Анемия Фанкони: симптомы, диагностика, лечение, причины

Лечение Анемии Фанкони:

В случае подозрения на связь апластической анемии с индивидуальной непереносимостью лекарства необходима срочная отмена лекарства. Лечение идиопатической апластической анемии во многом зависит от ее тяжести. При тяжелой апластической анемии клеточность костного мозга ниже 35%, а также имеются по кЧайней мере 2 из 3 признаков: тромбоцитов меньше 20 Ч 109/л, нейтрофилов меньше 0,5*109/л и ретикулоцитов после коррекции меньше 1%.

Для лечения апластической анемии после безуспешного удаления селезенки и лечения анаболическими стероидами используется антилимфоцитарный глобулин.

Удаление селезенки с последующим лечением антилимфоцитарным глобулином оказалось эффективным не только при идиопатической форме аплазии, но и при аплазии, возникшей после острого вирусного гепатита.

Иногда проводится лечение иммунодепрессантными препаратами (циклофосфаном, метотрексатом). При введении этих препаратов имеется опасность усиления кровоточивости, появления воспалительных очагов, хотя лечение циклофосфаном, особенно после удаления селезенки, у ряда больных оказывается эффективным.

Одним из основных методов лечения тяжелой апластической анемии остается пересадка костного мозга от доноров, подобранных по системе HLA и MLC. Наиболее благоприятна трансплантация от однояйцевых близнецов. В этих случаях иногда удается трансплантация без предварительной иммунодепрессии, обязательной перед трансплантацией костного мозга. Костный мозг обычно берут у братьев или сестер больного. Для профилактики отторжения используют циклофосфан в большой дозе (50 мг/кг в день) в течение 3 дней, антилимфоцитарный глобулин. Эффективность трансплантации тем выше, чем меньше было переливаний крови.

Одним из тяжелых осложнений трансплантации является вторичная болезнь «трансплантат против хозяина» проявляющаяся в виде поражений органов желудочно-кишечного тракта, печени, кожи.

В настоящее время основная трудность состоит в подборе донора, особенно при малом числе детей в семьях.

Прогноз

При помощи трансплантации костного мозга удается помочь более чем половине больных тяжелой апластической анемией. Удаление селезенки с последующим лечением анаболическими гормонами, антилимфоцитарным глобулином приводит к улучшению состояния почти половины больных тяжелой анемией. Большое количество жира в костном мозге не говорит о необратимости процесса. Иногда и у таких больных наступают значительное улучшение и полное восстановление костномозгового кроветворения. Прогноз лучше при увеличении содержания ретикулоцитов, нормальном соотношении между фракциями в костном мозге, хотя бы небольшом количестве мегакариоцитов и некотором эффекте от преднизолона. В этих случаях помогает удаление селезенки.

Одним из исходов апластической анемии является гемолитическая анемия с внутрисосудистым разрушением эритроцитов, напоминающая болезнь Маркиафавы-Микели.

У части больных апластический синдром становится началом острого лейкоза. Иногда признаки гемобластоза выявляются лишь через несколько лет от начала болезни.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Анемия Даймонда-Блекфена (синдром Даймонда-Блекфена). Апластическая анемия. Анемия Фанкони

Другие особенности ДБ-анемии:

Что такое анемия Фанкони?

Анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется снижением количества всех клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов) – панцитопенией.

Современные методы диагностики позволяют выявлять анемию Фанкони у пациентов, которые относятся к группам риска еще до начала манифестации клинических симптомов. Установлены легкие случаи заболевания, которые протекают без пороков развития. Болезнь чаще развивается у мальчиков.

  • Снижение продолжительности жизни красных кровяных телец — эритроцитов.
  • Нарушение структуры стволовых клеток. Ученые обнаружили, что нарушение кроветворения у пациентов с анемией Фанкони находится на уровне стволовых клеток.
  • Нарушения трех ростков кроветворения, которые обеспечивают нормальное количество в периферической крови эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
  • Увеличение времени созревания клеточных элементов периферической крови.

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони (АФ), или панцитопения Фанкони, является синдромом нестабильности генома. Это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной пенетрантностью и генетической гетерогенностью. АФ была впервые описана в 1927 г. швейцарским педиатром Гвидо Фанкони, который сообщил о 3 братьях с панцитопенией и пороками физического развития. Термин «анемия Фанкони» был предложен Негели в 1931 г. для обозначения комбинации семейной анемии Фанкони и врожденных физических пороков. По настоящее время описано чуть более 2000 случаев АФ. Частота гетерозиготного носительства существенно различается в разных популяциях. Традиционно указывалась цифра 1:300, по последним данным североамериканского регистра, она составляет 1:181, в Израиле — 1:93. Следует заметить, что около 6 % больных не имеют никаких аномалий развития. Некоторые мутации этнически закреплены, в основе их распространения лежит «эффект основателя» — потеря генетической вариабельности в популяциях, основанных малым количеством предков, что свойственно для относительно небольших популяций. Эти мутации встречаются у евреев-ашкенази, испанских цыган, голландцев, выходцев с Канарских островов, у жителей Южной Африки и Кореи. В некоторых из этих популяций частота носительства этнически закрепленных мутаций довольно высока и оценена приблизительно как 1:100. Частота встречаемости тех или иных мутаций в РФ не изучена.

Этиология и патогенез

Нарушение структуры ДНК является результатом воздействия как внутренних (депуринизация, дезаминирование, воздействие эндогенных альдегидов, особенно формальдегида, и активных форм кислорода), так и внешних факторов (ионизирующее и УФ облучение, химические мутагены). При воздействии этих факторов происходят реакции алкилирования, окисления, восстановления, связывания с формальдегидными группами азотистых оснований. В итоге возникают изменения одного или нескольких оснований, вставки и делеции, образование тиминовых димеров, одно- и двухцепочечные разрывы ДНК, образование сшивок между основаниями одной цепи или комплементарными цепями ДНК, между ДНК и белковыми молекулами. Несмотря на это, в целом геном остается свободным от «ошибок», так как клетка имеет механизмы детекции и репарации поврежденной ДНК. Поврежденное основание может быть восстановлено непосредственно его заменой или обратной химической реакцией (direct repair), в других случаях необходимы более сложные процессы, обеспечивающие удаление поврежденного участка ДНК и достраивание правильной последовательности с использованием комплементарной цепи, редко — гомологичной хромосомы. Такая репарация ДНК — сложный многоступенчатый процесс взаимодействия нескольких каскадных путей. Процесс репарации происходит на разных этапах клеточного цикла. При АФ нарушается способность клетки исправлять определенный тип повреждений ДНК — поперечные межхроматидные сшивки (DNA interstrand crosslink), которые препятствуют работе репликационной вилки. Поперечные межхроматидные сшивки формируются как под воздействием продуктов естественного метаболизма клетки (в первую очередь эндогенных альдегидов, но также и активных форм кислорода), так и под воздействием химических веществ, в частности химиотерапевтических препаратов. К такому типу химических веществ относятся алкилирующие соединения, имеющие в своем составе две активные алкильные группы, обеспечивающие им активное связывание с определенными основаниями: цисплатин, митомицин С, азотистый иприт, псорален, диэпоксибутан, мелфалан, циклофосфамид, мустарген, стрептозоцин. Протеины, функция которых нарушается при АФ, задействованы во всех этапах репарации межхроматидной поперечной сшивки. Этот сложный многоступенчатый процесс получил название FA-pathway, а протеины, задействованные в нем, — АФ-протеины. Ключевую роль в этом процессе играет моноубиквитинирование гена FANCD2, который координирует процессы вырезки поврежденных нуклеотидов, прямое достраивание поврежденного участка и гомологичную рекомбинацию. При АФ клетка не способна адекватно исправлять повреждения ДНК, накопление поломок которой может приводить к костномозговой недостаточности, аномалиям физического развития и предрасположенности к развитию опухолей.

Спектр мутаций, которые приводят к АФ:

1) FANCA.
Мутации в этом гене — самые распространенные и встречаются в 60–70 % случаев АФ. Известно более 100 мутаций, из которых около трети приходится на точечные, еще треть представляют собой микроделеции, и около 40 % представлены крупными делециями. Описаны также и малые дупликации. По действию мутации в гене FANCA могут быть гипоморфными, т. е. приводить к частичной потере функции белка; они характеризуются более мягкими клиническими проявлениями, однако большая часть мутаций вызывает полную потерю функции. Ряд мутаций в гене FANCA имеет повышенную частоту распространения. Так, микроделеция в 38-м экзоне с.3788_3790delTCT — самая распространенная мутация при АФ в мире (20,7 % всех аллелей с мутацией). При этом она встречается у 80 % пациентов с АФ с Канарских островов, где частота встречаемости АФ достигает 1:16000 новорожденных. Кроме того, эта мутация встречается в 51 % случаев АФ в Бразилии. Для подтверждения «эффекта основателя» для данной мутации был проведен анализ гаплотипа пациентов путем изучения вариабельных тандемных повторов и однонуклеотидных полиморфизмов гена FANCA у 28 пациентов с мутацией с.3788_3790delTCT из различных частей света. Все, за исключением одного пациента, имели общего предка. По всей видимости, Канарские острова послужили местом происхождения и распространения заболевания из Европы в Америку, так как несколько веков назад практически все суда из Испании в Америку шли через Канарские острова. Однако, учитывая, что эта мутация тем не менее составляет 2–5 % всех FANCA-мутаций, существует также и мнение, что она связана с явлением существования определенных участков генома с повышенной мутационной способностью, так называемых hotspot. Другой пример «эффекта основателя» — мутация с.295С>Т, которую выявляют почти во всех случаях АФ у испанских цыган. При этом носительство этой мутации среди испанских цыган определено как 1:67. Функционально и фенотипически варианты мутаций в гене FANCA проявляются одинаково.

Читайте также:  Спастический колит кишечника - симптомы, лечение

2) FANCC.
Мутации в гене FANCC встречаются в 10–15 % случаев АФ, почти 90 % случаев представлено двумя мутациями — с.711+4А>Т и delG332. Самая частая мутация в гене FANCC — с. 711+4А>Т, ее выявляют в гомозиготном состоянии в 80 % случаев АФ у евреев-ашкенази. Частота гетерозиготного носительства этой мутации среди евреев-ашкенази достигает 40 %. При этом встречаются и спорадические случаи. Генотип FANCC с.711+4А>Т также распространен среди больных АФ в Японии. В Нидерландах более чем 50 % случаев АФ — это гомозиготные носители мутации с.67delG (также известна как delG332), приводящей к сдвигу рамки считывания в гене FANCC.

3) FANCG.
FANCG задействован в 10 % случаев АФ. Встречаются практически все типы мутаций, за исключением крупных делеций. Клинически характеризуются более частым и быстрым развитием миелодисплазии или лейкоза. Встречаются как спорадические случаи, так и этнически ассоциированный вариант — около 80 % случаев АФ у чернокожих южноафриканцев (Bantu-speakers) (Южная Африка, Свазиленд, Малави и Мозамбик) имеют мутацию 637_643delTACCGCC. Заболевание характеризуется частыми нарушениями пигментации кожи, слабовыраженными аномалиями развития и сравнительно поздними, но тяжелыми гематологическими проявлениями, обусловленными в том числе и поздним обращением к врачу.

Развитие костномозговой недостаточности связывают с повышенным апоптозом гемопоэтических клеток, однако истинные патогенетические механизмы костномозговой недостаточности при АФ мало изучены из-за сложности получения адекватной биологической модели развития заболевания. Последние исследования на ксенографтных моделях и in vitro показали, что в ответ на накопление нерепарированных повреждений ДНК происходит активация р53 проапоптотического пути и запуск поздней р21(Cdkn1a)-зависимой блокировки клеточного цикла в фазе G0/G1 с последующей элиминацией ранних гемопоэтических предшественников из костного мозга. Этот механизм запускается в пренатальном периоде на этапе формирования пула стволовых клеток и ранних клеток-предшественников гемопоэза, что приводит к значительному снижению их количества. Накопление дефектов ДНК после рождения в результате различных физико-химических воздействий усугубляет нарушение гемопоэза. Кроме выраженного апоптоза ранних клеток-предшественников происходит нарушение базовых свойств стволовых кроветворных клеток — способности к самоподдержанию собственной популяции, пролиферации и дифференцировке в различные линии гемопоэза. Генетическая нестабильность при АФ реализуется в повышенной частоте развития ряда опухолей, наиболее частые — ОМЛ и плоскоклеточный рак кожи головы и шеи, слизистых оболочек рта и мочеполового тракта — то есть тканей, характеризующихся высокой пролиферативной активностью.

Клиническая картина

Признаки и симптомы, а также частота их встречаемости указаны в таблице 1.

Таблица 1 | Признаки и симптомы анемии Фанкони

Рисунки 1–5 | Пороки развития, наблюдаемые при анемии Фанкони.

Диагностика

Помимо тщательного физикального осмотра, сбора семейного анамнеза, общего анализа крови и пункции костного мозга для более точной диагностики используются такие методы лабораторной диагностики, как тест на ломкость хромосом, метод MLPA, высокопроизводительное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру.

1) Тест на ломкость хромосом.
«Золотым стандартом» скрининга для выявления АФ был и остается тест с диэпоксибутаном (1,3-butadienediepoxide) и его вариант с митомицином С (MMC). Еще в начале изучения АФ было отмечено, что фибробласты и лимфоциты больных АФ в культуре клеток демонстрируют спонтанную повышенную ломкость хромосом. Значительные различия в уровне спонтанных аберраций у больных (вплоть до отсутствия таковых) требовали унифицированного и точного метода детекции. Позже была показана повышенная чувствительность клеток больных АФ к действию алкилирующих агентов, вызывающих поперечные сшивки между нуклеотидами, что препятствует образованию нормальной репликативной вилки для запуска процесса репарации ДНК, позже получивших общее название interstrand cross-link agent. На основании этого был предложен цитогенетический метод диагностики АФ: после обработки лимфоцитов или фибробластов алкилирующим веществом (в нелетальной для клеток концентрации) определяют частоту и спектр спонтанных и индуцированных in vitro хромосомных аберраций. Обычно ставится несколько параллельных клеточных культур, стимулированных фитогемагглютинином лимфоцитов периферической крови: без добавления алкилирующего агента (для определения спонтанного уровня аберраций) и с его добавлением в разной концентрации. Затем в метафазных пластинках подсчитывают число хромосомных разрывов. Для АФ характерны разрывы хромосом с образованием радиальных фигур, фрагментов, хромосомных и хроматидных разрывов, а также три- и тетрарадикалов. При анализе результатов учитывают число разрывов по отношению к числу проанализированных метафаз, процент клеток с разрывами и ряд других показателей. Необходимо отметить, что значения, при которых тест на ломкость хромосом считается положительным, в различных лабораториях варьируются. Тест не имеет 100 % специфичности. Положительный тест на ломкость хромосом бывает у пациентов с синдромом Ниймеген (мутации в гене NBS1), синдромом Робертса (мутации в гене ESCO2), Warsaw breakage syndrome (мутации в гене DDX11), синдромом Блюма (ген BLM), врожденном дискератозе и некоторых других синдромах. В то же время АФ-подобные синдромы могут оказаться действительно АФ с соответствующим генетическим дефектом.

2) Секвенирование по Сэнгеру долгие годы было основным методом определения мутаций при АФ. Учитывая значительные размеры генов, секвенирование каждого из них представляет собой довольно трудоемкий и дорогостоящий процесс. Его обычно проводили после анализа на группу комплементации, предварительно определив вероятный ген. Анализ нуклеотидной последовательности для всех известных АФ-генов затруднен количеством возможных мутаций в каждом, их разнообразием, в том числе в виде крупных инсерций или делеций (indel-мутации). Их длина может варьировать от одного до нескольких сотен и даже тысяч нуклеотидных оснований, что подразумевает использование совершенно разных методов молекулярно-генетического исследования.

3) Метод MLPA (мультиплексная амплификация лигазносвязанных проб) предназначен для определения делеций и амплификаций определенных последовательностей гена длиной до нескольких десятков нуклеотидов. Одновременно может быть исследовано до 60 таких последовательностей, что позволяет выявить как сравнительно небольшие делеции, так и делеции отдельных экзонов и целого гена. Метод MLPA используют для инициального скрининга делеции в гене FANCA, параллельно ген FANCA полностью секвенируют. Если пациент мужского пола, его исследуют на наличие делеций ген FANCB. Выявленные делеции желательно подтвердить другим методом. При этом методы, которые могут быть использованы, требуют индивидуальной разработки в каждом конкретном случае: количественная ПЦР, ПЦР длинных фрагментов (long range PCR) и хромосомный микроматричный анализ.

4) Высокопроизводительное секвенирование.
Метод, который позволяет одномоментно анализировать от нескольких генов до полного генома, является наиболее подходящим для определения мутаций при АФ. Возможны несколько вариантов теста. Первый — секвенирование экзома, позволяет получить максимальный объем информации. Второй — секвенирование ограниченного числа интересующих и уже описанных в литературе генов (таргетное ресеквенирование), список которых можно дополнять или моделировать в соответствии с потребностями исследования. Современные коммерческие панели генов, как правило, помимо генов АФ включают большое число генов, ответственных за развитие других врожденных синдромов, в том числе и АФ-подобных. Внедрение в практику высокопроизводительного секвенирования позволяет избежать последовательного трудоемкого исследования каждого из известных генов методом секвенирования по Сэнгеру, однако пока не позволяет с должной уверенностью выявить крупные делеции и дупликации. Найденные мутации требуют подтверждения одним из других подходящих методов. При обнаружении новых мутаций необходимо подтверждение их патогенности в функциональном тесте и др.

Пренатальная и преимплантационная диагностика должна проводиться в первую очередь в семьях, где ранее были установлены патогенетические мутации. В этом случае проводится целенаправленный поиск известной мутации. Материалом для диагностики служат клетки плода, получаемые путем биопсии ворсин хориона на 10–12 неделе беременности. Следует помнить, что генетический анализ занимает не менее 2–3 недель. Если нет возможности провести молекулярно-генетическое исследование, возможно выполнение теста на ломкость хромосом клеток ворсин хориона на 10–12 неделе беременности либо при амниоцентезе на 15–18 неделе. Однако молекулярно-генетическое исследование предпочтительнее.

Читайте также:  Глиобластома — причины, виды, симптомы, диагностика, лечение

Лечение

Основной метод лечения АФ — аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Из медикаментозного лечения в настоящий момент применяют андрогены. Препараты этой группы (оксиметалон, метандростенолон) позволяют достичь гематологического ответа примерно у 50 % больных. Также применение андрогенов значимо увеличивает продолжительность жизни у ответивших на лечение пациентов: медиана продолжительности жизни составляет 9 лет после установления диагноза против 2,5 лет соответственно для тех пациентов, у которых лечение андрогенами не было эффективным.

При возникновении сопутствующих заболеваний, например, инфекций, обосновано применение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, который способен временно увеличить количество нейтрофилов и облегчить протекание заболевания.

В 2015 году коллективу ученых удалось успешно применить технологию Crispr/Cas9 для редактирования мутации с.67delG гена FANCC.

Развитие костномозговой недостаточности связывают с повышенным апоптозом гемопоэтических клеток, однако истинные патогенетические механизмы костномозговой недостаточности при АФ мало изучены из-за сложности получения адекватной биологической модели развития заболевания. Последние исследования на ксенографтных моделях и in vitro показали, что в ответ на накопление нерепарированных повреждений ДНК происходит активация р53 проапоптотического пути и запуск поздней р21(Cdkn1a)-зависимой блокировки клеточного цикла в фазе G0/G1 с последующей элиминацией ранних гемопоэтических предшественников из костного мозга. Этот механизм запускается в пренатальном периоде на этапе формирования пула стволовых клеток и ранних клеток-предшественников гемопоэза, что приводит к значительному снижению их количества. Накопление дефектов ДНК после рождения в результате различных физико-химических воздействий усугубляет нарушение гемопоэза. Кроме выраженного апоптоза ранних клеток-предшественников происходит нарушение базовых свойств стволовых кроветворных клеток — способности к самоподдержанию собственной популяции, пролиферации и дифференцировке в различные линии гемопоэза. Генетическая нестабильность при АФ реализуется в повышенной частоте развития ряда опухолей, наиболее частые — ОМЛ и плоскоклеточный рак кожи головы и шеи, слизистых оболочек рта и мочеполового тракта — то есть тканей, характеризующихся высокой пролиферативной активностью.

Причины заболевания

Причина анемии Фанкони — дефект стволовых клеток костного мозга, который возникает в результате генетической аномалии. Врождённые нарушения в группе белков, которые отвечают за восстановление молекулы ДНК, приводят к возникновению проблем с кроветворением. На данный момент известны 13 генов, изменения в которых могут вызвать эту болезнь. Анемию Фанкони может передать ребёнку отец или мать.

Если ген передал только один родитель, оно клинически не проявится. Такой человек является носителем этой патологии. Признаки будут присутствовать при условии наличия у ребёнка болезненного гена от двух родителей. В таких ситуациях вероятность проявления анемии Фанкони составляет 25%.

Иногда причиной состояния бывает несовместимость крови матери и плода.

  • сборе анамнеза заболевания;
  • генетическом анамнезе (устанавливает наличие случаев этого заболевания в семье и у дальних родственников);
  • осмотре пациента с целью выявить симптомы.

Симптомы и диагностика

Врачи часто могут диагностировать ЖК рано из-за физических проблем, которые он может вызвать, включая:

  • Аномальные гениталии
  • Деформировать большие пальцы или предплечья
  • Невысокий рост
  • Маленькие или деформированные глаза
  • Проблемы со скелетом
  • Голова меньше нормальной, называется микроцефалия
  • Пятна светлой кожи

Проблемы с сердцем и аномальные почки также часто встречаются у детей с ЖК. Взрослые с ФА могут получить рак головы, шеи, желудочно-кишечного тракта и гинекологический рак в гораздо более раннем возрасте, чем большинство людей.

Независимо от возраста, почти каждый, кто болеет ФА, будет испытывать недостаточность костного мозга, хотя его прогрессирование может варьироваться от человека к человеку. Болезнь также оставляет бесплодными большинство взрослых мужчин и половину женщин. Люди с ФА имеют больше шансов получить гидроцефалию или жидкость в головном мозге.


Проблемы с сердцем и аномальные почки также часто встречаются у детей с ЖК. Взрослые с ФА могут получить рак головы, шеи, желудочно-кишечного тракта и гинекологический рак в гораздо более раннем возрасте, чем большинство людей.

Лечение отита у детей

При наружном отите у детей, как правило, ограничиваются консервативным лечением: тщательным туалетом уха, введением турунд со спиртовыми растворами, локальным инфракрасным облучением. Если в течение 2-3 дней воспаление не стихает, прибегают к вскрытию фурункула слухового прохода.

При среднем отите детям назначаются осмотически активные (феназон+лидокаин) и антибактериальные (содержащие рифампицин, норфлоксацин, ципрофлоксацин) ушные капли. Для уменьшения воспаления и снятия болевого синдрома используются анальгетики и НПВС. С целью купирования аллергического компонента показаны антигистаминные препараты. При затруднении носового дыхания необходимо проведение анемизации полости носа, закапывание сосудосуживающих капель в нос. Системная антимикробная терапия при отитах у детей чаще всего проводится пенициллинами, фторхинолонами, цефалоспоринами, макролидами.

При неперфоративном гнойном отите у детей возникает необходимость проведения парацентеза барабанной перепонки для обеспечения оттока гнойного секрета из барабанной полости наружу. Ведение отита у детей в постперфоративной стадии предполагает очищение наружного слухового прохода от гноя турундами, промывание среднего уха лекарственными препаратами.

После стихания острых явлений с целью улучшения функции слуховой трубы проводится продувание ушей по Политцеру, пневмомассаж барабанной перепонки. В комплекс лечебных мероприятий включают различные физиопроцедуры: УВЧ, УФО, СВЧ-терапию, лазеротерапию, электрофорез, ультрафонофорез.

При экссудативном отите у детей для удаления секрета может потребоваться проведение тимпанопункции, миринготомии, шунтирования барабанной полости, ревизионной тимпанотомии. Если консервативное лечение адгезивного среднего отита у детей оказывается неэффективным, а тугоухость прогрессирует, возможно выполнение тимпанопластики с протезированием разрушенной слуховой косточки.

После стихания острых явлений с целью улучшения функции слуховой трубы проводится продувание ушей по Политцеру, пневмомассаж барабанной перепонки. В комплекс лечебных мероприятий включают различные физиопроцедуры: УВЧ, УФО, СВЧ-терапию, лазеротерапию, электрофорез, ультрафонофорез.

Компресс при отите

Компресс должен быть сухим, ничем его смачивать не требуется. Для его приготовления достаточно ваты и небольшого кусочка полиэтилена. Вату прикладывают к больному детскому ушку, прикрывают сверху полиэтиленом и завязывают шарфиком или надевают шапку. Ухо таким образом несколько «изолируется» от окружающей обстановки, меньше травмируется, в том числе громкими звуками. Кроме того ватный компресс очень полезен для мамы заболевшего, ей так спокойнее. Традиционная медицина больше не видит никаких плюсов от компресса, поскольку он не влияет ни на риск развития осложнений, ни на продолжительность воспалительного процесса.

Нельзя поить ребенка водой или смесью из бутылочки в положении лежа, так велик риск попадания жидкости в слуховую трубу.

Лечение отита у детей

Подход к лечению отита у детей зависит от формы заболевания.

При наружном отите в большинстве случаев достаточно местной терапии, которая заключается в тщательном туалете уха с обработкой его антисептиками, инфракрасном облучении пораженного участка, иногда целесообразно применение согревающих компрессов. Для вскрытия фурункула при ограниченном наружном отите может потребоваться его иссечение, после чего ухо промывают раствором антисептика.

При среднем отите проводится общая терапия: назначают антибактериальные, антигистаминные, нестероидные противовоспалительные средства. При катаральном воспалении местно назначают противовоспалительные препараты в форме ушных капель, при гнойном – ухо промывают раствором антисептика (эта процедура выполняется в амбулаторных условиях врачом). С целью снятия отека евстахиевой трубы и возможности оттока воспалительного экссудата применяют сосудосуживающие препараты в виде капли в нос.

Средний отит у детей развивается на фоне острых респираторных заболеваний, бронхолегочной патологии, детских инфекций, аденоидитов.

В случае длительного отсутствия перфорации барабанной перепонки при среднем отите возникают показания к парацентезу – проколу барабанной перепонки прямой или согнутой под тупым углом копьевидной иглой. Место прокола намечается в ходе отоскопии, операция проводится под местной анестезией, игла вводится не слишком глубоко во избежание травмирования внутренней стенки барабанной полости. Далее в слуховой проход помещается ватный тампон, который заменяют по мере пропитывания экссудатом. После прекращения гноетечения края прокола срастаются. При правильно проведенном парацентезе осложнений, как правило, не бывает.

При прогрессировании тугоухости на фоне консервативного лечения среднего отита может потребоваться выполнение тимпанопластики – операции, которая заключается в санировании полости среднего уха и восстановлении положения слуховых косточек.

Лечение хронического рецидивирующего отита проводится в два этапа. Целью первого этапа является ликвидация обострения. С этой целью осуществляется тщательный туалет уха, санация верхних дыхательных путей, продувание уха. Задача второго этапа – профилактика рецидивов. Первостепенное значение при этом имеет установление этиологического фактора заболевания. Так, коррекция питания матери при отите у грудных детей в некоторых случаях приводит к прекращению рецидивов.

Лечение внутреннего отита у детей проводится в условиях стационара. Больному показан постельный режим. Назначаются антибактериальные препараты широкого спектра действия (затем производится коррекция антибактериальной терапии с учетом чувствительности возбудителя), диуретики, а также препараты, стимулирующие кровообращение. В некоторых случаях показано хирургическое лечение внутреннего отита, целью которого является устранение гнойного очага.

Наружный отит у детей чаще всего диагностируется в весенне-летнем периоде, средний – в осенне-зимнем.

В комплекс лечебных мероприятий при отитах у детей после стихания острого воспаления могут быть включены ультравысокочастотная терапия, ультрафиолетовое облучение, лазеротерапия, сверхвысокочастотная терапия, ультрафонофорез, электрофорез. Для улучшения функций евстахиевой иногда прибегают к продуванию ушей по Политцеру, пневматическому массажу барабанной перепонки.

Читайте также:  Киста поджелудочной железы: симптомы, лечение, прогноз после операции


Дифференциальная диагностика отита у детей проводится с прорезыванием зубов, экземой наружного слухового прохода, мастоидитом, эпидемическим паротитом, параличом черепных нервов и пр.

9 признаков отита, благодаря которым можно заподозрить заболевание на ранних этапах

Почти каждой маме малыша до пяти лет знакомо такое неприятное заболевание, как острый отит. Важно вовремя выявить и правильно помочь ребенку до того, как его осмотрит специалист. Ведь воспаление уха – это не только неприятные болевые ощущения. При неправильных действиях и запоздалом лечении у крохи могут развиться опасные для жизни осложнения. В результате болезни может значительно снизиться слух малыша, что негативно отразится на его дальнейшем развитии. Мамы и папы должны знать, какие меры нужно принять, чтобы это заболевание никогда, либо как можно реже посещало ребенка.


Если малыш заболел отитом впервые в жизни или не болел им семь месяцев и более, то отит будет острым. Если ребенок болеет им уже больше трех раз за прошедшие шесть месяцев, то это рецидивирующий отит.

Признаки

Заболеванию характерно острое начало. У малыша может неожиданно подняться температура выше 39 градусов. Он становится раздражительным, постоянно капризничает или плачет, беспокойно спит, отказывается от еды. Ребенок часто вертит головой, трется ей об подушку, пытается дотянуться ручками до больного уха.

У детей до года тяжелой форме заболевания может сопутствовать запрокидывание головы, иногда рвота, жидкий стул. Вытекание гноя из уха при этом не наблюдается.

Дети старше 3 лет уже могут самостоятельно описать симптоматику. У ребенка появляются жалобы на:

  • болезненные ощущения в ухе, отдающие в область виска
  • чувство заложенности, ощущение давления
  • ухудшение слуха
  • шум в ухе

При этом резко повышается температура, ребенок становится вялым, испытывает слабость, плохо спит, теряет аппетит.

У детей до года тяжелой форме заболевания может сопутствовать запрокидывание головы, иногда рвота, жидкий стул. Вытекание гноя из уха при этом не наблюдается.

Наружное и внутреннее ухо: причины воспаления

Воспаление наружного уха проявляется при попытках почистить уши посторонними предметами, в ходе чего в них проникает инфекция. Отит может появиться при попадании бактерий в кровь через ранки и повреждения кожных покровов уха. Поэтому родителям нужно следить, чтобы малыш никогда не ковырял в слуховом проходе острым предметом.

Некоторые родители чересчур усердствуют, ежедневно проводя детям гигиену ушей и вычищая из них серу, что в корне неправильно. Сера — это естественный барьер от защиты от болезнетворных организмов, поэтому подобная излишняя чистоплотность открывает путь бактериям в дальние области уха.

Появление отита наружного может быть спровоцировано попаданием в ухо воды, в которой содержатся возбудители болезни, к примеру, во время купания в загрязнённых водоёмах.

Лабиринтит или внутренний отит в острой форме проявляется при отсутствии своевременного лечения острого течения отита среднего уха. Инфекция способна проникнуть во внутреннее ухо через оболочки мозга (при менингите) или с кровотоком, если болезнетворные микроорганизмы уже присутствуют в организме. Дети с таким диагнозом нуждаются в незамедлительной помощи врача-оториноларинголога. Если должное лечение воспалительного заболевания внутреннего уха не оказывается, прогноз для жизни и здоровья может быть неблагоприятным.



При наружном воспалении видимая часть органа слуха краснеет и отекает, больного беспокоит зуд. Ещё один признак наружного воспаления — боль во время пережёвывания пищи или глотании. Если у ребёнка болит ушная раковина — это нетрудно проверить: слегка потяните за мочку уха, и по реакции малыша всё сразу будет понятно. Заболевание наружного уха бывает очаговым или диффузным. При очаговом воспалении проявляются фурункулы, то есть воспаление точечное. Как только фурункул созревает, и из него выходит гнойное содержимое, болевой синдром проходит. При диффузном типе течения воспаляется слуховой проход полностью или какая-то его область. Кожные покровы слухового прохода при этом шелушатся, зудят, иногда проявляются волдыри.

Проявления отита

При наружном отите, симптомы у детей могут разниться в зависимости от тяжести процесса.

  • Фурункул ушной раковины или слухового прохода будет проявляться покраснением, отеком, появлением воспалительного бугорка, который постепенно будет менять цвет от красного до синюшного. В центре воспалительного образования будет формироваться гнойный стержень. До тех пор, пока ткани не расплавятся до гноя, боль будет очень интенсивной. После отмирания рецепторов она станет чуть меньше. После того, как фурункул вскроется, и отойдет некротический стержень, останется глубокая рана, которая заживет с образованием рубчика.
  • Грибковый наружный отит характеризуется появлением корочек и шелушения в ушном проходе на фоне грибковой инфекции. Также отмечается зуд.
  • Средний отит можно разделить на катаральный отит и гнойный. Катар — это когда воспаление, вызываемое микробами, проявляется в виде покраснения, отечности и непостоянной боли колющего или стреляющего характера. В зависимости от выраженности воспаления, меняется и интенсивность болей, от слабой до нестерпимой. Боль может располагаться внутри уха или отдаваться в щеку, висок, горло. Это связано с общим нервом, который снабжает барабанную полость и ротоглотку. Боли могут сочетаться с заложенностью уха.
  • С момента формирования на барабанной перепонке гнойника, говорят о гнойном отите. Помимо болей для него характерно понижения слуха. Если гнойник прорывается, из уха вытекает гнойный выпот с примесью крови. В последующем барабанная перепонка заживает с образованием рубца, после чего слух восстанавливаетс я. При значительном дефекте перепонка может зажить не полностью, и тогда будут наблюдаться проблемы со слухом.

Также ребенка станут беспокоить подъемы температуры и интоксикация (мышечные, суставные и головные боли, разбитость и слабость).

  • Помимо острого среднего отита может развиться хронический воспалительный процесс, который делят на экссудативный средний отит, гнойный или адгезивный. Экссудативный и адгезивный варианты отита имеют слабо выраженные проявления в виде шума в ушах (причины) и снижения слуха. Адгезивный (слипчивый) отит – результат разрастания соединительной ткани и фиброза барабанной полости и барабанной перепонки.
  • При хроническом гнойном процессе наблюдается периодическое подтекание из уха и стойкое понижение слуха за счет постоянно существующей перфорации барабанной перепонки.
  • Лабиринтит проявляется болями, снижением слуха и головокружениями (причины) , так как в процесс вовлекается орган равновесия, сопряженный с внутренним ухом.
  • Помимо острого среднего отита может развиться хронический воспалительный процесс, который делят на экссудативный средний отит, гнойный или адгезивный. Экссудативный и адгезивный варианты отита имеют слабо выраженные проявления в виде шума в ушах (причины) и снижения слуха. Адгезивный (слипчивый) отит – результат разрастания соединительной ткани и фиброза барабанной полости и барабанной перепонки.
  • При хроническом гнойном процессе наблюдается периодическое подтекание из уха и стойкое понижение слуха за счет постоянно существующей перфорации барабанной перепонки.
  • Лабиринтит проявляется болями, снижением слуха и головокружениями (причины) , так как в процесс вовлекается орган равновесия, сопряженный с внутренним ухом.

Отоскопия

Для точного диагноза необходимы данные истории заболевания и жалобы больного. Но определяющее значение имеет отоскопия, которая позволяет выявить определённые признаки при каждой стадии:

  • 1 — 2-я стадия: барабанная перепонка красноватая, видны кровеносные сосуды, затем поражённый орган становится тусклым. Контуры сохранены;
  • 3-я стадия: происходит дальнейшее интенсивное окрашивание барабанной перепонки, выбухание. Контуры и границы не определяются;
  • 4-я стадия: определяется отделяемое в наружном слуховом проходе, отёк, выбухание, наличие перфорации в барабанной перепонке;
  • 5-я стадия: нормализация отоскопической картины.

  • острое начало заболевания, выраженная боль, которая приводит к нарушению нормальной повседневной деятельности и сна;
  • патологическая отоскопическая картина: покраснение барабанной перепонки, её выбухание, ограничение подвижности, выявление уровня жидкости или выделения из наружного слухового прохода;
  • снижение или потеря слуха;
  • данные парацентеза.

Внутренний отит

Самый сложный по болезненности и лечению. Правда, и встречается реже других. Он поражает улитку и те ткани, что ее окружают.

Кроме данных 3 типов, есть еще и панотит , сочетающий одновременное воспаление внутренней и средней области уха.

К его подвидам относят:

Ссылка на основную публикацию