Анофтальмия – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Анофтальмия

Анофтальмия – недоразвитие или полное отсутствие глазного яблока, зрительных путей, зрительного нерва и перекрестка. Частота рождения детей с подобной патологией зрительной системы составляет от 3 до 6 случаев на 100 000 новорожденных. Заболевание с одинаковой частотой встречается во всех странах мира, у детей обоих полов.

Об анофтальмии также говорят при удалении глазного яблока хирургическим путем.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Врожденная анофтальмия представляет собой генетическую патологию, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен получить две копии измененного гена, по одной от отца и матери. Если будет унаследован только один измененный ген, то глазные яблоки у ребенка разовьются, но будут иметь небольшой размер (микрофтальмия).

Восстановить зрительную функцию при анофтальмии невозможно.

Причиной вторичной анофтальмии является хирургическое удаление глазного яблока.

Формы заболевания

В зависимости от срока начала развития заболевания выделяют врожденную и приобретенную анофтальмию. В свою очередь, врожденная форма заболевания подразделяется на два вида:

  1. Истинная анофтальмия. У больного отмечается полное отсутствие глазных тканей. Возникновение патологии связано с гипоплазией переднего отдела головного мозга или с неправильным отшнуровыванием зрительного нерва. При этой форме заболевания поражение обычно носит двусторонний характер.
  2. Мнимая анофтальмия. Возникает в результате задержки развития глазного бокала или вторичного глазного пузыря. Поражение глаз может быть как двусторонним, так и односторонним.

Симптомы

Основной клинический симптом анофтальмии – отсутствие глазного яблока. При истинной форме заболевания у больного сохраняются придатки глаза, но их размер значительно меньше нормы. Конъюнктивальная полость мелкая, веки небольшие.

При мнимой анофтальмии в глубине орбитальной полости обнаруживается рудиментарный глаз.

При анофтальмии кости глазницы, веки, близлежащие жировые ткани отстают в развитии. Это явление становится причиной возникновения асимметрии в строении лица ребенка.

Диагностика

Диагностика анофтальмии осуществляется на основании клинической картины заболевания, а также данных рентгенологических снимков черепа. При мнимой анофтальмии на рентгенограмме черепа можно увидеть зрительное отверстие, а при истинной форме заболевания оно отсутствует.

Врожденная анофтальмия представляет собой генетическую патологию, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение

При анофтальмии обязательно выполняется протезирование глазной полости, что позволяет обеспечить правильный рост и развитие лицевого черепа ребенка, предупреждает появление у него выраженных дефектов внешности, обеспечивает хороший косметический эффект.

По мере роста ребенка увеличиваются и размеры его черепа. Это вызывает необходимость повторных хирургических вмешательств, которые заключаются в извлечении старого протеза глазного яблока и замене его на новый, большего размера. Вот почему в настоящее время большинство офтальмологов в лечении анофтальмии у детей предпочитают придерживаться безоперационной методики: после проведения местной анестезии ребенку в глубину орбиты вводят препарат гиалуроновой кислоты.

Инъекционное лечение анофтальмии может начинаться с первых дней жизни человека. Терапия выполняется в амбулаторных условиях и не доставляет дискомфорта больным. При этом обеспечиваются необходимые условия для правильного роста и развития тканей, окружающих глазницу, предотвращается развитие асимметрии лица. После завершения периода роста устанавливается традиционный протез.

Возможные осложнения и последствия

Основным осложнением анофтальмии является неправильное формирование лицевого скелета.

Прогноз

Восстановить зрительную функцию при анофтальмии невозможно. Прогноз для жизни во многом определяется наличием сопутствующих пороков развития нервной системы и внутренних органов.

Частота рождения детей с анофтальмией составляет от 3 до 6 случаев на 100 000 новорожденных.

Профилактика

Врожденная анофтальмия – генетическое заболевание, предотвратить которое нельзя. Если в роду имелись случаи рождения детей с анофтальмией или микрофтальмией, то на этапе планирования беременности семейной паре рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Профилактика приобретенной анофтальмии заключается в предотвращении травм глазного яблока, своевременном выявлении и лечении офтальмологических заболеваний.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Согласно мнению многих ученых, витаминные комплексы практически бесполезны для человека.

Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

Стоматологи появились относительно недавно. Еще в 19 веке вырывать больные зубы входило в обязанности обычного парикмахера.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Для того чтобы сказать даже самые короткие и простые слова, мы задействуем 72 мышцы.

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

Люди, которые привыкли регулярно завтракать, гораздо реже страдают ожирением.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Аденома предстательной железы – одно из самых распространенных заболеваний мужчин и с увеличением продолжительности жизни этим недугом страдает все большее коли.

Анофтальм или отсутствие глазного яблока

Анофтальм в офтальмологии определяет отсутствие глазного яблока.

Это сопровождается полной потерей зрения, сужением полей зрения. При зрительных нагрузках наблюдается повышенная усталость.

Для диагностики используют специальное офтальмологическое оборудование. Лечение проводят только одним методом – протезированием. Врожденный вид патологии требует немедленного обследования врача и проведения операции. В противном случае могут возникнуть тяжелые осложнения.

Причины

Данная патология возникает у каждого человека индивидуально. Этиологию определяет врач после полноценного обследования. Анофтальм имеет врожденную и приобретенную форму.

К основным причинам развития относятся:

  • инфекционное поражение в период внутриутробного развития (возникает впоследствии кори, ветрянки, краснухи, герпеса);
  • синдром амниотических тяжей – основная причина многих патологических изменений зрительных структур;
  • генетические мутации (часто возникает на фоне таких синдромов – Ленца, Лохманна, Патау);
  • влияние тератогенных факторов, которые проводят ионное излучение на зрение;
  • чрезмерное употребление наркотических веществ, лекарственных препаратов, алкоголя;
  • бытовые или производственные травмы;
  • хронические офтальмологические заболевания;
  • наличие онкологии (при удалении опухоли может понадобиться удаление глазного яблока).

Если своевременно обращаться к врачу, то можно избежать развития такой патологии. В группе риска может оказаться каждый человек . Опасности подвергаются пациенты с наличием генетических заболеваний. Несвоевременное лечение приводит к развитию нежелательных последствий и поражению здорового глаза.

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц.

Виды анофтальма

В основном выделяют врожденную и приобретенную форму этого заболевания. Патология может поражать один или оба глаза. В офтальмологии выделяют такие формы анофтальма:

  • Истинная . Этот вид патологии относится к врожденным. Сопровождается отсутствием зрительного нерва, хиазмы, наружного тела. Часто возникает одновременно с развитием других патологий
  • Мнимая . Данная форма является приобретенной. В этом случае наблюдается полное отсутствие глаза. С помощью рентгена можно определить локализацию зрительного нерва.

Определить форму заболевания можно только после полноценного обследования. В любом случае пациенту понадобится оперативное вмешательство. Это поможет скрыть выраженный косметический дефект.

Диагностика

Определить отсутствие глаза можно при визуальном осмотре. На первом приеме врач изучает анамнез пациента, чтобы исключить врожденную форму патологии . Также важно выслушать жалобы. Дополнительно понадобится глубокий осмотр состояния глаз:

Результаты этих обследований помогают определить этиологию данного заболевания . В процессе наружного осмотра, врач должен определить отсутствие глазного яблока. Также следует использовать тонометр для контроля внутриглазного давления в здоровом органе. При развитии вторичных осложнений данной патологии наблюдается стремительное снижение остроты зрения .

Достаточно редко такое поражение возникает на обоих глазах. Человек страдает от полного отсутствия зрительной функции . Таким людям очень сложно. Кроме этого, требуется постоянный контроль офтальмолога, чтобы предотвратить воспалительные процессы.

В процессе диагностики очень важно определить состояние щитовидной железы . Для этого проводят УЗИ. Дополнительно назначают анализы для определения уровня гормонов. Пациентам с врожденной формой заболевания потребуется консультация генетика. После полноценного обследования врач определяет лечение и вспомогательную терапию.

Лечение

Лечение зависит от вида патологии и причины ее возникновения. Также учитывают степень поражения. Одним из эффективных методов является проведение оперативного вмешательства . Поскольку зрение восстановить невозможно, то это является единственным методом. При наличии генетических заболеваний потребуется консультации профильного врача для поддержки организма.

Операция предусматривает протезирование глазного яблока. Это выполняют в несколько этапов:

  • подготовка необходима перед радикальным вмешательством;
  • врач определяет индивидуальное протезирование.

Медикаментозное лечение также понадобится. Ежедневно необходимо обрабатывать глаз антисептическими растворами . Лечение определяет исключительно врач, учитывая этиологию и форму заболевания. Вылечить данную болезнь народными средствами невозможно. Также врачи категорически не рекомендуют заниматься самолечением. Это может привести к развитию тяжелых осложнений и последствий

Читайте также:  Обструктивный бронхит – симптомы, лечение

Осложнения

Если вовремя не произвести протезирование при врожденной форме заболевания, то позже это может стать причиной асимметрии лица. При этом наблюдается опущение бровей. С возрастом ребенка эти симптомы только ухудшаются. В дальнейшем это может стать причиной нарушения жевательных функций и нормального дыхания.

Если в том месте, где должно было быть глазное яблоко, наблюдается его зачаток, то это может стать причиной развития инфекции и других воспалительных процессов. Повышается риск развития флегмоны орбиты и абсцесса. Избежать осложнений можно только одним методом – своевременно обратиться к врачу. В противном случае это только ухудшит самочувствие пациента.

Также могут появиться нарушения других систематичных расстройств. Для предотвращения нежелательных последствий, врачи могут использовать оперативное вмешательство. Особенно при развитии подозрительных признаков. Медикаментозное лечение при этом используют в качестве вспомогательной терапии.

Неправильное лечение может стать причиной развития таких осложнений: внутренние кровоизлияния, отечности, повреждение зрительного нерва. Поэтому следует обращаться только к квалифицированным и опытным врачам.

Прогноз

Если у пациента есть подозрение на развитие такой патологии, ему необходимо обратиться к офтальмологу . Прогноз зависит от этиологии и степени поражения этим заболеванием. Возникновение болезни в связи с генетическими нарушениями, потребуется постоянный контроль врача. Постоперационный период требует соблюдения всех правил реабилитации. Наличие злокачественных образований может иметь неутешительный прогноз.

Профилактика

Главные правила профилактики – здоровый образ жизни и отказ от вредных привычек. В ежедневном рационе должно быть необходимое количество витаминов и микроэлементов. При подозрении развития офтальмологических заболеваний требуется осмотр у врача. После полноценного обследования назначают правильное лечение. Это поможет предотвратить развитие приобретенной формы.

Развитие данной патологии сопровождается сильным дискомфортом. Пациент страдает от физических неудобств и эмоционального стресса. Отсутствие глаза позволяет приобрести статус инвалида.

Полезное видео

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря.

Анофтальмия: когда не можешь видеть мир своими глазами

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Глаза не случайно называют зеркалом души, ведь они являются отражением того, как мы воспринимаем мир. А воспринимаем мы его при помощи органов чувств, среди которых парный орган зрения занимает одно из ведущих мест. Отсутствие глаз (анофтальмия) является большой проблемой, влияющей на всю дальнейшую жизнь ребенка, родившегося с таким дефектом развития, который невозможно скорректировать. Оставаясь слепым с рождения до конца своей нелегкой жизни, человек с анофтальмом так и не узнает, как выглядит он сам, его родные или другие люди. К тому же эстетическая сторона такого дефекта вызывает большие сомнения, что является причиной обращения к хирургам.

Проблема анофтальмии

Отсутствие привычных для нас органов у человека всегда вызывает некоторое замешательство и даже неконтролируемую неприязнь, которая, перемешиваясь с жалостью, формирует необъяснимое словами чувство. Его испытывают те, кому пришлось столкнуться с бедой другого человека, а сами больные в сознательном возрасте инстинктивно ощущают такое двойственное отношение, что психологически очень нелегко.

Но анофтальмия является не только психологической и косметической, но и медицинской проблемой, ведь речь идет о голове и той ее части, на которую прежде всего обращают внимание. В облике человека все должно быть на своем месте, в противном случае могут иметь место вторичные дефекты. В случае врожденной анофтальмии это неправильное, непропорциональное формирование костей лицевого скелета, что требует раннего хирургического вмешательства. Правда, о восстановлении зрения при отсутствии глазного яблока и других органов, ответственных за зрительное восприятие мира, речь не идет вообще.

Нужно сказать, что дети с таким дефектом, как отсутствие одного или двух глаз (односторонняя и двухсторонняя анофтальмия), рождаются довольно редко. Статистика говорит всего лишь о 3-10 эпизодах на 100 тыс. младенцев. При этом внешне новорожденные не отличаются от нормальных детей с закрытыми глазами. Отсутствие глазных яблок можно заметить, когда ребенок откроет глаза.

[1], [2], [3], [4], [5]

Причины анофтальмии

Исходя из того, что врожденное отсутствие глазных яблок, является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена, отвечающего за развитие органов зрения, очень трудно определиться с истинными причинами развития болезни. Родители могут даже не подозревать о том, что в их хромосомном наборе имеется патологический ген. Уменьшенный размер глазных яблок, который не считается большим физиологическим или косметическим дефектом, уже подразумевает присутствие рецессивного гена, но предсказать, будет ли он передан ребенку от обоих родителей, просто невозможно.

Другое дело, что врожденная анофтальмия может иметь две формы: истинную, причиной которой как раз и есть получение ребенком 2 патологических генов, и мнимую, когда на развитие органов зрения плода повлияли другие факторы. В этом случае факторами риска нарушения развития глаз можно считать любое негативное воздействие на плод в 1 триместре беременности, когда формируются зачатки фактически всех органов и систем человека.

Особую опасность представляют инфекции, которые по крови матери могут достигать и плода, влияя на его развитие. У женщин, дети которых родились с мнимой анофтальмией, в период вынашивания ребенка чаще всего диагностировали краснуху, корь, опоясывающий лишай.

В качестве факторов риска можно также рассматривать токсическое влияние на плод факторов окружающей среды либо наличие в матке амниотических перетяжек (соединительнотканные нити, натянутые между двумя стенками матки). В последнем случае имеет место сдавливание отдельных частей тела плода, что может стать причиной деформаций лицевого скелета и недоразвития органов зрения.

Мнимая анофтальмия редко возникает как отдельное заболевание. Обычно она является одним из симптомов различных врожденных синдромов (например, синдром Ленца, наследуемый по Х-сцепленному рецессивному типу).

Приобретенная анофтальмия – это отсутствие одного, реже двух глазных яблок в результате ампутации. Причиной могут быть травмы и тяжелые инфекции глаза, когда его ткани приходится удалять, чтобы не допустить распространения инфекции на область головного мозга. В некоторых случаях к удалению глаза прибегают из-за наличия опухоли.

[6], [7]

Патогенез

Необычная патология имеет вполне объяснимые причины, что, впрочем, не вселяет оптимизма. Дело в том, что изучая патогенез анофтальмии, ученые выявили один важный внутренний фактор, влияющий на развитие органов зрения еще во внутриутробном периоде. Таким фактором являются специфические гены, один из которых отвечает за нормальное развитие органа зрения, а другой – за его отсутствие.

Ген – это участок молекулы ДНК, который несет в себе информацию о строении белка, из которого формируются определенные клетки и клеточные структуры. То есть это единица наследственного материала, отвечающая за формирование определенной функции или признака, передаваемого другим поколениям. Таким образом, генетические патологии – это нарушения здоровья, которые имеют наследственный характер.

Анофтальмия, или отсутствие глазных яблок, это наследственное заболевание, вероятность передачи которого следующему поколению крайне невысока. Дело в том, что в генетике существует такое понятие, как «аллели». Это разные варианты одного и того же гена, которые с различной вероятностью могут быть переданы потомству.

Хромосомы – это структуры, в состав которых входят десятки и сотни тысяч генов, представляющие собой своеобразную схему или инструкцию по работе организма. Человеческое дитя получает от родителей 2 набора хромосом. В одном наборе содержится 23 хромосомы. Второй набор считается аналогичным первому, т.е. хромосомы, помеченные одним и тем же номером, отвечают за формирование клеток и функций одних и тех же структур. Получается, что мы получаем от родителей не один, а два гомологичных (с одинаковыми функциями) гена.

Получая двойной набор хромосом мы имеем возможность получить и один из двух вариантов одного и того же гена. Как правило, один из вариантов гена оказывается сильнее, т.е. проявляется вне зависимости от присутствия в геноме (совокупности генов в одинарном наборе хромосом) другой аллели этого гена. Такой ген и обусловленный ним признак называется доминантным. Получая от родителей хотя бы один такой ген, мы с высокой степенью вероятности получаем именно этот признак, а не тот, который может быть обусловлен второй аллелью.

Более слабые гены называют рецессивными. В комбинации с доминантной аллелью они редко проявляют свои свойства. Большую вероятность получить рецессивный признак имеют лишь те, кто получил от родителей 2 рецессивных гена.

Анофтальмия, как и болезнь Вильсона, характеризующаяся нарушением обмена меди в организме с выраженными нарушениями работы нервной системы, печение, пищеварительной системы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. у человека проявляются рецессивные признаки, полученные вместе с соответствующими генами. Такой исход более вероятен, если ребенок получает от родителей 2 одинаковых рецессивных варианта одного гена.

Тех людей, кто получает от родителей 2 одинаковых аллели гена, называют гомозиготными. Если в двойном наборе хромосом человека присутствуют 2 разных варианта одного и того же гена, его называют гетерозиготным по данному гену.

В задачах по генетике доминантные гены обычно обозначают большими буквами, а рецессивные маленькими. Например, если ребенок получает от одного из родителей редкий рецессивный ген (обозначим его «а»), который вызывает анофтальмию (неправильное развитие глаз), а от второго – доминантную аллель этого гена (обозначим ее «А»), вероятность развития анофтальма будет очень невысока.

Читайте также:  Краснуха - симптомы, типы, лечение

В гомозиготном организме, который получил от родителей два рецессивных гена, такая вероятность будет стопроцентной. Но какова же вероятность рождения ребенка с анофтальмией у родителей, один из которых имеет эту болезнь или оба содержат в геноме рецессивный ген?

Мы получаем от родителей набор из 2 идентичных генов, но их сочетание может быть разным: АА, аа, Аа. В первом случае болезнь однозначно не развивается, во втором – наоборот. У гетерозигот, как выяснили генетики, наблюдается лишь уменьшение глазных яблок, при этом вероятность получить именно такой набор генов составляет 50 %.

Остальные 50% детей будут гомозиготными, т.е. с набором из 2 одинаковых аллелей одного гена: АА или аа. Получается, что вероятность анофтальмии составляет 25%, т.е. болезнь диагностируется у каждого четвертого ребенка в рассматриваемой семье.

Понятно, что отсутствие патологического гена «а» у одного из родителей сводит вероятность развития анофтальмии к нулю. Этим и объясняется небольшое количество новорожденных без глазных яблок.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Анофтальм

Анофтальм – это офтальмопатология, характеризующаяся отсутствием глазного яблока в орбите. Клинические проявления заболевания – необратимая потеря зрительных функций на стороне поражения, сужение границ зрительного поля, нарушение пространственного восприятия и быстрая утомляемость при выполнении зрительной работы здоровым глазом. Диагностика включает в себя наружный осмотр, биомикроскопию глаза, ультразвуковое и патоморфологическое исследование. В основе специфического лечения лежит ступенчатое протезирование. Дополнительно показаны инстилляции антисептических средств. Хирургическая коррекция косметических дефектов осуществляется по индивидуальным показаниям.

Общие сведения

Анофтальм – часто встречающаяся офтальмопатология. Согласно статистическим данным, распространенность врожденной формы составляет 1-2,1 на 10 тыс. населения. В зрелом возрасте этот показатель колеблется от 21 до 22,3 на 10 тыс., поскольку в течение каждого года больным проводится около 12 000 энуклеаций. У пациентов детского возраста заболевание диагностируют в 0,4% случаев. Удаление глазного яблока – вынужденная мера у 5-12% больных с тяжелой травмой глаз в анамнезе. На сегодняшний день число пациентов, проживающих на территории России и нуждающихся в глазном протезировании, возросло до 300 тысяч человек.

Причины анофтальма

Анофтальм относят к числу полиэтиологических заболеваний. Пусковой фактор развития врожденной формы в большинстве случаев точно установить не удается. Основными причинами возникновения врожденных и приобретенных форм патологии считаются:

  • Внутриутробные инфекции. Анофтальмический синдром может быть следствием действия вирусов кори, краснухи или опоясывающего герпеса на этапе эмбриогенеза.
  • Амниотические тяжи. Синдром амниотических перетяжек – причина множественных патологий органа зрения. В зависимости от того, на каком сроке гестации они были образованы, развивается анофтальм или более легкие формы поражения глаз (гипертелоризм, страбизм, микрофтальм).
  • Генетические синдромы. Анофтальм часто возникает в совокупности с множественными аномалиями развития на фоне хромосомных патологий (синдромы Патау, Ленца, Лохманна) или мутаций генов PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2.
  • Действие тератогенных факторов. Тератогенным действием в отношении органа зрения обладает ионизирующее излучение, употребление спиртных напитков, некоторых фармакологических препаратов, наркотических средств.
  • Травматические повреждения. К развитию анофтальма могут приводить бытовые или производственные травмы. К энуклеации прибегают из-за возникновения посттравматической атрофии, хронического увеита или высокого риска присоединения симпатической офтальмии.
  • Онкологические заболевания. Удаление глазного яблока может быть произведено при наличии злокачественной опухоли.

Патогенез

Врожденная аномалия развития глазного яблока возникает при действии тератогенных факторов на 2-6 неделе эмбриогенеза. В этот промежуток времени нарушается процесс закладки органа зрения. При дефекте строения зачатков невозможен процесс формирования глазного пузыря и его дальнейший переход в глазной бокал. Если влияние патогенных факторов приходится на момент уже образованного глазного бокала, то в орбитальной полости удается обнаружить его низкодифференцированный зачаток. Анофтальм может быть ранним проявлением генетического синдрома, вызванного генной или хромосомной мутацией. Приобретенная патология развивается в результате массивного повреждения или хирургического удаления глазного яблока.

Классификация

По времени возникновения анофтальм классифицируют на врожденный и приобретенный. Возможен одно- и двухсторонний вариант. Данный тип систематизации используют на этапе постановки диагноза. С клинической точки зрения в практической офтальмологии выделяют следующие формы патологии:

  • Истинная. Заболевание сочетается с отсутствием наружного коленчатого тела, хиазмы, зрительного нерва и его канала. Истинный тип бывает исключительно врожденным и часто встречается одновременно с другими пороками развития.
  • Мнимая. Выявляется полное отсутствие глаза. Для других структур орбиты характерно нормальное анатомо-физиологическое строение. Рентгенографические методы диагностики позволяют визуализировать канал зрительного нерва.

Симптомы анофтальма

Анофтальм проявляется необратимой потерей зрительных функций. При односторонней форме заболевания острота зрения другого глаза может соответствовать норме. Потеря бинокулярного зрения ведет к сужению границ зрительных полей, нарушению пространственного восприятия. Пациенты предъявляют астенопические жалобы, связанные с быстрым утомлением аккомодационного аппарата. Адаптация к монокулярному глубинному зрению лучше проходит в молодом возрасте. При проведении энуклеации в связи со слепотой приспособление происходит по мере прогрессирования зрительной дисфункции. Сочетание анофтальма с поражением нервного аппарата приводит к резкой болезненности в зоне проекции глазницы с иррадиацией в затылок.

Осложнения

Отсутствие своевременного ступенчатого протезирования при врожденной форме анофтальма ведет к асимметрии лица. На стороне поражения отмечается опущение брови, приподнимание крыла носа и угла рта. По мере роста ребенка выраженность деформации увеличивается, что влечет за собой нарушение функции дыхания и акта жевания. Наличие в полости глазницы зачатка глазного яблока низкой степени дифференциации часто является причиной присоединения осложнений инфекционной и воспалительной природы. В ряде случае развивается ретробульбарный абсцесс или флегмона орбиты.

Диагностика

Визуально определяется отсутствие глаза в полости орбиты. Форма конъюнктивальной полости приближена к конической, уменьшена в размере. Сужение глазной щели сочетается с внутренним эпикантусом, энтропионом или полным отсутствием складки верхнего века. Инструментальная диагностика включает:

  • Биомикроскопию глаза. Исследование позволяет выявить диспропорциональность конъюнктивальных сводов, суженную глазную щель, неправильное положение век, множественные рубцы и спайки.
  • КТ головного мозга. КТ применяется для дифференциальной диагностики между мнимой и истинной формой анофтальма и микрофтальмом. При мнимой форме канал оптического нерва визуализируется. Отличительная черта микрофтальма – наличие низкодифференцированного зачатка в глазничной полости.
  • УЗИ глаза. Использование методики рекомендовано для оценки состояния полости орбиты, определения эхогенности содержимого глазницы.
  • Патоморфологическое исследование. Метод дает возможность офтальмологу установить степень редукции глаза и ее корреляцию со стадией эмбриогенеза.

Всем пациентам с врожденной формой заболевания показана консультация генетика, поскольку анофтальм может выступать ранним проявлением генетической патологии. Присоединение неврологической симптоматики, болезненность и асимметрия лица требуют обследования у невролога.

Лечение анофтальма

Восстановить остроту зрения при анофтальме невозможно. Цель лечения – устранить косметический дефект и профилактировать осложнения. Хирургическая тактика сводится к ступенчатому протезированию, которое необходимо выполнять в раннем детском возрасте с постепенной заменой на протез большего диаметра. Глазное протезирование выполняется в несколько этапов:

  • Подготовка. Показано радикальное вмешательство – энуклеация или удаление зачатка глазного бокала. При выраженном дефекте стенок глазницы проводится их хирургическая пластика.
  • Индивидуальное протезирование. Разработка протеза с учетом цветовых и рельефных характеристик, подходящих пациенту.

Консервативная терапия при анофтальме сводится к ежедневным инстилляциям растворов антисептиков. При выраженных дефектах век выполняется оперативная коррекция лагофтальма, энтропиона. Осуществление кантотомии оправдано только после достижения пациентом 18 лет, поскольку более раннее вмешательство осложняется энтропионом.

Прогноз и профилактика

Принцип ступенчатого протезирования в лечении пациентов с анофтальмом позволяет устранить косметические дефекты и предупредить образование костных деформаций лицевого отдела черепа. Восстановить зрительные функции при данной патологии невозможно, однако заболевание не несет угрозы для жизни пациента. Специфических превентивных мер не разработано. Неспецифическая профилактика приобретенной формы сводится к соблюдению техники безопасности на производстве и в быту. Для снижения риска развития врожденного анофтальма следует избегать тератогенного влияния различных факторов со 2 по 6 неделю беременности.

Микрофтальмия Ленца (синдром)

Микрофтальмия Ленца является чрезвычайно редким наследственным пороком, характеризующимся развитием аномально маленького одного или обоих глаз и / или блефароптозом. В редких случаях, у детей вообще может быть полное отсутствие глаз (анофтальмия). Большинство детей, с микрофтальмией Ленца, также демонстрируют задержку развития и умственную отсталость. Дополнительные физические аномалии, которые часто связаны с этим расстройством, включают: необычно маленькая голова (микроцефалия) и / или пороки развития зубов, ушей, и / или пальцев и / или ног. Диапазон и тяжесть этих проявлений может сильно варьироваться от случая к случаю. Микрофтальмия Ленца наследуется по Х-хромосомному рецессивному типу наследования, страдают таким пороком только лица мужского пола. Тем не менее, девочки, которые могут иметь одну копию гена болезни (гетерозиготность) могут проявлять некоторые из знаков, связанных с этих расстройством, например: аномально маленькая голова (микроцефалия), низкорослость и / или пороки развития пальцев и / или ног. BCOR, является единственным, как известно, связанным с этим синдромом геном.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Эпидемиология

Микрофтальмия Ленца, является крайне редким наследственным синдромом, который в полной мере выражается только у лиц мужского пола. В медицинской литературе имеется описание примерно 12 мальчиков, с полностью выраженным расстройством. Расстройство было впервые описано в 1955 году Ленцом.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Причины

Микрофтальмия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу наследования. Х-сцепленное рецессивное генетическое расстройство вызывается аномальным геном на Х-хромосоме. Лица женского пола имеют две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом (при этом расстройстве) будет всегда нормальной. Девочки, которые будут иметь этот ген болезни, будут являться носителями этого расстройства. Лица женского пола, носители, как правило, не проявляют симптомов и признаков расстройства. А вот мальчики, имеют только одну Х-хромосому, соответственно они уже будут проявлять определенный спектр пороков и аномалий.

Читайте также:  Анопсия – признаки, лечение, причины, формы, диагностика

Некоторые случаи микрофтальмии Ленца развиваются из-за мутаций в гене, расположенном на Х-хромосоме, в локусе Xq27-q28. В других случаях (их большинство), микрофтальмия Ленца развивается на фоне мутаций в гене BCOR, который также расположен на Х-хромосоме в локусе Xp11.4-p21.2.

Тяжелые случаи микрофтальмии Ленца могут быть следствием делеции генетического материала, который будет содержать два или более смежных генов.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Фото

Пациент с двусторонней микрофтальмией Ленца. Выпуклость в левом нижнем веке указывает на наличие микрофтальмии с кистой.

Анофтальмия (врожденное отсутствие глаз)

Микрофтальмия Ленца (синдром). Похожие расстройства

Однако, не стоит забывать, что сегодня существует множество других расстройств, которые также характеризуются микрофтальмией / анофтальмией. Одним из таких синдромов является трисомия 10q. Это расстройство характеризуется тяжелой умственной отсталостью, задержкой роста до и после рождения и физическими отклонениями. Такие физические отклонения могут включать в себя: характерные пороки развития головы и лица (черепно-лицевой области), например, аномально маленькая голова (микроцефалия), высокий лоб, круглое лицо, аномально маленькие глаза (микрофтальмия), необычно узкий зазор между верхними и нижними веками и / или низкорасположенные уши.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Симптомы и проявления

Микрофтальмия Ленца является чрезвычайно редким наследственным расстройством, которое проявляется при рождении. Оно полностью выражается только у мальчиков, однако, диапазон и тяжесть проявлений могут сильно варьироваться от случая к случаю. Некоторые девочки, у которых будет одна копия гена болезни (гетерозиготные носители) могут проявлять некоторые из знаков.

У мальчиков, основной физической характеристикой, связанной с микрофтальмией Ленца, является ненормально маленькое одно или оба глаза. В большинстве случаев, страдают оба глаза, более того, глаза могут быть разного размера. Роговицы могут быть необычайно маленькими. В радужной оболочке может присутствовать колобома. Колобомы также могут появиться и в других тканях глаз, включая цилиарное тело, сосудистые оболочки. Во многих случаях, верхние веки могут свисать, из-за паралича мышц (блефароптоз). В редких случаях, дети могут проявлять отсутствие или рудиментарные части глаза (анофтальмия). Такие глазные аномалии могут привести к нарушению зрения или, в некоторых случаях, к полной слепоте. Степень нарушения зрения будет зависеть от тяжести и / или комбинации присутствующих глазных аномалий.

В большинстве случаев, у детей с микрофтальмией Ленца, могут быть умеренные или тяжелые задержки развития и умственную отсталость. Большинство детей также могут иметь дополнительные физические аномалии, такие как пороки развития головы и лица. Они, обычно, включают аномально маленькую голову (микроцефалия), пороки развития ушей и зубов. У большинства детей, с этим расстройством, уши могут проявлять антеверсии, а мочки ушей могут быть аномально большими. Однако, в некоторых случаях, уши могут быть маленькими и неправильной формы. Нарушение слуха также может присутствовать в некоторых случаях. Зубы могут быть широко расставленными. Кроме того, передние зубы (резцы) могут отсутствовать (агенезия) или они могут быть неправильной формы.

В некоторых случаях, мальчики также могут иметь волчью пасть и / или заячью губу. Большинство мальчиков, с микрофтальмией Ленца, также могут иметь скелетные аномалии. Они могут включать в себя кривизну позвоночника (кифосколиоз), узкие и / или покатые плечи, слаборазвитые ключицы и / или «бочкообразную» грудную клетку. Кроме того, дети часто имеют пороки развития пальцев. Они могут быть неправильно согнутыми (клинодактилия), постоянно согнутыми и / или они могут иметь крыловидную форму. В некоторых случаях может присутствовать полидактилия (дополнительный палец или пальцы).

Примерно половина детей имеют аномалии репродуктивной и мочевыводящей систем. Эти пороки могут включать в себя: крипторхизм, размещение мочевого отверстия на нижней части полового члена (гипоспадия) и / или недоразвитие (гипоплазия), отсутствие почки (почечная агенезия).

Микрофтальмия Ленца (синдром). Диагностика

В некоторых семейных случаях, микрофтальмия Ленца может быть обнаружена еще до рождения (пренатально). Например, с помощью УЗИ. Но подтверждение диагноза микрофтальмии Ленца может быть выполнено только при рождении, на основе тщательного клинического обследования, определения характерных физических проявлений и с помощью других диагностических методов. Ультразвуковое исследование внутренней структуры глаза может указать на уменьшенную глубину (от передней к задней части) глаза, чем обычно, что является диагностическим знаком микрофтальмии. В некоторых случаях, однако, врачи могут столкнуться с спорными случаями, когда им тяжело будет отличить тяжелую микрофтальмию от анофтальмии.

Дополнительные диагностические методы могут включать офтальмоскопию, при выполнении котрой можно определить отсутствие глазной ткани в определенных структурах глаза (колобомы) и МРТ.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Лечение

Лечение микрофтальмии Ленца – только симптоматическое и поддерживающее. В некоторых случаях, корректирующие очки и контактные линзы, а в некоторых случаях и хирургия, могут быть применены для улучшения зрения. Искусственные зубы (протезы), зубные имплантаты, брекеты, стоматологические операции и / или другие корректирующие процедуры, могут быть предприняты для исправления стоматологических аномалий. Кифосколиоз можно лечить с помощью комбинации из упражнений и физической терапии, а также с помощью других вспомогательных методов: скобки, хирургические коррекции и др. Хирургическое вмешательство также может быть необходимо для исправления расщелины губы и нёба, удаления лишних пальцев, исправления скелетных и / или мочеполовых пороков, а также в исправлении других пороков, связанных с этим расстройством.

Анофтальм – причины и лечение

Врожденный анофтальм – заболевание, которое сопровождается полным отсутствием глазного яблока. Кроме того, при этом присутствует аномалия век.

Встречается данная патология в 0,4% случаев среди детей с аномалией глаз, при этом абсолютное число пациентов составляет 1-2,1 на 10 тысяч новорожденных.

При истинном анофтальме помимо самого глазного яблока, не развит также и оптический нерв, наружное коленчатое тело, хиазма. В случае мнимого анофтальма отсутствует только структура самого глазного яблока. При рентгенографическом исследовании выявляют закрытие канала зрительного нерва (в случае истинной патологии) или его существование (при мнимом анофтальме).

Причины

Причины анофтальма включают следующие категории:

  • Наследственно-генетические аномалии;
  • Развитие внутриутробных инфекций, которые повлияли на формирование органа зрения (краснуха, опоясывающий лишай, корь);
  • Внутриутробные дегенеративные изменения (амниотические тяжи).

Часто анофтальм является одним из симптомов различных врожденных синдромов.

Клиническая картина

При осмотре в области глазницы не удается обнаружить глазное яблоко, однако в ходе инструментального обследования иногда удается выявить зачаток глаза. В случае врожденного анофтальма происходит уменьшение в размере конъюнктивальной полости, которая приобретает коническую форму. Также изменяется и строение век: отмечается укорочение глазной щели, отсутствие складки верхнего века. Возникает заворот век и внутренний эпикантус.

Диагностика

При сборе анамнеза следует обратить внимание на перенесенные матерью в период вынашивания ребенка вирусные инфекции, травматические повреждения, воздействия радиации или химических агентов.

При общем осмотре врач оценивает форму глазной щели и век, изучает состояние конъюнктивального мешка.

При биомикроскопии дополнительно оценивают состояние ресниц, роговицы, краев век и конъюнктивы.

При диагностике анофтальма используют следующие инструментальные методы:

  • Эхография позволяет выявить наличие самого глазного яблока, а также его состояние.
  • При КТ оценивают величину орбиты, а также наличие зачатков глаза и их структуру.

Лечение

При лечении анофтальма врач приследует следующие цели:

  • Профилактика асимметрии лица, которая без лечения может прогрессировать;
  • Коррекция роста костей черепа в области орбиты;
  • Исправление косметического дефекта;
  • Правильное формирование век и полости конъюнктивы;
  • Устранение психологической травмы и помощь в социальной адаптации.

Пациентов с анофтальмом можно прооперировать. При этом хирургическое вмешательство по коррекции формы глазной щели и век проводится в условиях стационара.

Немедикаментозное воздействие

В первые годы жизни такая тактика при анофтальме является предпочтительной. При этом выполняют постепенное протезирование орбиты с использованием протезов, размер которых увеличивается по мере роста ребенка. Эту методику лучше применять, начиняя с первого месяца жизни ребенка, так как в этом случае эффективность ее будет выше.

Медикаментозное лечение

Препараты при анофтальме используют с целью профилактики инфекций: мирамистин 0,01%, хлоргексидин 0,05%. Также для промывания можно использовать растворы, которые предназначены для замачивания и обработки контактных линз. Важно отметить, что протез нельзя протирать сульфацетамидом.

Хирургическое лечение анофтальмии

В раннем возрасте хирургическое лечение не проводят, так как при проведении наружной кантотомии происходит не увеличение глазной щели, а ее серьезная деформация. Это является причиной невозможности последующего протезирования. В связи с этим оперативное лечение проводят только тогда, когда протезирование закончено. Чаще всего эту манипуляцию выполняют в 7-8-летнем возрасте.

С целью первичной коррекции выполняют пластику наружного и внутреннего углов, устранение заворота век, отсроченная пластика культи, коррекция лагофтальма, формирование складни верхнего века и исправление расположения ресниц. Не выполняют при анофтальме операции с трансплантацией лоскутов слизистого покрова губы или кожи.

Дальнейшее ведение

После операции необходимо регулярное соблюдение гигиенических процедур (полости и протеза).

Если протезирование начато в раннем возрасте, а также при своевременной замене протезов, прогноз относительно благоприятный.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 и 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Ссылка на основную публикацию