Болезнь Гиршпрунга — симптомы, лечение, операция

Болезнь Гиршпрунга у детей: от симптомов до лечения

  • Что это такое?
  • Почему так происходит?
  • Классификация и виды патологии
  • Симптомы и признаки
  • В чем опасность?
  • Диагностика
  • Лечение и прогнозы

Болезнь Гиршпрунга у детей – заболевание не столь частое, но весьма серьезное, а потому растерянность родителей, которые слышат такой диагноз, вполне понятна. Название недуга у большинства мам и пап даже не на слуху, а потому вопросов относительно этой болезни больше, чем ответов.


Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.

Энтероколит Гиршпрунга

Энтероколит Гиршпрунга (токсический мегаколон) – это жизнеугрожающее осложнение болезни Гиршпрунга, которое ведет к выраженному расширению ободочной кишки, после чего часто развиваются сепсис и шок.

Причина энтероколита Гиршпрунга связана с выраженным расширением проксимального сегмента вследствие непроходимости кишечника, истончения кишечной стенки, избыточного роста бактерий и перемещения кишечных микроорганизмов. Быстро может развиться шок, а за ним смерть. Поэтому необходимы регулярные частые осмотры детей, у которых есть болезнь Гиршпрунга.

Энтероколит Гиршпрунга развивается наиболее часто в первые месяцы жизни до хирургической коррекции, однако может возникать и после операции. Клинические проявления включают повышение температуры тела, увеличение живота, диарею (которая может быть кровянистой) и в дальнейшем стойкий запор.

Начальное лечение – поддерживающее, с восполнением жидкости, декомпрессией кишечника с помощью назогастрального зонда и трубки в прямой кишке, антибиотиками широкого спектра действия, включая анаэробы (например, комбинацию ампициллина, гентамицина и клиндамицина). Некоторые эксперты предлагают проводить клизмы с физиологическим раствором, чтобы очистить кишечник, однако их следует проводить осторожно, чтобы не увеличить давление в ободочной кишке и не вызвать перфорацию. Как отмечено выше, радикальное лечение хирургическое.

[6], [7]

Первоначальная тактика включает клизмы с барием или иногда биопсии прямой кишки. При ирригоскопии можно выявить различие в диаметре между расширенным, проксимальным, нормально иннервированным сегментом и суженным дистальным сегментом (зоной аганглиоза). Ирригоскопию следует проводить без предварительной подготовки, которая может расширить пораженный сегмент, что делает обследование недиагностичным. Поскольку характерные признаки могут отсутствовать в периоде новорожденности, следует выполнить отсроченный снимок через 24 часа; если толстая кишка по-прежнему заполнена барием, диагноз “болезнь Гиршпрунга” вероятен. При биопсии из прямой кишки можно выявить отсутствие ганглионарных клеток. Окрашивание на ацетилхолинэстеразу можно провести, чтобы выявить мощные нервные стволы. Некоторые центры также имеют возможность проведения ректороманометрии, которая может выявить аномальную иннервацию. Окончательный диагноз требует биопсии прямой кишки на всю ее толщину.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга – врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера. с отсутствием сокращения в пораженной зоне кишки, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникают значительное расширение и удлинение кишки.

Частота встречаемости заболевания – 1:5 000 новорождённых.

Преобладающий пол – мужской (4-5:1).

Проявления у детей

  • запор,
  • метеоризм,
  • увеличение окружности живота («лягушачий живот»)
  • анемия,
  • гипотрофия,
  • деформация грудной клетки,
  • каловые камни

Проявления у взрослых

  • Отсутствие самостоятельного стула с детства
  • Отсутствие позыва на дефекацию
  • Метеоризм
  • Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.
  • Компенсированная – запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
  • Субкомпенсированная – постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
  • Декомпенсированная – очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
  • Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений.

Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба

  • При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен
  • Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дистальные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.
  • Ирригография: расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10-15 см и более.
  • Пассаж бариевой взвеси: нормальное прохождение контраста по верхним отделам желудочно-кишечного тракта (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4-5 сут) не эвакуируется
  • Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.
  • Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону: иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0×0,5 см на 3-4 см . Определяют отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки
  • Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности фермента тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон слизистой оболочки.
Читайте также:  Полип шейки матки: симптомы и лечение, фото, операция по удалению

Консервативное лечение малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению

  • Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, газонеобразующие продукты
  • Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами
  • Применение очистительных клизм
  • Внутривенные инфузии белковых препаратов, электролитных растворов
  • Витаминотерапия.

Постановка диагноза болезни Гиршпрунга – показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у детей, так и у взрослых) – по возможности полное удаление аганглионарной зоны, расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки.

Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для детей, у взрослых их выполнение в чистом виде не возможно из-за анатомических особенностей либо в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

Наиболее адекватной для лечения болезни Гиршпрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза.

Прогноз при болезни Гиршпрунга относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.

При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а затем кала у новорождённых нередко ограничивается 1-3 днями и разрешается диареей, либо очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

Прогноз при болезни Гиршпрунга относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.

Минимизация негативных последствий

Для минимизации запоров, диареи и прочих нежелательных явлений после операции, пациентам рекомендовано придерживаться специальной диеты, в основе которой лежит употребление в рацион пищи, богатой растительной клетчаткой.

К рискам послеоперационных осложнений относится развитие энтероколита, вследствие инфицирования кишечника, поэтому при повышении температуры тела, рвоте, диарее, признаках кишечного кровотечения необходимо немедленно обратиться к доктору.

При легком течении болезни Гиршпрунга можно отказаться от оперативных вмешательств и выполнять симптоматическое лечение с помощью постановки сифонных клизм.

При легком течении болезни Гиршпрунга можно отказаться от оперативных вмешательств и выполнять симптоматическое лечение с помощью постановки сифонных клизм.

Причины

Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии, возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:

  • Отягощенная наследственность. У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% — порок проявляется в структуре наследственных синдромов.
  • Дизонтогенез. Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции, высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, — гестозах, кардиопатологии (гипертонической болезни, сердечной недостаточности), сахарном диабете.

Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:

Компенсированная, субкомпенсированная и декомпенсированная степени

Степень проявления симптомов заболевания напрямую зависит от способности организма новорожденного приспособиться к нему. По этому признаку выделяют 3 типа патологии:

  1. Компенсированный. Ребенок страдает частыми запорами с рождения, но особенного влияния на его общее самочувствие проблемы со стулом не оказывают. Полное опорожнение кишечника легко достигается с помощью очистительных клизм.
  2. Субкомпенсированный. Сильные запоры способствуют нарушению обменных процессов в организме, из-за чего ребенок часто испытывает недомогание, страдает от отдышки и заметно отстает в весе от сверстников. Полная очистка кишечника невозможна даже посредством клизмы, вследствие чего малыша регулярно беспокоят боли в животе и прочие признаки интоксикации.
  3. Декомпенсированный. Выраженность симптомов максимальная. Регулярные неподдающиеся консервативному лечению запоры приводят к острой кишечной непроходимости. При длительном отсутствии врачебного вмешательства развивается дистрофия.


Симптоматика болезни Гиршпрунга достаточно специфична и позволяет заподозрить наличие патологии уже в первые сутки после рождения малыша. В норме за это время должно произойти хотя бы однократное опорожнение кишечника (вывод мекония). Если стула у младенца не было, а сам он ведет себя беспокойно и постоянно подтягивает к животику ножки – это повод насторожиться.

Болезнь Гиршпрунга – Способы лечения

Дети, страдающие от болезни Гиршпрунга нуждаются в хирургическом вмешательстве, для того, чтобы удалить ту часть большого кишечника, в которой нет нервных клеток.

Иногда до хирургического вмешательства ребенку будут делать клизмы для выведения стула из организма. Вас могу проинструктировать о том, каким образом необходимо делать клизмы.

В большинстве случаев операцию делают в первый месяц после рождения. В ходе операции удаляют поврежденную часть кишечника. Для удаления поврежденной части толстой кишки может понадобится две операции:

Благодаря этому нормальная часть кишечника восстанавливается.

Большинство детей при операции для лечения болезни Гиршпрунга проводят в больнице от 2 до 3 дней, иногда до 1 недели.

Некоторым здоровым детям достаточно одной операции. Таким образом нет необходимости в колостомии и во второй операции. В большинстве случаев хирургическое вмешательство возможно благодаря использованию инструмента под названием лапароскоп.

Читайте также:  Болезнь Боткина – симптомы

Лапароскопия

Лапароскопия – хирургический прием при котором световой инструмент для осмотра (лапароскоп) вставляется в брюшную полость через небольшой разрез, который обычно делают под пупком. Через специальную иглу брюшную полость накачивают газом, в результате чего стенки брюшной полости отодвигаются от органов и доктор может рассмотреть сами органы более четко.

Лапароскопию можно использовать как для постановки диагноза, так и для лечения. Разрез могут сделать таким образом, чтоб другие инструменты, например режущие инструменты или лазер можно было ввести для устранения существующих проблем. При лапароскопии доктор может определить, какие органы поражены болезнью, взять образцы тканей для биопсии, а также удалить аномальные наросты. Лапароскопия позволяет избежать более широких разрезов, которые применяются при открытом хирургическом вмешательстве. В сравнении с открытой хирургией от лапароскопии остаются меньшие шрамы, риски намного ниже, и обычно требуется меньший реабилитационный период.

Лапароскопия часто используется для постановки диагноза и для лечения заболеваний в женских репродуктивных органах, например, эндометриоз, бесплодие, или трубная внематочная беременность. Перевязка маточных труб также может проводиться с использованием лапароскопической хирургии. Лапароскопию можно использовать для самых различных процедур, как для женщин, так и для мужчин, например, для удаления желчного пузыря.

Осложнения в результате операции могут включать протекания в месте нового соединения кишечника (анастомозное подтекание), а также формирование рубцовых тканей (структур).

В случае болезни Гиршпрунга после хирургического вмешательства не предполагается дальнейших запоров. Но через определенный довольно длительный период после операции могут развиться определенные осложнения. Дети, которых лечили от болезни Гиршпрунга, могут столкнуться с энкопрезом (недержанием кала) спустя многие годы после успешной операции. Также могут возникать периодические боли в брюшной полости, а также запоры. Некоторые из этих проблем могут сохраняться, когда ребенок становится старше.

У некоторых их детей на фоне болезни Гиршпрунга может развиться энтероколит. Толстый и тонкий кишечник воспаляются. В большом кишечнике может образоваться отверстие, в результате чего стул будет проникать в брюшную полость. В случае энтероколита необходимо срочное хирургическое вмешательство.

Причина непроходящих симптомов очень часто неизвестна. При хронической манометрии измеряют насколько правильно функционируют мускулы и нервы в толстой кишке. Именно манометрия помогает докторам выявить точную причину заболевания, благодаря чему можно подобрать правильное лечение. Во время этой процедуры гибкая пластиковая трубка (катетер) вставляется в прямую кишку и в толстую кишку ребенка, сенсоры на трубке фиксируют движение, когда жидкость двигается по телу. Этот исследование можно провести только в некоторых больницах. Если назойливые симптомы сохраняются, проконсультируйтесь у врача.

В зависимости от источника проблемы с кишечником, лечение может состоять из приема медицинских препаратов, модификации поведения, биологической обратной связи, когнитивной поведенческой терапии или еще одного хирургического вмешательства.

Лапароскопия часто используется для постановки диагноза и для лечения заболеваний в женских репродуктивных органах, например, эндометриоз, бесплодие, или трубная внематочная беременность. Перевязка маточных труб также может проводиться с использованием лапароскопической хирургии. Лапароскопию можно использовать для самых различных процедур, как для женщин, так и для мужчин, например, для удаления желчного пузыря.

Диагностика

Диагностические мероприятия направлены на выявление триады симптомов: запоры с рождения, стойкое вздутие живота, данные ирригографии, а также исключение другой патологии со сходной клинической картиной (врожденная кишечная непроходимость).

  • УЗИ. Применяется для исключения других заболеваний с похожими симптомами (инвагинация кишечника и др.).
  • Ирригография. Рентгеноконтрастное исследование кишечника выявляет характерное сужение части кишки, которое воронкообразно переходит в расширение. Один из достоверных методов исследования в диагностике болезни Гиршпрунга. Применяется у детей старше 2 недель жизни для подтверждения диагноза.
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости. Используется для исключения других заболеваний желудочно-кишечного тракта (кишечная непроходимость).
  • Биопсия. Характерно отсутствие нервных сплетений и выявление измененных гипертрофированных волокон в стенке кишки.
  • УЗИ. Применяется для исключения других заболеваний с похожими симптомами (инвагинация кишечника и др.).
  • Ирригография. Рентгеноконтрастное исследование кишечника выявляет характерное сужение части кишки, которое воронкообразно переходит в расширение. Один из достоверных методов исследования в диагностике болезни Гиршпрунга. Применяется у детей старше 2 недель жизни для подтверждения диагноза.
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости. Используется для исключения других заболеваний желудочно-кишечного тракта (кишечная непроходимость).
  • Биопсия. Характерно отсутствие нервных сплетений и выявление измененных гипертрофированных волокон в стенке кишки.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Болезнь Гиршпрунга главным образом характеризуется запорами – тяжелыми, длительными, резистентными к терапии. Аганглиоз всегда проявляется с рождения. Механизм формирования каловых завалов в толстом кишечнике в результате нарушение сократительной способности части толстой кишки является накопительным. То есть клиническая картина ухудшается с течением времени.

Другие проявления болезни Гиршпрунга

  • неустойчивый стул – запор – понос, при стойкой склонности к запору;
  • боли по ходу толстого кишечника, избыточное газообразование, колики и вздутие живота;
  • признаки интоксикации, тошнота, рвота, слабость. Интоксикация обусловлена задержкой токсичных отходов жизнедеятельности в кишечнике;
  • при пальпации в животе определяются каловые камни. Это объемные образования уплотненного кала, которые накапливаются в растянутом, атоничном толстом кишечнике.

Гетерохромия – мозаичная, неровная окраска радужки одного глаза. Она обусловлена нарушением обмена пигмента.


Болезнь Гиршпрунга главным образом характеризуется запорами – тяжелыми, длительными, резистентными к терапии. Аганглиоз всегда проявляется с рождения. Механизм формирования каловых завалов в толстом кишечнике в результате нарушение сократительной способности части толстой кишки является накопительным. То есть клиническая картина ухудшается с течением времени.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

  • клинический осмотр для определения функционального состояния толстой кишки и исключения рецидива мегаколон;
  • рентгенологическое исследование ЖКТ (ирригоскопия, проведение пассажа бария по ЖКТ);
  • физиологическое исследование ЗАПК при признаках нарушения функции удержания кишечного содержимого.

Лечение осложнений болезни Гиршпрунга

К тяжелым осложнениям болезни Гиршпрунга, требующим выполнения ургентного хирургического вмешательства, относятся острая кишечная непроходимость, перфорация кишки, пролежень толстой кишки каловым камнем.

Экстренные и срочные операции, в зависимости от тяжести состояния пациентов, выраженности осложнений могут быть произведены в нескольких вариантах:

Вариант 1

Резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана (в зависимости от выраженности мегаколон выполняются резекция сигмовидной кишки, резекция левых отделов, левосторонняя гемиколэктомия).

Вариант 2

Резекция ободочной и прямой кишки с аганглионарной зоной по типу операции Гартмана.

Вариант 3

В дальнейшем всем пациентам, перенесшим экстренные и срочные оперативные вмешательства по поводу осложнений болезни Гиршпрунга, проводится плановое хирургическое лечение по вышеуказанным методам.

Резекция ободочной и прямой кишки с аганглионарной зоной по типу операции Гартмана.

Лечение­

Основное лечение аганглиоза заключается в проведении хирургического вмешательства. Но бывают случаи, когда имеет место консервативное лечение. Редко такая терапия дает требуемый результат, однако может рассматриваться, как подготовительный этап к проведению хирургического лечения. Такая терапия включает:

  1. Диету: фрукты, овощи, кисломолочные, продукты, не вызывающие газообразование
  2. Стимуляцию перистальтики при помощи массажа, целебной гимнастикой, физиотерапевтическими способами
  3. Применение очистных клизм
  4. Внутривенные инфузии электролитных растворов, белковых препаратов
  5. Прием витаминов.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение. После проведения операции пациенты проходят реабилитационный период, а затем начинают жить полноценной жизнью, позабыв про свою страшную болезнь. Оперативное лечение подразумевает под собой:

  1. Постановка диагноза заболевания Гиршпрунга – показание к оперативному вмешательству. Основная задача своевременного лечения (как у взрослых, так и у деток) – в некоторых случаях полная ликвидация аганглионарной области, расширенных отделов и поддержание работоспособной части толстой кишки.
  2. Радикальные операции Суонсона, Дюамеля, Соаве изобретены для деток, у взрослых их осуществление в чистом варианте не может быть по причине анатомических особенностей или проявленного склероза в подслизистой и мышечной оболочках кишки.
  3. Самую адекватную для исцеления аганглиоза у взрослых разработанную в НИИ проктологии модификацию операции Дюамеля. Суть операции: асептичность и безопасность операции; максимальное устранение аганглионарной зоны с формированием короткой культи прямой кишки; устранение дефекта внутреннего сфинктера заднего прохода.

Ирина «Мой старший сын перенес операцию по поводу заболевания Гиршпрунга 10 лет назад. Операция подразделялась на 3 этапа: 1 – в 6 мес. (после обнаружения болезни), 2 и 3 – спустя год. Послеоперационный период у нас занял 3 месяца, но мы строго придерживались все рекомендаций врача: контрастные ванны, бужирование, массаж, диета и так далее. Многие пугали, что может наступить инвалидность, но сейчас об этой страшной болезни мне указывают оставшиеся два шрама на животе».

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон, аганглиоз) — врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием определенных нервных клеток (ганглиев) в сегменте кишечника новорожденного. Отсутствие ганглиозных клеток приводит к тому, что мышцы кишечника теряют способность перемещать стул через кишечник (перистальтика). Перистальтика — это здоровый процесс организма. Перистальтика создает волнообразные сокращения мышц, выстилающих кишечник. Эти сокращения продвигают стул и другие отходы через пищеварительную систему. Неэффективная перистальтика приводит к тому, что стул остается в кишечнике. У пострадавших могут развиться запоры и частичная или полная непроходимость кишечника. Могут возникнуть боль и дискомфорт. Если не лечить, может развиться потенциально серьезная бактериальная инфекция. Конкретные симптомы могут варьироваться от одного человека к другому. Аганглиоз может возникнуть как изолированная проблема или как часть серьезной болезни, которая поражает несколько систем органов.

Болезнь Гиршпрунга, возникающая как изолированное расстройство, связана с мутациями в нескольких различных генах. Приблизительно у 50% пострадавших людей имеется одна из таких генетических аномалий. Эти генетические изменения приводят к тому, что люди становятся восприимчивыми или предрасположенными к развитию заболевания. Человек, генетически предрасположенный к расстройству, несет в себе ген (или гены) заболевания, но он может быть экспрессирован только в том случае, если он спровоцирован или “активирован” при определенных обстоятельствах, например, в связи с определенными факторами окружающей среды (многофакторное наследование).

Клинические рекомендации. Колопроктология. Болезнь Гиршпрунга / под ред. Ю. А. Шелыгина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. С. 277-293.

Популярно о болезнях ЖКТ Лекарства при болезнях ЖКТЕсли лечение не помогаетАдреса клиник

Авторы: АКР / Шелыгин Ю.А. / Ачкасов С.И. / Бирюков О.М. / Васильев С.В. / Григорьев Е.Г. / Дудка В.В. / Жуков Б.Н. / Карпухин О.Ю. / Капуллер Л.Л. / Кашников В.Н. / Кузьминов А.М. / Куликовский В.Ф. / Лахин А.В. / Маркова Е.В. / Муравьев А.В. / Пак В.Е. / Плотников В.В. / Половинкин В.В. / Тимербулатов В.М. / Тихонов А.А. / Титов А.Ю. / Тотиков В.З. / Фоменко О.Ю. / Фролов С.А. / Чибисов Г.И. / Эфрон А.Г. / Яновой В.В.

Введение

Реабилитация пациентов с аномалиями развития и положения толстой кишки остается одной из наиболее сложных проблем в колопроктологии. Болезнь Гиршпрунга является достаточно распространенной аномалией развития. Частота возникновения болезни Гиршпрунга на протяжении нескольких десятилетий колеблется от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных (СР 4, УД D [12, 27, 45]).

Болезнь Гиршпрунга у детей

  1. Общая характеристика болезни Гиршпрунга
  2. Классификация заболевания
  3. Причины заболевания
  4. Клиническая картина
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Возможные осложнения
  8. Реабилитация


При болезни Гиршпрунга у детей проявляется недостаток нервных клеток на всей протяженности толстой кишки или в его отдельных сегментах. Данная патология приводит к нарушению моторики кишечника, постоянным запорам, что в дальнейшем вызывает интоксикацию. Аномальные очаги могут располагаться в слизистой оболочке или мышечном слое кишечника. Симптомы заболевания разнообразны, зависят от протяженности патологического очага и от того, насколько высоко расположена область аганглиоза. Более яркое проявление клинической картины наблюдается в том случае, если аномальный участок имеет большую протяженность и располагается высоко от анального отверстия.

Ссылка на основную публикацию