Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Карликовость Лорейна-Леви (низкорослость). Послеродовой некроз гипофиза (синдром Шихана, пангипопитуитаризм)

Карликовость — это состояние, при котором процесс роста человека происходит очень медленно, с задержкой, в результате чего человек во взрослом возрасте имеет неестественно маленький рост. Основное влияние на процесс роста оказывает железа в мозгу – гипофиз, низкая активность которого является причиной карликовости. Другие названия карликовости: низкорослость Лорейна-Леви, гипофизарный нанизм.

Лучевая терапия

В случаях безрезультатности оперативного лечения, больному проводится лучевая терапия. Главным недостатком такого лечения является медленное снижения уровня соматотропного гормона (в период около 2-х лет). После выполнения лучевой терапии, пациенту назначается медикаментозное лечение.

Хирургическое лечение заключается в удалении аденомы гипофиза. На данный момент в клинической практике существует два доступа нейрохирургического лечения новообразования гипофиза: транскраниальный и транссфеноидальный. Выбор доступа выполняет нейрохирург.

Медикаментозные средства

С первого дня лечения назначается прием ферментов в течение 2-3 недель:

  • Мезим;
  • Креон;
  • Панкреатин;
  • Фестал.

При тяжелой гипотрофии внутривенно вводят:

  • Альвезин;
  • Левамин;
  • Альбумин.

Чтобы обеспечить окислительно-восстановительные процессы, назначают курсы витаминотерапии:

  • парентеральное введение витаминов группы В и С;
  • внутрь при необходимости витамины А и D.

Гормональная терапия:

  • Тиреодинин;
  • Неробол;
  • Ретаболил;
  • Префизон;

Видео на тему: Анорексия? Дистрофия? Комплексное лечение анорексии, дистрофии народными средствами


  • Тиреодинин;
  • Неробол;
  • Ретаболил;
  • Префизон;

Причины патологии

Что такое низкорослость, можно понять, если рассмотреть её проявления. Возникает заболевание из-за нарушения развития организма на гормональном уровне на фоне тиреоидного расстройства. Проявляется в том, что люди с такими отклонениями в развитии имеют очень низкий рост: высшая точка у мужчин не достигает показателей выше 130 см, у женщин – выше 120 см. Мониторинг отмечает, что этому заболеванию чаще подвержены мужчины – у них такие проявления возникают в два раза чаще, чем у женщин. В среднем синдром задержки физического развития характерен для 4 человек из 10 000.

Медицинская наука насчитывает сегодня до 300 видов проявления болезни карликовость. Отличия видов состоят в особенностях и отклонениях, отмечаемых при формировании структуры тела и роста. Кроме того, у разных видов отклонений от физического роста отмечается предрасположенность к различным заболеваниям, наблюдаются отклонения в функционировании разных систем, а также психологический дискомфорт в связи с особенностью строения тела.

Диагностируется заболевание в том случае, если при развитии ребёнка наблюдаются несвойственные возрасту отклонения в росте и формировании тела.

Причинами карликовости при физическом формировании детей являются следующие:

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Гипофизарная карликовость сочетается с задержкой окостенения скелета. Молочные зубы позже меняются на постоянные, в сравнении со здоровыми людьми. Поскольку гипофиз отвечает не только за рост, при его нарушениях может страдать вся эндокринная система. Гипоталамус и гипофиз – центральные органы этой системы. Периферическими считаются половые органы, щитовидная железа, надпочечники.

Если помимо недостатка соматотропина возникает дефицит половых гормонов, к перечисленным признакам добавляются недоразвитость половых органов у лиц обоего пола, отсутствие вторичных половых признаков. У женщин не развиваются молочные железы и отсутствуют менструации. Такие люди бесплодны. Однако если выработка половых гормонов не пострадала, карлики могут жить полноценной половой жизнью и иметь потомство.


При примордиальном типе заболевания первые симптомы появляются на 3–4 году жизни малыша. Они варьируются в зависимости от индивидуальных особенностей. Встречаются такие внешние симптомы карликовости у детей:

Осложнения

Если к патологии добавляется гипофункция щитовидной железы, к стандартным симптомам добавляются следующие нарушения:

  • кожные покровы утолщаются;
  • лицо и тело отекают;
  • волосы – тонкие и сухие;
  • возникает брадикардия.

А в тяжелых случаях – торможение умственного развития.

При примордиальном типе заболевания первые симптомы появляются на 3–4 году жизни малыша. Они варьируются в зависимости от индивидуальных особенностей. Встречаются такие внешние симптомы карликовости у детей:

  • выпирающий округлый лоб;
  • круглое миниатюрное лицо;
  • приплюснутая спинка носа;
  • слабый мышечный скелет;
  • сухость и бледность кожи;
  • необычное распределение подкожного жира;
  • половые органы не растут.

Строением лица ребенок похож на куклу.

Если патология вызвана другими заболеваниями, то ее симптомы сочетаются с симптомами первопричины.



Таким людям свойственны следующие черты:

Как понять, что у ребенка аутизм?

Какое медикаментозное лечение могут назначить ребенку с РАС?

Признаки аутизма

Аутизм – это не одно заболевание, а большой комплекс нарушений развития нервной системы различного происхождения, обозначаемый как расстройства аутистического спектра (РАС). По современным данным, частота встречаемости составляет 5:1000 (источник: Чарльз Ньокиктьен «Детская поведенческая неврология», 2018 г.). У мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек. Кажущееся увеличение заболеваемости РАС (по старым данным распространенность составляла 4:10000) связано с улучшением диагностики и расширением ее критериев. Само понятие спектра появилось относительно недавно, в 2013 году, когда было принято новое издание DSM-5, до этого рассматривали лишь отдельные виды аутизма. По международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10), в настоящее время выделяются детский аутизм (F84.0), атипичный аутизм (F84.1), синдром Ретта (F84.2), синдром Аспергера (F84.5) и несколько других форм. Однако, в уже принятой во многих странах МКБ-11 (в нашей стране будет действовать с 2022 года) «расстройство аутистического спектра» фигурирует как основная нозологическая единица, а ее формы выделяются, исходя из имеющихся интеллектуальных и языковых дефицитов, например: «РАС с нарушением интеллектуального развития и с мягким или отсутствующим нарушением функционального языка», «РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функционального языка» и другие.

Читайте также:  Афазия - формы, причины, симптомы, лечение, восстановление речи

РАС могут различаться по степени тяжести и по патогенетическим механизмам, что сильно влияет на клиническую картину, прогноз и социальную адаптацию.

  • Визуальный контакт
  • Есть ли ответная улыбка
  • Стремится ли ребенок к тактильному контакту
  • Реагирует ли ребенок на свое имя
  • Лепет
  • Использует ли социальные жесты (например, «пока-пока»)

Диагностика аутизма

Первые симптомы аутизма , замеченные родителями. Именно близкие раньше всех обращают внимание на странное поведение ребенка. Особенно рано это происходит, если в семье уже есть маленькие дети и есть, с кем сравнивать. Чем раньше родители начинают бить тревогу и прибегать к помощи специалистов, тем больше шансов у аутиста социализироваться и вести нормальный образ жизни.

Тестирование с помощью специальных опросников . При детском аутизме диагностика проводится путем опроса родителей и изучения поведения ребенка в привычной ему среде.

  • Опросник для диагностики аутизма (ADI-R)
  • Шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS)
  • Шкала рейтинга детского аутизма (CARS)
  • Поведенческий опросник для диагностики аутизма (ABC)
  • Контрольный список оценки показателей аутизма (ATEC)
  • Опросник по аутизму у маленьких детей (CHAT)
  • УЗИ головного мозга (для исключения повреждений мозга, вызывающих характерные симптомы)
  • ЭЭГ – для выявления эпилептических приступов (аутизм порой сопровождается эпилепсией)
  • Проверка слуха у сурдолога – для исключения речевой задержки по причине тугоухости

Родители и окружающие могут не правильно воспринимать поведение ребенка с аутизмом (см. таблица-памятка, объясняющая поведение ребенка).

Принципы воспитания ребенка-аутиста:

Симптомы и признаки аутизма у детей

Общие признаки детского аутизма включают в себя следующие особенности:

  • ограниченное поведение — когда ребенок слишком сильно фокусируется на каком-либо предмете или видеоматериале, не замечая больше ничего вокруг себя;
  • компульсивное поведение — когда малыш стремится расположить предметы в строго определенном порядке;
  • повторяющиеся (стереотипные) бесцельные движения – раскачивание, вращение головой, бег по кругу, махание руками;
  • ритуалы – совершение повседневных действий в единственном порядке и в строго определенное время (например, ребенок требует одной и той же пищи, надевает одну и ту же одежду/обувь каким-то определенным способом и т. д.);
  • протест против любых перемен в привычном укладе жизни — малыш может начать кричать из-за переложенных в другое место игрушек, передвинутого стула и т. д.;
  • отсутствие эмоционального контакта с другими людьми, включая родителей — дети не хотят сидеть на руках, избегают зрительного контакта, не улыбаются и в целом будто не замечают людей;
  • аутоагрессия (самоповреждение), вспышки гнева, судорожный синдром, расстройство пищевого поведения, бессонница и др.

Характерная симптоматика различается в зависимости от возраста – так, у маленьких детей признаки РАС будут менее выражены и/или выглядеть иначе, чем, например, у детей 10 лет и старше.

Общие признаки детского аутизма включают в себя следующие особенности:

Симптомы аутизма

Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Все перечисленные признаки появляются в возрасте до 2-3 лет, при этом отдельные симптомы, свидетельствующие о возможном аутизме, иногда обнаруживаются еще в младенческом возрасте.

Нарушение социальных взаимодействий является наиболее ярким признаком, отличающим аутизм от других нарушений развития. Дети, страдающие аутизмом, не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми. Они не чувствуют состояние окружающих, не распознают невербальные сигналы, не понимают подтекста социальных контактов. Данный признак может выявляться уже у младенцев. Такие дети слабо реагируют на взрослых, не смотрят в глаза, охотнее фиксируют взгляд на неодушевленных предметах, а не на окружающих людях. Они не улыбаются, плохо реагируют на собственное имя, не тянутся навстречу взрослому при попытке взять их на руки.

Подрастая, больные не имитируют поведение окружающих, не реагируют на эмоции других людей, не участвуют в играх, рассчитанных на взаимодействие, и не проявляют интереса к новым людям. Они сильно привязываются к близким, но не проявляют свою привязанность как обычные малыши – не радуются, не бегут навстречу, не пытаются показать взрослым игрушки или как-то поделиться событиями из своей жизни. Обособленность аутистов обусловлена не их стремлением к одиночеству, а с их затруднениями из-за невозможности строить нормальные взаимоотношения с окружающими.

Читайте также:  Синдром Горнера - причины, симптомы, лечение

Пациенты позже начинают говорить, меньше и реже лепечут, позже начинают произносить отдельные слова и использовать фразовую речь. Они часто путают местоимения, называют себя «ты», «он» или «она». В последующем высокофункциональные аутисты «набирают» достаточный словарный запас и не уступают здоровым детям при прохождении тестов на знание слов и правописание, однако испытывают затруднения при попытках использовать образы, делать выводы по поводу написанного или прочтенного и т. д. У детей с низкофункциональными формами аутизма речь существенно обеднена.

Для детей с аутизмом характерна необычная жестикуляция и затруднения при попытке использовать жесты в процессе контактов с другими людьми. В младенчестве они редко показывают рукой на предметы или, пытаясь указать на предмет, смотрят не на него, а на свою руку. Став старше, они реже произносят слова во время жестикуляции (здоровые дети склонны жестикулировать и говорить одновременно, например, протягивать руку и говорить «дай»). В последующем им трудно играть в сложные игры, органично сочетать жесты и речь, переходить от более простых форм коммуникации к более сложным.

Еще одним ярким признаком аутизма является ограниченное или повторяющееся поведение. Наблюдаются стереотипии – повторяющиеся раскачивания туловища, качания головой и пр. Больным с аутизмом очень важно, чтобы все всегда происходило одним и тем же образом: предметы были расставлены в нужном порядке, действия совершались в определенной последовательности. Ребенок, страдающий аутизмом, может начать кричать и протестовать, если мама обычно надевает ему сначала правый носок, а затем левый, а сегодня поступила наоборот, если солонка стоит не в центре стола, а сдвинута вправо, если вместо привычной чашки ему поставили похожую, но с другим узором. При этом, в отличие от здоровых детей, он не проявляет желания активно исправить не устраивающее его положение вещей (потянуться к правому носку, переставить солонку, попросить другую чашку), а доступными ему способами сигнализирует о неправильности происходящего.

Внимание аутиста сфокусировано на деталях, на повторяющихся сценариях. Дети с аутизмом часто выбирают для игр не игрушки, а неигровые предметы, их игры лишены сюжетной основы. Они не строят замки, не катают машинки по квартире, а раскладывают предметы в определенной последовательности, бесцельно, с точки зрения постороннего наблюдателя, перемещают их с места на место и обратно. Ребенок, страдающий аутизмом, может быть чрезвычайно сильно привязан к определенной игрушке или неигровому предмету, может ежедневно в одно и то же время смотреть одну и ту же телепередачу, не проявляя интереса к другим программам, и чрезвычайно интенсивно переживать, если эту программу по какой-то причине не удалось посмотреть.

Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию (удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе). По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же – агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих.

Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой. Отдельные необычные способности (например, способность к запоминанию деталей) или талантливость в одной узкой сфере при дефицитарности в других областях (савантизм) наблюдаются всего у 0,5-10% пациентов. Уровень интеллекта у детей с высокофункциональным аутизмом может быть средним или несколько выше среднего. При низкофункциональном аутизме нередко выявляется снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости. При всех видах аутизма часто наблюдается генерализованная недостаточная обучаемость.

Среди других не обязательных, до достаточно часто встречающихся симптомов аутизма стоит отметить припадки (выявляются у 5-25% детей, чаще впервые возникают в пубертатном возрасте), синдром гиперактивности и недостаточности внимания, различные парадоксальные реакции на внешние стимулы: прикосновения, звуки, изменения освещения. Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции (повторяющихся движениях). Более чем у половины аутистов выявляются отклонения в пищевом поведении (отказ от приема пищи или отказ от определенных продуктов, предпочтение определенных продуктов и др.) и нарушения сна (трудности при засыпании, ночные и ранние пробуждения).

Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию (удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе). По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же – агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих.

Лечение и коррекция аутизма у детей

Есть множество профессиональных методик и программ реабилитации, описывающих, как лечить аутизм у детей. В числе наиболее популярных — разработанные в США «Прикладной анализ поведения», «Игровое время» (Floor Time), ТЕАССН и другие. И во всех случаях терапия основана на обучении детей определенным сценариям поведения, активном общении с ними. В этом контексте то, насколько удастся снизить проявления аутизма у ребенка, напрямую зависит от старания его родителей.

Читайте также:  Инфаркт миокарда: симптомы, что это такое, последствия, лечение

Специалистов, которые вплотную занимались бы с аутистами по существующим поведенческим методикам, в нашей стране пока немного. И все же найти знающего психиатра необходимо. В коррекционных учебно-воспитательных учреждениях таким детям не уделяется достаточного внимания, но работа с аутистами должна вестись комплексно: и в кабинете психиатра, и в школах, и в детских садах. И в любом случае индивидуальная терапия — забота в первую очередь родителей, в какой бы стране они ни жили.

Есть ряд основных рекомендаций для родителей по коррекции аутизма у детей:

  • Прививание ребенку необходимых жизненных навыков должно быть основано на очень частом повторении одних и тех же действий. Даже если ребенок, к примеру, научился чистить зубы, позже нужно снова и снова «проходить» с ним этот урок.
  • У аутиста должен быть строгий распорядок дня, который родители не должны нарушать.
  • Запрещена резкая смена обстановки и привычек ребенка.
  • Нужно как можно чаще общаться с ребенком, проводить с ним много времени.
  • Устанавливать контакт с ребенком можно научиться теми же упорными повторениями, частым обращением к нему, но нельзя повышать голос, ругать и наказывать ребенка.
  • При раннем детском аутизме помогут частые эмоциональные контакты с малышом: брать на руки, ласкать, качать, играть с ним, говорить ласковые слова.
  • Возможно общение с помощью обмена карточками, картинками в тех случаях, когда речевое взаимодействие затруднено.
  • Нельзя позволять ребенку переутомляться, нужно устраивать перерывы между занятиями, играми, позволяя ему побыть в уединении.
  • Регулярно делать с ребенком физические упражнения, это поможет снять стресс, укрепит его физическое развитие.
  • Не подавлять инициативу ребенка и не торопить его в выполнении действий.

Родители должны проявлять недюжинное терпение и последовательность в обучении и воспитании аутиста, создавая для него дома максимально спокойную обстановку. Для этого следует заботиться и о своем психическом благосостоянии, делая перерывы на отдых, посещая психолога для консультаций по воспитанию ребенка. Помощь родителей требуется в адаптации аутиста не только дома, но и на улице, в детском саду, в школе. Упорно, но мягко преодолевая его сопротивление, нежелание общаться, родители в конечном итоге дают понять ребенку, что для него возможно общение словами, игры со сверстниками и так далее.

Независимо от диеты, у детей с аутизмом может быть выявлен серьезный дисбаланс содержания многих веществ:

У детей старшего возраста

Поведение школьников зависит от времени постановки диагноза, лечения.

Дети с психологическими отклонениями в школьном возрасте часто сосредоточены на отдельных предметах, зачастую у них наблюдаются особые способности в музыке, рисовании и математике, но снижена концентрация внимания. У аутистов чаще диагностируется дислексия, нарушение способности к чтению (рекомендуем прочитать: какие существуют упражнения для устранения дислексии у младших школьников?).

При хорошей социальной адаптации расстройство психики будет проявляться лишь педантичностью и избирательностью в контактах, приверженностью некоторым ритуалам. В сложных случаях школьники изолированы от общества, страдают нарушениями пищевого поведения, отказываются от еды. Могут наблюдаться речевые расстройства, агрессия.


Медикаментозное лечение не может полностью вылечить заболевание, оно используется для купирования специфических симптомов. Для помощи ребенку используется психотерапия. Она направлена на улучшение качества жизни, помощь в адаптации, снятие напряжения в семье, обучение ребенка самопомощи.

Классификация заболевания у взрослых

Психологи выделяют пять групп патологии:

  • в первую группу входят пациенты, которые не взаимодействуют с окружающим миром. Представителям данной группы ставится диагноз аутизма и инвалидности;
  • во вторую группу входят больные, общающиеся с окружающим миром исключительно по собственной инициативе;
  • в третью группу входят взрослые, не принимающие нормы и взгляды общества;
  • в четвертую группу входят люди несамостоятельные, не умеющие справляться с проблемами, обидчивые. Диагностировать патологию может только психиатр;
  • в пятую группу входят люди с диагнозом легкий аутизм и уровнем интеллекта выше среднего.

Психологи выделяют пять групп патологии:

Аутизм у детей

«Ребенком дождя» называют ребенка, который болен аутизмом. Многие родители полагают, что их ребенок не начал разговаривать в три года и не идет на контакт со взрослыми людьми и сверстниками только потому, что он индивидуальность. Поэтому, услышав от врачей диагноз «аутизм», они долго не могут в это поверить. А ребенок-аутист испытывает дискомфорт, живя в мире нормальных людей. Он не может понять ни их чувств, ни эмоций.

Группа Суламот предоставляет комплексную помощь лечения спектра аутизма: от дифференциальной диагностики проблем развития и до построением плана коррекции.

У детей старше двух лет остаются все те симптомы, которые характерны для раннего аутизма (н е откликается на свое имя, н е смотрит в глаза собеседнику, и грает в одиночестве и т.д.), а также к ним присоединяются и другие:

Ссылка на основную публикацию