Аниридия – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Симптомы аниридии

Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

  • Высокая фоточувствительность;
  • Косоглазие;
  • Нистагм, который не поддается контролю;
  • Снижение общей остроты зрения;
  • Развитее глаукомы, катаракты;
  • Снижение прозрачности роговицы;
  • Аномалии строения зрительного нерва, сетчатой оболочки, хрусталика;
  • Амблиопия.

В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки. Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих. В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

Стандартные методы лечения

Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.

Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.

В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.

Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Полная форма

Для нее характерно наличие остаточных структур корня радужки – структуры, расположенной ближе к месту прикрепления к стенке глаза. Сама же радужка практически незаметна, отличить ее незначительные остатки возможно лишь при микроскопическом исследовании глаз.


Для нее характерно наличие остаточных структур корня радужки – структуры, расположенной ближе к месту прикрепления к стенке глаза. Сама же радужка практически незаметна, отличить ее незначительные остатки возможно лишь при микроскопическом исследовании глаз.

Степени дисплазии

На трёх женщин с легкой дисплазией шеечной слизистой приходится одна пациентка со средней и тяжелой дисплазией. У девяти из десяти женщин место патологического изменения слизистой расположено у перехода плоского эпителия в железистый, который в норме находится у начала цервикального канала, но вследствие родов и абортов может перемещаться вглубь канала ближе к полости матки.

Дисплазия характеризуется появлением неправильных клеток – атипичных, но межклеточные структуры совсем не страдают. Клетки изменяют свою форму, ядра в них тоже меняют размер, форму и цвет. Ядра более крупные, неровные с толстой наружной оболочкой, внутриклеточная жидкость светлеет и увеличивается в объёме. Вместо абсолютно одинаковых клеточек эпителия появляется полная клеточная пересортица, усиленно делящаяся на такие же дефектные экземпляры. Вероятность развития рака в этой группе разноразмерных клеток доходит до 50%, правда, на это потребуются многие годы.

Степени дисплазии или по современной классификации, подчеркивающий возможность прогрессии до злокачественного процесса, цервикальной интраэпителиальной неоплазии или CIN градуируются следующим образом:

  • Легкая цервикальная дисплазия или CIN I – патология располагается в одной трети пласта эпителия. Исследования показали, что у двух третей женщин в течение трёх лет с момента заражения вирусом папилломы человека 16 и 18 типов (ВПЧ) процесс самопроизвольно разрешится вследствие естественной гибели пораженной вирусом клетки, которую вирус не успеет покинуть и слущится вместе со своим клеточным «домиком». У трёх из десяти зараженных женщин ВПЧ продолжит жить дальше, а у одной перейдёт в среднюю степень дисплазии, тем не менее легкая дисплазия не считается предраком.
  • Средняя степень цервикальной дисплазии или CIN II – поражение охватывает больше половины толщины эпителия – до двух третей. У трёх из сотни с течением времени такая дисплазия прогрессирует в тяжелую.
  • При тяжелой степени цервикальной дисплазии или CIN III свободным от атипических клеток остается только поверхность эпителия, визуально даже в электронном микроскопе это патологическое состояние очень похоже на рак in situ. Предполагается, что у каждой седьмой женщины с диагностированной CIN III уже есть злокачественные клетки, тем не менее, у каждой третьей пациентки тяжелая дисплазия может уйти в среднюю и легкую степень и даже исчезнуть. Проблема в одном – нельзя сказать у кого в будущем будет рак шейки матки, а кто им не заболеет.

Риск рака реален у женщины с длительной цервикальной неоплазией, поэтому оперируют даже легкую дисплазию, не исчезнувшую после 36 месяцев наблюдения. Кстати, инфицирование ВПЧ не обещает обязательной дисплазии, у каждой четвертой зараженной женщины вирус не внедряется внутрь клеток – «проносится» мимо к выходу из половых путей.

Дисплазия слизистой не болит, не мешает жить – у неё нет симптомов.

Диагностика

Диагноз «дистрофия» ставят на основе признаков, которые характерны для данного заболевания. Это соотношение веса к росту, количество подкожной жировой клетчатки, особенности тургора тканей. Врач анализирует влияние различных внешних факторов на организм больного и его сопротивляемость инфекциям.

Для определения степени дистрофии проводят лабораторные исследования. Гипотрофию 1 степени определяют по результатам анализа крови и секреции желудка. Снижение активности ферментов пищеварения и нарушение баланса между фракциями белков крови могут свидетельствовать о патологии. На 2 стадии гипотрофии ярко выражена гипохромная анемия, снижается количество гемоглобина. 3 стадия характеризуется сгущением крови и замедлением СОЭ. В моче обнаруживаются хлориды, фосфаты, мочевина.

Для определения паратрофии и гипостатуры проводят дифференциальную диагностику, изучение генетического анамнеза. Недостаток роста может оказаться результатом наследственной конституциональной низкорослости.


Диагноз «дистрофия» ставят на основе признаков, которые характерны для данного заболевания. Это соотношение веса к росту, количество подкожной жировой клетчатки, особенности тургора тканей. Врач анализирует влияние различных внешних факторов на организм больного и его сопротивляемость инфекциям.

Спондилодисцит: причины, симптомы, диагностика, лечение

Наиболее распространенное заболевание позвоночника – остеохондроз – разрушает межпозвоночные (МП) диски, начиная с краев, с внешней стороны. Но существует болезнь, наносящая удар по центральной части «прокладки» из хрящевых тканей. Спондилодисцит – воспалительное заболевание инфекционного характера. Одно из проявлений неспецифического спондилита приводит к деструкции коллоидной структуры и нарушению опорной функции позвоночника.

Читайте также:  Вульвит - лечение, симптомы, причины

Инфекционные заболевания позвоночника возникают по двум причинам:

  • проникновение бактерий через кровеносную систему (гематогенное инфицирование);
  • посттравматическое инфицирование (к этому способу можно причислить осложнения после операций на позвоночнике).
  • Межпозвоночные диски нечасто страдают от воспаления, вызванного инфекцией, так как хрящевая ткань не содержит кровеносных сосудов. Рост фиброзного кольца осуществляется делением неспециализированных клеток «хондробластов» на поверхности гиалинового слоя замыкательных пластинок (тонких прослоек между костными тканями позвонков и хрящевыми тканями МП диска). Затем хондробласты «вызревают» и дифференцируются в хондроциты. Через эти же пластинки в фиброзное кольцо поступает жидкость, гликопротеиды, протеогликаны и минеральные вещества. Плотные клетки тканей кольца (хондроциты) уложены в межклеточное вещество «матрикс», богатое волокнистыми коллагеновыми молекулами и аморфным коллоидным веществом. Но пульпозное ядро состоит из коллоидного раствора с большим содержанием воды, что представляет для болезнетворных бактерий питательную среду, изолированную от кровеносной системы, через которую к месту инфильтрации поступают иммунные клетки.
  • Во многих случаях причиной проникновения болезнетворных бактерий в центральную часть МП диска служит травма фиброзного кольца. Остеохондроз второй и более высокой стадии (возникновение протрузий и межпозвоночных грыж) предоставляет бактериям путь для проникновения по радиальным микротрещинам – разрывам истонченного диска.
  • Последствия хирургического удаления межпозвоночной грыжи могут быть настолько же опасными для здоровья, как неудачно произведенная операция: в 34% случаев возникновения спондилодисцита инфицирование происходит с током крови по тканям, окружающим место иссечения выступающего участка пульпозного ядра.

Возбудителями заражения МП диска в большинстве случаев выступают те же гноеродные бактерии, что вызывают наиболее опасные поражения костных тканей (остеомиелит, туберкулез):

  • золотистый стафилококк;
  • синегнойная палочка;
  • кишечная палочка;
  • эпидермальный стафилококк;
  • протеи;
  • микобактерия туберкулезная и др.

Гематогенное инфицирование тканей позвоночника вторично по характеру, т.к. сначала бактериальной атаке подвергаются внутренние органы грудной и брюшной полостей и таза.

Для информации: согласно статистике воспалительный процесс в центре МП диска возникает по необъяснимой причине в каждом третьем случае.

Спондилодисцит с большей частотой поражает детей и подростков (от 7-8 лет до 18-20 лет) в период активного роста позвоночника, а также взрослых людей в возрасте после 45-50 лет. Как и большинство инфекционных заболеваний позвоночника, спондилодисцит чаще выявляется у мужчин (60-70%). Инфекционное воспаление МП диска может быть (и бывает) множественным: в случае гематогенного инфицирования поражаются соседние позвонки. Чаще такие поражения бывают у детей 8-10 лет.

Механизм развития и симптоматика

Болезнетворные микроорганизмы проникают в центральную часть межпозвоночного диска через малейшие повреждения фиброзного кольца или кровеносные капилляры в гиалиновом слое замыкательной пластинки, вплотную касающейся жидкой «сердцевины». Любое нарушение целостности матрикса может стать «открытыми воротами» для гноеродных бактерий, атакующих хондробласты и хондроциты. Протеолитические ферменты, выделяемые бактериями, разрушают белковую оболочку клеток, что позволяет микроорганизмам — «агрессорам» питаться продуктами разложения или проникать в цитоплазму.

Воспалительно-деструктивный процесс начинается с замыкательных пластинок. Затем гнойный расплав, содержащий живые бактерии, лимфоциты, бактериофаги, антигены, антитела и смесь ферментов, выделенных погибшими бактериями и иммунными клетками, распространяется в более плотных тканях фиброзного кольца и в самом тонком месте (в центре диска) прорывается в пульпозное ядро.

Абсцесс в межпозвоночном пространстве создает эмбол (пузырек) с истонченными стенками, внутри которого повышенное давление жидкого содержимого вызывает болезненные ощущения в позвоночнике: корешки спинномозговых нервов сигнализируют о раздражении, создаваемом выпирающими краями фиброзного кольца (как при остеохондрозной протрузии).

Гнойная масса может стать причиной инфицирования внешних мягких тканей надкостницы и связок, расположенных в паравертебральном (околопозвоночном) пространстве.

Прорыв экссудатов в спинномозговой канал вызывает образование эпидурального абсцесса, инфицирование спинномозговых оболочек и компрессию спинного мозга. Возможные последствия: парезы мускулатуры, дисфункции внутренних органов, нарушение двигательной функции.

Расплавление хрящевых тканей МП диска не остается только в пределах межпозвоночного пространства: активная бактерицидная атака иммунной системы может повредить костные ткани тел позвонков. Остеолитические ферменты, выделяемые некоторыми видами гноеродных бактерий и бактериофагами, разрушают поверхностные слои остеоцитов. Начинаются эрозия и деминерализация костных тканей, соседствующих с замыкательными пластинками. Это может стать предпосылкой для более глубокого инфицирования тел позвонков.

Рассасывание абсцесса после прекращения иммунной реакции становится первой фазой восстановительного процесса. Клетки соединительной ткани замещают пострадавшую хрящевую прослойку, что не восстанавливает межпозвоночный диск. Наоборот, менее прочная соединительная ткань истирается, костные тела позвонков соприкасаются.

Поверхностно расположенные остеобласты (несозревшие клетки костной ткани) начинают активно делиться по краям тела позвонка, дифференцироваться в полноценные остеоциты, наполняться соединениями кальция. Выросты («остеофиты») растут до тех пор, пока не сцепятся с выростами соседнего позвонка и не образуют прочное соединение. Процесс сращения позвонков сопровождается блокированием спинномозговых нервов, что приводит к параличам и сильным болям в спине и конечностях.

Симптоматика инфекционных заболеваний вторичного характера, к которым можно отнести спондилодисцит, схожа в рамках иммунной реакции:

  • повышение температуры (по большей части до уровня субфебрильной, 37,5-38,2о);
  • отсутствие аппетита, снижение массы тела;
  • физическая слабость, заторможенность;
  • головные боли.

Болевой синдром в спине и частях тела зависит от локализации в позвоночнике. В результате ущемления верхних корешков блокируются нервные импульсы от сенсорных рецепторов (ослабляется острота ощущений вплоть до онемения). Блокирование нижних корешков, передающих командные импульсы от спинного и головного мозга, влечет за собой ослабление двигательных функций конечностей и нарушение деятельности дыхательной, сердечнососудистой, пищеварительной, выделительной и половой систем.

Чаще всего от инфекционных поражений страдают позвонки поясничного и грудного отделов. Гематогенное заражение от инфицированных органов мочеполовой системы и легких (туберкулезная инфекция) является причиной до 50% всех известных случаев спондилодисцита.

Воспаление мягких тканей в паравертебральной области определяется по отечности и повышенной кровенаполненности пораженного участка. Болевой синдром выражается в тупых тянущих болях с приступами при поворотах и наклонах. Спазмы глубоких мышц, соединяющих поперечные отростки, искажают осанку и стесняют движения пораженного отдела позвоночника. Длительное спазмирование и дорсомиалгия (болезненные ощущения в мышцах спины) приводят к нарушению кровообращения, с чего и начинается дистрофия мышечных волокон.

Спондилодисцит может протекать скрытно, «маскируясь» под приступы болей, характерные для остеохондроза, неспецифического спондилита, спондилоартрита. Для них всех характерны корешковый синдром, сильные приступы ишиалгии, торакоалгии. Кроме того, инфекционное воспаление не всегда вызывает активную иммунную реакцию организма: повышение температуры на 0,5 градуса не будет считаться полноценным симптомом. Врач сделает заключение о наличии инфекции в позвоночнике на основе анализов и визиоскопических исследований.

Исследование мягких тканей позвоночника с помощью рентгенографии дает неоднозначные результаты: явственно различить нарушения целостности МП дисков не удается. Гнойное расплавление и формирование абсцессов можно определить только по размыванию контуров замыкательных пластинок и искажению очертаний тел позвонков.

Компьютерная томография делает изображение более наглядным, представляя на экране монитора в виде трехмерной фигуры, и позволяет точнее оценить размеры абсцесса.

Обзорные спондилограммы пораженного участка, выполненные с помощью рентгеновской установки, дают визуальную информацию об эрозии поверхностных слоев и склеротизации костной ткани по краям позвонков.

В диагностике заболеваний позвоночника большей популярностью пользуется магнитно-резонансная томография (или точнее «ядерно-магнитно-резонансная»), более безопасная и чувствительная, чем жесткое рентгеновское излучение. На снимках костные структуры получаются черными, но мягкие ткани, наполненные водой, передают все оттенки серого и белого цветов. Это позволяет обнаруживать мельчайшие объекты (узелковые образования, инфильтрации) и отслеживать динамику развития абсцесса.

Первостепенная задача при инфекционном воспалении – правильно определить вид микроорганизма-возбудителя болезни. Наличие инфекции определяется по общим и клиническим анализам крови:

  • повышение количества лейкоцитов, увеличение времени осаждения эритроцитов – стандартные тесты на наличие иммунной реакции;
  • увеличение концентрации С-реактивного белка указывает на активный воспалительный процесс;
  • «реакция Пирке»: анализ проводится для исключения из списка возможных болезней вторичного туберкулеза (реакция в 15% дает искаженные результаты);
Читайте также:  Клиновидный дефект зубов – лечение, причины, как лечить в домашних условиях

Биопсия или пункция с забором экссудата из очага воспаления — наиболее эффективный способ получить достоверные результаты. Микробиологические исследования выявляют ненормально размножившуюся бактерию, уточнят концентрацию. Высеянные культуры также испытываются на чувствительность к антибиотикам.

Тактика лечения инфекционных заболеваний позвоночника опирается на консервативные методы: медикаментозную терапию, щадящий двигательный режим (в крайнем случае – иммобилизация, т.е. постельный режим). Спондилодисцит лечится по такой же схеме.

Первоначально для уничтожения агрессивной микрофауны используются антибиотики (целевые, если возбудитель известен; широкого спектра действия, если в анализах обнаружено несколько видов болезнетворных микроорганизмов и заключение спорно). В течение первых 2-4 недель лекарства вводятся внутривенно. Затем, если анализы крови (СОЭ) оказывают положительную динамику, больной получает менее активные формы лекарств.

Когда врачи считают, что инфекционная атака подавлена, больному назначаются регенеративные препараты (хондропротекторы), противовоспалительные нестероидные средства. Дополнительно прописываются витамины и иммуностимуляторы.

Иммобилизация рекомендуется пациентам, перенесшим операцию на позвоночнике или тем, у кого воспаление достигло значительной стадии разрушения дисков. Жесткий ложемент помогает сохранить неподвижность.

Хирургические операции по удалению абсцесса и реконструкции МП диска назначаются 25% пациентов. Откачивание экссудата (дренирование) из центральной области межпозвоночного пространства – самая простая из операций при спондилодисците. Дренирование внутренних многокамерных абсцессов (внутри спинномозгового канала) занимает больше времени, т.к. требуется создавать доступ через мягкие или костные ткани.

Также проводятся ламинэктомии (удаления костных пластинок) для высвобождения корешков из-под осевших суставных отростков. Декомпрессия спинномозговых нервов – наиболее важная из причин для проведения операций.

Дискэктомия (удаление разрушенного диска) и корпэктомия (удаление фрагмента тела позвонка) позволяют полностью очистить пораженные ткани. Внедрение распорочных трансплантатов (вырезанных из костных структур, взятых в ребрах или гребне подвздошной кости) позволяет хрящевым тканям начать восстанавливаться, а фиксирующие позвоночный столб титановые конструкции временно снимут нагрузку на пострадавшие позвонки. Реабилитация занимает от 3 месяцев до полугода. Прогноз на излечение спондилодисцита всегда положителен.

Рассасывание абсцесса после прекращения иммунной реакции становится первой фазой восстановительного процесса. Клетки соединительной ткани замещают пострадавшую хрящевую прослойку, что не восстанавливает межпозвоночный диск. Наоборот, менее прочная соединительная ткань истирается, костные тела позвонков соприкасаются.

Рубцевание

Развивается на протяжении 2–6 месяцев от начала заболевания. В стадии рубцевания (формирования кардиосклероза) наблюдаются восстановительные процессы, миокард приспосабливается к работе в новых условиях:

  1. У многих пациентов развивается гипертрофия левого желудочка (компенсаторный механизм).
  2. Постепенно возвращается к исходным показаниям пороговая толерантность к физическим нагрузкам.
  3. Очень редко наблюдаются эпизоды нарушения ритма, у большей части больных ритм нормализуется.
  4. Возрастает вероятность появления истерий, фобий и других неврологических отклонений.

Кардиограмма показывает уменьшение патологического зубца Q, ST сохраняется на изолинии, снижается амплитуда отрицательного T или он переходит на изолинию. Это признак формирования рубца.

При гистологическом исследовании это выглядит как белое образование, немного западающее внутрь и состоящее из грануляций. Повторные инфаркты, стенокардия и гипертония приводят к развитию кардиосклероза там, где таких участков много и они не могут выполнять прежние функции. Морфогенез таких изменений хорошо виден на приложенном фото.

Ниже можно увидеть динамику изменения лабораторных показателей, в зависимости от времени развития некроза.

При гистологическом исследовании это выглядит как белое образование, немного западающее внутрь и состоящее из грануляций. Повторные инфаркты, стенокардия и гипертония приводят к развитию кардиосклероза там, где таких участков много и они не могут выполнять прежние функции. Морфогенез таких изменений хорошо виден на приложенном фото.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Симптомы

Аниридия в любой своей форме сопровождается офтальмологическими симптомами. Больные могут страдать от:

  • повышенной чувствительности к свету;
  • наличия глаукомы, катаракты, амблиопии, общего снижения зрения вследствие гипоплазии фовеа, помутнения роговичной оболочки.

У пациентов выявляется горизонтальный нистагм, аномалии хрусталика, сетчатой оболочки и оптического нерва. Глазная щель заужена, присутствует косоглазие.

Сосудистые пучки в роговице обычно отсутствуют, но разрастаются на роговице.

Иногда наблюдается дислокация или подвывих хрусталика, провоцирующий катаракту.

При синдроме WAGR у пациентов:

  • В половине случаев присутствует опухоль Вильмса, которая на первой стадии протекает бессимптомно. Впоследствии развитие заболевания сопровождается потерей веса, наличием крови в моче, потерей аппетита, слабостью и лихорадкой. Опухоль развивается в большинстве случаев в 1-5 лет.
  • Могут присутствовать аномалии развития половых органов.
  • Часто наблюдается задержка умственного развития или умственная отсталость, панкреатит, а в 40% случаев присутствует хроническая почечная недостаточность (обычно развивается в подростковом возрасте).

При синдроме Гиллеспи аниридия сопровождается:

  • мозжечковой атаксией, вызывающей трудности с координацией и при поддержании равновесия;
  • умственной отсталостью.

Также часто выявляют птоз, задержку развития слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Катаракта при аниридии данного типа не развивается, сосудистые пучки на роговице отсутствуют.

  • В половине случаев присутствует опухоль Вильмса, которая на первой стадии протекает бессимптомно. Впоследствии развитие заболевания сопровождается потерей веса, наличием крови в моче, потерей аппетита, слабостью и лихорадкой. Опухоль развивается в большинстве случаев в 1-5 лет.
  • Могут присутствовать аномалии развития половых органов.
  • Часто наблюдается задержка умственного развития или умственная отсталость, панкреатит, а в 40% случаев присутствует хроническая почечная недостаточность (обычно развивается в подростковом возрасте).

Аниридия — комплексное заболевание

Аниридия – это редкое врожденное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем (нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная) и проявляться как часть синдромов:

1.WAGR синдром является очень редким заболеванием. По оценкам специалистов в мире насчитывается всего около 300 больных. Аббревиатура WAGR расшифровывается по основным симптомам расстройства :

-Wilms tumor (опухоль Вильмса).
Около пятидесяти процентов пациентов WAGR имеют опухоль Вильмса (рак почки). На первой стадии опухоль Вильмса , как правило, протекает бессимптомно. Далее у ребенка может появиться кровь в моче, потеря аппетита, потеря веса, слабость, лихорадка.
Опухоль Вильмса обычно развивается в возрасте от года до пяти лет. В некоторых случаях опухоль Вильмса была обнаружена в возрасте восьми лет.

Пациенты WAGR должны проходить ультразвуковое обследование внутренних органов (УЗИ) каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста. Прогноз выживаемости при этой опухоли оптимистичный, в зависимости от проявления опухоли и стадии рака. Для лечения опухоли Вильмса может потребоваться химиотерапия, лучевая терапия или операция по удалению почки.

-Aniridia ( Aниридия) .(см. Что такое аниридия?)

-Genitourina problems (паталогия мочеполовой системы). У мальчиков могут быть аномалии яичек и мочеполового канала. У девочек – аномалии в развитии яичников, маточных труб и влагалища. Не исключено развитие рака яичников . WAGR пациенты должны регулярно обследовать содержание белка в моче и делать УЗИ мочеполовой системы.

Читайте также:  Фолликулярная киста - причины, симптомы, лечение

-mental Retardation (умственная отсталость).
WAGR пациенты часто, но не всегда, могут иметь задержки в умственном развитии или умственную отсталость.

Кроме того,недавно ученые определили еще 2 заболевания, которые могут быть включены в синдром WAGR, но не входят в его аббревиатуру:

Хроническая почечная недостаточность. Дети с синдромом WAGR на 40 % подвержены хронической почечной недостаточности , как правило, возникающей в подростковом возрасте.

Панкреатит ( воспаление поджелудочной железы ).

Изучение синдрома WAGR в настоящее время проходит под эгидой Национального института здоровья ребенка и развития человека.

Сайт Международной ассоциации WAGR синдрома www.wagr.org

Наличие WAGR синдрома можно установить с помощью генетического теста.

2. Гиллеспи синдром – очень редкое (1-9 на 1.000.000чел.) заболевание, названное по имени английского доктора, который впервые его описал. Синдром включает в себя :

Аниридия.

Мозжечковая атаксия характеризует состояние пониженного мышечного тонуса, которое вызывает трудности в поддержании равновесия и координации. Ребенок не может ходить без посторонней помощи, чисто говорить или писать.

Умственная отсталость.

Также у пациентов с синдромом Гиллеспи может быть птоз, задержка развития слуха, стеноз клапана легочной артерии.

Отличительная черта пациентов с синдромом Гиллеспи в том, что у них не развивается катаракта и паннус роговицы. Также этот синдром не связан с развитием опухоли Вильмса.

3.Нарушение толерантности к глюкозе / диабет.

Как мы знаем, ген PAX6 играет важную роль в развитии глаза. Недавние исследования показали, что ген PAX6 также участвует в формировании эндокринных клеток, поэтому отклонения в его развитии могут привести к нарушению выработки инсулина поджелудочной железой, что может , в свою очередь, привести к сахарному диабету. Поэтому очень важно следить за показателями сахара крови.

4.Ожирение.

Очень часто больные аниридией страдают проблемами обмена веществ и ожирением.

5.Аутизм.

Аутизм отнесен к разряду неспецифических нарушений развития, характеризующихся ранним (до 30 месяцев) появлением неконтактности, нарушением речевого развития с эхолалией, причудливым поведением в виде неприятия изменений окружающего, либо неадекватной привязанности к неодушевленным предметам. Аутизм вызывает поведенческие и когнитивные проблемы, такие как задержка речи, социальная изоляция, повышенная чувствительность к звуку, свету, а также нечувствительность к потенциальной опасности.

6. Сенсорные расстройства или трудности обработки информации, получаемой от органов чувств (зрение, слух, осязание, обоняние).

Также в настоящее время проводятся исследования на предмет связи аниридии с нарушенями сна, а также слуховой и вербальной памятью.

Панкреатит ( воспаление поджелудочной железы ).

Лечение болезни

Консервативные терапевтические мероприятия в данном случае не проводятся, поскольку не имеют смысла. Проводится трансплантация радужки – устанавливается протез, который состоит из специального гидрогеля с отверстием по размеру зрачка. Операция осуществляется посредством транссклерального метода.

Если аниридия не представляет угрозу для зрения пациента, то лечение может быть симптоматическим: пациенту назначаются специальные линзы, которые скрывают дефект и капли следующего спектра действия:

  • ингибиторы карбоангидразы;
  • бета-блокаторы;
  • простагландины.

Людям с таким диагнозом настоятельно рекомендовано носить солнцезащитные очки, которые на 100% защищают от ультрафиолетовых лучей.

В большинстве случаев, если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный. Специфической профилактики относительно врожденного заболевания не существует.


В большинстве случаев, если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный. Специфической профилактики относительно врожденного заболевания не существует.

Лечение

Лечение патологии направлено на устранение симптоматики. Чтобы избавиться от косметического дефекта, люди носят специальные контактные линзы, которые создают видимость наличия зрачка.

Лечение аномалии, встречающейся в зрелом возрасте, может быть выполнено при помощи хирургического вмешательства. Совместно с операцией совершается терапия для устранения сопутствующих патологий глазного яблока. Также по показаниям может быть применено лечение при помощи пластики радужной зоны.


От аномального строения глазного яблока не застрахован никто. Если у вас появился ребенок с врожденным дефектом, необходимо следующее:

Оперативное лечение фимоза

Обрезание (циркумцизио) — хирургическое лечение фимоза, которое назначается на любых стадиях. Во время оперативного лечения препуций можно удалить частично или же полностью. При выраженном воспалительном процессе головки пениса операция по обрезанию противопоказана из-за большого риска несостоятельности наложенных швов.

На последних стадиях заболевания, осложненных острым воспалительным процессом, а также при сращении тканей проводят операцию продольного рассечения препуция. После нормализации кровообращения и устранения воспалительного процесса, в косметических целях выполняется операция по обрезанию.

Введите ваши данные, и наши специалисты свяжутся с Вами, и бесплатно проконсультируют по волнующим вас вопросам.

Фимоз: причины

Физиологическая форма фимоза обуславливается склеиванием головки полового члена и внутреннего листка крайней плоти. Фимоз патологический, в свою очередь, развивается, как мы выше выяснили, на фоне определенных заболеваний полового члена, на фоне баланопостита с сопутствующим ему сужением крайней плоти в результате рубцевания этой области, а также из-за перенесения травмы пениса.

Что касается причин фимоза, возникшего на фоне предшествующего нормального состояния здоровья пациента, а, следовательно, без предшествующих воспалительных заболеваний или травмирования, то здесь их выяснить достоверно не всегда возможно. Существует также фактор генетической предрасположенности к развитию этого заболевания, обуславливается эта предрасположенность общей недостаточностью включенного в структуру соединительной ткани эластического компонента. В качестве заболеваний, нередко сопутствующих генетической форме проявления фимоза, можно обозначить плоскостопие, варикоцеле, пороки сердца (в частности – сердечных клапанов) и иного типа заболевания.

Развиться фимоз может также в период полового созревания по причине неравномерности развития полового члена и крайней плоти. Уже в дальнейшем в качестве одной из основных причин, провоцирующих прогрессирование сужения области крайней плоти, рассматривается само это заболевание, то есть сам фимоз. Из-за сужения внутренний листок крайней плоти подлежит постоянному травмированию, этому сопутствует рубцевание тканей, сопровождающееся дальнейшим сужением на этом фоне. В качестве дополнения к этому состоянию рассматривается повышенный риск появления микротравм из-за фактора появления у подростков эрекции, из-за мастурбаций, а также из-за начала и последующего ведения ими половой жизни.


Дополним вышеотмеченные особенности степеней фимоза тем, что I и II его степени могут сопровождаться болевыми ощущениями, возникающими в момент эрекции за счет натяжения узкой крайней плоти на головке. III и IV степени, в свою очередь, характеризуются отсутствием болевых ощущений при эрекции, что связано уже с очень малыми размерами, которых достигло к этому периоду препуциальное кольцо, а также с тем, что обнажение головки стало невозможным.

Спасательный круг в “море” информации

В наше время, несмотря на общую доступность медицинской информации, фимоз по-прежнему является довольно широко распространенной патологией, прежде всего потому, что ей не уделяется должного внимания.
С другой стороны, сейчас появилось достаточно много различной информации по радио, телевидению, в интернете. Какие только методы лечения не предлагаются, однако эффективность многих из них вызывает некоторые сомнения.
В этой статье мы расскажем о том, что такое фимоз, каковы причины его возникновения, степени развития, методы лечения.

У подростков, юношей и взрослых мужчин фимоз неуклонно прогрессирует, это обусловлено появлением эрекций, мастурбацией и половой жизнью. При эрекции головка полового члена увеличивается, и крайняя плоть туго растягивается. При этом на крайней плоти возникают трещинки и микротрещины небольшого размера, они не кровоточат и никакого беспокойства не вызывают. Но при заживании на их месте образуется рубец или микрорубец. Рубцовая же ткань менее эластична, чем нормальная ткань крайней плоти, поэтому с появлением каждого нового рубца крайняя плоть сужается все больше и больше, заболевание прогрессирует. Особенно выражен этот процесс во время полового акта, разрывы крайней плоти могут быть значительными и сопровождаться обильным кровотечением.

Ссылка на основную публикацию