лица;
  • западающая переносица, массивный лоб;
  • округлая форма черепа, короткая шея;
  • миниатюрные стопы и кисти рук;
  • высокий голос;
  • половой инфантилизм;
  • сухость, дряблость кожных покровов, часто – мраморный рисунок;
  • эмоциональный инфантилизм.

В случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.

Диагностика

Диагностика заболевания, в первую очередь, основывается на оценке характерной симптоматики:

  • отставание в росте и физическом развитии, проявляющееся в полной мере к 2-4 годам;
  • прирост менее 4 см в год (обычно – 1-2 см);
  • сохранение пропорциональности строения тела;
  • коэффициент стандартного отклонения роста менее 2.

Диагноз «карликовость» устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см.

Инструментальные и лабораторные исследования:

  • магниторезонансная и/или компьютерная томография (выявление структурных изменений гипоталамуса и гипофиза);
  • определение костного возраста методиками Гролиха и Пайла или Таннера и Уайтхауса (отставание от реального возраста на 2 и более года);
  • рентгенографическое исследование черепа (выявление аномалий турецкого седла);
  • соматотропинстимулирующие пробы – выявление пика выброса СТГ в плазме крови на фоне медикаментозной провокации (инсулин, клофелин, леводопа и др.);
  • определение уровня высокомолекулярного соматомединсвязывающего белка;
  • определение концентрации инсулиноподобного фактора роста.

Лечение

До середины 80-х годов прошлого столетия для лечения детей, страдающих карликовостью, использовались препараты соматотропного гормона, полученные экстрактным путем из тканей гипофиза человека. В 1985 году подобная многолетняя практика была официально запрещена по причинам невозможности производить необходимое количество препаратов и высокого риска развития болезни Крейтцфельдта – Якоба у лиц, получавших подобное лечение. В настоящее время лечение карликовости проводится рекомбинантным соматотропным гормоном, полученным лабораторным способом с помощью генно-инженерных методик.

В ходе лечения отмечается четкий дозозависимый эффект. Показателем адекватности проводимой заместительной гормональной терапии является стабильный ежегодный прирост: до 13 см (по другим данным 8-10 см) после начала лечения, несколько замедляющийся в последующем, фиксирующийся на уровне 5-6 см ежегодно.

В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Активное лечение проводится до достижения социально-приемлемых значений линейного роста. После закрытия зон роста препараты применяются в поддерживающих дозах (приблизительно в 8-9 раз меньше ростостимулирующих) для обеспечения нормальной жизнедеятельности.

Возможные осложнения и последствия

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией (новообразования гипоталамо-гипофизарной системы, инфекционные и вирусные поражения головного мозга, травмы и т. д.).

Прогноз

При своевременной диагностике и адекватной заместительной терапии прогноз благоприятный.

Видео с YouTube по теме статьи:


Карликовость (гипофизарный нанизм): что это такое, причины, симптомы и лечение

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е. наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей. Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

  • Е23.0 Гипопитуитаризм;
  • Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
  • Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

  • различные заболевания;
  • патологии мозгового развития;
  • внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

  • генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
    • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
    • ген соматотропного гормона (гормон роста);
    • ген рецептора к гормону роста;
    • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
    • и гена пролактина в гипофизе;
  • фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
    • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
    • при избытке соматосвязывающего протеина;
    • при малом количестве нейронов гормона роста;
    • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
  • идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

  • синдром пустого турецкого седла;
  • травмы головы;
  • опухоли в головном мозге;
  • гидроцефалия;
  • поражения гипоталамуса или гипофиза;
  • инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

  • многоплодная беременность;
  • скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
  • нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
  • халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
  • вредные привычки родителей;
  • хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
  • идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

  • генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
  • нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
  • некорректная деятельность хромосом.

Симптомы

Изначально ребенок рождается здоровым, с показателями веса и роста, соответствующими норме. В возрасте 2-3 лет начинают проявляться симптомы карликовости:

  • ребенок с нанизмом прибавляет в росте в 2-3 раз медленнее, чем обычный;
  • лоб становится массивным и покатым, а черты лица становятся мельче – сужаются глаза, переносица будто «проваливается» внутрь (см. фото выше);
  • голос не ломается, он остается высоким и тонким, как у ребенка;
  • кожа – с мраморным узором; сухая, бледная, потерявшая упругость;
  • шея короткая;
  • волосы – сухие, ломкие и редкие;
  • пониженное давление и брадикардия;
  • половая недоразвитость как у девочек, так и у мальчиков;
  • слаборазвитая мышечная масса и наличие жировых складок на груди и животе;
  • при сопутствующих проблемах с щитовидной железой, возникают сложности с заменой и ростом зубов, умственной отсталостью, отсутствием волосяного покрова на теле, снижение качества зрения.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

  • глубиной недостатка гормона роста (ГР):
    • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
    • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
  • Отделом, в котором возникла патология:
    • гипофизарный;
    • гипоталамический;
    • периферический;
  • В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
    • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
    • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
    • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
    • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Диагностика

Диагностическое обследование начинается с осмотра у специалиста. Предоставляется полная история болезни, озвучиваются симптомы. Врач строит схему роста больного, сравнивает ее с нормой и определяет квадричное отклонение. Дифференциальный диагноз помогает отличить гипофизарную карликовость от:

  • синдрома Шерешевского-Тернера;
  • синдрома Ларона;
  • прогерии;
  • болезни Дауна и др.

Гипофизарный нанизм у детей также определяется с помощью рентгена лучезапястного сустава. Это делается для определения фактического возраста кости. При нанизме он отличается от задокументированного (кисть пятилетнего ребенка имеет признаки развития как у трехлетнего).

Помимо этого, сдаются анализы крови и мочи, которые раскрывают количество и уровень функционирования гормонов.

Рентгенография турецкого седла показывает его форму, что помогает сразу заметить отклонения от нормы. Для исключения опухолей и обнаружения нарушений строения участков костной ткани проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ).

Проводятся провокации выброса СТГ с использованием инсулина, аргинина и глицина. Для точности диагностики после введения препаратов, забор крови производится каждые полчаса в течение 2,5 часов. Этот метод помогает определить количество выбрасываемого в кровь соматотропного гормона.

Лечение карликовости

Раньше гипофизарный нанизм у детей лечился препаратами, содержащими человеческий соматотропный гормон. Позже подобное лечение было решено запретить, так как для производства использовался гипофиз человека, а точнее, его ткани. Для помощи больным гипофизарным нанизмом используется комплексный подход:

  • Современный метод лечения карликовости предполагает ввод медикаментов, полученных синтетическим путем в лаборатории. Использовать их можно до момента остановки линейного роста. После закрытия зон роста проводится поддерживающая терапия.
  • Для стимуляции роста используется заместительная гормональная терапия.
  • Общеукрепляющая терапия означает качественное питание, включающее в себя достаточное потребление белков, помогающих росту и развитию мышечных тканей; углеводов, жиров и витаминов. Требуется употребление пищи, содержащей достаточное количество кальция и фосфора для предотвращения чрезмерной слабости и ломкости костей. Болезнь требует грамотного совмещения отдыха и труда.
  • Диспансеризация – пациенты с диагнозом «карликовость» наблюдаются у специалистов всю жизнь. В среднем осмотр врачами должен производиться не реже 2 раз в год со сдачей анализов крови на определение уровня СТГ.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

  • Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп. Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
  • Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
    • Неробол (пероральный препарат);
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция).
Читайте также:  Гипогалактия: профилактика, лечение, причины, степени

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

  • В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы. Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы. В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

  • здоровая и спокойная беременность матери;
  • отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
  • правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
  • достаточное и качественное питание;
  • избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
  • своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятен, но важна своевременность обнаружения заболевания. Своевременное лечение помогает малышу вырасти на 10-12 см уже в первые полгода лечения. Родителей часто волнует один вопрос: «Какого роста может достигнуть ребенок при соблюдении всех уровней лечения?». Врачи делают довольно утешительные прогнозы о том, что рост ребенка может достигнуть нормальных показателей, имеющимся у здоровых детей.

Если причина кроется в недостаточности гормона роста, заместительная гормональная терапия, наряду с коррекцией полового развития, могут помочь в устранении признаков карликовости. Если же проблема заключается в доброкачественных и злокачественных опухолях мозга, или его инфекционном поражении, то результат лечения будет зависеть от профессионализма врача и строгого соблюдения всех необходимых мер по устранению заболевания.

Видеозаписи по теме

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Итак, основным признаком заболевания считается низкий рост человека — ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин. Так, если в норме ребенок вырастает на 7-8 см в год, то при гипофизарном нанизме рост ребенка увеличивается всего на 3-4 см в год. Следует отметить, что низкорослость конституциональную, то есть семейного характера, а также отставание в росте у здоровых детей врачи рассматривают в качестве варианта нормы.

Карликовость – это состояние, при котором отмечается очень резкое отставание в росте и физическом развитии организма в сравнении со средними показателями норм для определенного возраста. Признаки карликовости предполагают при этом не только ярко выраженное отставание, но и понижение ежегодной динамики увеличения роста и веса у такого пациента. Как правило, такие дети имеют вполне нормальные показатели как веса, так и роста при рождении. Но позже у них наблюдается значительное отставание от сверстников по этим показателям. Иногда болезнь проявляется уже с самых первых месяцев жизни. Но все же чаще всего родители замечают симптомы карликовости у детей в 2-4 летнем возрасте.

У больных, которые страдают нанизмом, отмечается пропорциональная форма и сложение тела. Но при этом такие пропорции более соответствуют детскому телосложению. У таких людей сухая и бледная кожа. Причины этого явления – недостаточное функционирование паращитовидных желез. Если человек не получает регулярного и правильного лечения, то кожные покровы стареют очень рано, на них появляются морщины.

Жировая клетчатка под кожей также развита слабо, а у некоторых пациентов наблюдаются избыточные жировые отложения на животе, бедрах, груди. При этом мышцы развиты очень слабо. Если у больных, у которых развивается гигантизм, мышцы изначально являются сильными, а позже слабеют, то у пациентов с нанизмом слабость мышц отмечается сразу. Чаще всего у таких людей не наблюдается вторичного оволосения. Еще один важный признак, которым проявляется гипофизарная карликовость, это задержка окостенения скелета. Это явление определяет позднюю смену молочных зубов на постоянные.

В связи с выпадением гонадотропной функции гипофиза у людей с карликовостью наблюдается недостаточность полового развития. Если провести сравнение с возрастными нормами, то у мужчин уменьшен половой член и половые железы, наблюдается недоразвитость мошонки, а вторичные половые признаки отсутствуют. В то же время у женщин с гипофизарным нанизмом отмечаются выраженные проявления гипогонадизма. У них может не быть менструаций, молочные железы остаются недоразвитыми, не проявляются вторичные половые признаки.

Умственное развитие у таких больных отвечает критериям нормы, однако иногда могут проявляться некоторые ювенильные черты. В процессе проведения неврологического обследования возможно обнаружение некоторых признаков, свидетельствующих об органическом поражении нервной системы. Внутренние органы у таких больных уменьшенные (это явление называют спланхномикрией), они часто страдают от проявлений гипотензии, брадикардии, отмечаются приглушенные тоны сердца. Иногда наблюдаются явления вторичного гипокортицизма.

Если нанизм развился у больного вследствие органического поражения мозга, то присутствует общемозговая симптоматика, снижается интеллект. Часто при таком состоянии развивается несахарный диабет.

Диагностика

Подозрения по поводу карликовости у ребенка у родителей могут появиться уже в первые месяцы или годы жизни малыша. Определяя особенности развития, педиатр оценивает не только показатели роста и веса ребенка, но и их динамику.

При подозрении на гипофизарный нанизм назначается рентгенологическое исследование. На рентгеновских снимках кистей и лучезапястных суставов можно рассмотреть признаки задержки дифференцировки и окостенения скелета.

Проведение компьютерной томографии позволяет определить недоразвитые зоны окостенения скелета. При нормальном развитии организма кости образуются из хрящей, их окостенение проходит постепенно. Такие процессы начинаются с точек окостенения. Они полностью завершаются, когда человеку исполняется 20-25 лет. Если выработка соматотропина нарушена, то при исследовании такие точки можно определить на протяжении всей жизни человека.

Больному назначаются лабораторные исследования. В частности, проводится инсулиновый тест, при котором не отмечается повышенной секреции гормона роста (это характерно для нормального состояния здоровья человека). Иногда его секреция повышается только на короткий период и незначительно. Используются также другие тесты для выявления уровня соматотропного гормона в крови. С этой целью применяются биологически активные вещества и некоторые медикаменты.

Лечение

Начиная лечение карликовости, врач должен обязательно определить ту причину, которая и спровоцировала развитие этой патологии. Если гипофизарный нанизм удается своевременно распознать и подтвердить диагноз, то заместительная терапия с применением соматотропного гормона дает хорошие результаты. В процессе лечения используется гормон, как натурального, так и синтетического происхождения.

Лечение соматотропином проводится до 13-14 летнего возраста больного. При этом обязательно учитывается влияние гормона на рост концентрации соматомединов в крови пациента, так как без соматомединов гормон соматотропин действует ограничено. В случае если после определенного периода лечения в крови возрастает концентрация соматомединов, можно делать выводы об успешности терапии.

Увеличение роста пациента в процессе лечения – еще один важный критерий. Лечение считается эффективным, если после года терапии по определенной схеме человек вырастает на 8-12 см.

Прием препарата происходит несколько раз в неделю на протяжении 2-3 месяцев. После этого следует небольшой перерыв. Важно придерживаться именно такой схемы, ведь продолжительно применение этого гормона в больших дозах может спровоцировать продуцирование в организме антител. Следовательно, контролировать процесс терапии обязательно должен опытный эндокринолог.

Если у больного происходят первичные процессы в гипоталамусе, ему показано лечение соматолиберином, который оказывает стимулирующее воздействие на гипофиз.

Иногда в схему лечения карликовости включают прием стероидных гормонов. Они не могут полностью заменить тот эффект, который дает соматотропин. Однако это лечение позволяет активизировать рост и развитие скелета, и при этом способствует продуцированию внутреннего соматотропина. Такую терапию целесообразно начинать с 5-7 летнего возраста, однако проводить ее позже, чем в 18 лет, неэффективно.

Если у больного наблюдается сочетанная форма болезни и в организме отмечается недостача других видов гормонов, то параллельно с соматотропином практикуется прием синтетических аналогов тех гормонов, недостача которых наблюдается.

При недостаточности функций щитовидной железы назначается L-Тироксин, Тиреокомб. Если есть необходимость скорректировать функции половых гормонов, то в юношеском возрасте пациентам назначается прием специальных препаратов. Пациентам мужского пола назначается прием хорионического гонадотропина или метилтестостерона. Девушкам показан прием эстрогенов, синэстрола или хорионического гонадотропина. Если наблюдается нарушение функции ЦНС, пациенту назначаются сосудистые препараты. Иногда необходимо проводить дегидратационное, рассасывающее лечение.

Больные гипофизарным нанизмом должны полноценно питаться. В рационе должно быть как можно больше продуктов, содержащих животный белок, кальций, фосфор, все группы витаминов.

Гипофизарный нанизм, спровоцированный опухолями головного мозга, гипофиза, гипоталамуса, труднее поддается лечению, так как доступ к локализации опухоли очень сложный. Такие люди часто получают инвалидность ввиду ограниченности физических способностей.

Но в целом прогноз заболевания в основном определяется в зависимости от причины недуга. Если имеют место определенные генетические дефекты либо наследственная передача болезни, то правильный подход к лечению помогает приостановить процесс ее развития. Люди, лечение которых началось своевременно, могут впоследствии значительно прибавлять в росте.

Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Что такое нанизм гипофизарный? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Скворцовой О. В., детского эндокринолога со стажем в 6 лет.

Читайте также:  Острый орхит - симптомы, лечение, прогноз

Определение болезни. Причины заболевания

Гипофизарный нанизм, или гипопитуитаризм — это заболевание, при котором частично или полностью прекращается выработка гормона роста — соматотропина (соматотропного гормона) [1] . Оно сопровождается нарушением роста скелета, из-за чего мужчины не вырастают выше 130 см, а женщины — выше 120 см. В связи с этим характерным проявлением болезнь также называют карликовостью.

Наиболее частые причины гипофизарного нанизма:

  1. Наследственность — мутации в гене соматотропного гормона (GH1) или его рецепторах. Частота встречаемости врождённого гипопитуитаризма колеблется от 1:4000 до 1:10000 [5] .
  2. Дефекты развития гипоталамо-гипофизарной системы — области головного мозга, где вырабатывается соматотропный гормон:
  3. гипоплазия (недоразвитие) гипофиза;
  4. полное отсутствие гипофиза. При этом дефицит гормона роста сочетается с нехваткой других гормонов, которые вырабатываются в гипофизе. Такое состояние называется пангипопитуитаризмом. Оно проявляется надпочечниковой недостаточностью, ухудшением работы щитовидной железы (гипотиреозом), несахарным диабетом, гипогонадотропным гипогонадизмом (отсутствием полового развития и дефицитом гормона роста).
  5. Опухоли гипофиза:
  6. краниофарингиома — доброкачественная опухоль гипофизарной области, одна из самых распространённых в детском возрасте;
  7. гамартома — редкий вид доброкачественной опухоли;
  8. герминома — редкий вид опухоли, чаще всего бывает злокачественной — и др.
  9. Травмы головного мозга с повреждением гипофиза, возникшие до того, как человек достиг социально приемлемого роста — 155-170 см (например, родовая травма).
  10. Инфекционные заболевания — менингиты, энцефалиты и др.
  11. Облучение головы и шеи.
  12. Токсические последствия химиотерапии.

Теоретически, спровоцировать развитие гипофизарного нанизма может любое заболевание, которое будет затрагивать работу гипофиза.

Симптомы гипофизарного нанизма

Гипофизарный нанизм проявляется по-разному. Симптоматика зависит от причин дефицита гормона роста.

Основной симптом — отставание в темпах линейного роста [2] . Такие дети вырастают менее чем на 4 см в год. Нарушение динамики роста будет заметно уже в первые месяцы жизни ребёнка. Если повреждение гипоталамуса или гипофиза возникло в более позднем возрасте, то отставание в росте будет отмечаться позднее. Также для детей с гипофизарным нанизмом характерно отставание костного (биологического) возраста от паспортного (фактического) более чем на 2-3 года.

При нехватке гормонов роста телосложение остаётся пропорциональным. Это важный диагностический критерий: он позволяет исключить разные формы скелетных дисплазий [9] .

Задержка полового развития в период полового созревания объясняется отставанием костного возраста. В норме начало полового созревания у девочек наступает в период с 8-13 лет, у мальчиков — с 9-14 лет. При этом у девочек начинают расти грудные железы, а у мальчиков увеличивается объём яичек. У детей с дефицитом гормона роста эти признаки полового созревания появляются позже обычного.

Симптомами врождённого гипофизарного нанизма у новорождённых являются:

  • гипогликемия — низкий уровень глюкозы в крови натощак. Это физиологическое состояние может встречаться и у здоровых детей из-за незрелости поджелудочной железы. Дети с нанизмом сталкиваются с ним гораздо чаще, особенно на первом году жизни, поскольку гормон роста участвует в регуляции углеводного обмена;
  • позднее закрытие большого родничка;
  • задержка костного созревания;
  • истончение кожи — может быть связано со снижением функции щитовидной железы;
  • медленный рост ногтей и волос;
  • высокий голос.

Часто у детей с гипопитуитаризмом встречается множественный кариес зубов. Это объясняется задержкой окостенения скелета и снижением обменных процессов в костной ткани.

Психоинтеллектуальное развитие у детей с гипофизарным нанизмом, как правило, не страдает, но возможны некоторые психологические проблемы: повышенная потребность в родительской опеке, снижение самооценки, трудности в общении со сверстниками.

Патогенез гипофизарного нанизма

В зависимости от причин дефицита соматотропного гормона есть несколько вариантов механизмов развития заболевания. При этом в основе патогенеза всегда будет лежать нарушение выработки гормона роста. В дальнейшем его нехватка станет причиной нарушения работы органов и систем, на которые он оказывает влияние: костной, мышечной и соединительной ткани, жирового углеводного обмена. В некоторых случаях первоначально будут развиваться гипоталамические нарушения, а недостаточность соматотропного гормона станет вторичным проявлением.

Молекулярной основой изолированного дефицита гормона роста является мутация определённого гена, которая не даёт организму синтезировать гормон. От видов генетических мутаций зависит, будет ли дефицит соматотропного гормона изолированным, или же он будет сочетаться с нехваткой других гормонов гипофиза, которые лежат в основе других патологий:

  • дефицит тиреотропного гормона — вторичный гипотиреоз;
  • дефицит пролактина — гипопролактинемия;
  • дефицит гонадотропинов — аменорея и недоразвитие половых органов у женщин, снижение потенции и либидо у мужчин;
  • дефицит АКТГ — вторичная недостаточность надпочечников;
  • дефицит вазопрессина — несахарный диабет;
  • дефицит кортизола — гипокортицизм.

У некоторых пациентов с мутацией конкретных генов выявляется гиперплазия передней доли гипофиза (аденогипофиза). В процессе жизни может произойти её атрофия вплоть до формирования синдрома “пустого турецкого седла” — недостаточности области головного мозга, где расположен гипофиз. Данный синдром приводит к внедрению мягкой мозговой оболочки в полость турецкого седла, сдавлению и уменьшению гипофиза, что нарушает или полностью прекращает его работу.

В подобных случаях дефицит гормона роста и других гормонов гипофиза будет возникать постепенно [3] .

Классификация и стадии развития гипофизарного нанизма

Единой, общепринятой классификации гипофизарного нанизма не существует. Наиболее удобной для практикующих врачей является классификация, основанная на причинах заболевания. Она выделяет две большие группы: врождённый и приобретённый гипопитуитаризм [4] .

Врождённый гипофизарный нанизм делится на три подгруппы:

  1. Наследственный:
  2. изолированный дефицит гормона роста: мутации гена самого гормона (GH1) или мутации гена рецептора к соматотропину (GHRHR);
  3. множественный дефицит гормонов передней доли гипофиза: мутации гена PIT-1 или гена PROP1.
  4. Идиопатический (незафисимый) дефицит СТГ-релизинг гормонов, которые стимулируют выработку гормонов передней доли гипофиза.
  5. Дефекты развития гипоталамо-гипофизарной системы:
  6. патология срединной трубки;
  7. нарушение развития гипофиза: врождённая аплазия (отсутствие гипофиза), гипоплазия (недоразвитие), эктопия (неправильное расположение).

Приобретённый гипофизарный нанизм включает в себя девять причин развития болезни:

  1. Опухоли гипоталамуса и гипофиза: краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома гипофиза.
  2. Опухоли других отделов мозга: глиома зрительного перекреста.
  3. Травмы: черепно-мозговая, хирургическое повреждение ножки гипофиза.
  4. Инфекционные заболевания: вирусный, бактериальный энцефалит и менингит, неспецифический гипофизит (воспаление гипофиза).
  5. Супраселлярные арахноидальные кисты — полые опухоли, заполненные жидкостью (ликвором), которые распространяются в полость черепа.
  6. Сосудистые нарушения: аневризмы сосудов гипофиза, инфаркт гипофиза.
  7. Облучение головы и шеи по поводу лейкемии, медуллобластомы, ретинобластомы; общее облучение всего тела (при пересадке костного мозга).
  8. Токсические последствия химиотерапии.
  9. Инфильтративные болезни: саркоидоз, гистиоцитоз.

Осложнения гипофизарного нанизма

Осложнения заболевания связаны с утратой воздействия гормона роста на органы и системы. Они развиваются вследствие несвоевременной диагностики.

У новорождённого с дефицитом соматотропина относительную опасность может представлять гипогликемическое состояние, поскольку этот гормон играет важную роль в регуляции углеводного обмена. Клинически гипогликемия проявляется бледностью, потливостью, повышенным аппетитом, беспокойством ребёнка, иногда наблюдается судорожный синдром [5] .

Так как сомтатотропин усиливает синтез белка и тормозит его распад, у детей с дефицитом этого гормона может снизиться уровень общего белка в организме и его фракций. Это сказывается на общем физическом развитии: снижается иммунитет, повышается риск присоединения других гормональных сопутствующих нарушений.

Значительная часть эффектов гормона роста передаётся через ИПФР-I (инсулиноподобный фактор роста-I). Он вырабатывается в печени под действием соматотропина и стимулирует рост внутренних органов. Вследствие дефицита соматотропного гормона рост и своевременное развитие органов может частично нарушиться. Это приводит к нарушению работы печени, почек, сердечно-сосудистой системы. Такое осложнение встречается нечасто.

При дефиците гормона роста совместно с другими гормонами гипофиза (пангипопитуитаризме) будет развиваться недостаточность других эндокринных желёз — щитовидной железы, надпочечников, репродуктивной системы. Несвоевременная диагностика этих нарушений после рождения опасна для жизни, а также может стать причиной необратимым нарушений психического или интеллектуального развития.

Диагностика гипофизарного нанизма

Диагностика заболевания начинается с оценки линейного роста ребёнка и скорости прибавки в росте. Для этого врачи сравнивают фактические параметры ребёнка с предполагаемым ростом и среднестатистической скоростью роста. Подставив все данные в специальную формулу, они вычисляют коэффициент стандартного отклонения. Если у ребёнка отставание в росте больше двух сигмальных отклонений, плохая скорость прибавки роста, то проводится дальнейшее обследование.

Затем врачи определяют костный возраст. Сделать это можно с помощью рентгена или УЗИ запястья. В норме костный возраст может отставать или опережать паспортный на два года.

Также важно провести оценку гормонального профиля:

  • уровень тиреотропного гормона (ТТГ) и свободного тироксина (Т4) — проверка работы щитовидной железы;
  • уровень кортизола и АКТГ (кортикотропина) — исключение нарушений работы надпочечников [10] ;
  • уровень лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фоллитропина (ФСГ) — исключение гипогонадотропного гипогонадизма в возрасте, когда должно начаться половое созревание;
  • инсулиноподобный фактор роста-I (ИПФР-I) — оценка уровня гормона роста.

Прямая оценка уровня соматотропина, как правило, не проводится. Гормон роста в течение суток выделяется в разном количестве, поэтому узнать его истинный уровень невозможно.

При необходимости проводится МРТ головного мозга и гипофиза с контрастированием [6] . Она позволяет исключить или подтвердить наличие объёмных образований области гипофиза и головного мозга.

Для дифференциальной диагностики задержки роста, не связанной с гормоном роста, исключают дефицит железа, дефицит витамина D, общего белка и другие дефицитные состояния, т. к. их наличие может отрицательно влиять на скорость линейного роста. Рентгенография черепа в данном случае не информативна.

Для исключения определённых генетических синдромов может потребоваться консультация генетика.

При подозрении на истинный дефицит гормона роста проводятся пробы на стимуляцию соматотропина. Эти провокационные тесты стимулируют выброс гормона роста при введении определённых препаратов. Они проводятся только после исключения других возможных причин низкорослости. На основании этих проб, при отсутствии должного выброса гормона роста, будет установлен диагноз “гипопитуитаризм”.

Лечение гипофизарного нанизма

Лечение проводится рекомбинантным гормоном роста, который получают методом генной инженерии. Он назначается после исключения активных злокачественных новообразований и тяжёлых сопутствующих заболеваний (как физических, так и психических). Эти состояния являются противопоказанием к использованию данного препарата.

Если имеются другие дефициты гормонов гипофиза, то перед лечением их также нужно компенсировать. Иначе должного эффекта от применения гормона роста не будет.

Цели лечения:

  • ускорить темп роста и нормализовать рост;
  • стимулировать начало периода полового созревания с нормальным ростом;
  • достичь генетически прогнозируемого роста ребёнка или опередить его;
  • улучшить качество жизни;
  • повысить минеральную плотность костей;
  • снизить факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Противопоказания к назначению рекомбинантным гормоном роста:

  • закрытые зоны роста, за счёт которых происходит линейный рост (при их закрытии человек перестаёт расти);
  • активные злокачественные новообразования;
  • прогрессирующий рост внутричерепных опухолей;
  • аллергия на препарат.

Прекращают терапию гормоном роста при:

  • закрытии зон роста;
  • плохой скорости прибавки роста — менее 2 см в год;
  • достижении социально приемлемого роста.

Крайне редко возможны побочные эффекты и осложнения при терапии гормоном роста:

  • доброкачественная внутричерепная гипертензия — повышение внутричерепного давления;
  • боли в суставах — обычно наблюдаются при значительном ускорении линейного роста;
  • возможно усугубление заболеваний, связанных с недифференцированными дисплазиями соединительной ткани (сколиозов);
  • отёки — связано с функцией гормона роста задерживать жидкости в организме;
  • пубертатная гинекомастия — увеличение грудных желёз за счёт разрастания железистой ткани у мальчиков [7] .

Прогноз. Профилактика

Прогноз заболевания при своевременной диагностике и проведении должного лечения, как правило, благоприятный. Дети достигают своего генетически прогнозируемого роста и иногда даже опережают его.

Если дефицит гормона роста сочетается с дефицитом других гормонов гипофиза, то для достижения желаемого эффекта, профилактики ухудшения состояний и более лёгкой социальной адаптации ребёнка необходимо лечение других дефицитов.

Также очень важен чёткий и своевременный контроль во время лечения гормоном роста: оценка динамики линейного роста, гормонального статуса и костного возраста. Особое внимание необходимо уделять режиму лечения и своевременной коррекции дозы препарата с учётом прибавки в росте и весе. При применении соматотропного гормона доза препарата будет увеличиваться. При несвоевременной прибавке дозы динамика роста может ухудшится [8] .

Мониторинг детей, находящихся на лечении, проводится раз в полгода, при других сопутствующих дефицитах гормонов гипофиза — по показаниям.

Вопрос профилактики данного заболевания сложен, т. к. речь идёт о генетических нарушениях. В первую очередь важен ответственный подход будущих родителей к рождению ребёнка:

  • своевременное обследование и лечение заболеваний;
  • восполнение дефицитов при планировании беременности;
  • отказ от вредных привычек.

Для профилактики дефицита гормона роста, который возникает вследствие другого заболевания (инфекции, опухоли, травмы), следует проводить профилактики первоисточника.

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Причины карликовости и виды

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Читайте также:  Аспирационная пневмония: симптомы, лечение, причины

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Прогноз

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Карликовость

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ). У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского. Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

– генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

– нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

– различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

– травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

– осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

– аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

– лучевая терапия, химиотерапия;

– операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

– снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

– недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.

Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.

По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:

– оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;

– влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;

– стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;

– при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;

– влияет на углеводный обмен в организме.

Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года. В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно). Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.

Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:

– лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу);

– отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;

– неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;

– слабое развитие мышц;

– недоразвитие половых органов. У мужского пола с карликовостью половые железы уменьшены, как и половой член, не завершено развитие мошонки, вторичные половые признаки слабо развиты или вовсе отсутствуют. У женского пола не отмечаются менструации, молочные железы недоразвиты, практически не выражены вторичные половые признаки (или отсутствуют). Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные половые признаки образуются своевременно, у девушек протекает менструация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести половую жизнь, возможно зачатие ребёнка.

Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной гипотонии, раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.

Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:

– чистая форма. Для неё характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;

– смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.

При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:

– утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;

– пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;

– тонкость, ломкость волос;

– нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;

– отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).

Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:

– У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.

– У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме. Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

– заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

– использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

– корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

– диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

– применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

– сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

– назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Ссылка на основную публикацию