Дистрофия – симптомы, лечение, причины, виды, дистрофия у детей

Возможные последствия и осложнения

Одним из тяжелейших осложнений алиментарной дистрофии является голодная кома. К ее развитию приводит значительное падение концентрации глюкозы в сыворотке крови, в результате чего головной мозг испытывает выраженный дефицит энергии. Симптомами этого состояния являются:

  • внезапная утрата сознания;
  • расширенные зрачки;
  • бледные и холодные кожные покровы;
  • значительное снижение температуры тела;
  • сниженный тонус мышц;
  • нитевидный пульс;
  • дыхание поверхностное, аритмичное, редкое.

Если пациенту с голодной комой экстренно не будет оказана медицинская помощь, то на фоне нарастающей сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности наступает летальный исход.

Усугубляют метаболические нарушения при алиментарной дистрофии переохлаждение и тяжелый физический труд.

Алиментарная дистрофия часто осложняется инфекционными заболеваниями (пневмония, туберкулез, кишечные инфекции, сепсис), а также тромбоэмболией легочной артерии.


После окончания курса лечения пациенты с алиментарной дистрофией нуждаются в длительном курсе физической и психической реабилитации, который должен продолжаться не менее полугода.

Алиментарная

Алиментарная – хроническая патология, связанная с расстройствами питания и усвоения пищи. Следствием становится критическое снижение массы тела и рахит. Различают кахектическую форму – недостаток витамина В2, и отечную – нехватка витамина С.

Алиментарная – хроническая патология, связанная с расстройствами питания и усвоения пищи. Следствием становится критическое снижение массы тела и рахит. Различают кахектическую форму – недостаток витамина В2, и отечную – нехватка витамина С.

Классификация дистрофий у детей

  1. Невропатическая:
  • масса тела в норме или умеренно снижена;
  • длина тела тоже нормальная;
  • психомоторное развитие соответствует возрасту;
  • негативное отношение ко всему;
  • чрезмерное возбуждение;
  • снижение аппетита;
  • нарушения сна.
  1. Нейродистрофическая:
  • масса тела и длина ниже нормы;
  • умеренное отставание в психомоторном развитии;
  • может наблюдаться анорексия.
  1. Нейроэндокринная:
  • пропорциональное выраженное снижение массы тела и длины с самого рождения;
  • ярко выраженное отставание в физическом и психомоторном развитии;
  • врождённые стигмы эмбриогенеза (малые аномалии развития).
  1. Энцефалопатическая:
  • локальное повреждение мозга (микроцефалия);
  • сильное отставание в физическом и психомоторном развитии;
  • недоразвитие костной системы;
  • гиповитаминоз;
  • полная анорексия.

Дистрофия у детей включает в себя три основных варианта:

1. Гипотрофия – это недостаточность веса по отношению к росту. Она имеет три степени тяжести: I — дефицит массы тела составляет от 10 до 20%, II — от 20 до 30%, III – более 30%.

2. Гипостатура – это равномерный дефицит массы тела и роста по сравнению с возрастной нормой.

3. Паратрофия характеризуется избыточной массой тела, при этом рост может быть в пределах нормы.

В зависимости от периода возникновения выделяют врождённые, приобретённые и комбинированные дистрофии.

1. Врождённые (пренатальные) — уже с момента рождения ребёнок имеет нарушение обмена веществ, обусловленное патологиями беременности и внутриутробными пороками развития.

2. Приобретённые (постнатальные) — отклонения формируются вследствие неправильного питания, ухода или на фоне других заболеваний.

3. Комбинированные — развиваются под воздействием комплекса патологических факторов до и после рождения.

По механизму развития классифицируют первичные дистрофии, возникающие как самостоятельная патология, и вторичные, которые являются осложнением других заболеваний: недостаточности функции желудочно-кишечного тракта, дисбиоза (изменения микрофлоры) кишечника, нарушений обменных процессов.

3. Социальный фактор. Недостаточное внимание со стороны взрослых или частые ссоры родителей провоцируют стресс и могут вызывать развитие дистрофии.

Дистрофия

Дистрофия – патология, которая возникает вследствие нарушения обмена веществ с последующим повреждением структур клеток. Вследствие разрушительного процесса клеточные ткани теряют важные компоненты или накапливают другие, нехарактерные для них вещества.

Дистрофия относится к хроническим недугам, лечение которого должно быть очень длительным. Вылечить дистрофию очень сложно, и не всегда возможно. Это зависит от многих факторов: вида и стадии заболевания, его причины и т.д.


Изменение трофики, которое лежит в основе дистрофии, может происходить как внутри клетки, так и вне ее. В процессе развития дистрофии повреждается не только межклеточное вещество, но и сами клетки какого-то органа. Результат разрушения – нарушение функций этого органа.

Почему развивается дистрофия?

У малышей дистрофия может развиться ещё в утробе матери. Причиной тому служат патологические состояния при беременности, нарушение кровообращения в плаценте, воздействие инфекций, образ жизни, вредные привычки и неблагоприятные факторы, которым будущая мама подвергается на работе, экология, некоторые социальные условия.

Когда ребёнок появляется на свет, возникают и другие причины, которые делятся на несколько групп. К первой группе относится недостаточное, избыточное или не совсем сбалансированное питание, погрешности в режиме вскармливания. Это те случаи, если малыш растёт в семье вегетарианцев и получает исключительно растительную пищу (гречка и другие крупы). Он будет испытывать дефицит белка. В рационе преобладают мучные блюда, неправильное разведение детского питания.

Ко второй группе относится нарушение питания из-за затруднения приёма пищи и неправильного усвоения её ингредиентов: любая тяжёлая болезнь, нарушение глотания, детский церебральный паралич.

Третья группа — состояния, при которых малышу нужно обеспечить поступление большого количества питательных веществ: недоношенность, болезни внутренних органов, выздоровление после тяжёлых инфекций.

К четвёртой группе относится неправильное переваривание и усвоение пищи из-за синдрома мальабсорбции, болезней органов желудочно — кишечного тракта.


В детском возрасте можно выделить две группы дистрофий. Первая группа развивается из-за недостаточного поступления, усвоения или увеличения расхода питательных веществ. К ней относятся гипотрофия, алиментарный маразм, квашиоркор, гипо- и авитаминозы.

Виды дистрофии

Существует несколько классификаций дистрофии. В зависимости от вида нарушения обменных процессов её делят на белковую, жировую, углеводную и минеральную дистрофии. По локализации дистрофия бывает клеточная, внеклеточная и смешанная. Приобретенной и врожденной дистрофия может быть по этиологии (происхождению). Врожденная дистрофия всегда обусловлена генетически: нарушения обмена белков, углеводов и жиров имеют наследственный характер. Тот или иной фермент, принимающий участие в обмене веществ, может отсутствовать, что ведет к неполному расщеплению и накоплению в тканях продуктов метаболизма. Поражению подвергаются разные ткани, но центральная нервная система страдает всегда, что ведет к дефициту определёных ферментов. Это очень опасные заболевания, так как дефицит определенных ферментов может вызывать смерть.

Также дистрофию делят на три вида: гипотрофию, гипостатуру и паратрофию.

Гипотрофия является самой распространенной на сегодняшний день формой заболевания. Она выражается в недостаточной массе тела человека в соотношении с его ростом и может быть пренатальной (врожденной), постнатальной (приобретенной) и смешанной.

Паратрофия – нарушение питания и обмена веществ, выражающееся избытком массы тела.

Гипостатура – одинаковый недостаток веса и роста в соответствии с возрастными нормами.

Когда дистрофия развивается вследствие белково-энергетической недостаточности, её называют первичной, если она сопутствует другому заболеванию – вторичной.

Бытует ошибочное мнение, что дистрофии подвержены только дети, которые родились раньше срока. Но болезнь может возникнуть из-за длительного голодания или переедания (особенно углеводсодержащих продуктов), проблем желудочно-кишечного тракта, соматических заболеваний и проч.

Симптомы

При легкой форме патологии у ребенка снижается аппетит и ухудшается сон, малыш становится беспокойным. Возможны нарушения пищеварительной функции – запоры, поносы и частые простуды. Заподозрить дистрофические изменения достаточно сложно, поскольку масса тела уменьшается не больше чем на 20%. Отличительный признак – резко впалый живот.

Более тяжелые формы дистрофии проявляются усилением вышеописанных симптомов, прогрессирующей потерей веса, выраженным снижением тонуса кожи и мышц. В тяжелых случаях могут отмечаться:

  • тошнота и рвота,
  • кусочки непереваренной пищи в кале,
  • перепады температуры тела.

Недостаток витаминов отражается на состоянии кожи, волос, ногтей в виде шелушения, сухости и ломкости. Наиболее тяжким последствием дистрофии является остановка в физическом и умственном развитии.


Недостаток витаминов отражается на состоянии кожи, волос, ногтей в виде шелушения, сухости и ломкости. Наиболее тяжким последствием дистрофии является остановка в физическом и умственном развитии.

Причины дистрофии у детей

Точная распространённость дистрофий неизвестна, так как лёгкие и среднетяжёлые её формы регистрируют редко. Тяжёлую степень дистрофии выявляют приблизительно у 2% детей в нашей стране и значительно чаще (у 10 – 20% детей) в странах с низким экономическим уровнем развития. Пренатальную дистрофию диагностируют у 10 – 22% доношенных детей и у 25% недоношенных.

Классификация дистрофии

Выделяют три вида дистрофии.

Гипотрофия (дефицит массы тела по отношению к росту).

Паратрофия (один из вариантов паратрофии – ожирение).

  • с преобладанием массы тела над ростом.
  • с избыточными массой тела и ростом.
  • с нормальными массой тела и ростом.

Гипостатура (равномерное отставание массы тела и роста от возрастных норм).

Кроме того, признаки дистрофии могут быть первичными (преимущественно алиментарными), обусловленными белковоэнергетической недостаточностью, и вторичными, сопровождающими другие врождённые и приобретённые заболевания.

До последнего времени наиболее часто встречалась гипотрофия, сохраняющая, по данным ВОЗ, ведущую роль в развивающихся странах. В нашей стране наблюдается тенденция к увеличению числа детей с паратрофией, сопровождающейся избыточной массой тела и ожирением.

Внутриутробная (пренатальная) дистрофия

Внутриутробная (пренатальная) дистрофия обусловлена неблагоприятными условиями и различными факторами, нарушающими правильное развитие плода.

  • Юный (до 20 лет) или пожилой (после 40 лет) возраст беременной.
  • Инфекционные и соматические заболевания беременной.
  • Гестозы в любом триместре беременности.
  • Неблагоприятные социальные условия, нервные стрессы, нерациональное питание и вредные привычки.
  • Профессиональные вредности у обоих родителей.
  • Патология плаценты (выявляют в большинстве случаев, если исключены все вышеперечисленные факторы, а у ребёнка диагностирована пренатальная дистрофия).

Внеутробная (постнатальная) дистрофия

Внеутробная (постнатальная) дистрофия может быть связана как с экзогенными воздействиями, так и с эндогенными факторами, вызывающими вторичную дистрофию.

Основные экзогенные факторы постнатальной дистрофии:

  • алиментарные: белковоэнергетическая недостаточность, обусловленная количественно или качественно несбалансированным питанием, дефицит микроэлементов (цинка, меди, селена и др.);
  • инфекционные: кишечные инфекции, повторные ОРВИ, особенно осложнённые рецидивирующим отитом;
  • социальные.

К эндогенным этиологическим факторам постнатальной дистрофии относят:

  • пороки развития и хромосомные заболевания;
  • энзимопатии и мальабсорбции (как первичные, так и вторичные);
  • аномалии конституции;
  • иммунодефицитные состояния.

В развитии пренатальной дистрофии главную роль играют нарушение маточноплацентарного кровообращения и внутриутробная гипоксия плода, приводящая к расстройству трофических функций ЦНС. Патогенез постнатальной гипотрофии независимо от её происхождения и формы может быть представлен как единый патофизиологический процесс, в основе которого лежат нарушение пищеварения и снижение возбудимости коры головного мозга. В упрощённом виде этот процесс можно представить в виде схемы.

Читайте также:  Тромбофлебит - симптомы, лечение, операция, признаки, причины

Паратрофию связывают с чрезмерно высокой калорийностью пищи и избыточным содержанием в ней жиров и углеводов. К развитию паратрофии предрасполагают лимфатикогипопластический и экссудативнокатаральныи диатезы.

Гипостатура, повидимому, обусловлена глубоким поражением нейроэндокринной системы (чаще внутриутробным).

Распространенность дистрофии

Дистрофия может возникнуть у человека любого возраста. У мальчиков и девочек первых лет и месяцев жизни признаки дистрофии встречаются значительно чаще, развиваясь даже при незначительных отклонениях в питании, дефектах ухода, инфекционных заболеваниях. Это дает право расценивать ее как особую форму патофизиологической реакции организма ребенка на любое вредное воздействие и выделять как самостоятельную нозологическую форму. Высокая детская смертность в дореволюционной России во многом определялась частотой и тяжестью гипотрофии, на фоне которой нередко фатально заканчивались пневмонии, желудочно-кишечные расстройства и острые детские инфекции. Дистрофии и в настоящее время являются одной из важнейших проблем здравоохранения развивающихся стран, встречаясь у 10 – 20% детей в возрасте до 4 лет.

В нашей стране признаки гипотрофии тяжелой степени наблюдаются редко (0,5 – 2 %) и больше распространены гипотрофии легкой и среднетяжелой степени. Гипотрофия среднетяжелой и тяжелой степени нарушает формирование центральной нервной системы, эндокринного аппарата, иммунокомпетентных органов. дети отстают как в физическом, так и в умственном развитии, чаще и тяжелее болеют инфекционными заболеваниями. дистрофия, перенесенная в раннем детстве, может в дальнейшем привести к отставанию в росте, снижению устойчивости к физическим и психическим нагрузкам, предрасполагает к хроническим заболеваниям желудочно-кишечного, тракта, более частому, чем в остальной популяции женщин, недонашиванию беременности.

Этиология дистрофии у детей

Различают дистрофию пренатального происхождения, возникшую внутриутробно или в течение первых недель жизни, и постнатальную, развившуюся после рождения под влиянием различных факторов. В мире число детей с пренатальной дистрофией постоянно увеличивается, в настоящее время она наблюдается у 20 – 30% новорожденных. По данным ВОЗ, наиболее частыми ее причинами являются недостаточное питание и заболевания матери во время беременности.

В нашей стране ведущее значение имеют токсикоз беременности, особенно первой ее половины, нарушающий развитие эмбриона в узловых “точках” его органогенеза, а также патология плаценты. Последняя вызывает дистрофию у ребенка в более поздние сроки, обычно в результате нарушения маточно-плацентарного кровообращения и внутриутробной гипоксии плода. Играют роль и другие причины: возраст матери (слишком юный или пожилой), ее занятость и профессиональные вредности, правильность использования декретного отпуска, стрессовые ситуации, нарушающие гестационную доминанту, алкоголизм, курение и т. д.

Причины постнатальной дистрофии у детей

Постнатальная дистрофия у ребенка может быть вызвана разнообразными эндо- и экзогенными факторами:

К эндогенным относятся аномалии конституции и иммунодефицитные состояния, пороки развития внутренних органов, особенно желудочно-кишечного тракта; врожденные и наследственные синдромы, обусловленные ферментными дефектами (синдром мальабсорбции, муковисцидоз, Цилиакия, фенилкетонурия, галактоземия, гликогенная болезнь и др.); эндокринные и нейроэндокринные расстройства. В большинстве случаев дистрофия, вызванная эндогенными факторами, рассматривается как вторичная.

Среди экзогенных воздействий сохраняют значение алиментарные, инфекционные, дефекты ухода. В связи с ростом материального благосостояния и санитарной культуры населения алиментарный фактор выражается не столько в прямом качественном и количественном голодании (гипогалактия, количественный недокорм при искусственном вскармливании, преимущественно одностороннее питание с перегрузкой белками, жирами или углеводами и т. д.), сколько в несбалансированном избыточном по 2 – 3 ингредиентам и плохо организованном питании или дефиците витаминов. Самыми частыми из инфекционных факторов по-прежнему остаются острые желудочно-кишечные заболевания, имеют значение и их последствия в виде дисбактериоза, анорексии и нарушений всасывания; возросла роль повторных ОРВИ и отитов.

К дефектам ухода и организации окружающей среды относятся недостаточное внимание к ребенку и отрицательное эмоциональное воздействие на него, несоблюдение режима дня, пренебрежение простейшими гигиеническими процедурами (своевременная смена пеленок, ежедневное купание), а также гиподинамия. Нередко у одного и того же ребенка несколько этиологических факторов действуют одновременно, в таких случаях говорят о дистрофии смешанной этиологии.

Патогенез дистрофии у детей

Развитие дистрофии всегда сопровождается глубокими нарушениями всех видов обмена веществ в организме ребенка и изменениями со стороны внутренних органов, в первую очередь центральной нервной и пищеварительной систем. Неустойчивая секреция желудочно-кишечного тракта ребенка легко подавляется под влиянием отрицательных эмоций, перегревания или переохлаждения, количественной и качественной неполноценности питания или избыточности его, инфекционных заболеваний и т. д., что является первичным звеном патогенеза самой частой формы дистрофии – гипотрофии. Даже легкая ее степень сопровождается снижением уровня пепсина и лабфермента желудочного сока и панкреатической липазы в среднем на 60%.

При дистрофии более тяжелой степени пищеварительные ферменты практически отсутствуют. Пищевые вещества, поступающие в организм, перестают перевариваться и усваиваются не полностью. Нарушаются не только процессы переваривания, но и последующего всасывания. В кале обнаруживают растворимые белки, аминокислоты, жиры и переваримые углеводы. Снижается порог переносимости (толерантности) пищи, легко возникают функциональные срывы в виде диспепсии или нарушений моторики желудочно-кишечного тракта другого характера: пища задерживается в желудке до 5 – 7 часов, появляются упорные запоры, сменяющиеся позднее “голодными” поносами. В результате в организм поступает недостаточное количество полноценного белка, витаминов, микроэлементов, биологически активных жиров, что нарушает в первую очередь синтез ферментов и гормонов и, следовательно, гуморальную и эндокринную регуляцию процессов обмена.

Диспротеинемия, дефицит ферментов и витаминов, особенно аскорбиновой кислоты, снижают активность тканевого обмена, потребление кислорода тканями и приводят к накоплению недоокисленных продуктов обмена с развитием метаболического ацидоза, чему способствуют также повышенная гликолитическая активность и накопление в тканях молочной кислоты. Недостаточное поступление в организм полноценных питательных веществ, повышенное эндогенное расходование, снижение синтеза ферментов, глубокие расстройства тканевого обмена нарушают равновесие процессов ассимиляции и диссимиляции в сторону преобладания катаболизма. Ацидоз и нарушения интермедиарного обмена по принципу “порочного круга” усугубляют дисфункцию центральной нервной и пищеварительной систем, вызывают расстройства микроциркуляции и изменения внутренних органов.

Распад собственных белков, жиров и углеводов уменьшает размеры внутренних органов и разрушает систему их иммунологической защиты. Понижается сопротивляемость организма и развивается состояние эндогенного токсикоза, усугубляющееся в результате снижения антитоксической функции печени. На этом фоне легко присоединяется вторичная инфекция и может развиться токсико-септическое состояние, являющееся наиболее частой причиной летального исхода при тяжелых формах дистрофии (атрофии).

  1. Невропатическая форма дистрофии: масса тела при рождении нормальна или умеренно снижена, рост без особенностей. Психомоторное развитие соответствует возрасту. Обращают на себя внимание возбуждение и негативизм ребёнка, нарушение сна, извращение и снижение аппетита.
  2. Нейродистрофическая форма дистрофии – характерны такие симптомы: снижение как массы, так и (в меньшей степени) длинны тела при рождении, преобладание процессов торможения в ЦНС, умеренное отставание в психомоторном развитии, упорная анорексия.
  3. Нейроэндокринная форма дистрофии: отмечают значительное (обычно пропорциональное) снижение массы и длины тела с рождения (нанизм), выраженное отставание в физическом и психомоторном развитии; часто наблюдают врождённые стигмы дизэмбриогенеза.
  4. Энцефалопатическая форма дистрофии сопровождается глубоким отставанием ребёнка в физическом и психомоторном развитии, микроцефалией, признаками очагового поражения головного мозга, гипоплазией костной системы, анорексией и развитием полигиповитаминоза.

Дистрофия – симптомы, лечение, причины, виды, дистрофия у детей

Дистрофии роговицы — редко встречающиеся передающиеся по законам Менделя наследственные заболевания, проявляющиеся двусторонними и, как правило, симметричными изменениями роговицы. Номенклатура этой группы заболеваний сложна из-за разногласий в определениях различных фенотипов. Многие авторы описывают различные фенотипы под одним и тем же названием. В этой главе я сосредоточусь на нескольких классических дистрофиях, расскажу об их клинических проявлениях и подчеркну различия в течении этих заболеваний у детей и взрослых.

При помощи щелевой лампы трудно получить изображение очень слабо выраженных изменений при дистрофиях роговицы у детей. Фотографии клинических случаев, приведенные в этой главе, выглядят почти одинаковыми. Однако при осмотре ребенка с помощью щелевой лампы на предмет дистрофии роговицы не ищите хорошо известной картины, которую вы увидите при обследовании взрослого. Вам следует искать едва заметные помутнения, сходные с изменениями, наблюдаемыми у взрослых, но окончательный диагноз ставится лишь после обследования всей семьи. Для большинства дистрофий характерно прогрессирующее течение, и на фотографиях показано, насколько клиническая картина у детей может отличаться от таковой у взрослых пациентов.

а) Определение. Термин дистрофия происходит от греческих слов dys (нарушенный или сложный) и trophe (питание). Общепринятого определения термина дистрофия не существует. Впервые он был использован 150 лет назад для группы патологических состояний явно нетравматического или инфекционного генеза. Считалось, что их причиной являются нарушения иннервации или питания. Позже для большинства из них была доказана генетическая природа, но термин закрепился за этой группой наследственных заболеваний.

Наследственные помутнения роговицы при системных заболеваниях, таких как цистиноз, в настоящей главе не рассматриваются.

Дегенерациями называются вторичные не наследственные процессы, развивающиеся в результате перенесенного воспаления роговицы или возрастные.

б) Классификация дистрофии роговицы. Недавно международная группа специалистов-кератологов предложила новую классификацию двадцати пяти заболеваний, отнесенных к дистрофиям. Комитет разработал серию классификационных категорий, представленных в блоке ниже.

Международный комитет по классификации дистрофий роговицы (International Committee for Classification of Corneal Dystrophies, IC3D). Четыре уровня дистрофий роговицы:

Категория 1. Точно определенная дистрофия роговицы, выявлен и картирован ответственный ген, известны специфические мутации.

Категория 2. Точно определенная дистрофия роговицы, для которой картированы один или более специфических хромосомных локусов, но ген (ы) еще не выявлены.

Категория 3. Точно определенная клинически дистрофия роговицы, которая еще не картирована на каком-либо хромосомном локусе.

Категория 4. Эта категория предусмотрена для предположительно впервые выявленных или ранее описанных дистрофий, но данные, свидетельствующие о том, что они являются отдельным заболеванием, все еще не убедительны.

Читайте также:  Герпетическая ангина: симптомы, фото, лечение

Можно ожидать, что по мере достижения успехов в изучении каждой конкретной дистрофии роговицы, она будет переходить из одной категории в другую. В конце концов, все существующие дистрофии роговицы должны быть отнесены к категории 1.

(А) Гранулярная дистрофия роговицы 1 типа, видны помутнения роговицы, образующие «вихреподобную» фигуру.
(Б) Гранулярная дистрофия роговицы 2 типа. Несколько отдельных помутнений, возможно, будут единственными изменениями, которые удастся обнаружить у маленького ребенка.
(В) Семилетний гомозиготный пациент; гранулярная дистрофия роговицы 2 типа.

в) Частота мутаций. Встречаемость и клиническое значение этих состояний различаются. Документирован «эффект основателя» (т.е. увеличение числа случаев конкретного генетического признака в результате появления в изолированной популяции новой мутации), вызывающий увеличение числа случаев состояний, которые практически не встречаются где-либо еще, в некоторых странах. Поскольку частота мутаций многих дистрофий роговицы невысока, при диагностике очевидно спорадических случаев следует проявлять настороженность. Обязательным является сбор семейного анамнеза и осмотр членов семьи.

г) Дистрофии, вызванные мутациями гена TGFBI. Недавно описаны различные аллельные мутации гена TGFBI (transforming growth factor-beta induced — индуцируемый трансформирующим фактором роста-бета) хромосомы 5q31. Они вызывают развитие многих классических дистрофий и являются аллельными вариантами доминантных форм одних и тех же генов. Таким образом, результаты генетических исследований позволили упорядочить наши знания в области офтальмологии. Хотя так и не стало общепринятым называть заболевания по названиям вызывающих их мутаций, большинство офтальмологов при дифференциальной диагностике редкой патологии пользуются результатами генетического анализа.

д) Гранулярные дистрофии у ребенка:

1. Гранулярная дистрофия роговицы 1 типа (дистрофия 1 категории). При гранулярной дистрофии роговицы 1 типа возникают напоминающие гранулы помутнения в остальном прозрачной роговицы. При этом типе на роговице появляется несколько сотен гранул (мутация R555W). При прямом освещении помутнения выглядят белыми, а при осмотре в отраженном свете—прозрачными, как трещины на стекле. В возрасте примерно пяти лет помутнения располагаются поверхностнее боуменовой мембраны и имеют коричневую окраску и образуют характерную вихреподобную фигуру. У детей старшего возраста количество и размер гранул увеличивается, они появляются в строме и вызывают умеренное ухудшение зрения.

У лимба всегда сохраняется зона прозрачной роговицы шириной примерно 2 мм. В отличие от большинства доминантных заболеваний, экспрессивность этой дистрофии постоянна во всех поколениях.

2. Гранулярная дистрофия роговицы 2 типа (дистрофия 1 категории). Гранулярная дистрофия роговицы 2 типа (мутация R124H), возможно, самая часто встречающаяся в мире; я наблюдал таких пациентов в шести странах. В прошлом это заболевание ошибочно называли дистрофией Avellino. Вызываемые этой мутацией изменения клинически и при электронной микроскопии выглядят как сочетание гранулярной и решетчатой дистрофий, но с меньшим количеством элементов роговицы, зачастую увеличивающихся в размерах с возрастом. Зрительные функции страдают, только если гранулы локализуются в оптической зоне.

Заболевание редко удается диагностировать до достижения подросткового возраста, поэтому, чтобы узнать, имеется ли у ребенка эта аномалия, необходимо провести генетическое обследование родителя — носителя данной мутации. Описан так называемый поверхностный, нетипичный вариант, характеризующийся очень тяжелым клиническим исходом в раннем детском возрасте. Уже в возрасте моложе десяти лет центральная зона роговицы становится почти белой. Эти пациенты являются гомозиготами по доминантному мутантному гену.

е) Решетчатая дистрофия роговицы (дистрофия 1 категории). Решетчатая дистрофия (I типа, мутация R124C) также является аутосомно-доминантным заболеванием, и вызывается аномалиями гена TGFBI. Описано несколько подтипов; их можно отдифференцировать с помощью генетического анализа. Характерным признаком является отложение амилоида, обнаруживаемое при осмотре на щелевой лампе в виде:
1. Нежных не преломляющих свет беловатых пятен, округлой или овоидной формы.
2. Диффузного затуманивания в поверхностных слоях стромы в оптической зоне.
3. Белых точек в поверхностных слоях стромы, а также, у более старших пациентов, нитевидных линий, при непрямом освещении преломляющих свет.

Отложения могут быть симметричными или асимметричными. Пораженная строма со временем становится все более мутной, что приводит к появлению бликов и ухудшению зрения. Заболевание получило свое название из-за внешнего вида линейных изменений роговицы, образующих решетку, но эти изменения становятся заметны только во взрослом возрасте. Многие пациенты страдают от рецидивирующих эрозий.

(А) Решетчатая дистрофия роговицы.
Ранние изменения представлены не преломляющими свет округлыми пятнами, различимыми лишь на фоне зрачка.
(Б) Впоследствии появляются нитевидные линейные изменения.

ж) Дистрофии роговицы Reis-Bukiers и Thiele-Behnke (дистрофии 1 категории). Мутации того же гена вызывают дистрофии роговицы Reis-Bucklers (мутация R124L) и Thiel-Behnke (мутация R555Q и, возможно, другие мутации хромосомы 10q24 — варианты дистрофии 2 категории). При обеих дистрофиях рано развиваются рецидивирующие эрозии. При дистрофии Reis-Bucklers видны сливные неправильной формы субэпителиальные помутнения, при электронной микроскопии выявляются палочковидные тела, как и при гранулярной дистрофии роговицы. Изменения роговицы при дистрофии Thiel-Behnke при осмотре на щелевой лампе имеют вид пчелиных сот, при электронной микроскопии выявляются извитые волокна.
Обе дистрофии дебютируют появлением малозаметных поверхностных помутнений, которые прогрессируют и вызывают нарушения зрения.

з) Макулярная дистрофия роговицы (дистрофия 1 категории). Не многие офтальмологи смогут диагностировать макулярную дистрофию у очень маленького ребенка; первые проявления очень слабо выражены и с трудом идентифицируются как макулярная дистрофия, особенно если это первый случай заболевания в семье, поскольку патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, она часто встречается при близкородственных браках. Изменения включают в себя облаковидные белесые помутнения в центре роговицы (рис. 34.3). Роговица очень тонкая, что является характерным диагностическим признаком.

Однако с годами она становится толще и ее строма между помутнениями, имеющими неровную поверхность, все больше и больше затуманивается. Отложения гликозаминогликана вызывают развитие помутнений. Высокая частота макулярной дистрофии в Исландии — пример эффекта основателя. Макулярная дистрофия связана с аномалиями 16 хромосомы; несколько мутаций определены в гене CHST6. Симметричное прогрессирующее ухудшение зрения во втором или третьем десятилетии неминуемо приводит к тяжелому снижению зрительных функций.

и) Задняя полиморфная дистрофия роговицы (некоторые подтипы относятся к дистрофиям категории 1, некоторые — к категории 2). Это тоже аутосомно-доминантная дистрофия, которая может манифестировать у очень маленьких детей. Заболевание часто асимметрично, и если прогрессирует, то медленно, поэтому роговицы больных детей и взрослых выглядят одинаково. При осмотре на щелевой лампе выявляются мелкие округлые отдельные прозрачные везикулярные изменения, окруженные кольцом помутневших глубоких слоев роговицы на уровне десцеметовой мембраны; существуют географические и лентовидные варианты заболевания.

Обратите внимание на слова «полиморфная» и «задняя»; поражение глубоких слоев отличает это заболевание от большинства других дистрофий роговицы. Помутнения лучше всего заметны при осмотре в отраженном свете. Развитие задней полиморфной дистрофии связано с аномалиями хромосомы 20q11 (неизвестный ген), гена COL8A 1p34-p32.2 и гена ZEB11 Op 11.2. Часто симптомы не выражены и зрительные функции обычно не страдают.

к) Дистрофия роговицы Месманна (дистрофия 1 категории). Это состояние характеризуется вариабельной экспрессией. Заболевание может протекать бессимптомно или манифестировать в раннем детстве раздражением глаз и светобоязнью вследствие рецидивирующих эрозий и легкого затуманивания зрения. Позже может развиться рубцевание роговицы, видимое при осмотре на щелевой лампе. Для этой дистрофии характерно наличие огромного количества мелких эпителиальных везикул.

У маленьких детей небольшие участки роговицы могут оставаться интактными. Применение мягких контактных линз может оказаться эффективным. При выполнении операции абразии роговицы или эксимер-лазерного лечения по поводу снижения остроты зрения заболевание рецидивирует вскоре после проведенного лечения. У детей редко наблюдаются тяжелые нарушения зрительных функций. Описаны мутации в двух локусах, 12q13 и 17q12, гена KRT3/KRT12.

л) Дистрофия роговицы Шнайдера (дистрофия 1 категории). Эта аутосомно-доминантная дистрофия характеризуется вариабельной экспрессивностью, но может быть диагностирована и у детей. В центральной зоне роговицы выявляется медленно прогрессирующее дисковидное помутнение с разноцветными кристаллами или без них. Оно может выявляться в первом десятилетии жизни. На третьем десятилетии жизни у пациента появляется жировая дуга.

Степень нарушения зрения вариабельна, поскольку у некоторых пациентов кристаллы в центральной зоне отсутствуют. Кристаллы состоят из холестерина и других липидов. Ответственный за развитие заболевания ген, UBIAD1, локализован в 1-p36.

м) Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия (аутосомно-доминантный вариант относится к дистрофиям категории 2; аутосомно-рецесеивный вариант—к дистрофиям 1 категории). Это редкое, но имеющее большое значение заболевание роговицы было описано Maumenee, и его имя все еще используется как эпоним, хотя часто эту дистрофию обозначают аббревиатурой CHED (congenital hereditary endothelial dystrophy— врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия).

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному или по рецессивному механизму. Рецессивная форма (хромосома 20p13, ген SLC4A11) более тяжелая и обычно манифестирует при рождении диффузным бессосудистым затуманиванием, синевато-белым помутнением роговицы по типу матового стекла и нистагмом. Доминантная форма (хромосома 20p11.2—q11.2) манифестирует в течение первого или второго года жизни и медленно прогрессирует. Эта форма заболевания может быть вариантом задней полиморфной дистрофии роговицы.
Роговица толще, чем в норме. Исход заболевания вариабелен.

Пациентов с врожденной наследственной эндотелиальной дистрофией в раннем возрасте можно наблюдать и не оперировать. Гипотензивная терапия может повысить прозрачность роговицы. При наличии показаний к кератопластике, прогноз оперативного лечения хороший. Необходимо дифференцировать заболевание от врожденной глаукомы, что зачастую непросто.

Макулярная дистрофия роговицы у 13-летней девочки. Типичные макулярные помутнения.
На фотографии не видна мутная базальная субстанция между помутнениями и тонкой роговицей.
Дистрофия роговицы Месманна.
Отмечаются множественные эпителиальные везикулы.
Задняя полиморфная дистрофия роговицы.
(А) Глубокие прозрачные везикулярные изменения.
(Б) При прямом освещении видны географические помутнения.
(В) Задняя полиморфная дистрофия роговицы. При осмотре на щелевой лампе видны задние стромально-эндотелиальные кольцевидные помутнения.
Дистрофия роговицы Шнайдера.
Очень разбросанные субэпителиальные кристаллы у четырехлетнего (А) и десятилетнего (Б) пациента, жировая дуга отсутствует.
Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия.
(А) Мутная роговица. (Б) Мутная и утолщенная роговица при осмотре на щелевой лампе.

Читайте также:  Близорукость – формы, степени, виды, диагностика, лечение, коррекция

Отложения могут быть симметричными или асимметричными. Пораженная строма со временем становится все более мутной, что приводит к появлению бликов и ухудшению зрения. Заболевание получило свое название из-за внешнего вида линейных изменений роговицы, образующих решетку, но эти изменения становятся заметны только во взрослом возрасте. Многие пациенты страдают от рецидивирующих эрозий.

Лечебная физкультура

Ценное средство профилактики и комплексного лечения Дистрофии у детей — лечебная физкультура. При организации правильного ухода за ребенком она является важным разделом рационального режима дня.

Леч. физкультура как метод неспецифической патогенетической и функциональной терапии направлена на регуляцию основных нервных процессов, повышение обмена веществ, неспецифических защитных сил организма; она способствует улучшению и нормализации деятельности основных систем организма, восстановлению и развитию его психомоторных функций (см. Лечебная физкультура, у детей). Леч. физкультура показана при всех трех степенях гипотрофии. Противопоказания — общее тяжелое состояние ребенка, выраженный токсикоз. По мере улучшения состояния ребенка можно назначать массаж и гимнастику, которые проводят ежедневно в палате или специальной комнате при температуре воздуха не ниже 22—24°.

Методика леч. гимнастики и массажа определяется степенью гипотрофии, клин, проявлениями ее у каждого ребенка, возрастом больного, а также степенью морфофункциональных нарушений важнейших органов и систем. Используются приемы гимнастических упражнений и массажа, применяемые у здоровых детей соответствующего возраста (см. Гимнастика, у детей; Массаж, у детей). За основу можно принять методику и комплексы леч. гимнастики, разработанные Е. Я. Губерт и Р. Г. Сорочек (1952).

При гипотрофии III степени применяют поглаживающий массаж, рефлекторные упражнения, разработанные на основе безусловных кожно-мышечных рефлексов, которые у детей с гипотрофией сохраняются более длительное время. Эти упражнения позволяют укреплять и развивать опорно-двигательный аппарат. Пассивно-активные упражнения назначают при отсутствии выраженной гипертонии мышц. Для детей в возрасте от 1 года до 3 лет вводят дополнительно пассивные упражнения для верхних и нижних конечностей, спины и живота. Для детей до 1 года длительность занятий 5 — 10 мин., 1—3 лет — 10—12 мин. При улучшении состояния больного с гипотрофией III степени и при гипотрофии II степени в комплексы дополнительно включают некоторые приемы массажа — растирание, вводят пассивные и активные гимнастические упражнения. Длительность занятий постепенно доводят до 10—15 мин. При гипотрофии I степени, когда общее состояние ребенка почти не нарушено, но отмечаются незначительные изменения функциональных систем и неравномерное развитие статических и локомоторных функций, методика леч. гимнастики и массажа приближается к методике для здоровых детей соответствующего возраста. Общая продолжительность курса леч. физкультуры определяется индивидуально для каждого ребенка в зависимости от его состояния и степени нарушения психомоторного развития.

Прогноз при своевременном и правильно проводимом лечении благоприятный.

Библиография: Вопросы физиологии и патологии детей раннего возраста и организации детского здравоохранения, под ред. Г. И. Зайцевой, Л., 1969; Губерт К. Д. и Рысс М. Г. Гимнастика и массаж в раннем возрасте, М., 1972, библиогр.; Лазарев С. Г. О хронических расстройствах питания у детей, Педиатрия, № 10, с. 43, 1970, библиогр.; он же, К классификации хронических расстройств питания у детей раннего возраста, там же, № 10, с. 48, 1976, библиогр.; Лечебная физическая культура при заболеваниях в детском возрасте, под ред. С. М. Иванова, с. 42, М., 1975; Сперанский Г. Н. и Розенталь А. С. Хронические расстройства питания в раннем детском возрасте, М., 1953; Тур А. Ф. Физиология и патология новорожденных детей, Л., 1967; Фатеева E. М. Дистрофия пренатального происхождения в раннем детском возрасте, М., 1969, библиогр.; Фонарев М. И. Лечебная физическая культура при заболеваниях детей раннего возраста, Л., 1973, библиогр.

Причины и симптомы мышечной дистрофии

Несмотря на то, что доля дистрофина составляет всего 0,002% от общего количества белков в мышцах, именно он отвечает за их рост и восстановление. Если дистрофин отсутствует или он поврежден, мышечные клетки начинают разрушаться, а мышцы – ослабевать.

Чем меньше дистрофина – тем тяжелее симптомы.

Самым главным симптомом мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки зависят от формы мышечной дистрофии, и могут включать:

– проблемы с дыханием, глотанием и речью;

– боль в мышцах голени;

– проблемы с обучением;

– миотонию – жесткость мышц после напряжения;

– операции на сердце.

Симптомы дистрофий у детей

Клиника дистрофий у детей зависит от формы заболевания. Первые признаки могу быть выявлены как на момент рождения (пренатальные формы), так и спустя некоторое время после родов (постнатальные) – от нескольких дней до месяцев или лет.

В зависимости от степени тяжести гипотрофии клиническая картина имеет свои особенности. При легкой форме (I ст.) отклонения от нормы выявляются только при прицельном исследовании. Общее состояние ребенка не страдает. Из возможных патологических изменений – снижение тургора кожи, истончение слоя подкожной жировой клетчатки в области передней брюшной стенки. Среднетяжелая форма (II ст.) характеризуется апатичностью ребенка, вялостью, уменьшением аппетита, умеренным отставанием в интеллектуальном развитии. Наблюдается уменьшение эластичности и тургора кожи, ее сухость, снижение температуры тела и тонуса скелетных мышц. Нормальное количество жировой клетчатки остается только на лице, на других участках она существенно истончена. Возможны увеличение ЧСС и ЧД, приглушение сердечных тонов, нарушение стула. Часто возникают сопутствующие заболевания (пневмонии, гаймориты, пиелонефрит и т. п.).

Тяжелая форма (III ст.) сопровождается сонливостью, повышенной раздражительностью, явлениями негативизма, отставанием в психофизическом развитии, потерей ранее освоенных навыков. Визуально определяются полное отсутствие подкожной жировой клетчатки на всех участках тела, бледность кожи, «свисание» кожных складок, «старческое» лицо. Также выявляются мышечная атрофия на фоне гипертонуса, полная утрата тургора, эксикоз, высыхание слизистых оболочек и роговицы. Температура тела снижается и приближается к показателям внешней среды. Возникают выраженная недостаточность дыхательной и сердечно-сосудистой систем, дисфункция ЖКТ. Для гипостатуры характерна клиника гипотрофии II или III ст., однако при конституционной низкорослости каких-либо патологических изменений (помимо антропометрических отклонений) не возникает.

Паратрофия чаще всего развивается при нерациональном питании ребенка. Наблюдаются умеренная адинамия и снижение мышечного тонуса. Возможно немотивированное беспокойство. Дети старшего возраста могут жаловаться на возникновение одышки, повышенной утомляемости и головных болей. Аппетит чаще снижен, реже нормальный. Кожа бледная, часто пастозная. Подкожный жировой слой развит чрезмерно (особенно в области бедер и передней брюшной стенки), однако тургор и эластичность кожи снижены. Антропометрические показатели могут соответствовать возрастной норме или превышать их. Часто наблюдается диспропорция телосложения.

Тяжелая форма (III ст.) сопровождается сонливостью, повышенной раздражительностью, явлениями негативизма, отставанием в психофизическом развитии, потерей ранее освоенных навыков. Визуально определяются полное отсутствие подкожной жировой клетчатки на всех участках тела, бледность кожи, «свисание» кожных складок, «старческое» лицо. Также выявляются мышечная атрофия на фоне гипертонуса, полная утрата тургора, эксикоз, высыхание слизистых оболочек и роговицы. Температура тела снижается и приближается к показателям внешней среды. Возникают выраженная недостаточность дыхательной и сердечно-сосудистой систем, дисфункция ЖКТ. Для гипостатуры характерна клиника гипотрофии II или III ст., однако при конституционной низкорослости каких-либо патологических изменений (помимо антропометрических отклонений) не возникает.

Диагностика мышечной дистрофии

Комплексная диагностика мышечной дистрофии включает в себя мероприятия, направленные на изучение структуры и морфологии пораженных тканей, и выявление потенциально спровоцировавшей их причины. Начинается диагностика с осмотра пациента. При подозрении на развитие данного заболевания необходимо обратиться к ортопеду.

После сбора анамнеза, в том числе и семейного (наследственного) и проведения визуального осмотра с рядом диагностических функциональных тестов доктор сможет поставить предварительный диагноз. Затем назначает электромиография – этот способ диагностики позволяет увидеть очаги заместительной ткани. Затем показано МРТ обследование, УЗИ и т.д.

При подозрении на туннельный синдром или остеохондроз назначается рентгенографическое обследование. В ряде случаев требуется биопсия изменённого мышечного волокна для гистологического анализа и исключения злокачественной опухоли.

После сбора анамнеза, в том числе и семейного (наследственного) и проведения визуального осмотра с рядом диагностических функциональных тестов доктор сможет поставить предварительный диагноз. Затем назначает электромиография – этот способ диагностики позволяет увидеть очаги заместительной ткани. Затем показано МРТ обследование, УЗИ и т.д.

Чем опасно нарушение трофики

Заболевание у ребенка приводит к задержке физического, умственного развития. Снижается сопротивляемость организма простудным заболеваниям, инфекциям. Недоношенные дети входят в группу риска.

Изменения метаболических процессов у взрослых затрагивают жизненно важные органы – сердце, печень, почки, мозг. Запасы полезных веществ истощаются, страдает иммунная система. Последствиями становятся паралич, туберкулез, пневмония, дизентерия. Не исключен летальный исход на фоне развившейся сердечной недостаточности или инфекций.


Изменения метаболических процессов у взрослых затрагивают жизненно важные органы – сердце, печень, почки, мозг. Запасы полезных веществ истощаются, страдает иммунная система. Последствиями становятся паралич, туберкулез, пневмония, дизентерия. Не исключен летальный исход на фоне развившейся сердечной недостаточности или инфекций.

Дистрофия у детей: виды, симптомы и лечение заболевания

Дистрофия может развиваться в любом возрасте, но 80% пациентов – это дети до 3-х лет, поэтому заболевание по праву называют детским.

Данная патология протекает в хронической форме и характеризуется острым нарушением питания и усвоения питательных веществ. На фоне нарушения обменных процессов происходит задержка роста и развития ребенка и другие неблагоприятные физиологические изменения.

Дистрофия очень трудно поддается лечению, особенно если вовремя не замечены симптомы. Терапия зависит от разновидности заболевания и степени его развития. Почему возникает данная патология и что с ней делать?

Развивается заболевание медленно, первые его стадии могут оставаться абсолютно незаметными. В первую очередь нарушается процесс питания, полезные свойства не впитываются в полной мере при переваривании. Нарушается процесс трофики тканей и, как результат, возникает дистрофия. Ключевым моментом является нарушение обмена веществ.

Ссылка на основную публикацию