Гиперхолестеринемия – лечение, диета, семейная гиперхолестеринемия

Причины

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

  1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
  2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
  3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Диета при гиперхолестеринемии

  • Эффективность: лечебный эффект через 30-60 дней
  • Сроки: 60 дней и более
  • Стоимость продуктов: 1800 – 1900 рублей в неделю

Для нормализации уровня холестерина разработан специальный режим питания, основанный рациональном и здоровом питании. Диета при гиперхолестеринемии может применяться в рамках лечения, профилактики заболеваний и для общего оздоровления. Ее целью является устранение нарушений обмена веществ и снижение веса. Основа ее — уменьшение в рационе животного жира и углеводов (быстрых, легкоусвояемых) и преобладание полиненасыщенных жиров (растительные масла, семечки, орехи), клетчатки и сложных углеводов (овощи, фрукты, зерновые).

Гиперхолестеринемия – лечение, диета, семейная гиперхолестеринемия

Этиология и встречаемость семейной гиперхолестеринемии. Семейная гиперхолестеринемия (MIM №143890) — аутосомно-доминантное заболевание метаболизма холестерина и липидов, вызываемое мутациями в гене LDLR. Семейная гиперхолестеринемия встречается во всех расах и имеет распространение 1 на 500 в большинстве европеоидных популяций. Это составляет чуть меньше 5% всех пациентов с гиперхолестеринемией.

Гомозиготные или гетерозиготные мутации в гене LDLR уменьшают эффективность эндоцитоза ЛПНП и липопротеинов средней плотности и вызывают накопление ЛПНП плазмы за счет увеличения их синтеза из липопротеинов средней плотности и уменьшения печеночного захвата. Высокий уровень ЛПНП в плазме вызывает атеросклероз, увеличивая захват ЛПНП через рецептор-независимые пути, например эндоцитоз окисленных ЛПНП макрофагами и гистиоцитами.

Видео: продукты, снижающие холестерин


Принципы питания при гиперхолестеринемии:

Семейный анамнез и другие методы диагностики

Знание того, страдают ли члены семьи сердечно-сосудистыми заболеваниями, является важным шагом в определении индивидуального риска для пациента с СГ. Другие анализы крови могут включать специализированные тесты на холестерин и липиды, а также генетические тесты, которые устанавливают, имеются ли у вас какие-либо известные дефектные гены.

Выявление СГ с помощью генетического тестирования позволит провести лечение как можно раньше. Это приведет к снижению смертности от сердечных заболеваний в молодом возрасте и поможет выявить других членов семьи, подверженных риску заболевания. Могут также быть рекомендовано УЗИ сердца и сосудов шеи, а также стресс-тест.

Знание того, страдают ли члены семьи сердечно-сосудистыми заболеваниями, является важным шагом в определении индивидуального риска для пациента с СГ. Другие анализы крови могут включать специализированные тесты на холестерин и липиды, а также генетические тесты, которые устанавливают, имеются ли у вас какие-либо известные дефектные гены.

Семейная гиперхолестеринемия: у каждого 125 человека

Семейная гиперхолестеринемия — опасное наследственное заболевание, способствующее развитию атеросклероза даже в очень юном возрасте.

14 июня, во Всемирный день борьбы с семейной гиперхолестеринемией, ученые, врачи, пациенты и СМИ, включая МЕД-инфо, встретились на пресс-конференции, чтобы обсудить проблемы, связанные с ранней диагностикой и лечением этого редкого генетического заболевания.

Каждый пятый инфаркт или инсульт, случившийся в молодом возрасте (в 20-40 лет), происходит у людей с наследственным фактором, из-за наследственного повышения холестерина. По мнению врачей, причина ранних смертей от сердечно-сосудистых катастроф — вовремя невыявленная семейная гиперхолестеринемия, одно из самых распространенных наследственных генетических заболеваний в мире. При этом только 1% больных знает о своем диагнозе.

Сергей Бойцов, и. о. генерального директора Российского кардиологического научно-производственного комплекса Минздрава России, отметил, что более половины взрослого населения страны (55%) имеют повышенный уровень холестерина. Самые драматичные эпизоды развиваются из-за семейной гиперхолестеринемии, которая нередко никак себя не проявляет, и в результате порядка 20% «молодых» инфарктов случается по ее вине. Он выделил три главных фактора, влияющих на уровень смертности: повышенное артериальное давление, курение и высокий уровень холестерина. Профессор заверил в том, что, если управлять этими тремя переменными применительно к каждому человеку, то можно реально управлять смертностью в масштабах всей страны.

«Работая с гиперхолестеринемией, нужно помнить, что среди людей даже в возрасте от 25 до 64 лет уже есть очень большая группа с чрезвычайно высоким риском. Это каждый 125-й, у которого есть семейная гиперхолестеринемия. Это кандидаты № 1 на скорое развитие острых сосудистых катастроф, а значит, и смерти», — добавил Бойцов.

«Семейная гиперхолестеринемия — генетически обусловленное редкое заболевание. Особенно редкое, если говорить о гомозиготной форме — 1 случай на 1 миллион. Но гетерозиготные формы встречаются чаще: у 1 из 300 человек. Участковый терапевт может никогда в своей практике не встретить случай гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, но, скорее всего, он встретит гетерозиготную форму. И вот тут на первый план выступает четкий алгоритм, которому надо обучить врачей общей практики. Работа над скринингом, совершенствование скрининга и обручение терапевтов — очень важная сегодня задача, которая нам по плечу», — сказала Оксана Драпкина, и. о. директора Государственного научно-исследовательского центра профилактической медицины Минздрава России, главный внештатный специалист терапевт Минздрава России.

Чем отличается гомозиготная форма болезни от гетерозиготной, пояснил заведующий Первичным сосудистым отделением ГКБ № 51 г. Москвы Дмитрий Затейщиков: «Чтобы разобраться в том, как передаются по наследству генетические заболевания, нужно вспомнить про монаха Менделя, который выстроил эти закономерности, опыляя горошину. Есть гомозиготная форма заболевания, когда оба родителя поражены, и ребенок рождается обязательно с болезнью, мы ее ищем и обязательно выявляем. А есть гетерозиготная форма, когда один из родителей является носителем заболевания. Передастся или не передастся оно ребенку, вероятность — 50 на 50. Если немного углубиться в теорию, то есть еще понятие проявляемости болезни. Она может проявляться в обязательном порядке, а может проявляться не у всех. Может проявиться в раннем возрасте, а может в более позднем. Пациент может дожить до этой болезни, а может умереть, например, от травмы или какого-то другого заболевания. В этом случае мы никогда не узнаем, что он являлся носителем генетического заболевания и передал его по наследству. Если заболевание не проявилось до 55-летнего возраста у мужчин и 60-летнего у женщин, можно сказать, что они уже не заболеют, но могут быть носителями и передать заболевание своим детям».

Читайте также:  Близорукость – формы, степени, виды, диагностика, лечение, коррекция

Об уникальной российской методике лечения больных семейной гиперхолестеринемией рассказал Геннадий Коновалов, руководитель Центра диагностики и инновационных медицинских технологий КДЦ Медси: «Мы более 30 лет занимаемся лечением наиболее тяжелых форм липидного обмена. Еще в 80-х годах у нас были созданы иммуносорбционные колонки, которые из всей протекающей крови выделяли „плохой“ холестерин и селективно его удаляли. Мы показали, что можно не только остановить процесс развития атеросклероза у самых тяжелых пациентов, когда лекарства не действуют, но и повернуть его вспять». Профессор отметил то, что диагностика в нашей стране находится в плачевном состоянии. А также обратил внимание аудитории на серьезный дефицит профильных клиник и сложности с их финансированием: «В Японии функционирует около 350 центров, подобных тому, который я возглавляю, и где мы лечим самых тяжелых пациентов со всей страны. В Германии около 120, в США — 54. У нас, к сожалению, их совсем немного, все упирается в финансы».

Российские специалисты уверены, что создание в нашей стране национальной сети липидных центров позволит не только выявлять пациентов со смертельно опасным генетическим заболеванием, но и спасти их жизни, тем более что современное развитие фармотрасли, в частности ее биотехнологического сектора, дает такие возможности.

Много говорилось и о важности своевременной диагностики семейной гиперхолестеринемии, а также о том, с какими трудностями сталкиваются на практике врачи, особенно в педиатрии. «При гетерозиготной форме необходимо проводить первичную профилактику, а при гомозиготной форме, когда уже имеется заболевание, речь идет о вторичной профилактике, когда надо принимать меры для предотвращения ранних сердечно-сосудистых катастроф. Хочу подчеркнуть, что при своевременной диагностике и лечении возможно предотвращение ранней сердечно-сосудистой смертности, причем в обеих формах. К сожалению, в наших программах диспансерного наблюдения в педиатрической практике нет определения уровня липидов. Не проводится у нас и семейный скрининг. Это сильно снижает вероятность выявления пациентов с гиперхолестеринемией врачами первичного звена», — рассказала Антонина Стародубова, заместитель директора Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи, главный внештатный специалист диетолог Департамента здравоохранения города Москвы.

Сердечно-сосудистые заболевания из года в год занимают первое место в структуре смертности взрослого населения в РФ: ежегодно они уносят жизни 900 тысяч россиян. Треть из них — это молодые люди, самое трудоспособное население, цвет нации.

В своем выступлении она также обратила внимание на бюрократические проволочки, которые мешают оказывать своевременную помощь юным пациентам даже тогда, когда диагноз поставлен вовремя: «Если взрослых пациентов с семейной гиперхолестеринемией может вести терапевт совместно с липидологом, то дети, страдающие этим заболеванием, в соответствии с международными рекомендациями должны наблюдаться в специализированной липидной клинике или клинике гиперхолестеринемии. И вот с этим у нас очень большие сложности. Даже если заболевание у ребенка выявлено, его практически некуда направить».

Убедительную статистику привел Дмитрий Затейщиков: «По данным исследования, которое мы проводили в 4 городах, из 1754 больных критериям ранней ишемической болезни сердца отвечают 300 человек. Это почти 20%. У одной из пациенток в 50 лет инфаркт миокарда, уже свершившийся. У нее типичные признаки семейной гиперхолестеринемии, и сразу несколько родственников, у которых оказался повышенный холестерин. Поскольку эти родственники озаботились состоянием своего здоровья в связи с диагнозом нашей пациентки, они узнали, что тоже находятся в группе риска. У них была выявлена типичная мутация. И дальше этими больными, теперь их уже так надо называть, нужно заниматься».

Профессор также показал, как на основе данных простой диспансеризации можно выявить пациентов, которые находятся в группе высокого риска ранних инфарктов: «Из 5000 здоровых людей, которые пришли на диспансеризацию в одну из московских клиник, у 200 выявлен повышенный уровень „плохого“ холестерина. Это значит, что эти люди — кандидаты на обследование для выявления семейной гиперхолестеринемии».

О том, как должна строиться масштабная работа по профилактике атеросклероза и о зарубежном опыте рассказал Марат Ежов: «30 лет назад мы были пионерами в области изучения и лечения атеросклероза, но потом утратили эти позиции. А у американцев, напротив, тогда была высокая смертность, поэтому они приняли национальную образовательную программу по изучению холестерина. Теперь граждане США хорошо понимают, что им необходимо знать свой уровень холестерина и следуют рекомендациям этой программы. У нас тоже должен выработаться такой стереотип. За счет чего добились успеха все те страны, которые сейчас хвастаются хорошими статистическими показателями? Тотальная пропаганда здорового образа жизни с привлечением органов государственной власти, врачей, пациентов, экспертного сообщества и СМИ. К сожалению, масштабы проблемы сильно недооцениваются».

В заключении эксперты выразили общее мнение о том, что все перечисленные проблемы могут и должны решаться, а Всемирный день борьбы с семейной гиперхолестеринемией, который теперь стал ежегодным, позволит повысить осведомленность общества о заболевании и важности ее ранней диагностики и привлечь внимание к проблеме как врачей, так и представителей государственных структур.

«Семейная гиперхолестеринемия — генетически обусловленное редкое заболевание. Особенно редкое, если говорить о гомозиготной форме — 1 случай на 1 миллион. Но гетерозиготные формы встречаются чаще: у 1 из 300 человек. Участковый терапевт может никогда в своей практике не встретить случай гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, но, скорее всего, он встретит гетерозиготную форму. И вот тут на первый план выступает четкий алгоритм, которому надо обучить врачей общей практики. Работа над скринингом, совершенствование скрининга и обручение терапевтов — очень важная сегодня задача, которая нам по плечу», — сказала Оксана Драпкина, и. о. директора Государственного научно-исследовательского центра профилактической медицины Минздрава России, главный внештатный специалист терапевт Минздрава России.

Гаспачо

Гаспачо ‒ это холодный испанский суп из перетертых сырых овощей. Для его приготовления понадобится:

  • большие мясистые помидоры ‒ 3 штуки;
  • огурец ‒ 1 штука;
  • сладкий болгарский перец ‒ 1 штука;
  • белый хлеб ‒ 1 ломтик;
  • чеснок ‒ 2 зубчика;
  • оливковое масло ‒ 1 столовая ложка;
  • соль;
  • специи;
  • лед.

Помидоры поместить в кипяток на несколько секунд, чтобы легче избавиться от кожицы. Хлеб замочить в теплой воде. Овощи почистить и вместе с хлебом отправить в блендер. Измельчить все до получения однородной пюреобразной консистенции. Разложить по тарелкам, добавить оливковое масло и зелень. Летом в такой суп рекомендуется добавлять немного льда.

  • коричневый рис ‒ 250 грамм;
  • курага ‒ 200 грамм;
  • морковь ‒ 1 штука;
  • чернослив ‒ 100 грамм;
  • яблоко ‒ 1 штука.

Семейная гиперхолестеринемия как глобальный призыв к действию

Актуальным вопросам диагностики и лечения семейной гиперхолестеринемии был посвящен симпозиум «Семейная гиперхолестеринемия. Глобальный призыв к действию», который прошел 6 апреля в рамках Российского национального конгресса «Человек и лекарство». Сопредседателями симпозиума стали: Драпкина Оксана Михайловна, профессор, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практики Минздрава России, и Коновалов Геннадий Александрович, профессор, доктор медицинских наук, научный руководитель Группы компаний «Медси», председатель Ученого Совета ГК МЕДСИ, лауреат Премий Правительства РФ, руководитель Центра диагностики и инновационных медицинских технологий Клинико-диагностического центра МЕДСИ на Белорусской.

Российский национальный конгресс «Человек и лекарство» — культовая площадка, ежегодно объединяющая профессионалов со всего мира. Основные темы мероприятия связаны с наиболее острыми вопросами развития медицины в России. В этом году конгресс впервые прошел в режиме онлайн из-за эпидемии коронавирусной инфекции.

В рамках конгресса прошёл симпозиум «Семейная гиперхолестеринемия. Глобальный призыв к действию». Открыл серию научных докладов врач-липидолог липидной клиники ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» МЗ РФ, к.м.н. Алексей Николаевич Мешков с лекцией на тему «Семейная гиперхолестеринемия: этиология, распространенность, диагностика».

Читайте также:  Кишечный грипп – симптомы, лечение у взрослых и детей, диета, признаки

Несмотря на то, что это заболевание уже известно практически около 100 лет, и первое описание его симптоматики и признаков повышенного уровня холестерина было сделано в 1937 году норвежским профессором Карлом Мюллером, на сегодня уровень диагностики семейной гиперхолестеринемии недостаточен. Хотя уже изучены основные аспекты этого заболевания, его формы: гетерозиготная и гомозиготная. Алексей Николаевич обратил внимание на необходимость раннего выявления факторов риска, отметив, что в семьях с наследственной СГХС выживаемость у мужчин составляет 53 года, у женщин – 62 года, то есть чаще всего такие пациенты не доживают даже до пенсионного возраста. Эти данные показывают, насколько важно вовремя диагностировать этих пациентов и начинать лечение. Он также сообщил данные последних исследований, проведенных учеными Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины совместно с коллегами из кардиоцентра, согласно которым, частота СГХС в РФ еще существенно выше, чем в среднем по миру, в соотношении 1 на 124. Это во многом может объяснить высокий уровень заболеваемости ИБС среди россиян.

Докладчик также особо остановился на новых рекомендациях по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии. Наиболее целесообразный подход для выявления новых случаев СГХС – скрининг, который должен проводиться среди определённых групп пациентов: с повышенным уровнем холестерина больше 7,5 ммоль/дл или повышенным уровнем холестерина-ЛНП больше 4,9, либо у детей с повышенным уровнем холестерина больше 6,7 и повышенным уровнем холестерина-ЛНП больше 3,5. Также это пациенты с индивидуальным анамнезом ранних атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний – у мужчин ранее 55 лет, у женщин – раньше 60 лет. В первую очередь, при диагностике таких пациентов следует предупредить появление вторичных причин гиперлипидемии. Также, по словам Алексея Николаевича, при решении вопроса о диагностике СГХС поможет система формальных диагностических критериев этого заболевания, применяемая в голландских липидных клиниках.

Она включает 5 подгрупп критериев. Это семейный анамнез, индивидуальный анамнез, физикальное обследование (методика по предварительному оцениванию состояния человека с целью определения первичного диагноза), уровень ХС-ЛНП и анализ ДНК, если он возможен. И в каждой группе можно выбрать только одну строку с максимальным баллом. Если у пациента есть два критерия, например, ранняя ИБС и раннее развитие атеросклероза, то баллы не суммируются, а берется только наибольший. Далее суммируется каждый балл, и если сумма баллов больше 6-8 баллов, то ставится диагноз СГХС.

В России, и в частности, в столице, сегодня уже есть значительные достижения в раннем выявлении и лечении семейной гиперхолестеринемии. Об успешном передовом опыте ведения пациентов с семейной гиперхолестеринемией и применении инновационных методик лечения участникам симпозиума рассказал в своем докладе «Диагностика и результаты лечения семейной гиперхолестеринемии. Опыт Липидной клиники МЕДСИ» профессор, доктор медицинских наук, научный руководитель Группы компаний «Медси», председатель Ученого Совета ГК МЕДСИ, лауреат Премий Правительства РФ, руководитель Центра диагностики и инновационных медицинских технологий Клинико-диагностического центра МЕДСИ на Белорусской Коновалов Геннадий Александрович.

Как отметил Геннадий Александрович, даже несмотря на колоссальные достижения медицины и широкое применение статинотерапии, количество пациентов с ИБС, поражением периферических артерий, перенёсших инсульт, в мире неуклонно растёт, а сердечно-сосудистые заболевания по-прежнему лидируют в структуре причин смертности среди европейцев. К сожалению, основные ресурсы здравоохранения в большинстве стран, в том числе и в России, направляются именно на вторичную и третичную профилактику сердечно-сосудистых заболеваний, в то время, как нужно заниматься в первую очередь предварительной, первичной профилактикой, которая, помимо своевременного выявления патологии, поможет уменьшить и нагрузку на клиники, количество проводимых операций, стентирований и проведения АКШ, а также снизить количество инсультов.

В связи с этим в структуре факторов риска, наряду с такими, как: дислипидемия, гипертония, диабет, курение, избыточный вес, мужской пол, семейный анамнез, гиподинамия, стресс, особо выделяется такой фактор риска как врач. «Это врач, который недостаточно хорошо оценил ситуацию, или не выявил факторы риска, или выявил и не предотвратил», – отметил профессор Коновалов.

В результате недостаточного выявления факторов риска пациент и приходит к ИБС и последствиям, с нею связанным. Между тем известно, что от 80 до 90 % острых сердечно-сосудистых заболеваний предотвратимы. Среди жителей России, по данным Института профилактической медицины РФ, повышенный уровень общего холестерина имеют уже 22 % девушек и 24 % юношей в возрасте 15-19 лет. И это именно те пациенты, которые в 30-40-50 лет будут иметь ИБС и будут нуждаться в серьезном лечении. А если оценить всех приходящих на прием к терапевту пациентов в поликлинику, то практически у 80 % имеется то или иное нарушение липидного обмена, что приводит к достаточно существенной потере финансов в стране и значительным затратам на здравоохранение, что эквивалентно примерно 1,5 % российского ВВП.

В связи с этим Геннадий Александрович напомнил о знаковом событии в кардиологии, которое произошло в 2020 году, – глобальном призыве кардиологических обществ 60 стран к действию для того, чтобы снизить смертность от СГХС и уделить пристальное внимание выявлению и эффективному лечению семейной гиперхолестеринемии. Это беспрецедентная возможность предотвратить преждевременные сердечно-сосудистые заболевания у будущих поколений. Также он подчеркнул важность постоянного обучения и повышения квалификации врачей.

Как отметил профессор Коновалов, имея 40-летний опыт в области липидологии, диагноз СГХС поставить клинически несложно. При этом пинимаются во внимание 3 главных симптома: гиперхолестеринемия пациента, гиперхолестеринемия близких родственников первой степени родства, история ИБС в возрасте до 55 лет и наличие одного из симптомов: ксантоматоза, ксантелазмы, липоидной дуги роговицы. При этом верифицировать диагноз можно уменьшением числа рецепторов к ЛНП от должного. Отсутствие своевременного постановления диагноза СГХС приводит к потере двух десятилетий жизни у этих больных.

Одним из знаковых событий в липидологии в 2019-2020 гг. стал очередной пересмотр и снижение целевого уровня ЛНП до 1,4 ммоль – у пациентов очень высокого риска вместо 1,8 ммоль. При высоком уровне риска вместо 2,6 стало 1,8. Ученые разных стран, независимо друг от друга, пришли к одному выводу – чем ниже холестерин, тем лучше прогноз пациента. Что еще очень важно, по словам профессора Коновалова, что этот низкий целевой уровень рекомендован не только для вторичной профилактики пациента очень высокого риска, но и для первичной профилактики у пациентов с СГХС. Это уровень меньше 1,4 ммоль или 55 мг/дл

Среди основных подходов к снижению атерогенных фракций, в частности ЛПНП, Геннадий Александрович назвал прежде всего изменение образа жизни (двигательная активность, правильное питание, отказ от вредных привычек), статинотерапию, при недостаточном ее эффекте – добавление эзетрола. Если указанное лечение не будет иметь эффекта, или отмечается невосприимчивость к предыдущим лекарствам, здесь уже следует начать применение ингибиторов PCSK9, которым нашли очень достойное место в терапии нарушения липидного обмена. Также для достижения лучшего эффекта рекомендуется применение методов афереза LDL и Lp(a), которые впервые начали применять в России под руководством профессора Геннадия Александровича Коновалова. Липидологи МЕДСИ следят за новыми европейскими и американскими рекомендациями по дислипидемиям и порой опережают их.

В 2019 году в рамках Липидных школ, которые ведет профессор Коновалов, прошли обучение и подтвердили свои знания 150 врачей МЕДСИ из Москвы, МО и регионов. Кабинеты липидологии начали открываться не только во взрослых, но и в детских клиниках МЕДСИ. Высокий уровень компетенций детских кардиологов, липидологов позволяет выявлять наследственные нарушения липидного обмена, в том числе семейную гиперхолестеринемию, на ранних стадиях, у детей 3-4 лет. Масштабная работа по обучению врачей позволила переломить негативную тенденцию, когда диагноз «семейная гиперлипидемия» ставился в 5% от должного – повышение квалификации кардиологов позволит ставить верный диагноз и назначать адекватное лечение большему числу пациентов. Ведь главная опасность в том, что стандартные схемы лечения пациентов с наследственной формой заболевания не помогают должным образом.

Читайте также:  Ларингит у детей – симптомы, лечение, причины, острый ларингит у детей

Ежемесячно в Клинике липидологии в КДЦ МЕДСИ на Белорусской ведется прием 1500-2000 пациентов с дислипидемиями. За 2019 год работы было выявлено 3518 новых случаев нарушений липидного обмена, наблюдались 19395 пациентов с ранее выявленными нарушениями. Значительный процент пациентов имеют наследственные формы дислипидемии – 30%. В КДЦ МЕДСИ на Белорусской до 80% пациентов достигают целевого уровня липопротеидов низкой плотности. Сегодня более 400 пациентов регулярно получают самые новейшие препараты – ингибиторы PCSK9, 60% – в качестве первичной профилактики.

В заключение своего доклада научный руководитель ГК МЕДСИ напомнил коллегам древнюю мудрость: превосходный врач предотвращает болезни, обычный врач лечит болезни до осложнений, посредственный врач лечит осложнения болезни – и пожелал всем быть превосходными врачами и заниматься серьезно первичной профилактикой. Только так количество инфарктов и инсультов уменьшится, что, в конечном итоге, сможет переломить эпидемиологическую ситуацию в мире.

Как отметил профессор Коновалов, имея 40-летний опыт в области липидологии, диагноз СГХС поставить клинически несложно. При этом пинимаются во внимание 3 главных симптома: гиперхолестеринемия пациента, гиперхолестеринемия близких родственников первой степени родства, история ИБС в возрасте до 55 лет и наличие одного из симптомов: ксантоматоза, ксантелазмы, липоидной дуги роговицы. При этом верифицировать диагноз можно уменьшением числа рецепторов к ЛНП от должного. Отсутствие своевременного постановления диагноза СГХС приводит к потере двух десятилетий жизни у этих больных.

СМОТРЕТЬ ДРУГИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Год утверждения 2018

Профессиональные ассоциации:

  • Национальное общество по изучению атеросклероза

Мутации гена APOB обеспечивают от 5 до 10% случаев СГХС. Выявлено несколько патогенных мутаций гена APOB.

Семейная гиперхолестеринемия

Некоторые болезни или заболевания возникают из-за того, что мы не едим здоровую пищу, мы не занимаемся физическими упражнениями или по многим другим причинам. Однако есть также медицинские заболевания и состояния, которые передаются по наследству, и одна из них — семейная гиперхолестеринемия. В этой статье мы обсудим это условие, незнакомое большинству людей.


Холестерол — это восковое вещество, какое обычно содержится в жирах (липидах) в крови. Правда, нашему организму необходим холестерол для создания здоровых клеток, однако большое количество холестерола в нашем организме может снизить наше общее состояние здоровья и увеличить риск возникновения различных недугов, включая сердечный приступ. Когда холестерол накапливается в наших сосудах, он повергает к артросклерозу, что ввергает к различным сердечно-сосудистым недомоганиям.

Примерное меню одного дня

Диета при гиперхолестеринемии разнообразна и проста. Особых затруднений составление меню вызвать не должно. Не может больной обходиться без мяса, пусть ест с удовольствием. Главное, чтобы оно не было жирным и жареным.

Однодневный прием пищи для него может, к примеру, содержать:

  1. Завтрак: овсянка с изюмом, зеленый чай;
  2. Второй завтрак: грейпфрут;
  3. Обед: суп из овощей, отварной рис с куском нежирной отварной телятины, яблочный сок;
  4. Полдник: отвар плодов шиповника, свежие фрукты;
  5. Ужин: запеканка из творога, травяной чай;
  6. На ночь можно выпить стакан кефира. Суммарное количество хлеба в сутки не должно превышать 120 г.


Согласно правилам первичной профилактики гиперхолестеринемии (до ее возникновения) пациенту нужно:

Диагностика Гиперхолестеринемии:

Лабораторные исследования

  1. Определение ЛНП, ЛВП и триглицеридов натощак
  2. Уровень холестерина превышает 200 мг% (5,18 ммоль/л)
  3. Определение тироксина и ТТГ в начальной стадии для исключения гипотиреоза
  4. Кофеин может повышать уровень холестерина в сыворотке.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Диагностика эндартериита нижних конечностей

Как только появляются симптомы эндартериита, необходимо обратиться к врачу – хирургу. С помощью современных методов исследования врач сможет поставить правильный диагноз и назначить лечение. Для установки диагноза эндартериита применяют объемную сфигмографию (измерение пульсации), ультразвуковую допплерографию, реовазографию и рентгеноконтрастное исследование сосудов нижних конечностей.


– Ампутация конечности – эта крайняя мера проводится в тех случаях, когда в исходе облитерирующего эндартериита развивается некроз мягких тканей и гангрена конечности, а также больного постоянно мучают нестерпимые боли.

Патогенез

В основе механизма облитерирующего эндартериита лежат аллергические аутоиммунные реакции. В кровотоке обнаруживаются аутоантитела антиэластиновые, повышенное содержание иммуноглобулинов и циркулирующих иммунных комплексов. Сенсибилизация стенки происходит в результате охлаждений, травм, воздействия химических либо лекарственных веществ. Например, после отморожения в первые сутки в кровотоке повышается концентрация прессорных веществ и дальнейшая нормализация уровня катехоламинов, которая сопровождается спазмированием крупных сосудов и атонией капилляров, тромбозом артериальных и реже — венозных сосудов. В результате длительных спазмов повышается их тонус и возникает полная окклюзия. Выраженные раздражители способны парализовать действие вазодилататоров, спровоцировать застой крови, что особенно опасно на фоне повышенной чувствительности стенок капилляров к различным стрессовым факторам.

Воспаление сосудов приводит к отёку адвентициального слоя, утолщению внутренней эластической мембраны и клеточной инфильтрации. В дальнейшем происходят фиброзные изменения в дистальных артериях, имеющих малый диаметр. Закупорка осуществляется за счет образования белого организованного тромба, состоящего из клеточных элементов.

Нарушения выражаются в виде окклюзии артерий и могут располагаться в области подошв, тыльной части стоп, в икроножных мышцах, что проявляется в виде сильной боли, ощущения холода, онемения, бледности, отсутствия пульса и вызвано раздражением нервных окончаний, накоплением в мышечных тканях продуктов метаболизма, недостатком питательных веществ и кислорода.

Развитие язвенно-некротических и гангренных процессов чаще вялотекущее, имеет слабо выраженные возможности к ограничению, могут осложнятся лимфангоитом с лимфаденитом.

Развитие язвенно-некротических и гангренных процессов чаще вялотекущее, имеет слабо выраженные возможности к ограничению, могут осложнятся лимфангоитом с лимфаденитом.

Причины

В сосудистой хирургии и кардиологии вопрос о причинах облитерирующего эндартериита остается спорным. Рассматривается роль инфекционно-токсических, аллергических, гормональных, нервных, аутоиммунных факторов, влияние патологии свертывающей системы крови. Вероятно, этиология облитерирующего эндартериита мультифакторна.

Известно, что к длительному спастическому состоянию периферических сосудов предрасполагает курение, хронические интоксикации, охлаждения и отморожения конечностей, нарушения периферической иннервации вследствие хронического неврита седалищного нерва, ранений конечности и т. д. По некоторым данным, развитию облитерирующего эндартериита способствует заболевание сыпным тифом, сифилисом, эпидермофитией стоп.

Немалое значение в этиологии облитерирующего эндартериита отводится нервно-психическим факторам, нарушению гормональной функции надпочечников и половых желез, провоцирующим вазоспастические реакции. В пользу аутоиммунного механизма облитерирующего эндартериита свидетельствует появление антител к эндотелию сосудов, повышение ЦИК, снижение числа лимфоцитов.

Коллатеральная сеть, развивающаяся в обход участка окклюзии, вначале не обеспечивает функциональные потребности тканей только при нагрузке (относительная недостаточность кровообращения); в дальнейшем же развивается абсолютная недостаточность периферического кровообращения – перемежающаяся хромота и сильные боли возникают не только во время ходьбы, но и в состоянии покоя. На фоне облитерирующего эндартериита развивается вторичный ишемический неврит.

Ссылка на основную публикацию