Атрофия мышц – виды, причины, симптомы, лечение

Можно ли избавиться от спинальной мышечной атрофии: особенности болезни

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Атрофия

Атрофия (atrophia) – патологическое состояние, сопровождающееся уменьшением размера, объема и веса как органа в целом, так и его отдельных участков с постепенным снижением и прекращением функционирования. Кроме органов атрофия может затрагивать определенные ткани, нервы, слизистые, железы и так далее.

Атрофия – приобретенный прижизненный процесс, то есть происходит усыхание элементов, ранее нормально развивающихся в соответствии с возрастными и физиологическими особенностями организма. Это ее принципиальное отличие от гипоплазии, характеризующихся внутриутробным недоразвитием органа, либо другой части организма, например, кости. Также атрофию необходимо четко отграничивать от аплазии, при которой орган сохраняет вид раннего зачатия, либо от агенезии – полного отсутствия какого-то органа, произошедшее вследствие нарушений при онтогенезе.

В основе простого атрофического процесса лежит уменьшение объема тканей за счет атрофии клеток. Причем в большинстве случаев качественного изменения их структурных элементов сначала не наблюдается, только впоследствии может наблюдаться их полное исчезновение. Точнее, в клетке остаются в неизменном виде основные составные элементы – цитоплазма и ядро. Глубоких клеточных нарушений метаболизма не происходит. В дальнейшем атрофия может приводить к убыли числа клеток.

Дегенеративная атрофия – это сочетание атрофии с дегенеративным перерождением клеток. Характерным примером может служить бурая атрофия, характеризующаяся накоплением в ткани органа липофусцина.

Классификация

Атрофии подразделяются на множество видов, основные из которых физиологическая и патологическая.

Физиологическая атрофия. Это нормальный процесс, сопровождающий человека на протяжении всей жизни. Как пример, облитерирование и атрофирование артериального протока и пупочных артерий у новорожденных младенцев, атрофия вилочковой железы после полового созревания подростков. Для пожилого возраста характерна атрофия половых желез, для преклонного возраста – костей, межпозвонковых и суставных хрящей, кожи. К появлению старческого маразма и слабоумию приводит кортикальная атрофия с характерным поражением лобных долей, сопровождаемая деструкцией тканей коры головного мозга.

Патологическая атрофия. В свою очередь, делится на общую и местную.

Общая патологическая атрофия развивается из-за недостаточного поступления питательных веществ в организм, либо при нарушении или прекращении всасывания определенных элементов вследствие онкологических, инфекционных заболеваний, болезней нервной системы.
При начальной степени кахексии расходуется накопленный жир из жировых депо, затем атрофия переходит на скелетную мускулатуру, значительно уменьшая мышечную массу. После нехватка питательных веществ сказывается на печени, сердце, головном мозге и других жизненно важных органах, нарушая их функционирование. Общая мышечная атрофия (кахексия) проявляется такими изменениями.

Читайте также:  Старческая деменция – симптомы, лечение, признаки

Местная атрофия по причинам и механизму развития подразделяется на следующие виды:

Дисфункциональная. Подобный вид атрофии развивается из-за снижения функции органа или конечности. К атрофии мышц бедра и икр в этом случае приводит вынужденный постельный режим или гиподинамия. Наблюдается при переломах костей, когда больной временно не способен давать полноценной нагрузки на переломленную конечность. К потере функции от бездействия можно отнести атрофию зрительного нерва, возникшую после энуклеации глазного яблока. Костная атрофия проявляется остеопорозом с уменьшением размеров трабекул.

• Атрофия компрессионная (от давления). Полное атрофирование органа или какой-то его части может возникнуть от длительного сдавливания его, например, больших размеров опухолью. Атрофию почки провоцирует сдавление мочеточника с нарушением оттока мочи и возникновением гидронефроза.

Дисциркуляторная атрофия (ишемическая). Начинается после сужения просветов артерий, питающих орган, ткань или слизистую. Недостаточное кровообращение в ткани приводит к дефициту питательных веществ, кислородному голоданию и нарушению метаболизма, заканчиваясь атрофическими процессами в клетках с постепенным их отмиранием. Гипоксия клеток коры головного мозга способствует развитию склероза и слабоумия. Генерализованная церебральная атрофия мозга различных степеней тяжести может наблюдаться у новорожденных из-за гипоксии плода.

Нейротическая или неврогенная атрофия. Возникает вследствие нарушения или блокировки нервной проводимости (импульсов) к органу. К такому состоянию приводят повреждения нейронов, разрушения нервных волокон, появляющиеся после травм, злокачественных новообразований, кровоизлияний. Поражения костных тканей, скелетных мышц или кожи наиболее характерны для такого вида атрофий. Именно иннервация является частой причиной атрофии эпителия слизистых оболочек, одной или обеих конечностей. При поражении тройничного нерва наблюдается атрофия соответствующей части лица.

• Атрофия, провоцируемая разными химическими, физическими или токсическими факторами. Длительно протекающие инфекции с выраженной интоксикацией организма, радиационное облучение, отравления химикатами, длительный прием кортикостероидов – причины развития такого вида атрофии. Лучевая энергия, относящаяся к физическим факторам, чаще всего вызывает атрофии в органах кроветворения и репродуктивных органах. Атрофируются половые железы, клетки костного мозга, участки селезенки. Длительное употребление экзогенных глюкокортикоидов может закончиться атрофированием надпочечников, а стероидов – атрофией яичек.

Дисгормональная атрофия, вызванная недостатком трофических гормонов. Гипофункция или функциональная недостаточность щитовидной железы, гипофиза или яичников ведет к уменьшению размеров матки и молочных желез. Избыток йода заканчивается атрофией щитовидки, а снижение выработки эстрогена ведет к атрофии мышц влагалища.

• Атрофия бурая. При ней орган приобретает бурый оттенок из-за появления в протоплазме клеток бурого пигмента – липофусцина. Такой вид характерен для сердца, поперечнополосатой мускулатуры или печени.

По внешним проявлениям:

Бугристая. Неравномерность распределения процесса выражается в неровности и мелкой бугристости поверхности участка с атрофией.

Гладкая. При этой форме атрофии физиологические складки органа разглаживаются, поверхность его становится гладкой и глянцевой. Либо орган сохраняет первоначальную гладкость, что говорит о равномерном распределении атрофического процесса. Это главным образом относится к почкам и печени.

По характеру поражения:

Очаговая. Затрагивает не всю поверхность слизистой, либо другой ткани, а только отдельные ее участки (очаги). Такой вид атрофии характерен для эпителия слизистой желудка и кишечника, проявляясь множественными очаговыми поражениями.

Диффузная. Распространяется по всей поверхности органа, нередко полностью вовлекая его в процесс. Конфигурация органа не изменяется, но наблюдается его полное усыхание (уменьшение размеров).

Частичная. Орган или участок ткани поражается не полностью. Происходит сокращение объема и размера части органа.

Полная. Характерна для атрофии зрительного нерва. Происходит полное разрушение волокон и замещение их клетками соединительной ткани. Может быть поражение зрительных нервов обоих глаз, а может только одного.

В отдельную категорию выделена мультисистемная атрофия (МСА) – нейродегенеративное заболевание прогрессирующего характера с поражением нейронных подкорковых узлов белого вещества полушарий, ствола, спинного мозга и мозжечка.

Классификация МСА в зависимости от клинической картины:

1. Стриатонигральная дегенерация. Преобладают симптомы паркинсонизма.

2. Атрофия оливопонтоцеребеллярная. Клиника мозжечковой атаксии.

3. Синдром Шая-Дрейджера. Клиническая картина ортостатической гипотензии и других проявлений прогрессирующей вегетативной недостаточности.

У детей раннего возраста может быть выявлена спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера. Это наследственная болезнь, характеризующаяся гиперплазией соединительной ткани, пучковой атрофией и гипертрофией мышечных волокон.

Причины возникновения

Факторы, провоцирующие общую кахексию:

1. Нехватка питательных веществ;
2. Онкологические заболевания;
3. Поражения гипоталамуса (кахексия церебральная);
4. Эндокринные нарушения (кахексия спинальная);
5. Длительно протекающие инфекционные заболевания.

Перечень причин появления местной атрофии:

1. Давление на орган, либо его часть;
2. Ограничение двигательной активности и нагрузки на мышцы;
3. Нарушение кровообращения вследствие ишемических поражений вен и артерий;
4. Иннервация;
5. Тяжелая интоксикация организма при серьезных инфекциях;
6. Наследственная предрасположенность;
7. Радиационное облучение;
8. Длительный прием гормональных препаратов;
9. Дисгормональные нарушения.

Как пример, очаги атрофии левого желудочка могут формироваться от закупорки просвета артерии, питающей этот участок сердца, а зрительного нерва – болезни сетчатки, мозга, его сосудов и так далее. К атрофии кости челюсти может привести потеря зуба.

Клинические проявления

Симптомы этой патологии многообразны и зависят от характера поражения, локализации, распространенности и степени выраженности.

При кахексии у больного отмечается общая потеря мышечной массы, он изможденный, худой. Прогрессирование приводит к атрофированию внутренних органов и клеток мозга.

Частичная атрофия зрительного нерва выражается в снижении зрения, резком ограничении или отсутствии бокового зрения, появлении пятен на объектах при их рассматривании. Прогрессирование процесса может закончиться полной потерей зрения (полная атрофия зрительных нервов), неподдающейся коррекции.

Симптомы атрофии сетчатки глаза – теряется четкость, способность различать цвета. Постепенное ухудшение зрения становится причиной появления оптических иллюзий. Один из итогов болезни – полная слепота.

Признаки атрофии кожи – сухость, истончение, потеря эластичности. Могут наблюдаться очаги утолщения кожи за счет формирования соединительной ткани и дистрофии при коллоидной кожной дегенерации, либо идиопатической атрофии.

Пациенты с болезнью Кугельберга-Веландера сначала жалуются на трудности при ходьбе, потом атрофия переходит на руки, снижая мышечный тонус, нарушая их двигательную активность. Сухожильные рефлексы угасают, формируются различные деформации: стоп, ног, грудной клетки и другие.

Атрофия слизистой оболочки носа приводит к отключению всех ее функций, а полная – к уменьшению костей, отсутствию хрящей и носовых раковин.

Процессом могут поражаться слизистые трахеи, бронхов, что сказывается на легких и на всей дыхательной системе в целом. Истончение слизистой с расширением просвета и рубцовые образования – неполный перечень проблем из-за этой патологии.
Снижение функции яичников с сокращением секреции эстрогенов в климактерическом периоде грозит атрофическим процессом эпителия шейки матки.

Методы диагностики

Каждый конкретный случай подозрения той или иной атрофии требует определенного набора диагностических мероприятий.

Первым и общим этапом для любого вида атрофий является физикальное обследование, состоящее из сбора анамнеза, визуального осмотра, пальпации и так далее. Лабораторное исследование также необходимо во всех случаях. Дальнейшая диагностика различна.

Для выявления атрофии какого-либо органа проводят ультразвуковую диагностику, компьютерную или магнитно-резонансную томографию, сцинтиграфию, фиброгастродуоденоскопию, рентгенографию и так далее.

Например, основная диагностика при атрофии мышц – это электромиография и биопсия мышцы. Лабораторный метод состоит из определения определенных показателей в общем и биохимическом анализе крови.

Диагноз атрофии зрительного нерва выставляется после анализирования результатов офтальмоскопии, тонометрии, флуоресцентной ангиографии и других исследований.

Лечение

После установки причины, спровоцировавшей начало атрофического процесса, по возможности необходимо ее устранить. Это предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания. При условии, что атрофия и склеротические поражения не слишком запущены, то возможно добиться частичного или полного восстановления структуры и функции поврежденного органа, либо его части. Однако глубокие необратимые атрофические поражения никакой коррекции и лечению не поддаются.

На выбор лечения влияют: форма, тяжесть и длительность болезни, индивидуальная непереносимость медикаментов, возраст пациента. Если атрофия стала следствием основного заболевания, то в первую очередь лечат его. Остальные методы лечения подбираются строго индивидуально. Медикаментозное симптоматическое и физиотерапевтическое лечение, как правило, длительное. В каких-то случаях добиваются положительного эффекта, например, приостанавливают снижение зрения при атрофии сетчатки, а лечение другого процесса может быть безрезультатным.

Атрофия мышц

Мышечная атрофия — это потеря мышечной массы, которая может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, в том числе затруднение передвижения и даже правильное дыхание. Часто атрофия мышц происходит из-за крайне малоподвижного образа жизни и других проблем со здоровьем, которые могут привести к потере мышечной массы.

В дополнение к тому, что такое мышечная атрофия, давайте рассмотрим основные симптомы этого состояния и обсудим, какие методы лечения доступны в настоящее время.

Что такое атрофия мышц?

Согласно научной работе «Клеточные и молекулярные механизмы атрофии мышц», опубликованной в журнале Disease Models & Mechanisms в 2013 году, атрофия — это термин, используемый для определения уменьшения размера ткани или органа из-за сокращения клеток, которое может происходить через потерю органелл, цитоплазмы и белков. Таким образом, потеря белков в мышечных клетках вызывает мышечную атрофию, которая может нарушать некоторые жизненно важные метаболические функции.

Мышцы — это большой запас белка в нашем организме. Мышечная масса предназначена не только для того, чтобы тело было в форме. Основная физиологическая функция мышц состоит в том, чтобы запасаться источниками энергии для использования её телом при необходимости. То есть, если человек лишен питательных веществ или подвержен серьезному и изнурительному заболеванию (например, рак, серьезные ожоги, аутоиммунные заболевания и сердечная недостаточность), организм ищет другие доступные источники энергии, такие как белок, хранящийся в мышцах.

Он очень полезен в чрезвычайных ситуациях, но не в качестве постоянного источника энергии.

Таким образом, наличие запаса белка в организме полезно для стимулирования здорового старения, предотвращения возникновения метаболических нарушений и обеспечения энергией в условиях стресса жизненно важных органов, таких, например, как сердце, мозг и печень.

Таким образом, мышечная атрофия характеризуется чрезмерной деградацией белков в организме, что ухудшает функцию мышц, а также может нарушать другие функции обмена веществ. Чрезмерная потеря мышечной массы может ухудшить снабжение организма человека энергией в среднесрочной и долгосрочной перспективе и привести к смерти.

Типы мышечной атрофии

Существует 2 основных типа мышечной атрофии, которые различаются по своим причинам. Кроме того, атрофия может затронуть как одну, так и несколько мышц, в зависимости от тяжести и причины.

1. Атрофия из-за недостатка движения.

Это тип мышечной атрофии, при которой потеря мышечной массы происходит из-за недостатка мышечной массы.

Это может произойти из-за чрезвычайно сидячего образа жизни или из-за некоторых медицинских или медицинских состояний, которые мешают кому-либо заниматься физическими упражнениями и даже выполнять простые движения.

Например, люди с ревматоидным артритом или остеоартритом имеют больший риск развития мышечной атрофии, особенно если они никогда не упражняются. Другие медицинские состояния, такие как сломанная кость или сильный ожог (чьё выздоровление происходит медленно) и люди с параличом тела могут стать жертвами мышечной атрофии первого типа.

2. Нейрогенная атрофия.

Нейрогенная атрофия — это тип атрофии вызван проблемами нервной системы. Основными причинами являются нервно-мышечные заболевания, такие как спинальная мышечная атрофия, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз и синдром Гийена-Барре. Другая проблема со здоровьем, которая может вызвать атрофию, — диабетическая нейропатия.

В таких случаях происходит прерывание нервных сигналов мышцы, нарушая ее нормальное функционирование.

Причины атрофии мышц

Помимо отсутствия физической активности, которое приводит к истощению мышц и упомянутых выше заболеваний, существуют и другие причины, которые могут ухудшить здоровье мышц.

Некоторые другие заболевания и травмы, которые мешают или ограничивают движения, могут вызвать атрофию. Есть даже случаи, когда мышечная атрофия является симптомом серьезного недоедания или мышечного заболевания, связанного со злоупотреблением алкоголем. Даже у астронавтов, которые проводят много времени в космическом путешествии, может также начать развиваться мышечная атрофия из-за недостатка гравитации.

Причины атрофии вследствие недостатка движения

Возможные причины мышечной атрофии из-за недостатка движения:

  • госпитализация или длительный отдых из-за болезни или операции;
  • временные травмы, такие как перелом руки или ноги;
  • недоедание, при котором мышцам не хватает питательных веществ, что приводит к постепенному ослаблению и невозможности использовать мышцы должным образом;
  • дерматомиозит, при котором возникает мышечное воспаление, проявляющееся сыпью;
  • мышечная дистрофия, наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую потерю мышечной ткани и порождает мышечную слабость;
  • остеоартроз, тип артрита, который вызывает боль и затруднение передвижения;
  • ревматоидный артрит, хроническое аутоиммунное заболевание, при котором возникает воспаление в суставах;
  • полимиозит, генерализованное воспаление, вызывающее слабость мышц;
  • отсутствие физической активности;
  • сильные ожоги.

Причины нейрогенной атрофии

Возможные причины нейрогенной мышечной атрофии:

  • миопатия, связанная со злоупотреблением алкоголем;
  • рассеянный склероз, поражающий нервную систему, головной и спинной мозг, вызывающий нарушение равновесия, нарушение координации, слабость и другие симптомы;
  • боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига, тяжелое нервно-мышечное состояние, которое приводит к мышечной слабости и затруднению контроля произвольного движения мышц;
  • диабетическая нейропатия, осложнение диабета, связанное с высоким уровнем сахара в крови;
  • повреждение шеи, периферических нервов или спинного мозга;
  • атрофия спинного мозга, генетическое заболевание, вызывающее снижение мышечной функции;
  • воздействие токсинов или соединений, вредных для организма в виде ядов;
  • синдром Гийена-Барре, аутоиммунное нервное расстройство, которое вызывает воспаление нерва и мышечную слабость;
  • спинальная мышечная атрофия или болезни Верднига-Гоффмана, генетическое заболевание, которое ослабляет и атрофирует мышцы, и ухудшает движения.
Читайте также:  Кандидоз - причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Другие причины

  • естественный процесс старения;
  • длительное использование кортикостероидов;
  • сосудистое поражение головного мозга;
  • проблемы с глотанием;
  • нейропатия, болезнь, которая вызывает повреждение одного или нескольких нервов;
  • полиомиелит, вирусное заболевание, влияющая на мышечную ткань и вызвающая паралич.

Симптомы

Симптомы мышечной атрофии могут варьироваться в зависимости от причины. Тем не менее, наиболее часто наблюдаемые симптомы:

  • боль;
  • ощущение, что одна конечность меньше другой, например, одна рука выглядит тоньше другой;
  • нечувствительность;
  • отек;
  • мышечная слабость в любой конечности тела;
  • трудность выполнения простых движений, таких как сидение или ходьба;
  • проблемы с глотанием и речью;
  • дыхательная недостаточность;
  • мышечные спазмы или тремор;
  • проблемы с костями и суставами, такие как сколиоз;
  • проблемы координации движений;
  • усталость;
  • жесткость мышц.

Некоторые симптомы могут указывать на другие более серьезные проблемы со здоровьем. Поэтому, если вы заметили любой из следующих симптомов, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее:

  • изменение уровня сознания, например, обморок;
  • искаженная и затянутая речь;
  • неспособность говорить;
  • изменения зрения, такие как потеря зрения или боль в глазах;
  • внезапная слабость или онемение только на одной стороне тела;
  • невозможность двигать частью тела.

Эти более серьезные симптомы могут указывать, например, на возникновение рассеянного склероза или инсульта. При рассмотрении любого из этих отклонений необходимо обратиться за помощью.

Осложнения состояния

Мышечная атрофия может быть признаком более серьезного заболевания. Таким образом, отсутствие надлежащего лечения может привести к серьезным осложнениям и необратимому повреждению организма.

Некоторые из осложнений атрофии — это снижение подвижности, снижение физической работоспособности, постоянные проблемы с осанкой, потеря силы и паралич.

Таким образом, пациент должен знать, что как только у него на руках будет диагноз, он должен сразу же начать лечение, чтобы остановить болезнь.

Диагностика

Диагноз состоит из оценки симптомов, истории болезни и запроса на дополнительные обследования. Также важно упомянуть любой тип старой или недавней травмы и рассказать врачу о лекарствах или пищевых добавках, которые вы принимаете.

Врач может запросить некоторые исследования, такие как анализ крови, рентген, МРТ, компьютерная томография, электромиография, биопсия мышц и нервов, а также исследование нервной проводимости, чтобы исключить возможные причины и завершить диагностику.

Лечение

В некоторых случаях, например, у тех, у кого мышечная атрофия возникла вследствие малой подвижности, состояние можно изменить путем лечения, которое включает сбалансированную диету в сочетании с физическими упражнениями и/или физической терапией.

Люди с нейрогенной атрофией мышц не могут быть полностью вылечены, но могут следовать специально разработанному лечению, чтобы снизить симптомы и улучшить качество жизни.

Лечение мышечной атрофии из-за малой подвижности.

Лечение доступно как часть полного курса или как отдельные методы терапии:

Физические упражнения и физиотерапия.

Вам рекомендуется как можно больше двигаться. В дополнение к простым упражнениям, таким как ходьба, рекомендуется заниматься бодибилдингом, если это возможно, и водными упражнениями, такими как аквааэробика, которые оказывают меньшее воздействие на суставы.

Если вам очень трудно заниматься физическими упражнениями, обратитесь за помощью к физиотерапевту, который поможет определить свои физические ограничения и научит правильному выполнению физических упражнений, делая физическую активность более легкой и приятной.

В тех случаях, когда человек не может двигаться в одиночку, необходима физиотерапия, чтобы не дать мышцам атрофироваться еще больше и даже восстановить некоторые повреждения.

Изменения в диете.

Чтобы избежать и лечить атрофию, вызванную малой подвижностью, необходимо правильно питаться. В дополнение к использованию здоровой пищи, важно обеспечить хорошее количество белка, чтобы организм мог восстановить атрофированные мышцы. В некоторых случаях могут быть назначены добавки, но обычно изменения в еде уже поможет восполнить всё необходимое организму.

Другие возможности методы лечения:

  • Ультразвуковая терапия. Это неинвазивная терапия, при которой используются звуковые волны для лечения травм, вызывающих атрофию мышц.
  • Альтернативные методы лечения. Альтернативные методы лечения, такие как остеопатия и хиропрактика могут помочь уменьшить симптомы.
  • Электрические стимулы. При длительных госпитализациях, когда человек не может встать с постели, необходимо, чтобы мышцы работали искусственно с помощью электрических стимулов и/или с помощью медсестер, профессионального терапевта или физиотерапевта, чтобы сохранить мышечную массу. В подобных случаях устройство генерирует электрический ток, который при воздействии на кожу вызывает непроизвольное сокращение мышц.
  • Хирургия: В тех случаях, когда хирургическое вмешательство может помочь, назначается операция, после рассмотрения плюсов и минусов вмешательства.

Лечение нейрогенной мышечной атрофии.

В случаях нейрогенной мышечной атрофии, состояние также должно лечиться с использованием лекарств. Это потому, что при этом типе атрофии повреждение нерва не может быть обращено вспять. Часто эти люди не могут выполнять физические нагрузки или испытывают большие трудности с контролем именно движений.

Таким образом, лечение с физиотерапевтами имеет важное значение, чтобы помочь в выполнении упражнений. Кроме того, можно стимулировать мышцы и генерировать непроизвольные сокращения с использованием таких методов, как нервно-мышечная электростимуляция, которая с помощью электрических импульсов, воздействующих на нервы и мышцы, вызывает непроизвольные сокращения мышц, которые помогают движению мышц и лечению атрофии мышц в определенной области.

Поскольку существует несколько типов нейрогенной атрофии, важно выявить правильный диагноз и лечить состояние в соответствии с медицинскими рекомендациями. Как правило, в дополнение к физиотерапии, врачи указывают на использование противовоспалительных кортикостероидов, чтобы уменьшить воспаление и боль и уменьшить компрессию пораженных нервов.

Как предотвратить атрофию

Поскольку мышечная атрофия может возникать и в пожилом возрасте, важно знать способы предотвращения истощения мышц.

Лучший совет — вести активную жизнь. Недостаток физической активности является одним из основных факторов, способствующих атрофии мышц. Поэтому больше занимайтесь спортом, занимайтесь силовыми тренировками не менее 2 раз в неделю, плавайте, танцуйте, бегайте, гуляйте с домашним животным в парке. Важно почаще двигаться!

Другой важный совет — правильно питайтесь. Ешьте натуральные продукты. Это поможет не только сохранить мышцы здоровыми, но и остальную часть тела.

Заключительные советы

За исключением тех случаев, когда вы действительно не можете, правило таково — встань и двигайся. Это могут быть простые движения, но важно не поддаваться трудностям, связанным с атрофией мышц.

Даже если ваша атрофия не может быть обращена вспять, важно следить за ходом лечения и стараться оставаться активным до тех пор, пока это возможно. Это поможет повысить самооценку и качество жизни. Лечение очень важно, и с увеличением количества доступных в медицине ресурсов, можно хорошо жить, имея мышечную атрофию.

Атрофия мышц

Причины и симптомы атрофии мышц, диагностика и лечение

Что такое атрофия мышц?

Процесс атрофии мышц развивается постепенно и приводит к нарастающему уменьшению их в объёме и перерождению мышечных волокон, которые становятся более тонкими, в особо тяжелых случаях их число может сокращаться вплоть до полного исчезновения. Выделяют первичную (простую) и вторичную (неврогенную) мышечную атрофию.

В результате развития атрофии мышц в организме человека начинается уменьшение, деформация мышечной ткани, замена её на соединительную, неспособную выполнять двигательную функцию. Теряется мышечная сила, падает мышечный тонус, что приводит к ограничению двигательной активности или полной её потере.

Причины атрофии мышц

Первичная мышечная атрофия вызвана поражением самой мышцы. Причиной заболевания в данном случае может быть неблагоприятная наследственность, которая выражается в нарушении обмена веществ в форме врожденного дефекта ферментов мышц или высокой проницаемости клеточных мембран. Существенное влияние оказывают также факторы внешней среды, провоцирующие начало патологического процесса. К ним относятся физическое перенапряжение, инфекционный процесс, травмы. Наиболее выражена первичная мышечная атрофия при миопатии.

Причиной атрофии мышц может стать травма нервных стволов, инфекционный процесс, протекающий с поражением двигательных клеток спинного мозга, такой как полиомиелит и полиомиелитоподобные заболевания.

Иногда патологический процесс носит наследственный характер. В этом случае поражаются дистальные отделы конечностей, а сам процесс протекает более медленно и носит доброкачественный характер.

В этиологии болезни выделяют следующие факторы: злокачественные опухоли, паралич спинного мозга или периферических нервов. Зачастую атрофия мышц развивается на фоне различных травм, голодания, интоксикации, в результате замедления обменных процессов по мере старения организма, длительной двигательной бездеятельности в силу каких-либо причин, как последствие хронических заболеваний.

Если поражается спинной мозг и крупные нервные стволы, то развивается нейропатическая атрофия мышц. При тромбозе крупных сосудов или нарушении кровотока в мышечной ткани в результате механических или патологических повреждений развивается ишемическая форма. Причиной функциональной формы является абсолютная, нередко частичная двигательная бездеятельность вследствие патологических процессов в организме – артритов, полиомиелитов и полимиелитоподобных заболеваний.

Симптомы атрофии мышц

Различают две формы заболевания:

– Заболевание диагностируется первичным, если поражена непосредственно сама мышца. Большую роль в патогенезе играет наследственность, часто развивается в результате травмы или как последствие ушибов, интоксикаций, физического переутомления. Клинически выражается быстрым утомлением, заметным снижением мышечного тонуса. Могут наблюдаться характерные подергивания конечностей.

– Вторичная атрофия мышц развивается чаще, как посттравматическое осложнение или после перенесенных различных инфекций. В результате возникает поражение двигательных клеток, что приводит к ограничению двигательной функции стоп, голеней, кистей, предплечья, частичному или полному параличу. В основном, болезнь имеет вялотекущее течение, но бывают и периоды острых вспышек заболевания, сопровождающиеся сильными болями.

Вторичная атрофия мышц делится на:

Невральную миотрофию – при этой форме поражаются мышцы стоп и голени, происходит их деформация. У больного меняется походка. Чтобы свисающие стопы не задевали пол, он начинает высоко поднимать колени. Поверхностная чувствительность теряется, и угасают рефлексы. Спустя несколько лет после начала заболевания болезнь переходит на кисти и предплечья.

Самое тяжелое и сложное течение наблюдается при прогрессирующей атрофии мышц, чаще всего проявляющейся уже в раннем детстве, причем в семье у здоровых родителей. Для этой формы характерна полная потеря сухожильных рефлексов, резкое снижение артериального давления. Нередко наблюдаются фибриллярные подергивания конечностей.

Прогрессивная мышечная атрофия развивается у взрослых и называется атрофический синдром. При этом поражаются дистальные или отдаленные отделы верхних конечностей – пальцы, межкостные мышцы кисти. Кисть руки принимает специфический вид, становится похожа на обезьянью. Исчезают сухожильные рефлексы, но сохраняется чувствительность. При дальнейшем развитии заболевания в патологический процесс включаются мышцы шеи и туловища.

Общим признаком для всех видов мышечных атрофий является уменьшение объема поврежденной мышцы, что особенно заметно при сравнении со здоровой стороной. Степень выраженности симптомов зависит от тяжести и распространенности заболевания, во всех случаях приводит к понижению мышечного тонуса и болезненности при пальпации конечностей.

Диагностика атрофии мышц

Диагностика атрофии мышц в настоящее время не представляет затруднения. Для выявления фоновой причины возникновения заболевания проводят развернутый клинический и биохимический анализы крови, функциональные исследования щитовидной железы, печени. Обязательна электромиография и исследование нервной проводимости, биопсия мышечной ткани, а также тщательный сбор анамнеза. При необходимости назначаются дополнительные методы обследования.

Формы атрофии мышц

Существует несколько форм заболевания. Невральная амиотрофия, или амиотрофия Шарко-Мари, протекает с поражением мышц стопы и голени, наиболее подверженными патологическому процессу оказываются группа разгибателей и группа отводящих стопу мышц. Стопы при этом деформируются. У пациентов появляется характерная походка, во время которой больные высоко поднимают колени, так как стопа, во время подъема ноги, обвисает и мешает ходьбе. Врач отмечает угасание рефлексов, снижение поверхностной чувствительности в нижних отделах конечностей. Спустя годы после начала болезни в патологический процесс вовлекаются кисти и предплечья.

Прогрессирующая мышечная атрофия Верднига-Гоффмана характеризуется более тяжелым течением. Первые симптомы атрофии мышц появляются у ребенка в раннем возрасте, часто в семье у внешне здоровых родителей заболеванием страдают сразу несколько детей. Для болезни характерны потеря сухожильных рефлексов, резкое снижение артериального давления, фибриллярные подергивания.

Атрофический синдром сопровождает и прогрессивную мышечную атрофию взрослых – атрофию Арана-Дюшена. На начальном этапе патологический процесс локализуется в дистальных отделах верхних конечностей. Атрофия мышц затрагивает и возвышение большого пальца, мизинца, а также межкостные мышцы. Руки у пациентов принимают характерную позу «обезьяньей кисти». Патология также сопровождается исчезновением сухожильных рефлексов, однако чувствительность при этом сохраняется. Патологический процесс со временем прогрессирует, в него вовлекаются мышцы шеи и туловища.

Лечение атрофии мышц

При выборе метода лечения обязательно учитываются важные факторы: возраст пациента, тяжесть и форма заболевания. Основное значение придается лечению основного заболевания, которое привело к развитию мышечной атрофии. Проводится медикаментозное лечение и назначается дополнительное: физиотерапевтические процедуры, электролечение, лечебный массаж и гимнастика. Неукоснительное соблюдение всех рекомендаций и требований врача позволяет многим пациентам вернуть утраченные двигательные способности и затормозить процесс атрофии.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.

Атрофия мышц

Краткая характеристика заболевания

Под атрофией мышц понимается процесс, приводящий к уменьшению объема и перерождению мышечной ткани. Если говорить просто, то мышечные волокна начинают истончаться, а в отдельных случаях и вовсе исчезают, что приводит к серьезному ограничению двигательной активности и длительной обездвиженности пациента.

Читайте также:  Опоясывающий герпес – симптомы, лечение, причины, последствия у детей

В медицинской практике различают несколько видов атрофии, но о них мы поговорим чуть ниже, а пока более подробно остановимся на причинах появления данной патологии. Атрофия мышц ног и других конечностей тела возникает вследствие:

  • снижения обмена веществ и старения организма;
  • хронических заболеваний желез внутренней секреции, кишечника, желудка, соединительной ткани;
  • инфекционных и паразитарных заболеваний;
  • нарушений нервной регуляции мышечного тонуса, связанных с отравлениями, полиневритами и другими факторами;
  • врожденной или приобретенной недостаточности ферментов.

Атрофия мышц – симптомы и клиническая картина

Первичная форма заболевания выражается в прямых поражениях самой мышцы. Данная патология может быть обусловлена как плохой наследственностью, так и рядом внешних факторов – травмами, ушибами, физическим перенапряжением. Больной быстро утомляется, тонус мускулатуры постоянно падает, иногда отмечаются непроизвольные подергивания конечностей, что свидетельствует о повреждении двигательных нейронов.

Вторичная атрофия мышц – лечение строится на устранении основного заболевания и других причин, приведших к возникновению атрофического процесса. Наиболее часто вторичная атрофия мышц развивается после травм и перенесенных инфекций. У пациентов поражаются двигательные клетки стоп, голеней, кистей и предплечья, что ведет к ограничению активности этих органов, частичному или полному параличу. В большинстве случаев болезнь характеризуется вялотекущим процессом, но возможны и обострения, сопровождающиеся сильными болями.

Вторичная форма заболевания подразделяется на несколько видов:

  • невральная миотрофия – в данном случае атрофия мышц связана с деформацией стоп и голеней. У больных нарушается походка, она приобретает характер степпажа, когда при ходьбе человек высоко поднимает колени. Со временем рефлексы стоп полностью угасают, и болезнь распространяется на другие конечности;
  • прогрессирующая атрофия мышц – симптомы проявляются, как правило, в детском возрасте. Заболевание протекает тяжело, сопровождается резкой гипотонией, потерей сухожильных рефлексов и подергиваниями конечностей;
  • атрофия мышц Арана-Дюшена – в основном локализуется в отделах верхних конечностей. У пациентов атрофируются межкостные мышцы и пальцы. Рука приобретает форму «обезьяньей кисти». При этом чувствительность конечностей сохраняется, но сухожильные рефлексы полностью исчезают. Процесс атрофии неуклонно прогрессирует и со временем затрагивает мышцы шеи и туловища.

Главным признаком всех видов атрофии является уменьшение объема поврежденной мышцы. Особенно заметно это при сравнении с парным органом здоровой стороны. Также атрофия мышц, симптомы которой зависят от тяжести процесса, всегда приводит к уменьшению тонуса мышц и сопровождается болезненными ощущениями при пальпации конечностей.

Атрофия мышц – лечение заболевания

Выбор методики лечения зависит от множества факторов, в том числе от формы заболевания, тяжести процесса и возраста пациента. Медикаментозное лечение предполагает прием таких лекарственных препаратов, как: динатриевая соль аденозинтрифосфорной кислоты (30 инъекций внутримышечно), витамины В1, В12 и Е, галантамин (10-15 инъекций подкожно) и прозерин (перорально или в виде подкожных инъекций).

Большое значение имеют также: выбор правильного питания, физиотерапевтические процедуры, массаж, лечебная гимнастика, электролечение, психотерапия и духовные практики. Если атрофия мышц приводит к отставанию ребенка в плане интеллектуального развития, то ему назначают нейропсихологические сеансы, призванные сгладить проблемы в общении и познании нового.

Стоит отметить, что на данный момент времени у врачей не существует лекарства, которое способно гарантированно вылечить атрофию мышц ног и других конечностей. Тем не менее, правильно выбранная методика позволяет существенно затормозить процесс атрофии, увеличивает регенерацию мышечных волокон, возвращает человеку утраченные возможности. Для этого необходимо тщательно придерживаться рекомендаций врача, выполнять все назначенные медицинские процедуры и, самое главное, не падать духом, ведь жить в гармонии с миром можно при любом, даже самом тяжелом заболевании.

Видео с YouTube по теме статьи:


Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: симптомы, виды, диагностика и прогноз выживаемости

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых опасных генетически обусловленных заболеваний, которое обнаруживается у младенцев, подростков, взрослых.

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Читайте также по теме

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет. Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Читайте также по теме

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

Витамины и витаминные комплексы:

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015
Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Ссылка на основную публикацию