Атония мочевого пузыря, атония желудка, атония матки

6.3.2. Атония кишечника

6.3.2. Атония кишечника Фекальные массы продвигаются по кишечнику благодаря трем факторам: давлению вновь поступающих отходов жизнедеятельности организма и пищи, перистальтике стенок кишечника (автономным сокращениям гладкой мускулатуры) и на самом последнем этапе –

Атония желудка и кишечника Атония – отсутствие или ослабление перистальтической функции органа. Из всех видов атоний чаще всего встречается атония желудка и кишечника.Атония, или Гипотония желудка Чаще всего развивается при ослаблении поддерживающего аппарата

Гипотония и атония желудка

Представляем Вашему вниманию интервью с врачом-терапевтом, врачом высшей категории Зульфией Равильевной Галимовой на тему: «Гипотония и атония желудка».

Зульфия Равильевна Галимова – врач-терапевт, врач высшей категории

Представляем Вашему вниманию интервью с врачом-терапевтом, врачом высшей категории Зульфией Равильевной Галимовой на тему: «Гипотония и атония желудка».

— Что такое – гипотония и атония желудка? Как они связаны между собой?

— Одна из важных функций желудка — перистальтика — обеспечивается чередованием мышечных сокращений стенки органа. Благодаря этим движениям происходит перемешивание и дробление пищи, возрастает контакт пищевых комков с ферментами и другими компонентами желудочного сока, участвующими в процессе пищеварения, содержимое продвигается к пилорическому отделу в сторону сфинктера и выталкивается в кишечник. Для выполнения этой работы мышечные волокна должны поддерживать тонус, способность реагировать на рефлекторные и нервно-гуморальные сигналы. Атония желудка — это устойчивое расслабление мышц этих органов, полная или частичная потеря тонуса их стенками. Патологический процесс в желудке выражается в неспособности органа выполнять основные функции, вследствие чего происходит застой пищи. Из-за этого могут развиваться воспалительные процессы ЖКТ, например, гастрит, а также нарушение кровоснабжения в стенках желудка.

По степени тяжести заболевания различают две степени атонии: легкую (гипотония) и тяжелую. В зависимости от этого у больного могут возникать разнообразные симптомы. Иногда даже при легкой форме симптомы бывают ярко выраженными: так после плотного обеда сквозь ослабленную брюшную стенку могут визуализироваться контуры желудка.

Гипотония желудка – это достаточно неприятное, но неопасное заболевание. Патология сильно ухудшает качество жизни пациента, но при своевременном обращении к врачу хорошо поддается медикаментозному и немедикаментозному лечению.

Атония желудка – это внезапное ослабление тонуса мышц. Опасность заболевания заключается в быстром нарастании симптомов, вплоть до полного отсутствия мышечного тонуса. Атония желудка относится к очень редким заболеваниям. Атония желудка развивается на фоне тяжелых заболеваний, например, пневмонии или инфаркта миокарда. Чтобы понять, чем отличается атония и гипотония желудка и кишечника, необходимо разобраться в симптомах этих заболеваний.

— Что относится к причинам возникновения заболевания? Какие факторы дополнительно способствуют?

— Причины развития заболевания: врожденная патология органа, физические травмы, нервные перенапряжения, длительная психическая травматизация, половые излишества, нарушения обмена веществ, инфекционные и психические заболевания, длительно протекающие болезни, гипокалиемия, нарушение работы или гибель нервных окончаний в результате отравления токсинами, тромбоз сосудов желудка, повреждение нервных окончаний во время операции, регулярное переедание, приводящее к растяжению стенок. Причины заболевания могут скрываться в резкой потере веса из-за стресса или анорексии. В последнем случае дестабилизируется работа всего ЖКТ. Симптомы атонии имеют свойство прогрессировать, приобретая тяжелую форму.

Дополнительно провоцируют неправильное однообразное питание, астеническая (худощавая) конституция, возраст, нарушение моторики желчи, длительный прием некоторых лекарственных препаратов, малоподвижный образ жизни

— Как развивается гипотония и в последующем – атония желудка? Какие процессы происходят в организме?

— Механизм развития атонии желудка при нарушении пищевого поведения заключается в постоянном раздражении рецепторов пилорического отдела желудка грубой, недостаточно измельченной пищей, токсинами и экстрактивными веществами. Развитие патологического процесса при тяжелых общих заболеваниях сложное и обычно включает в себя нарушение и секреторной, и двигательной функции, что ведет в результате к парезу желудка. Патология ЦНС и эндокринной системы может приводить к нарушению выработки гормонов, регулирующих работу органов желудочно-кишечного тракта.

— Каковы симптомы? Когда обращаться к врачу?

— Симптоматика патологии неспецифическая и присуща большинству других заболеваний желудка и кишечника. Больные предъявляют жалобы на ощущение давления и тяжести в эпигастральной области, распирание в желудке. Могут возникать боли в животе. Характерны изжога, тошнота, отрыжка большим количеством воздуха и пищей, неприятный запах изо рта. Периодически отмечается рвота большим количеством жидкого содержимого с примесью зелени. Характерно быстрое насыщение уже после первых порций пищи. При остром расширении желудка больной бледен, покрывается холодным потом, у него возникает тахикардия и артериальная гипотензия.

При осмотре видно выбухание в проекции желудка, шум плеска при его пальпации. При перкуссии (выстукивании) над желудком выслушивается характерный “барабанный” звук (тимпанит). Границы желудка значительно расширены вправо и вниз. При введении желудочного зонда жидкое содержимое очень быстро эвакуируется из желудка, принося больному значительное облегчение. Если пациенту вовремя не оказать помощь, начинаются нарушения кровообращения в стенке желудка, может наступить его разрыв. Застой содержимого в желудке часто приводит к гастритам.

— Как проводится диагностика заболевания?

— Основным методом диагностики гипо- и атонии желудка является гастрография или эндоскопическое исследование ЖКТ (эзофагогастродуоденоскопия). На рентгенографии с контрастированием отмечается характерная для этого заболевания картина: контраст, попадая из пищевода в желудок, без промедления отправляется на дно желудка. Перистальтика стенок желудка обычно значительно снижена. Из-за атонии желудок приобретает удлиненную вертикально форму со значительно опущенным дном и характерной “талией”. Эвакуация контраста замедлена, его остатки могут определяться в желудке более чем через шесть часов от начала исследования.

При ЭГДС видна значительно расширенная полость желудка, заполненная огромным количеством застойного содержимого. Складки слизистой сохранены, однако перистальтика значительно ослаблена. При проведении ЭГДС возможна интрагастральная манометрия, которая помогает выявить парез желудочной мускулатуры. На электрогастрографии регистрируются низкие волны с большими промежутками. Для любых функциональных расстройств характерно большое разнообразие и изменчивость электрогастрографической картины на коротком промежутке времени.

Читайте также:  Вирус Коксаки у детей - симптомы, лечение, профилактика, последствия

Заболевание следует дифференцировать с другой патологией ЖКТ. Если тошнота и рвота сопровождаются головокружением, тугоухостью и шумом в ушах – следует исключить синдром Меньера. Повторяющаяся рвота без снижения массы тела и ухудшения общего состояния может быть психогенной. Если после рвоты боль в животе значительно ослабляется или проходит, то это может быть признаком язвенной болезни желудка. Кислотность при атонии желудка обычно нормальная или умеренно повышенная. При значительном повышении или понижении рН желудочного сока следует задуматься о других заболеваниях.

— Каков стандарт лечения? Может ли потребоваться оперативное вмешательство?

— Пациентами с этой редкой патологией должны тесно заниматься врач-гастроэнтеролог, профильный специалист (осуществляющий лечение основного заболевания), психотерапевт, диетолог и физиотерапевт. В первую очередь после установки диагноза следует поставить толстый желудочный зонд и эвакуировать все его содержимое для предупреждения разрыва желудка. Активное внимание должно быть направлено на лечение основного заболевания.

Медикаментозное лечение включает в себя препараты, улучшающие моторику желудка, витамины и общеукрепляющие средства. Если заболевание развилось на фоне выраженной астении, то назначаются анаболические стероиды, гидролизованные белки. Также показаны препараты, стимулирующие репарацию тканей. При умеренной гипотонии можно назначать препараты калия и кальция, а при выраженной – неостигмин.

Потребность в оперативном лечении возникает только при угрозе осложнений (угроза разрыва желудка)

— Какая диета назначается при заболевании?

— Пациенту назначается лечебная диета (стол № 2): пища должна быть жидкой и легко усваиваемой, делиться на 7-10 приемов в день дробными порциями. В диету включается большое количество клетчатки и витаминов. Пить также следует понемногу маленькими порциями.

— Какие рекомендации могут быть назначены пациенту после излечивания заболевания?

— Течение атонии желудка обычно длительное, рецидивирующее. Острое расширение желудка при инфаркте миокарда, панкреатите, перитоните и тромбозе желудочных сосудов может приводить к летальному исходу. Для профилактики заболевания и его рецидивов рекомендуется санаторно-курортное лечение в морском или горном климате, умеренные физические нагрузки для повышения общего тонуса и укрепления передней брюшной стенки, лечение минеральными водами. Несоблюдение правильного режима дня и питания, курение, прием алкоголя усугубляют течение заболевания и провоцируют его рецидивы.

Подготовила интервью:
Мария Зеленская,
Руководитель по связям с общественностью Ассоциации медицинских журналистов,
Шеф-редактор журнала «Дайджест Академии акушерства и гинекологии»​

Гипотония желудка – это достаточно неприятное, но неопасное заболевание. Патология сильно ухудшает качество жизни пациента, но при своевременном обращении к врачу хорошо поддается медикаментозному и немедикаментозному лечению.

Сопутствующие симптомы и диагностика заболевания

Помимо непроизвольного акта мочеиспускания, это патологическое состояние влечет за собой развитие другой симптоматики.

Она важна при дифференциальной диагностике заболеваний и постановке правильного диагноза.

Следует обратить внимание на особенные проявления.

Если причиной послужили заболевания нервной системы, чаще всего проявляются нарушения в виде параличей, парезов различных частей тела. Они, так же, могут комбинироваться с расстройствами в чувствительной сфере.

При травматизации спинного мозга (разрыв, разможжение, сдавление кровоизлияние), нарушается иннервация всех нижележащих органов, может появляться, например, произвольный акт дефекации.

Новообразования влекут за собой изменения в анализах крови (анемии), общей кахексией, слабостью, нарушением работы в нервной системе.

При аденоме предстательной железы происходит задержка мочеиспускания, прерывания струи о время акта опорожнения, чувство переполненности мочевого пузыря.

Может происходить непроизвольное мочеиспускание по время кашля, эмоционального перенапряжения.

Пациент ощущает дискомфорт, боль в животе, которая иррадиирует в поясницу, промежность, ноги.

Возможно повышение температуры тела, вследствие присоединения инфекции.

Для того чтобы правильно назначить терапию, необходимо провести комплекс диагностических мероприятий. Они позволят определить причину, которая повлекла развитие атонии мочевого пузыря.

При обследовании рекомендуется использовать такие методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование органов мочевыделения;
  • компьютерная диагностика;
  • ретроградная урография;
  • магнитно-резонансная томография позвоночного столба;
  • ренген-обследование с контрастированием;
  • общий анализ мочи;
  • клинический анализ крови;
  • биопсия новообразований.

Так же, в связи с тем, что заболевания, повлекшие за собой развитие данного состояния, могут касаться различных систем, необходима консультация таких специалистов:

  1. Хирург.
  2. Онколог.
  3. Гинеколог.
  4. Невропатолог.

Также рекомендуется посетить уролога с целью получения консультации.

Так же, в связи с тем, что заболевания, повлекшие за собой развитие данного состояния, могут касаться различных систем, необходима консультация таких специалистов:

Массаж

Легкими круговыми движениями по часовой стрелке производят поглаживания живота в домашних условиях. Лечебный массаж способен значительно улучшить состояние человека, но выполнять его должен специалист.


Развитие атонии может быть обусловлено либо поражением мышечной ткани (утрата, разрыхление, размягчение), либо недостаточным влиянием нервной системы на мышечные волокна. Чаще всего в патологическом процессе присутствует одновременно эти обе причины.

Диагностика и лечение

Атонию у собаки достаточно просто определить по результатам клинического осмотра и жалоб хозяина. Намного сложнее выявить причину патологии, вызвавшую слабость мускулатуры. Животному назначается комплексное обследование, состоящее из лабораторных методов диагностики, УЗИ, рентгенографии, МРТ и КТ, эндоскопии и урографии. После выявления этиологии заболевания, специалист назначает животному соответствующее лечение.

Самостоятельное лечение домашнего питомца препаратами из человеческой аптечки способно усугубить состояние собаки. При лечении атонии необходимо устранить причину заболевания.

При атонии матки собаке проводят массаж репродуктивного органа через брюшину, назначают инъекции окситоцина или питуитрина, витаминные и антибактериальные препараты. Суке показан регулярный моцион и диета.

При атонии желудка и кишечника питомцу назначают прозерин, витамины группы В, диету и капельное вливание физиологических растворов.

Для лечения мочевого пузыря специалист выписывает больному питомцу прозерин, антибактериальные, диуретические и обезболивающие препараты. Иногда для отведения мочи применяется катетеризация.

Терапия при мышечной атонии основана на использовании прозерина, антибактериальных, обезболивающих, витаминных и гормональных препаратов.

Для предотвращения развития болезни у любимого животного необходимо придерживаться профилактических мер:

Диета

В процессе лечения мочепузырной слабости пациенту следует придерживаться ограничений в питании. Составляя рацион, противопоказано включать в него продукты и блюда, раздражающие оболочки органов мочевыделительной системы:

Читайте также:  Отравление красной икрой – симптомы, первая помощь, лечение, последствия

• кисломолочную продукцию;
• кофеин даже в небольших объёмах;
• копчёные продукты;
• острые блюда, соусы;
• газированные напитки;
• какао, шоколад;
• все виды алкогольных напитков;
• цитрусовые, томаты;
• специи, пряности.

Актуально ограничение на употребление жидкости – ежедневно допустимо выпивать до 2 л (с учётом воды). Скопление небольших объёмов урины позволит контролировать позывы.

В процессе лечения мочепузырной слабости пациенту следует придерживаться ограничений в питании. Составляя рацион, противопоказано включать в него продукты и блюда, раздражающие оболочки органов мочевыделительной системы:

Диагностика

В связи с тем, что фенилкетонурия сопровождается развитием необратимых умственных нарушений, во многих странах мира, в том числе и в России, принято использовать скриниг-методы диагностики. Что это означает? Всем без исключения новорожденным детям в роддоме проводят экспресс-тесты на содержание фенилаланина. Для этого берут капиллярную кровь (из пятки) на 4-5-й день жизни ребенка (у недоношенных на 7-й), наносят на специальный бумажный бланк и отправляют в лабораторию, где по определенным изменениям врач-лаборант делает выводы о содержании фенилаланина в крови. Отрицательный тест говорит об отсутствии фенилкетонурии.

Если тест оказывается положительным, то тогда проводят дополнительные исследования для определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматографию, флюориметрию). Концентрацию фенилаланина в крови и моче регулярно проверяют при проведении лечения, чтобы контролировать эффективность диеты и корригировать ее при необходимости.

Возможно проведение генетического исследования для подтверждения мутации в гене, отвечающем за фенилаланин-4-гидроксилазу. Подобное исследование возможно в качестве пренатальной диагностики, то есть на этапе беременности (берут околоплодные воды путем пункции). Это инвазивное исследование делают по строгим показаниям (например, наличие больного фенилкетонурией ребенка в семье). Выявление генетического дефекта у плода позволяет прервать беременность.

Во время назначения элиминационной диеты необходим строгий контроль содержания фенилаланина в крови: первые 3 месяца жизни – каждую неделю, от 3-х месяцев до года – минимум раз в месяц, от года до 3-х лет – 1 раз в 2 месяца. Стремятся к содержанию фенилаланина 2-6 мг% у младших детей, после 10 лет – до 10 мг%. Обязательно наблюдение у детского психоневролога.

Причины фенилкетонурии

Основными причинами развития фенилкетонурии у детей считаются мутации гена, находящегося на 12 хромосоме. Родственные браки повышают риск возникновения аномалии.

При дефиците определенных ферментов наблюдается увеличение в крови производных фенилаланина, которые оказывают отравляющее действие на нервную систему ребенка. Фенилкетонурия наследуется примерно одинаково как мальчиками, так и девочками.


Что касается грудного вскармливания, то тут необходимо придерживаться строгих правил. Мама должна контролировать количество грудного молока, которое выпивает ребенок. Поэтому для кормления необходимо использовать только сцеженное молоко и в количестве, которое разрешено для определенного возраста ребенка. Для этого существуют специальные таблицы с нормами потребления фенилаланина, а также формулы расчета количества грудного молока в день. Докармливают ребенка специальными смесями, которые не содержат фенилаланина.

Фенилкетонурия

SR – сепиаптеринредуктаза участвует в синтезе тетрагидробиоптерина.

МКБ-10

  • Причины фенилкетонурии
  • Патогенез
  • Симптомы фенилкетонурии
  • Диагностика
  • Лечение фенилкетонурии
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

1.4 Кодирование по МКБ-10

Е70.0 Классическая фенилкетонурия

Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии

Классификация классической фенилкетонурии основана на степени повышения концентрации фенилаланина в крови, определенной до лечения (на скрининге) (табл. 1). До появления данных молекулярно-генетических исследований ГФА считалось, что тяжесть заболевания и степень поражения интеллекта зависят только от уровня ФА в крови, что тесно связано со степенью активности фермента.

Прогноз

Проведение неонатального скрининга позволяет предотвратить серьёзные нарушения функции печени и повреждения нервной системы. При раннем назначении специальной диеты прогноз развития детей достаточно хороший. Однако стоит помнить, что при поздно начатом лечении в отношении умственного и психического развития ребёнка прогноз неблагоприятный.


Проведение неонатального скрининга позволяет предотвратить серьёзные нарушения функции печени и повреждения нервной системы. При раннем назначении специальной диеты прогноз развития детей достаточно хороший. Однако стоит помнить, что при поздно начатом лечении в отношении умственного и психического развития ребёнка прогноз неблагоприятный.

Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ [1].

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) [1–3].

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов [1–4].

Читайте также:  Мидриаз: причины, симптомы, лечение, диагностика

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. [1–4].

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. [1–4].

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II [1–4].

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен [1–4].

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма [1–4].

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ [5].

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1–10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) [2].

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ­фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–4].

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].

Патогенез

При невозможности трансформации фенилаланина в тирозин он и продукты его распада накапливаются в биологических жидкостях, что обуславливает токсическое влияние на центральную нервную систему.

Основное патогенетическое воздействие принадлежит возникающим нарушениям обмена серотонина и катехоламинов, которым отводится немаловажное значение в регуляции нормального развития и деятельности центральной нервной системы.

У половины больных первым признаком заболевания могут быть эпилептические приступы, которые плохо реагируют на противосудорожную терапию.

Диагностика

Для ребёнка важно уже с первых дней жизни приобретать различные навыки, без которых невозможно нормальное развитие. Раннее выявление ФКУ I обеспечивает полную реабилитацию малыша, его адаптацию в окружающем мире. Благодаря методике скрининга фенилкетонурии здоровье новорождённого находится под контролем вне зависимости от региона России, где тот появился на свет. В программе задействованы все детские медучреждения, роддомы, медико-генетические центры.

Суть скрининг-теста состоит в заборе на 4—5-й день жизни младенца нескольких капель крови для анализа по выявлению ФА и тирозина. Биологическая жидкость исследуется при помощи радиоиммунного метода. Результаты в виде соответствующего штампа заносятся в обменную карту. Ошибка может возникнуть при недоношенности ребёнка. Для уточнения диагноза или его опровержения проводится повторный анализ. Менее точные результаты получаются при тестировании мочи.

При положительном итоге врач приглашает родителей для беседы и незамедленного начала лечебных мероприятий. Может понадобиться помощь медицинского генетика и эндокринолога для назначения пробы Феллинга, теста Гатри, хроматографии, флуориметрии, МРТ и ЭЭГ-исследования. При поиске дефектного гена берутся образцы крови или слюны родителей.

Для ФКУ II характерно прогрессирование болезни вне зависимости от диетотерапии. Патология сопровождается выраженной умственной отсталостью, судорогами, гиперрефлексией. К 2—3 годам возможен летальный исход. При ФКУ III наблюдается триада симптомов:

  • Спастический тетрапарез.
  • Микроцефалия.
  • Глубокая умственная отсталость.

У каждой формы свой патогенез, клиническая картина и методы лечения. Для атипичных вариантов ФКУ (до 1% от всех случаев) оно сложное из-за устойчивости к диетотерапии. Поэтому сначала определяют тип заболевания, детально исследовав биохимию патологии.


Своевременное лечение даёт хороший эффект. Ребёнка с ФКУ не госпитализируют. Родителям предоставляется квалифицированная консультативная помощь, малышу бесплатно выдают смеси, не содержащих животные протеины как часть специализированной диеты — единственного эффективного метода лечения ФКУ. Ребёнок получает специальные белковые гидролизаты с минимумом ФА или без него, но с достаточным уровнем витаминов и кальция.

Ссылка на основную публикацию