Брахидактилия: симптомы, лечение, причины, фото

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

  1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
  2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
  3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
  4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
  5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

  • Рентгенографии и реовазографии;
  • МРТ;
  • Электромиографии и стабилографии;
  • Подографии;
  • Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение

Терапевтические мероприятия при диагнозе «брахидактилия» направлены на устранение эстетического дефекта и частичного восстановления функциональности. Полностью вылечить заболевание нельзя, максимально облегчить состояние можно только при помощи исправления дефектов пальцев хирургическим путем.

В рамках консервативного лечения назначается массаж и лечебная гимнастика. Сеансы массажа улучшают гемодинамику ступней и кистей, делают связки и мышцы эластичными. Лечебная гимнастика разрабатывает пальцы, улучшает качество и объем движений. Кроме того, пассивные движения во время массажа или активные при выполнении упражнений усиливают трофику суставных тканей и препятствуют их дегенерации.

Хирургическое лечение проводится в случаях, когда аномальное развитие имеет выраженный характер и мешает нормальной жизнедеятельности. В этом случае применяют следующие приемы оперативного лечения:

  • поллизация – реконструкция первого пальца за счет одной или нескольких фаланг здорового пальца;
  • дистракция – растяжение укороченных участков;
  • аутотрансплантация – пересадка пальцев;
  • разделение срощенных пальцев.

Проведение оперативного вмешательства в первую очередь направлено на восстановление функциональности кисти или стопы, исправление косметического дефекта стоит на втором месте. После операции проводится реабилитационный период, после которого у больного появляются новые возможности самостоятельного выполнения несложных манипуляций.

  • поллизация – реконструкция первого пальца за счет одной или нескольких фаланг здорового пальца;
  • дистракция – растяжение укороченных участков;
  • аутотрансплантация – пересадка пальцев;
  • разделение срощенных пальцев.

Лечение

Лечение брахидактилии осуществляется в основном хирургическим путем, но только после достижения ребенком возраста 3 лет. Тактику терапии определяет хирург-ортопед или травматолог.

Показания к операции:

  • нарушение функционирования стоп и кистей;
  • значительный косметический дефект.

Если короткопалость не причиняет пациенту никаких неудобств, то вмешательство не проводят. В качестве хирургических методик применяются:

  • поллизация – перенос одного из трехфаланговых пальцев на позицию первого;
  • дистракция – растяжение недоразвитых участков костной ткани с помощью миниатюрного аппарата Илизарова;
  • аутотрансплантация – пересадка пальца на кисть со стопы;
  • разделение соединенных пальцев путем костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Лечение короткопалости с помощью мини-аппарата Илизарова

Брахидактилия, которая сопровождается маловыраженной деформацией костей, лечится с помощью консервативных методов. Основные из них – массаж и лечебная физкультура. Они способствуют увеличению двигательной активности стоп и кистей.

Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.

Читайте также:  Вирус Коксаки у детей - симптомы, лечение, профилактика, последствия

Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.

Прогноз и профилактика

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.


Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

  • рентгена;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • реовазографии;
  • электромиографии;
  • стабилографии;
  • подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

  • Рентгенографии и реовазографии;
  • МРТ;
  • Электромиографии и стабилографии;
  • Подографии;
  • Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Синдром сухого глаза

В основе развития этого состояния – нарушенная стабильность слезной пленки, которая при нормальном состоянии покрывает переднюю поверхность глазного яблока. У здорового человека в норме толщина слезной пленки равна 10 мкм, ее структура неоднородна. Наружную ее сторону покрывает тонкая пленка липидов, которые предупреждают слишком активное испарение влаги и отдачу тепла с конъюнктивы и роговицы. Второй слой – водянистый, его вырабатывают главные и добавочные слезные железы. Именно он является основой слезной пленки. Благодаря его постоянному обновлению обеспечиваются защитные, метаболические и другие функции слезной пленки.

Читайте также:  Ожирение - причины, симптомы, стадии, лечение

❓ Может ли синдром «сухого глаза» пройти самостоятельно, без лечения?

✅ Нет. Болезнь будет постепенно прогрессировать.


✅ Снизить нагрузку на глаза, записаться на прием к офтальмологу.

Лечение синдрома сухого глаза

Лечение синдрома сухого глаза ориентировано на устранение этиологических факторов ксероза; полноценное увлажнение глазной поверхности и повышение стабильности прероговичной слезной пленки; купирование патологических изменений роговицы и конъюнктивы и профилактику осложнений.

Наиболее широко при синдроме сухого глаза применяют регулярные инстилляции препаратов искусственной слезы (слеза натуральная, гели с карбомером и декспантенолом), позволяющих восстановить на поверхности глазного яблока достаточно стабильную слезную пленку. При легком течении синдрома сухого глаза назначают препараты низкой вязкости, при среднетяжелых и тяжелых формах – средней и высокой вязкости (гели), в особо тяжелых случаях ксероза – препараты низкой вязкости без консервантов.

Также при синдроме сухого глаза показаны инстилляции противовоспалительных и иммунотропных средств, при наличии дегенеративных ксеротических изменений роговицы – метаболические препараты. Дополнительно назначают антигистаминные средства, стабилизаторы мембран тучных клеток, стабилизаторы лизосомальных мембран макрофагов.

Хирургическое лечение синдрома сухого глаза проводят при необходимости ограничить отток и испарение нативной или искусственной слезы из конъюнктивальной полости, увеличить приток слезной жидкости, устранить возникшие осложнения (ксеротическую язву, перфорацию роговицы). Закрытие слезоотводящих путей глаза выполняют следующими методами: обтурацией слезных точек с помощью специальных пробочек; пластикой слезных точек конъюнктивой или кожей; диатермокоагуляцией, лазеркоагуляцией или хирургическим зашиванием.

Обтурация слезного канальца миниатюрными силиконовыми пробками и конъюнктивальное покрытие слезной точки при синдроме сухого глаза более предпочтительны, поскольку являются малоинвазивными, более эффективными и не вызывают необратимых изменений.

При выраженном ксерозе роговицы (ксеротической язве, кератомаляции) и отсутствии эффекта от медикаментозной терапии и обтурации слезоотводящих путей, при синдроме сухого глаза производят кератопластику. Пациентам с неполным смыканием век, широкой глазной щелью и редким миганием показана латеральная тарзорафия.

Инновационными способами лечения синдрома сухого глаза является трансплантация слюнных желез из полости рта в конъюнктивальную полость, имплантация дакриорезервуаров в мягкие ткани пациента с выведением специальных трубок в полость конъюнктивы.

Инновационными способами лечения синдрома сухого глаза является трансплантация слюнных желез из полости рта в конъюнктивальную полость, имплантация дакриорезервуаров в мягкие ткани пациента с выведением специальных трубок в полость конъюнктивы.

Как лечить синдром сухого глаза — глазные капли, гели, мази

Для лечения синдрома сухих глаз препараты должны назначаться лечащим врачом и обеспечивать устранение причины заболевания, достаточное увлажнение глаз, стабилизацию состава слезной пленки, борьбу с проявлениями болезни и профилактику осложнений. Как вылечить синдром сухого глаза?

Для больных с диагнозом синдром сухого глаза, симптомы характеризуются двусторонним развитием и проявляются:

Последствия развития синдрома

Даже легкая форма синдрома сухого глаза требует адекватного медицинского лечения для предотвращения серьезных и необратимых последствий, которые могут быть следующими:

Инфицирование тканей глаза;

Образование различных эрозий;

Частичная или полная утрата зрения.

Профилактические меры заключаются в ограничении воздействия внешних негативных факторов, своевременном лечении внутренних заболеваний, рациональном питании и употреблении достаточного количества жидкости.

Слабая гиперемия конъюнктивы.

Диагностические мероприятия

Офтальмологи начинают диагностику патологии со сбора жалоб и анамнеза. Они выслушивают субъективные ощущения больного, уточняют особенности образа жизни, воздействие негативных внешних факторов, наличие системных заболеваний, возможную связь недуга с профессиональной деятельностью. Специалисты оценивают клинические симптомы синдрома и переходят к физикальным методам. Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести всестороннее обследование зрительного анализатора.

  • Биомикроскопия – выявление определенных структурных нарушений конъюнктивы и роговицы.
  • Окраска пораженной области флюоресцеином – офтальмологическое исследование, для проведения которого требуется окрашивающий раствор. С помощью данного метода обнаруживают сухие участки роговицы.
  • Тест Ширмера позволяет оценить слезообразование. Для этого специальную бумажную полоску помещают на веки и определяют время, за которое она намокнет.
  • Проба Норна — функциональный метод, оценивающий стабильность слезной пленки. В глаза капают краситель и наблюдают под микроскопом, как быстро появятся разрывы и деформации на пленке. По полученным данным делают вывод о способности слезной жидкости смачивать роговицу.
  • Тиаскопия — определение структуры и толщины слоев слезной пленки.
  • Мейбография — бесконтактная визуальная оценка структуры мейбомиевых желез.
  • Тест на осмолярность слезы – один из самых современных диагностических методов при синдроме сухого глаза.
  • Дополнительные лабораторные методы — кристаллографический и микроскопический.

Если синдром сухого глаза является проявлением эндокринного или аутоиммунного заболевания, больных направляют на консультацию к профильному специалисту.

  1. Бактериальной инфекцией,
  2. Изъязвлением роговицы,
  3. Потерей зрения.
Читайте также:  Дискинезия – симптомы, лечение, диета, дискинезия у детей

Основные симптомы синдрома сухого глаза

Больной жалуется на рези, ощущение инородного тела в глазах, затуманивание поля зрения, покраснение конъюнктивы. Эти симптомы усиливаются к вечеру.

Повышена реакция глаз на дым, ветер, сухой воздух. Возникает ощущение сухости глаз, попадание в них инородных тел, частым морганием глаз пытается приспособиться к неприятным ощущениям.

Слизистая век и глаза изменяет окраску на красноватую, могут появляться точечки кровоизлияний и трещинки. На слизистой появляются тянущиеся нити, больной чувствует «медленное разлипание» век при моргании, они как будто вязнут и приклеиваются к глазу. Возникают боли в глазах, их усиливает яркий свет. Зрение редко ухудшается, если не доходит до образования язв конъюнктивы или роговицы.

Выраженность симптомов зависит от времени суток и сезона, зрительной нагрузки и приема мочегонных препаратов. При высокой атмосферной влажности во время дождя и тумана проявления синдрома снижаются.

Выраженность симптомов зависит от времени суток и сезона, зрительной нагрузки и приема мочегонных препаратов. При высокой атмосферной влажности во время дождя и тумана проявления синдрома снижаются.

Диагностика

Диагностика заболевания, как правило, симптоматическая и направлена на точную постановку диагноза и выявление причины. Сухость вокруг глаз и сухость роговицы – это разные проблемы, первая из которых – проявление кожного дерматита.

Диагностические методы исследования синдрома сухого глаза:

  1. Опрос пациента, сбор анамнеза.
  2. Определение остроты зрения.
  3. Исследование слезопродукции и слезоотведения – тест Ширмера, закладывание за нижнее веко раздражителя в виде лакмусовой полоски с насечками, измеряется скорость, количество выработанной слезы по расстоянию намокания полоски.
  4. Проверка стабильности слезной пленки, проба Норна – для этого метода врач-офтальмолог закапывает капли с красителем, затем просит пациента моргнуть и как можно дольше больше не моргать. В этот момент доктор засекает время разрыва слезной пленки, следя за процессом под микроскопом. Нормой считается около 30 секунд.
  5. Окрашивание поверхности роговицы для выявления участков поврежденного эпителия, не способного удерживать слезу. Показывает степень тяжести сухого синдрома.
  6. Лабораторная диагностика: цитологическое исследование отпечатка конъюнктивы, кристаллография слезы, иммунологическое обследование крови.
  7. Дополнительные исследования при необходимости: общий анализ крови, ревмопробы, общий анализ мочи, определения гормонального фона, кровь на гемоглобин, тест на ВИЧ, определение осмолярности слезы.
  8. Возможна консультация смежных специалистов, все зависит от индивидуального случая пациента.


Для снятия сухости используются лекарственные методы лечения, хирургическое вмешательство, физиотерапевтические процедуры в виде глазной зарядки, массажа и электростимуляции. Самым популярным препаратом является искусственная слеза, потому в схему добавляется противовоспалительное, антибактериальное и антигистаминное средство.

Глазные лекарства

Кроме того, нужно оценить осмолярность слезы — количество химических соединений на единицу объёма жидкости. Если осмолярность высокая, то дефицит влаги заставляет высыхать поверхность эпителия роговицы и конъюнктивы.

Ссылка на основную публикацию