Иммунодефицит человека – виды, причины, симптомы, методы лечения

Вторичный иммунодефицит

Вторичный иммунодефицит – наличие в организме человека приобретенных заболеваний иммунной системы. Из-за ослабленного иммунитета организм человека очень часто атакуется различными инфекционными заболеваниями. СПИД – наиболее известный пример вторичного иммунодефицита. Данная болезнь может развиваться под воздействием облучения, лекарственных препаратов, различных хронических заболеваний.

Данное состояние может также развиваться при белково-калорийной недостаточности, а также при недостатке витаминов и микроэлементов в организме. Особо пагубно сказывается на состоянии иммунитета дефицит цинка, селена и витамина А. Вторичным иммунодефицитом нередко страдают люди с хроническими метаболическими расстройствами. При данной болезни очень важно вовремя выявить бактериальные инфекции и начать необходимое лечение.


Для иммунодефицита у человека характерно проявление тяжелых бактериальных инфекций рецидивирующего характера. Бактериальные инфекции приводят к развитию бронхита, синусита, отита. У пациентов с этой болезнью нередко развиваются молочница, парадонтит, на теле образуются папилломы и бородавки, имеет место облысение и экзема. При данном состоянии нередко диагностируются различные гематологические нарушения. В отдельных случаях могут наблюдать расстройства пищеварительной системы, васкулит, судороги, энцефалит, артрит. По некоторым сведения при иммунодефиците увеличивается риск развития рака желудка.

Первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам. Диагностика патологии производится посредством лабораторных методов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследственных формах), изучения анамнеза больного. Лечение включает в себя заместительную терапию, трансплантацию костного мозга, мероприятия по борьбе с инфекциями. Некоторые формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.

  • Причины первичных иммунодефицитов
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы первичных иммунодефицитов
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение первичных иммунодефицитов
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам. Диагностика патологии производится посредством лабораторных методов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследственных формах), изучения анамнеза больного. Лечение включает в себя заместительную терапию, трансплантацию костного мозга, мероприятия по борьбе с инфекциями. Некоторые формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.

Иммунодефицит

  • Задержка в росте у ребенка
  • Нарушение пищеварения
  • Отставание в физическом развитии
  • Повышенная температура
  • Понос
  • Потеря аппетита
  • Рвота
  • Склонность к инфекционным заболеваниям
  • Судороги
  • Увеличение лимфоузлов
  • Увеличение селезенки
  • Усталость
  • Частые воспалительные процессы в организме

Иммунодефицитные состояния или иммунодефицит – группа различных патологических состояний, характеризующиеся нарушением работы иммунитета человека, на фоне чего инфекционные и воспалительные процессы повторяются намного чаще, протекают тяжело, а продолжаются они дольше, чем обычно. На фоне иммунодефицита у людей любой возрастной группы формируются тяжёлые заболевания, трудно поддающиеся лечению. Из-за протекания данного процесса могут формироваться раковые новообразования, несущие угрозу для жизни.

Такое состояние, в зависимости от причин возникновения, может быть наследственным и приобретённым. Это означает, что болезнь нередко поражает новорождённых детей. Вторичный иммунодефицит формируется на фоне множества факторов, среди которых – травмы, хирургические вмешательства, стрессовые ситуации, голод и рак. В зависимости от типа заболевания, могут проявляться различные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов и систем человека.

Диагностика нарушения работы иммунитета основывается на общих и биохимических анализах крови. Лечение индивидуальное для каждого пациента, и зависит от факторов, повлиявших на возникновение данного состояния, а также степени проявления характерных признаков.


Такое состояние, в зависимости от причин возникновения, может быть наследственным и приобретённым. Это означает, что болезнь нередко поражает новорождённых детей. Вторичный иммунодефицит формируется на фоне множества факторов, среди которых – травмы, хирургические вмешательства, стрессовые ситуации, голод и рак. В зависимости от типа заболевания, могут проявляться различные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов и систем человека.

Диагностика иммунодефицита

Для того, чтобы поставить диагноз иммунодефицитного состояния, врач должен тщательно изучить анамнез пациента, установив, насколько часто тот сталкивается с инфекционными заболеваниями, провести общий осмотр.

  • Выполнение общего и биохимического анализа крови;
  • Определение цитокинного статуса – для анализа функции регуляторов иммунной системы;
  • Выполнение иммунограммы – для изучения клеточного состава крови.
  • Профилактике инфекционных заболеваний;
  • Применении витаминотерапии;
  • Заместительной коррекции нарушенного звена иммунной системы путем замещения иммуноглобулинов, трансплантации костного мозга, переливания нейтрофилов;
  • Применении терапии цитокинами;
  • Заместительной ферментотерапии;
  • Лечении сопутствующих инфекций.

Осложнения иммунодефицитов

В качестве часто проявляющихся осложнений обеих типов иммунодефицитов следует, в первую очередь, отметить серьезные инфекционные болезни. Это сепсис, пневмония, абсцесс и др. В каждом конкретном случае проявления иммунодефицитов осложнения определяются индивидуально.

В процессе перехода вируса в субклиническую стадию постепенно нарастает иммунодефицит, лимфоузлы у человека увеличиваются, в то же время скорость размножения ВИЧ замедляется. Эта стадия достаточно длительная: она иногда длится до двадцати лет, хотя ее средняя продолжительность составляет около шести лет. Позже у больного развивается синдром приобретенного иммунодефицита.

Признаки иммунодефицитов

При иммунодефицитах основными проявлениями становятся тяжело протекающие бактериальные, грибковые или вирусные инфекции. Речь идет не о банальных простудах, а о серьезных состояниях: постоянные синуситы, рецидивирующие пневмонии, множественные абсцессы, грибковые поражения кожи, слизистых и кишечника, герпетические высыпания. Чем тяжелее стадия иммунодефицита, тем серьезнее проявления.

Врачи выделяют пять групп ПИД в зависимости от поражения того или иного звена иммунитета:

  • поражение гуморального иммунитета;
  • комбинированные;
  • дефекты фагоцитоза;
  • проблемы клеточного звена;
  • патология систем комплемента.

Заподозрить ПИД можно по набору определенных признаков, но диагноз подтверждается лабораторно, по данным иммунограммы, а при ВИЧ – выявляя антитела к иммунодефициту человека. Среди ключевых признаков можно отметить:

  • наличие ПИД у членов семьи, гибель от инфекций в раннем возрасте;
  • рецидивирующие гнойные отиты (более 8 случаев за год), два и более синусита;
  • две или более пневмонии за год;
  • отсутствие эффекта от приема стандартных антибиотиков, применяемых более 2 месяцев;
  • тяжелые осложнения после вакцинации живыми вакцинами;
  • рецидивирующие гнойные процессы кожи и мягких тканей (фурункулы, абсцессы);
  • выявление двух и более системных инфекций с менингитами, сепсисом, остеомиелитом;
  • рецидивирующий системный кандидоз у пациентов старше года;
  • тяжелые атипичные инфекции (например, пневмоцистные пневмонии).
Читайте также:  Передозировка Но-шпой – признаки, первая помощь, лечение, последствия

Эти явления могут дополнять длительные периоды субфебрилитета, повторные инфекции с переходом в хронические, рецидивирующие формы, неэффективность при лечении инфекций по стандартным схемам, снижение работоспособности, постоянная астения. Но важна полноценная диагностика с проведением осмотра иммунолога и изучением развернутой иммунограммы Источник:
RajeN, DinakarC. OverviewofImmunodeficiencyDisorders // ImmunolAllergyClinNorthAm. 2015 Nov;35(4):599-623. doi: 10.1016/j.iac.2015.07.001. Epub 2015 Aug 25. .

Задачи иммунологических обследований:

  • подтверждение иммунодефицитных состояний;
  • определение тяжести нарушений того или иного звена иммунитета;
  • индивидуальный подбор иммунокорректирующей терапии и оценка его эффективности;
  • составление прогноза, контроль за терапией, профилактика осложнений.

Задачи иммунологических обследований:

Не только ВИЧ. Какие еще бывают иммунодефициты и насколько они опасны?

  • Физиологические иммунодефициты

Первичный иммунодефицит

Первичный иммунодефицит является тяжелейшим наследственным генетическим нарушением (изменение в одном гене). Этот вид иммунодефицита у человека начинает проявляться практически с рождения либо в раннем детстве. Данную иммунологическую недостаточность различают в соответствии с наименованиями поврежденных компонентов (В-клетки, Т-клетки, вспомогательные клетки, фагоцитирующие клетки) или в соответствии с клиническим синдромом. Первичные иммунодефициты выявляются в 80% случаев до 20 лет.

Инфекционные процессы, которые сопровождают первичный иммунодефицит, обладают рядом отличительных особенностей:

  • Политопность (множественное поражение различных тканей и органов).
  • Рецидивирующее или хроническое течение болезни, склонность к прогрессированию.
  • Полиэтиологичность (одновременная восприимчивость ко многим возбудителям).
  • Неполный эффект лечения или неполное очищение организма больного от возбудителей.

Клиническая картина первичных иммунодефицитов (ПИД)

ПИД имеет характерный набор симптомов, которые дают возможность распознать ту или иную форму иммунной недостаточности первичного типа.

Преобладающий Т-клеточный ПИД характеризуется отставанием в физическом развитии, ранним началом, затяжными диареями, кожными высыпаниями, гепатоспленомегалией, костными аномалиями, злокачественными новообразованиями, оппортунистическими инфекциями и кандидозом полости рта.

Преобладающий В-клеточный ПИД характеризуется следующими симптомами: костно-мышечные поражения (фасцит, артрит и проч.), повторные респираторные инфекционные болезни, поражения органов желудочно-кишечного тракта, заболевания ЦНС и множество других признаков.

Дефекты фагоцитоза: заболевания мочевыводящих путей, поражение костей, поражения кожи, позднее отпадение пуповины, болезни пищеварительной системы, поражение ротовой полости, заболевания дыхательной системы, увеличение лимфатических узлов и раннее начало.

Дефекты комплемента: ревматоидные нарушения, дефицит ингибитора С1-эстеразы, повышенная восприимчивость к инфекционным процессам, первые симптомы болезни могут проявиться в любом возрасте.

Клиническая картина первичных иммунодефицитов (ПИД)

Иммунодефициты и методы лечения

Лечение иммунодефицита — это комплекс лечебных манипуляций, который направлен на устранение врожденной или приобретенной неспособности организма приспосабливаться к инфекциям, вирусам, вырабатывать защитные свойства и адаптироваться под окружающую среду. Первичные иммунодефициты обусловлены генетическими факторами или патологиями эмбрионального развития. Это врожденные пороки всей системы или только ее части.

Основные симптомы проявляются в раннем детстве:

  • отставание в развитии;
  • тяжело протекающие и частые отиты, пневмонии, ОРВИ;
  • несварение;
  • осложнения при вакцинациях.

Вторичные возникают в результате воздействия вредных веществ, процессов и травм, а также ретровируса ВИЧ-инфекции. Клиническая картина неоднозначна, включает:

  • генерализованные инфекционные поражения;
  • рецидивирующие грибки и герпесы;
  • частые воспаления легких.

Общий признак — повышение восприимчивости к вирусам. Он характерен для всех видов первичных и вторичных типов.

Вторичные возникают в результате воздействия вредных веществ, процессов и травм, а также ретровируса ВИЧ-инфекции. Клиническая картина неоднозначна, включает:

Иммунодефицитные состояния — факторы риска

Первичные нарушения иммунодефицита имеют прямую связь с генетикой, поэтому одним из наиболее значимых факторов риска является наличие члена семьи с таким типом состояния. Диагностика иммунодефицитного состояния обычно занимает 9-15 лет, поэтому лечение приводит к необратимому повреждению у 37% людей с этим типом состояния. Более быстрая диагностика и лечение могут снизить эту цифру, поэтому врачи призывают пациентов с частыми, серьезными, длительными или необычными инфекциями обращаться к врачу.

Поскольку вторичные нарушения иммунодефицита имеют широкий спектр причин, они также имеют множество факторов риска, в том числе:

  • внутривенное использование наркотиков;
  • небезопасный секс;
  • ограниченный доступ к питанию;
  • плохое общее физическое состояние;
  • количество используемых лекарственных препаратов.

Возраст также является фактором риска, так как недоношенные дети и пожилые люди более склонны иметь вторичный иммунодефицит. Важно отметить, что иммунодефицитные состояния также могут быть факторами риска других заболеваний. Например, человек с таким типом расстройства может с большей вероятностью заболеть аутоиммунным заболеванием или некоторыми видами рака.

дефицит антител связан с частыми инфекциями, особенно бактериями.

ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ: КАК ЕГО ВЫЯВИТЬ И ПОЧЕМУ КАЧЕСТВО ИММУНОГЛОБУЛИНОВ ИМЕЕТ КРИТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ?

Сегодня в мире от 70 до 90% людей с первичными иммунодефицитами живут, не зная о том, что больны, а общее число таких пациентов может составлять порядка 6 миллионов человек. Считается, что люди с иммунодефицитом могут быть подвержены более высокому риску заражения опасными инфекциями, более тяжелому течению заболеваний, поэтому в условиях распространения COVID-19 их здоровью нужно уделять особое внимание.

Первичные иммунодефициты – это группа заболеваний, при которых различные генетические дефекты приводят к нарушению работы тех или иных компонентов иммунной системы. Сегодня насчитывается около 400 форм таких расстройств, которые различаются по степени тяжести. Они часто проявляются в виде бактериальных, вирусных и грибковых инфекций, аутоиммунных заболеваний. Врачи в большинстве своем, не имея должной настороженности, занимаются лечением этих проявлений, оставляя без внимания их основную причину. Прежде, чем пациенты попадут на прием к специалисту-иммунологу и начнут получать действительно нужную им терапию, могут пройти годы. В основном первичные иммунодефициты заявляют о себе уже в раннем детском возрасте, но иногда лишь к 30 – 40 годам.

10 симптомов, которые могут быть признаками первичных иммунодефицитов:

Читайте также:  Вестибуло-атактический синдром — симптомы и лечение

4 и более случаев отита в течение года

2 и более синусита в течение года

Низкая эффективность антибиотиков в течение двух и более месяцев приема

2 и более случаев пневмонии в течение года

Невозможность ребенка набирать вес и нормально расти

Частые и глубокие абсцессы кожи и внутренних органов

Постоянный кандидоз полости рта и кожи

Необходимость внутривенного введения антибиотиков для разрешения инфекции

Две и более системных инфекции, включая сепсис

Сколько человек болеет первичным иммунодефицитом?

Анна Щербина, д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева: «У нас в стране с 2017 года ведется регистр пациентов с первичными иммунодефицитами. Сегодня в нем числится 3207 человек, но, к сожалению, это лишь малая часть пациентов, которые живут или могли бы жить в России на сегодняшний день. Ведь как нам позволяют судить данные регистра, 6 из 100 000 младенцев в России рождаются с ПИД, и если бы мы могли поставить диагноз им всем, то число пациентов с этими заболеваниями было бы больше – порядка 9 000 человек. Хотя, если основываться на опыте западных стран, и эта цифра практически в два раза ниже мировой статистики. Тем не менее, за последние годы нам удалось достичь значительных успехов в области выявляемости ПИД. Мы и наши коллеги-иммунологи ведем активную образовательную деятельность в регионах страны для повышения осведомленности врачей об этих патологиях. На базе нашего учреждения реализуется проект по удаленной диагностике ПИД, что позволяет точно и достаточно быстро определить, есть ли у человека нарушения в иммунной системе или нет. Но увы, государственное финансирование генетических тестов, а также программ скрининга новорожденных в нашей стране пока отсутствует».

О роли иммуноглобулинов в лечении заболевания

Основным и часто единственным методом лечения большинства пациентов с первичными иммунодефицитами являются иммуноглобулины. Это препараты, получаемые из плазмы крови человека. Они призваны заменить защитные антитела, отсутствующие в иммунной системе, с целью предотвращения или остановки развития тяжелых инфекционных заболеваний. Сегодня на российском рынке присутствуют как отечественные, так и зарубежные иммуноглобулины. Они различаются по концентрации активного вещества (5 и 10%), а также по способу введения (внутривенный и подкожный).

Однако, как утверждает Анна Щербина, «по своему качеству и безопасности российские препараты не дотягивают до мировых стандартов. Также в России не производятся 10%-е иммуноглобулины, которые являются более современными, более качественными как по степени очистки, так и по удобству применения. При правильном и регулярном лечении пациенты с ПИД могут вести такой же активный образ жизни, как и здоровые люди».

Есть ли альтернатива?

Да, это иммуноглобулины зарубежного производства, производимые по более совершенной технологии и с лучшим профилем безопасности.

Как утверждает Мария Литучая, глава представительства СSL Behring в России и СНГ,

«Вопросы качества продукции и её безопасности для пациентов являются краеугольными для нашей компании. Каждый шаг производственного процесса должен соответствовать или превышать самые строгие международные стандарты безопасности продукции в соответствии с регуляторными органами по всему миру. CSL Behring обеспечивает качество и безопасность своих препаратов, выбирая исходные материалы высочайшего качества, тестируя их на различных этапах, включая в свои производственные процессы несколько этапов снижения количества патогенных микроорганизмов, придерживаясь требований правил надлежащей производственной практики (cGMP) и Фармаконадзора. Как компания-производитель иммуноглобулинов, среди своих задач видим помощь российскому медицинскому сообществу, участие в образовании врачей, донесении до них актуальной информации о клинических исследованиях. Все, что мы делаем – делаем исключительно во благо пациентов. Это философия компании CSL Behring».

Неделя осведомленности о первичных иммунодефицитах, начавшаяся 22 апреля, в этом году проходит в 10-й раз. По причине того, что в большинстве стран мира введены особые меры по предотвращению коронавирусной инфекции, а также для дополнительной защиты здоровья пациентов, было решено, что информационная активность будет продлена. Вместо традиционных семи дней в этом году образовательные мероприятия для врачей и администраторов здравоохранения, пациентов и их родственников, а также для широкой общественности продлятся 10 недель, до 1 июля.

Наша справка

О компании CSL Behring:

CSL Behring – глобальная биофармацевтическая компания, мировой лидер в области препаратов плазмы крови. CSL Behring разрабатывает инновационные препараты, которые применяются для лечения наследственных и приобретенных нарушений свертываемости крови, первичных иммунодефицитов, аутоиммунных заболеваний, наследственного ангионевротического отека, наследственных заболеваний дыхательных путей и нервных расстройств. Компания имеет свою сеть сбора плазмы крови доноров, а ее заводы находятся в Швейцарии, Германии, США, Австралии. История CSL Behring насчитывает более 100 лет и включает объединение немецкой биотехнологической компании, основанной в 1904 году первооткрывателем в области иммунологии Эмилем фон Берингом, с Австралийской государственной компанией по разработке сывороток и вакцин. Российский филиал CSL Behring открыт 5 лет назад, в 2016 году.

О роли иммуноглобулинов в лечении заболевания

Причины снижения иммунитета

Учитывая сложную организацию системы иммунитета, причин для снижения её функции более, чем достаточно.

Причины, связанные с образом жизни:

Несбалансированное питание, продолжающееся в течении длительного времени;

Неправильно дозированные физические нагрузки, как в сторону избытка, так и гиподинамии;

Невроз, раздражительность и нарушение нормального сна;

Вредные привычки: курение, наркомания, злоупотребление алкоголем;

Проживание или пребывание в зонах с повышенным радиационным фоном;

Токсические воздействия химических соединений и промышленных выбросов.

Причины, связанные с наличием заболеваний:

Патология системы крови (лейкоз, лимфома);

Тяжелые поражения печени;

Диарея с синдромом мальабсобции и нарушением кишечного всасывания;

Почечная протеинурия, приводящая к избыточному выведению циркулирующих иммуноглобулинов;

Уремия и прогрессирующая печеночно-почечная недостаточность;

Любые длительно текущие заболевания, инфекции и травмы;

Врожденные и приобретенные иммунодефициты;

Агрессивная химиотерапия при туберкулезе или онкопатологии;

Читайте также:  Двухсторонняя пневмония у взрослых и детей – симптомы, лечение

Тяжелые операции и травмы;

Глистная инвазия и кишечные паразиты.

Любые длительно текущие заболевания, инфекции и травмы;

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
  • Подключено 290 клиник из 4 стран
  • 1 место – 800 руб / 4500 тг в мес.
  • Регистратура + Касса – 15 800 руб / 79 000 тг в год

2. Т-В- тяжелый комбинированный иммунодефицит (дефекты рекомбинации ДНК):
· Мутация гена RAG1/RAG2 – нарушение формирования преТ- и пре В- клеточных рецепторов, приводящее с дефекту дифференцировки Т и В-лимфоцитов;
· Мутация гена DCLRE1C (ARTEMIS) – нарушение VDJ рекомбинации; репарации ДНК;
· Мутация гена PRKDC – нарушение VDJ рекомбинации, нарушение репарации ДНК;
· Ретикулярная дисгенезия – мутация гена AK2 (митохондриальная аденилат киназа 2), нарушение дифференцировки лимфоидного и миелоидного ростков;
· Дефицит синтеза аденозиндезаминазы – нарушение пуринового обмена, мутация гена ADA приводит к отсутствию активности аденозиндезаминазы, накоплению токсических метаболитов пуринового обмена;
· Мутация гена CD40LG дефект формирования CD40 лиганда (CD40L; TNFSF5 или CD154) с нарушением сигналинга дендритных клеток;
· Мутация гена пуриннуклеозидфосфорилазы (PNP)– нарушение пуринового обмена, мутация гена PNP приводит к отсутствию активности та, накоплению токсических метаболитов пуринового обмена;
· Мутация CD8α – дефект α-цепи СD8 молекулы с нарушен созревания CD8T лимфоцитов;
· Мутация гена ZAP70/SRK – дефект сигналинговых киназ с нарушением первичной дифференцировки CD8+Тклеток;
· Мутации генов TAP1,TAP2, or TAPBP (tapasin) – нарушение экспрессии молекул гистосовместимости I класса;
· Мутация генов факторов транскрипции молекул гистосовместимости II класса (CIITA,RFX5,RFXAP, RFXANK) – нарушение экспрессии молекул гистосовместимости II класса;
· Мутации гена ITK – дефект IL-2-зависимой Т-клеточной киназы, необходимой для активации Т-клеточного рецептора.

Причины общего вариабельного иммунодефицита, факторы риска

Причина общего вариабельного иммунодефицита в 90% случаев остается неизвестной. Генетические причины появления этого заболевания составляют около 10% от общего количества случаев. В некоторых семьях болезнь наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному признаку. Спорадические случаи возникают без очевидных причин и могут быть спровоцированы либо редкими генетическими дефектами, либо сложным взаимодействием экологических и генетических причин (так называемое многофакторное наследование).

Медики сходятся во мнении, что мутации в генах, принимающих участие в развитии и функционировании В-клеток, являются основной причиной 10% уточненных случаев заболевания.

В-клетки представляют собой специфические белые клетки крови, которые созревают на завершающей стадии развития плазменных клеток. Эти клетки производят специальные белки, называемые антителами (иммуноглобулины). Такие антитела помогают защитить организм от инфекций путем присоединения к специфическим вторгающимся микроорганизмам, токсинам или другим чужеродным веществам (антигенам), помечая их для последующего уничтожения.

Больные с CVID обычно имеют дефицит всех основных классов иммуноглобулинов (пангипогаммаглобулинемия). Однако в некоторых случаях может быть ощутимо снижен уровень лишь некоторых иммуноглобулинов (т.е. IgG и IgA), а показатель IgM является относительно нормальным.

Исследователи обнаружили, что в дополнение к дефектным В-клеткам, при общих вариабельных имуннодефицитах присутствуют ошибки в других иммунных клетках (система Т-клеток). Эти процессы приводят к нарушению производства иммуноглобулина. Отсутствие созревших Т-клеток вызывает развитие неполноценных В-клеток.

В некоторых случаях CVID и дефицит IgA может быть унаследован в связи с общим генетическим заболеванием и представляет собой противоположные концы спектра одного и того же расстройства. Это подтверждается данными медицинской литературы, согласно которым в некоторых семьях присутствует общий вариабельный иммунодефицит и выборочный IgA дефицит.

Кто находится в группе риска?

Доминирующие генетические нарушения происходят, когда одна копия аномального гена приводит к появлению определенного заболевания. Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей или же может являться результатом новой мутации (изменения генов) у отдельных больных. Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует две копии аномального гена одного признака — по одному от каждого родителя. Если ребенок получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет являться носителем заболевания, но не будет страдать от его симптомов. Риск передачи такого гена от двух родителей-носителей составляет 25% при каждой беременности. Шанс на получение нормальных генов от обоих родителей так же составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Мутации минимум в пяти генах были связаны с общими вариабельными иммунодефицитами. Около 10% больных имеют мутации в гене TNFRSF13B. Другие гены, связанные с мутациями: CD19, CD81, CD20, ICOS CD21 и TNFRSF13C. В 2009 году была обнаружена мутация в гене ICOS, так же связанная с отклонениями в функциональной активности B-клеток.

Лечение общей вариабельной иммунной недостаточности требует скоординированных усилий команды специалистов, причем лечение каждого конкретного пациента необходимо планировать и проводить системно и комплексно.

Лечение больных ПИД детей с тотальными дефектами продукции антител

Необходима заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов (вводятся внутривенно) плюс антибактериальные средства. Иммуноглобулины в таких случаях используются для терапии 1 раз в 3-4 недели на протяжении всей жизни от момента установления диагноза. Чтобы обеспечить профилактику бактериальных инфекций, нужна постоянная терапия антибактериальными препаратами в дозировках, соответствующих возрасту ребенка.

Для лечения обострений бактериальной инфекции необходима парентеральная антибактериальная терапия антибиотиками широкого спектра действия. При ОВИН и гипер IgM-синдроме постоянно применяются противовирусные и противогрибковые средства (также они могут применяться курсами, врач определяет это индивидуально). Детям с Х-сцепленным гипер IgM-синдромом необходимо лечение с помощью трансплантации костного мозга от HLA-идентичного донора.

  • Х-сцепленная и аутосомно-рецессивная атаммаглобулинемия
  • Синдромы недостаточности антител
  • Гипер IgМ-синдром
  • ОВИН, включающая дефицит ICOS, Bаff – рецепторов, CD19, TACI
  • Дефицит субклассов IgG с дефицитом или без дефицита IgA
  • Транзиторная младенческая гипогаммаглобулинемия
  • Комбинированный первичный иммунодефицит
  • Дефицит антител при нормальных уровнях иммуноглобулинов
Ссылка на основную публикацию