Избыток железа — причины, симптомы, лечение, осложнения

Что представляет собой заболевание

В норме в организме человека содержится от 2,5 до 4,5 г железа. Ежедневно этот запас должен пополняться. Необходимо употреблять в сутки от 10 до 30 мг этого микроэлемента. При беременности, кормлении грудью, после операций, травм, при некоторых заболеваниях потребность в нём возрастает.

Определить повышение содержания железа можно, проведя биохимический анализ крови, по следующим показателям: сывороточное железо, ферритин, трансферрин.

Переизбыток железа бывает первичным и вторичным. Первичный является генетически детерминированным, т.е. передаётся по наследству (его ещё принято называть гемохроматозом). В этом случае наблюдается повышенное всасывание железа в кишечнике по причине генетических поломок.

Причинами вторичного или приобретённого переизбытка железа являются:

  1. Бесконтрольный и необоснованный приём биологических добавок, поливитаминных препаратов, содержащих в составе железо.
  2. Многократные переливания крови.
  3. Злоупотребление спиртными напитками, табаком.
  4. Болезни печени.
  5. Заместительная терапия гормональными препаратами.
  6. Избыточное содержание железа в воде в зоне проживания.
  7. Метаболические нарушения.

О переизбытке железа свидетельствуют следующие симптомы:

  1. Пожелтение слизистых – склер, языка, нёба.
  2. Необъяснимая слабость, усталость, сонливость.
  3. Снижение сексуальной активности.
  4. Выраженное снижение веса.
  5. Мышечные боли, болезненность в области суставов.
  6. Гиперпигментация кожи в области подмышечных впадин, ладоней, старых рубцов.
  7. Бронзовый оттенок кожи.
  8. Повышение уровня сахара в крови.
  9. Нарушения сердечного ритма.

При гемохроматозе накопление железа часто происходит постепенно и до 40 лет клинические проявления практически отсутствуют. Значительным нарушением считается запас железа 20 г и более.

Заболеванию в большей степени подвержены мужчины. У женщин патология прогрессирует в более позднем возрасте – после 50 лет с наступлением климакса. До этого момента болезнь у женщин обычно протекает скрыто – это обуславливается циклическими физиологическими кровопотерями, беременностями, родами.

  1. Бесконтрольный и необоснованный приём биологических добавок, поливитаминных препаратов, содержащих в составе железо.
  2. Многократные переливания крови.
  3. Злоупотребление спиртными напитками, табаком.
  4. Болезни печени.
  5. Заместительная терапия гормональными препаратами.
  6. Избыточное содержание железа в воде в зоне проживания.
  7. Метаболические нарушения.

Актуальность проблемы

Железо – важный для организма минерал. Все клетки человеческого организма содержат определенное количество железа, и около 70% железа содержится в красных кровяных тельцах. Железо играет ключевую роль в производстве гемоглобина. Это сложный белок, который поставляет кислород из легких в другие органы. Железо помогает организму бороться с усталостью, укрепляет иммунную систему, улучшает мышечный тонус и предотвращает анемию.

Анемия – это состояние, характеризующееся недостаточным количеством эритроцитов, способных обеспечить организм необходимым количеством кислорода. Симптомами анемии являются усталость, слабость, одышка и головокружение. Существуют различные степени анемии — от лёгкой до тяжёлой. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), анемией страдают около 1,62 миллиарда человек во всём мире. У людей с легкой железодефицитной анемией обычно не наблюдается осложнений. Однако отсутствие лечения может привести к заболеваниям сердца и печени, сахарному диабету, проблемам со здоровьем у женщин во время беременности, а также к задержке роста и развития у детей.

Учёные провели исследование с целью выявить влияние как низкого, так и высокого уровня железа в крови. Было изучено воздействие уровня железа на состояние здоровья с использованием генетических и клинических данных 500 тысяч людей, представленных биобанком Великобритании. Положительные эффекты железа хорошо известны. И результаты исследования, проведённого группой учёных из Университета Южной Австралии, Имперского Колледжа Лондона (Великобритания) и Университета Янины (Греция), подтвердили, что высокий уровень железа защищает организм от анемии и предотвращает повышение уровня холестерина.

Чем опасно превышение нормы

Этот микроэлемент, такой нужный и необходимый нашему телу, в больших дозах представляет угрозу для человека. Его накопление в тканях внутренних органов приводит к их деградации.

Возможные последствия хронического избытка железа в организме:

  • печёночная недостаточность;
  • депрессивное влияние на сердце — аритмия, инфаркт миокарда;
  • варикозное расширение вен пищевода с кровотечением;
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени.

Особенно быстро накапливается этот элемент в организме мужчин. Исследования в Гарварде показали взаимосвязь избытка железа в организме с частотой инфаркта миокарда. Чем выше уровень микроэлемента, тем больше риск острого сердечного заболевания. Приступы болей в сердце могут проявляться уже в 30–35 лет.

Читайте также:  Эпидемический сыпной тиф - диагностика, симптомы, лечение

Этот металл является оксидантом, то есть способствует выработке свободных радикалов, которые провоцируют образование злокачественных клеток, ускоряют старение организма. У женщин при раке груди количество элемента в 5 раз превышает норму. Риск онкологических заболеваний возрастает у людей, страдающих гемохроматозом.


Этот металл является оксидантом, то есть способствует выработке свободных радикалов, которые провоцируют образование злокачественных клеток, ускоряют старение организма. У женщин при раке груди количество элемента в 5 раз превышает норму. Риск онкологических заболеваний возрастает у людей, страдающих гемохроматозом.

Для чего нужно железо и что такое гемоглобин?

Железо необходимо для нормализации процессов кроветворения и для дыхания клеток. В организме взрослого человека содержится примерно 4 грамма железа, а суточные нормы поступления железа в организм составляют у мужчин 10 мг, у женщин 18 мг (у беременных – 20 мг, у кормящих грудью – 25 мг). Дефицит железа в организме, в свою очередь, приводит к развитию крайне неприятного недуга – анемии, которая заключается в уменьшении количества гемоглобина (и зачастую числа эритроцитов) в одной единице объема крови.

Как это происходит? Дело в том, что железо является частью сложного белка гемоглобина, который обязательно входит в состав эритроцитов – красных кровяных телец. Его главная функция – это перенос кислорода во все клетки и ткани человеческого организма. Током крови эритроциты, содержащие молекулы гемоглобина со связанным кислородом, доставляются к органам и тканям. Таким образом, если количество красных кровяных телец снижается или уменьшается количество содержащегося в них гемоглобина, то организм ощущает недостаток кислорода. Следует помнить: граница нормы гемоглобина составляет 120-140 г/л, у беременных женщин эта цифра составляет 110 г/л.

Железодефицитная анемия – наиболее известная и распространенная разновидность анемий. Что происходит в организме при данном заболевании? В условиях нехватки железа костный мозг продуцирует мелкие бледные эритроциты, в которых содержится мало гемоглобина. В связи с этим в организме начинается кислородное голодание, больные чувствуют сильную слабость и недомогание, страдают от одышки, головокружения, головных болей, часто чувствуют холод и не могут согреться. Дело в том, что железо играет важнейшую роль в регулировании температуры тела и его дефицит приводит к неспособности сохранять тепло.

Таким образом, дефицит железа (малокровие) – это уменьшение количества гемоглобина (и, как правило, числа эритроцитов) в одной единице объема крови. Так, нижняя граница нормы у женщин – 120 г/л. Гемоглобин – это сложный железосодержащий белок, входящий в состав эритроцитов, красных кровяных телец. Его главная функция состоит в переносе кислорода, выработанного легкими, во все ткани и клетки нашего организма. Током крови эритроциты, содержащие молекулы гемоглобина со связанным кислородом, доставляются к органам и тканям, где последний и высвобождается. Таким образом, если количество красных кровяных телец снижается или уменьшается количество содержащегося в них гемоглобина, то организм ощущает недостаток кислорода, без которого начинает медленно погибать. Насыщенная кислородом кровь имеет ярко-красный цвет, обедненная, в свою очередь, становится темной. Это сказывается и на внешнем виде человека – кожные покровы бледнеют, будто «обескровливаются». К слову, греческий корень слова «анемия» и означает «бескровный».

Железодефицитная анемия – наиболее известная и распространенная разновидность анемий. Что происходит в организме при данном заболевании? В условиях нехватки железа костный мозг продуцирует мелкие бледные эритроциты, в которых содержится мало гемоглобина. В связи с этим в организме начинается кислородное голодание, больные чувствуют сильную слабость и недомогание, страдают от одышки, головокружения, головных болей, часто чувствуют холод и не могут согреться. Дело в том, что железо играет важнейшую роль в регулировании температуры тела и его дефицит приводит к неспособности сохранять тепло.

Последствия анемии для организма

Если не лечить анемию, то она грозит опасными осложнениями. Анемия является распространенным заболеванием, которое многие люди не воспринимают всерьез. На самом деле, именно такое отношение к анемии часто становится причиной развития осложнений, которые в ряде случаев заканчиваются летальным исходом. Поэтому так важно уметь распознавать симптомы нарушения и обращаться к доктору для того, чтобы получить своевременное лечение.

Читайте также:  Желудочное кровотечение – симптомы, лечение, причины, признаки

Организм становится слабым, человек быстрее утомляется, не может в полной мере выполнять свои обязанности. Появляется немотивированная раздражительность, страдает психоэмоциональная сфера. Боле того, ухудшаются мыслительные процессы, ослабевает внимание и память.

Осложнения при железодефицитной анемии

Анемия редко вызывает тяжелые или хронические осложнения. Однако некоторые больные анемией замечают, что заболевание влияет на их повседневную жизнь.

Усталость. Из-за анемии вы можете чувствовать усталость и упадок сил, можете стать менее продуктивны и активны на работе. Вам может стать сложнее бодрствовать и сосредотачиваться, не хватать сил на регулярные занятия спортом.

Иммунная система. Результаты исследований показали, что анемия может оказывать влияние на иммунитет, делая вас более уязвимым к болезням и инфекциям.

Осложнения на сердце и легкие. Анемия в тяжелой форме у взрослых может увеличить риск развития осложнений, затрагивающих сердце или легкие. Например, могут развиться следующие заболевания:

  • тахикардия (учащенное сердцебиение);
  • сердечная недостаточность, при которой сердце недостаточно эффективно качает кровь по организму.

Беременность. Анемия в тяжелой форме у беременных женщин повышает риск развития осложнений, особенно во время и после родов. У них также может развиться послеродовая депрессия (тип депрессии, которую испытывают некоторые женщины после рождения ребенка). Исследования показали, что дети, рожденные от женщин с анемией, с большей вероятностью будут:

  • рождены преждевременно (до 37-й недели беременности);
  • иметь низкую массу тела при рождении;
  • иметь проблемы с уровнем содержания железа в организме;
  • иметь более низкие умственные способности.

Синдром беспокойных ног (СБН). Считается, что в некоторых случаях синдром беспокойных ног бывает вызван анемией. Врачи называют это вторичным синдромом беспокойных ног. Синдром беспокойных ног — распространенное заболевание, поражающее нервную систему, вызывающее непреодолимое желание шевелить ногами. Оно также вызывает неприятные ощущения в ступнях, икрах и бедрах. СБН, вызванный анемией, как правило, лечится железосодержащими добавками.

  • тахикардия (учащенное сердцебиение);
  • сердечная недостаточность, при которой сердце недостаточно эффективно качает кровь по организму.

Причины и факторы риска

В большинстве случаев для анемии Фанкони характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что для развития патологии ребенок должен получить мутировавший ген и от матери, и от отца. В тех случаях, когда он получает только одну копию измененного гена, заболевание не разовьется, но ребенок будет носителем патологического гена и сможет в дальнейшем передать его своим потомкам. Если и отец, и мать являются носителями мутированного гена, вероятность рождения больного ребенка – 25%.

Существует форма анемии Фанкони с рецессивным Х-сцепленным типом наследования. Носители мутации в этом случае – женщины. Вероятность рождения у них сына с анемией Фанкони составляет 50%.

Уменьшение количества тромбоцитов становится причиной появления кровоподтеков, частых носовых кровотечений. В результате снижения числа эритроцитов возникает анемия с такими характерными симптомами:

Причины анемии Фанкони

Анемия Фанкони – аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной пенетрантностью и генетической гетерогенностью. Гетерозиготное носительство встречается с частотой 1:300. При кариотипировании лимфоцитов и фибробластов больных анемией Фанкони обнаруживают в большом проценте случаев хромосомные аномалии. Считается, что дефектные гены, ответственные за снижение репаративных свойств организма, расположены в 22-й и 20-й хромосомах.

[6], [7], [8], [9]

К настоящему времени известно о более чем 1200 случаях анемии Фанкони и их количество быстро увеличивается в результате внедрения методов лабораторной диагностики, позволяющих установить диагноз заболевания у сиблингов больного анемией Фанкони ещё до манифестации апластической анемии, а также у больных с характерными пороками развития, но без гематологических аномалий.

Почему появляется?

Патология имеет шансы на появление только в том случае, если кто-либо из родственников имел это заболевание. Если в генах матери или отца заложен ген с анемией Фанкони, риск того, что ребенок родится с данной болезнью – 25%. Не всегда мать или отец будут больны, возможен вариант, что у здоровой пары родится больной ребенок. Объясняется это наличием дефектного гена, который не приводит к развитию заболевания.

У каждой этнической группы будут индивидуальные особенности, если ребенок получил от родителей только 1 дефектный ген, заболевание у него будет проходить бессимптомно. Он будет являться носителем патологии, однако это не скажется на жизни.

Читайте также:  Рак молочной железы - симптомы, лечение, прогноз


Анемия Фанкони может сопровождаться другими проявлениями.

Причины анемии Фанкони и возможные последствия

Как приобретённое заболевание может появиться в том случае, если кровь матери и плода оказывается не совместимой. При этом у родителей по обеим линиям не наблюдается в семьях случаев заболевания.

Анемия Фанкони ( Врожденная панмиелопатия Фанкони , Наследственная панмиелопатия )

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма. Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.

Синонимичные названия анемии Фанкони – врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев. Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие – 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных. Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.

Причины

Анемия Фанкони у детей развивается вследствие генетической мутации, которая наследуется аутосомно-рецессивным путем. Если одинаковый дефектный ген присутствует у обоих родителей, риск зачатия ребенка с патологией – 25%. В редких случаях анемия Фанкони является Х-сцепленной, то есть передается сыновьям от матери с вероятностью 50%.

На данный момент известно 15 генов, мутации в которых приводят к панцитопении. Один из них локализован на Х-хромосоме, остальные – на аутосомах (20, 22 и других). Эти гены кодируют белки, отвечающие за репарацию ДНК. Мутационные изменения в них приводят к:

  • нарушениям в структуре стволовых клеток;
  • повышенной ломкости хромосом;
  • угнетению трех ростков кроветворения в костном мозге – миелоидного, эритроидного и мегакариоцитарного;
  • увеличению времени созревания кроветворных клеток;
  • снижению продолжительности жизни эритроцитов.

По мере взросления у людей с анемией Фанкони прогрессирует трехростковая апластическая анемия – состояние, которое характеризуется существенным угнетением всех функций костного мозга. При этом наблюдается панцитопения – снижение концентрации в крови эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.

Причины анемии Фанкони у детей

Этиология анемии Фанкони сводится к генетическим аномалиям. Наследуется данная мутация генов по аутосомно-рецессивному пути. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то вероятность рождения у них больного ребенка приравнивается к 25%. В редких случаях анемия Фанкони может передаваться мальчикам только от матери.

Современной науке известно 15 генов, дефекты которых могут приводить к развитию болезни. Один из них располагается на Х-хромосоме, а остальные на аутосомах. Они кодируют белки, которые необходимы для репарации ДНК.

В результате чего в организме больного происходят следующие изменения:

Структура стволовых клеток нарушается.

Хромосомы становятся ломкими.

Все три ростка кроветворения в костном мозге страдают и не в состоянии выполнять свою функцию.

Клетки крови созревают долго.

Взрослые эритроциты погибают раньше положенного времени.

Гипоплазия половых органов, монорхизм, аномальное расположение мочеиспускательного канала.

Последствия

Обычно, заболевание даёт очень плохой прогноз и приводит к снижению продолжительности жизни тех, кто от него страдает. Предполагается, что средняя выживаемость составляет около 16-18 лет.

Те, кто страдает от анемии Фанкони, должны проходить постоянные проверки, так как из-за нестабильности хромосом с высокой долей вероятности могут развиваться:

  • лейкоз
  • некоторые формы раковых заболеваний
  • кровоизлияния головного мозга, вызванные дефицитом тромбоцитов
  • полный анализ крови: подсчет эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, количества гемоглобина в крови
  • изучение клеток (тест DEB). Позволяет выявить повреждения ДНА, что является признаком заболевания.
  • В случае беременных женщин необходим амниоцентез для выявления возможных генетических дефектов у плода.

Затронутые группы населения

По оценкам, уровень заболеваемости анемией Фанкони составляет около 1 на 136 000 рождений. Заболевание более распространено среди евреев-ашкенази, цыган в Испании и чернокожих южноафриканцев.

Целевой мутационный анализ доступен для обычной ашкеназской еврейской мутации FANCC.

Ссылка на основную публикацию