Пренатальная диагностика – показания, процедуры

Для чего применяется пренатальная диагностика

Благодаря пренатальной диагностике наследственных заболеваний, можно обнаружить у плода следующие нарушения:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Нарушения в развитии сердца и др.

Именно пренатальная диагностика наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка. На основании полученных данных, родители, совместно с врачом, принимают решение о том, будет беременность прервана или нет. При благоприятном прогнозе врачей, может быть проведена реабилитация будущего ребенка.

Пренатальной диагностикой также является и определение отцовства по данным генетической экспертизы, проводимой на ранних сроках беременности, и определение пола ребенка.

  • Маточная или внематочная;
  • Количество плодов в матке;
  • Возраст плода (срок беременности);
  • Положение плода (тазовое или головное предлежание);
  • Отставание в развитии плода;
  • Сердцебиение (его характер);
  • Пол ребенка;
  • Состояние и расположение плаценты;
  • Оценка околоплодных вод;
  • Состояние кровотока в сосудах плаценты;
  • Тонус матки.

Биопсия трофобласта

Другой инвазивный пренатальный тест — биопсия трофобласта. Этот вид пренатальных тестов проводится на ранних сроках беременности, то есть между 9 и 11 неделями. Другое название биопсии трофобласта — взятие проб ворсинок хориона.

Стенка брюшной полости прокалывается иглой и берется участок хориона. Хорион — это внешняя оболочка, которая простирается над эмбрионом. Врач контролирует процедуру с помощью ультразвукового сканера. Результаты биопсии готовы в срок до трех дней после манипуляции.

Биопсия несет больший риск осложнений беременности, чем амниоцентез, поэтому процедура проводится женщинам, ранее родившим ребенка с генетическим дефектом.

Биопсия несет больший риск осложнений беременности, чем амниоцентез, поэтому процедура проводится женщинам, ранее родившим ребенка с генетическим дефектом.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.


Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

Принципы эпидемиологических исследований

Классические «парные» принципы эпидемиологии заключаются в сравнении пар «случай / контроль» и «пораженные / непораженные». В скрининговых тестах пары пораженные / непораженные определяют как скрининг-положительные / скрининг-отрицательные.

Чувствительность теста — это соотношение между пораженными и скрининг-положительными.

Специфичность теста — это соотношение между непораженными и скрининг-отрицательными.

Для большей точности исследований используют также такие показатели, как положительное прогностическое значение — это процент пораженных среди скрининг-положительных; отрицательное прогностическое значение — это процент скрининг-отрицательных по отношению к действительно непораженным.

Положительное вероятное соотношение показывает, как надо увеличить предыдущую частоту, чтобы получить следующую частоту. Так, например, если любое состояние встречается с частотой 1: 100 и имеет положительное вероятное соотношение, равен 5, то частота встречаемости этого состояния при положительном результате будет 5: 100. Аналогично, отрицательное вероятное соотношение показывает вероятность отрицательного результата.

Скрининговое ультразвуковое исследование в I триместре выполняется с целью визуализации и документации следующих признаков:

Пренатальная диагностика: что это?


Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Пренатальная диагностика – показания, процедуры

Несмотря на то, что проблеме формирования показаний к обследованию с применением ИДМ посвящено много публикаций, она остается одной из самых сложных в пренатальной диагностике. На первый взгляд, ее решение лежит на поверхности, поскольку факторы риска по рождению детей с ВНЗ, которые подлежат диагностике с помощью инвазивных вмешательств, хорошо известны. К этим факторам относятся: возраст беременной более 35 лет;

отягощенный анамнез: рождение ребенка с ХА или моногенной патологией;
наличие семейной хромосомной транслокации или идентифицированной генной мутации;

изменения, выявленные при беременности: эхографические маркеры ХА, отклонения сывороточных маркеров крови.

Тем не менее, наличие того или иного фактора риска не означает абсолютной необходимости проведения инвазивного исследования, поскольку, как уже упоминалось выше, всегда необходимо сопоставлять риск рождения ребенка с ВНЗ и риск потери беременности после ИДМ.

Обсуждение проблемы формирования показаний к инвазивным диагностическим методам мы решили начать с самого простого, т. е. с самого очевидного повода к инвазивной диагностике. Именно идентифицированные моногенные заболевания в семье являются абсолютным показанием к ИДМ, поскольку большинство из них имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и, следовательно, очень высокий риск поражения плода.

Наиболее известные и часто встречающиеся моногенные заболевания – спинальная амиотрофия, муковисцидоз, мукополисахаридозы, фенилкетонурия, гемофилия. К сожалению, ни одно из них, не подлежит пренаталъному выявлению с помощью обычных клинических методов. Ультразвуковая диагностика этих заболеваний невозможна вследствие отсутствия каких бы то ни было татогномоничных эхографических признаков. Более того, даже после появления на свет дети с моногенной патологией в большинстве случаев ничем не отличаются от других новорожденных. Только спустя время, иногда измеряющееся годами, у них постепенно начинают появляться отдельные симптомы заболевания, и врачам удается поставить диагноз того или иного моногенного заболевания.

К сожалению, установление точного диагноза после рождения ребенка в большинстве случаев не позволяет радикально бороться с болезнью. Дети со многими моногенными заболеваниями обречены на страдания и раннюю гибель. Тем не менее, точный диагноз, поставленный ребенку, позволяет генетикам обследовать супружескую пару и других членов семьи детородного возраста на носительство генной мутации и планировать пренатальное обследование при очередной беременности у этой семейной пары или у их ближайших родственников.

Читайте также:  Измерение давления - методы, особенности, ошибки

В некоторых странах существуют скрининговые программы обследования населения на носительство наиболее распространенных в этих регионах генных мутаций. Например, в США уже в 80—90-х годах существовал скрининг на болезнь Тея – Сакса, серповидно-клеточную анемию, талассемию и муковисцидоз. Такой методический подход к борьбе с тяжелой моногенной патологией объяснялся тем, что в определенных группах населения частота этих заболеваний была выше, чем в целом в популяции. Например, по данным тех же авторов, частота серповидно-клеточной анемии среди чернокожего населения составляла 1/500 новорожденных.

В России в настоящее время существует скрининг новорожденных на фенилкетонурию и гипотиреоз — заболевания, которые в популяции встречаются с частотой 1/10 000 и 1/14 000. С одной стороны, раннее выявление этих заболеваний способствует раннему началу адекватной терапии; с другой стороны – позволяет генетикам предлагать семье пренатальное обследование при очередной беременности.

Несмотря на то, что общие принципы лабораторной диагностики моногенной патологии хорошо известны, далеко не во всех случаях генетики могут планировать пренатальное обследование с применением ИДМ. Согласно каталогу McKusick [27], в конце 90-х годов в мире было зарегистрировано более 6500 наследственных заболеваний. Методы молекулярной диагностики разработаны только для 300 из них, хотя список постоянно пополняется. В России этот перечень пока ограничивается 30 нозологическими формами. Их диагностика в основном возможна только в крупных научных центрах федерального уровня, например, в Медикогенетическом научном центре РАМН (Москва), в Институте акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (Санкт-Петербург), НИИ медицинской генетики ТНЦСО РАМ Н (Томск) и некоторых других учреждениях.

В случае точной диагностики моногенного заболевания в семье планирование схемы обследования пациентки при очередной беременности является прерогативой генетиков. Только врач-генетик может определить, подлежит ли конкретное моногенное заболевание дородовой диагностике, в какой научной лаборатории целесообразно эту диагностику провести и какой биологический материал (ворсины хориона, амниоциты, клетки крови) требуется для этой цели. В этой ситуации акушерам остается лишь строго выполнять указания генетиков и планировать проведение инвазивного вмешательства в оптимальных для пациентки условиях.

По данным I РМЦИ, в структуре показаний к инвазивным диагностическим методам моногенные заболевания занимали одно из последних мест и составляли 1,2%. За два года, прошедших после I РМЦИ, ИДМ стали применяться в России более ишроко. Поданным II РМЦИ. частота обследования по поводу моногенной патологии возросла почти в 3 раза (3,1%), при этом в центрах Москвы, Санкт-Петербурга и Томска было обследовано 89,9% всех пациенток, направленных наинвазив-ные процедурыпо этомупоказанию. В 1998 г. частота моногенных заболеваний в группе обследованных с применением ИДМ составила 36,9%, в 2000 г. – 32,7%. Поданным нашего центра, этот показатель составил 25,6%.

Проведение инвазивных диагностических методов в связи с моногенным заболеванием в семье — задача несложная. Беременные с таким отягощением в анамнезе всегда психологически готовы к инвазивному вмешательству, что значительно облегчаетконтактврачаипа-циентки. Они не нуждаются в аргументации необходимости инвазивного исследования потому, что на себе испытали всю тяжесть клинических проявлений моногенных заболеваний. Позволим повторить, что идентифицированная моногенная патология в семье является единствен -ным абсолютным показанием к ИДМ из всех существующих показаний к этим процедурам. При наличии факторов, затрудняющих ГЕНвазивное вмешательство в момент обращения пациентки (например, клинически выраженная угроза прерывания), необходимо изыскать возможность провести диагностику позже. но ни в коем случае не исключать ее из схемы прена-тального обследования.

Таким образом, дородовая диагностика моногенной патологии является великолепным примером комплексного подхода к решению сложной проблемы пренатальной медицины. Только слаженная работа генетиков, акушеров и врачей ультразвуковой диагностики может способствовать правильному формированию среди пациенток группы риска, своевременному проведению инвазивного вмешательства и точной диагностике моногенного заболевания.

К сожалению, установление точного диагноза после рождения ребенка в большинстве случаев не позволяет радикально бороться с болезнью. Дети со многими моногенными заболеваниями обречены на страдания и раннюю гибель. Тем не менее, точный диагноз, поставленный ребенку, позволяет генетикам обследовать супружескую пару и других членов семьи детородного возраста на носительство генной мутации и планировать пренатальное обследование при очередной беременности у этой семейной пары или у их ближайших родственников.

Биохимические тесты

Комбинированная пренатальная диагностика — УЗИ плода плюс биохимический скрининг. У беременной женщины берут анализ крови на специфические белки (маркеры хромосомных заболеваний), вырабатываемые плацентой, плодными оболочками и организмом плода:

  • протеин, связанный с беременностью (РАРР) в 1 триместре;
  • свободная фракция хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в 1 триместре;
  • (АФП) во 2 триместре.

Изменение уровня этих веществ в крови беременной, косвенно может указывать на наличие определенных хромосомных аномалий, некоторые нарушения развития нервной трубки, передней брюшной стенки. Биохимический тест проводят на 10–13 и 16–18 неделях беременности. Если результат, указывает на наличие патологий плода, проводится инвазивная диагностика.

  • протеин, связанный с беременностью (РАРР) в 1 триместре;
  • свободная фракция хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в 1 триместре;
  • (АФП) во 2 триместре.

Неинвазивная пренатальная диагностика: современные возможности

Спецификой репродуктивных клиник является то, что в процессе ЭКО пары могут пройти преимплантационные тесты, позволяющие исключить анеуплоидные эмбрионы. Такая процедура часто рекомендуется даже пациентам, не относящимся к группам риска. Однако нельзя переоценить роль, которую уже после оплодотворения играет пренатальная генетическая диагностика, в особенности ее современные неинвазивные методы. В комплексе они позволяют с высокой точностью выявить целый ряд опасных хромосомных аберраций плода. Это помогает сузить показания для проведения потенциально проблемных инвазивных процедур и дает возможность заблаговременного принятия взвешенного решения при угрозе тяжелых инвалидизирующих заболеваний.

Структура врожденных аномалий плода и новорожденных в человеческой популяции достаточно стабильна и колеблется в пределах 6 %: в среднем по 3 % приходится на крупные пороки развития и генетические аномалии. Последние, в свою очередь, распадаются на три приблизительно равные группы: хромосомные аномалии, микроделеционные синдромы, вызванные дефектами участков хромосом, и моногенные заболевания.

Ещё 30–40 лет назад базовым критерием высокого риска анеуплоидии являлся лишь возраст матери, который был основанием для рекомендации пройти инвазивный диагностический тест, определяющий кариотип плода. К таким обследованиям относятся трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Однако существенные опасения вызывало повышение риска осложнений при заборе биоматериала — ряд исследований оценивают риск потери беременности в 1 %.

Для улучшения диагностики в 1997 году был разработан применяющийся и сегодня и считающийся наиболее информативным скрининг первого триместра, или комбинированный тест с чувствительностью до 90 % для выявления синдрома Дауна (СД) с 5 % ложноположительных результатов (ЛПР). Несмотря на его эффективность, специфичность исследования подтолкнула развитие других, обладающих более широкими возможностями методов неинвазивного тестирования.

Наиболее современные из них основаны на выделении и исследовании свободно циркулирующей в плазме крови беременной ДНК плода и позволяют сузить круг показаний для инвазивных техник. Технология неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) основана на давно известном явлении присутствия в периферической крови беременных небольшого количества содержащих такую ДНК фетальных клеток (1/10 5 –1/10 6 от материнских ядерных клеток), которые проходят сквозь плацентарный барьер.

Читайте также:  Анализ кала – подготовка, показатели

Новые возможности открылись в конце 1990-х годов, когда в плазме крови беременных была выделена фетальная внеклеточная ДНК (ffDNA — fetal free DNA). Ее источником, как считается, являются клетки плаценты, подвергшиеся апоптозу, а также клетки плода, проникающие через фетоплацентарный барьер.

Количество фетальной ДНК относительно невелико (по разным данным, от 0,4 до 11,4 % от общего ДНК плазмы крови) и зависит от срока беременности. В среднем к пятой неделе концентрация ffDNA уже возможна для аналитического выявления и дальнейшего исследования генетического статуса плода.

Быстрое развитие в 2010-х годах методик НИПТ привело к существенному расширению диапазона выявляемых патологий и значительному повышению точности анализов. Так, метаанализы последних лет (2014–2017 годы), обобщающие клинические исследования по использованию НИПТ, свидетельствуют, что эффективность обнаружения при применении НИПТ для трисомий по 21,18,13 хромосомам составляет 99,7; 98,2 и 99 % ретроспективно при суммарных ложноположительных реакциях, равных 0,13%.

Благодаря высокой чувствительности и возможности достаточно точного выявления целого ряда анеуплоидных и других патологий, а также потенциального резус-конфликта неинвазивное пренатальное тестирование в целом ряде стран вошло в протокол скрининга первого триместра. В частности, в Великобритании Национальный скрининговый комитет с 2016 года рекомендовал инкорпорировать НИПТ в уже существующую государственную программу выявления аномалий развития плода и проводить тесты женщинам с повышенным риском (> 1 : 150) анеуплоидий (по результатам комбинированного теста).

Примерно такие же рекомендации действуют в Швеции. Во Франции, где все генетические исследования беременных, в том числе инвазивные, оплачиваются государственной системой страхования, анализ циркулирующей фетальной ДНК рекомендован для женщин, имеющих повышенный риск по результатам скрининга первого триместра (от 1 : 1 000 до 1 : 51). При этом беременным с высоким риском (> 1 : 50) советуют провести инвазивную диагностику, однако они могут сначала пройти молекулярный скрининг.

В целом сегодня в мире практикуют три базовых подхода НИПТ:

  • неинвазивный генетический тест используется как первичное исследование до проведения детального УЗИ в рамках комбинированного скрининга первого триместра беременности;
  • по результатам комбинированного традиционного скрининга формируются группы высокого, среднего и низкого рисков. В этом случае свободная ДНК плода определяется у пациенток со средним риском;
  • информированные врачом группы беременных высокого риска, которые самостоятельно принимают решение о прохождении НИПТ до рекомендованного инвазивного вмешательства. Этот вариант сегодня используется в России и частично в США.

В практике репродуктивной клиники REMEDI наработан успешный опыт применения такой методики НИПТ, как Prenetix. В лабораторных условиях выделяется внеклеточная ДНК, которая по специальному алгоритму исследуется путем секвенирования.

Метод, помимо определения пола ребенка, позволяет с высокой точностью и безопасно выявить наиболее частые хромосомные патологии:

  • синдром Дауна (частота заболевания 1 : 700);
  • синдром Клайнфельтера (частота заболевания 1 : 700);
  • синдром Шерешевского — Тёрнера (частота заболевания 1 : 1 500);
  • синдром Эдвардса (частота заболевания 1 : 6 000);
  • синдром Патау (частота заболевания 1 : 7 000);
  • увеличение числа X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков (частота заболевания 1 : 1 000).

Таким образом, неинвазивный пренатальный тест абсолютно безопасен, высокоинформативен и рекомендован к применению у беременных женщин разных групп риска.

Быстрое развитие в 2010-х годах методик НИПТ привело к существенному расширению диапазона выявляемых патологий и значительному повышению точности анализов. Так, метаанализы последних лет (2014–2017 годы), обобщающие клинические исследования по использованию НИПТ, свидетельствуют, что эффективность обнаружения при применении НИПТ для трисомий по 21,18,13 хромосомам составляет 99,7; 98,2 и 99 % ретроспективно при суммарных ложноположительных реакциях, равных 0,13%.

Зачем нужна пренатальная диагностика

Основная задача пренатальной диагностики – выявление у ребенка признаков тяжелых пороков и ряда наследственных заболеваний еще на этапе его внутриутробного развития. Некоторые исследования позволяют дополнительно оценить общее развитие плода и выявить акушерскую патологию. Пренатальная диагностика включает и уточнение пола ребенка. Ведь при некоторых наследственных заболеваниях это становится фактором, определяющим вероятность проявления основных патологических симптомов. Например, существуют Х-сцепленные заболевания (гемофилия, врожденная гиперплазия надпочечников, болезнь Дюшенна), которые проявляются преимущественно у мальчиков.

Пренатальные тесты дают врачу возможность заранее определить прогноз потенциальной жизнеспособности новорожденного, определить оптимальный вид и срок родоразрешения. При необходимости составляется предварительная программа специализированного лечения ребенка еще в неонатальном периоде. Оно может, к примеру, включать определенную диету и прием лекарственных препаратов. А в некоторых случаях планируется оперативное вмешательство уже в первые сутки после рождения ребенка с угрожающими жизни пороками развития. В таких случаях беременной рекомендуют дородовую госпитализацию в специализированный роддом для родоразрешения путем планового кесарева сечения.

Будущим родителям обязательно предоставляется информация обо всех выявленных у плода отклонениях. Врач объясняет им имеющиеся риски, оговаривает возможность пролонгации беременности и при необходимости сообщает о наличии медицинских показаний к ее прерыванию.

Пренатальная диагностика – основной инструмент для предотвращения рождения детей с некоррегируемой тяжелой патологией. Но окончательное решение о судьбе ребенка с ВПР и наследственными болезнями принимает мать. Только ее информированное согласие или отказ от вмешательства имеют юридическую силу и являются определяющими.

  • УЗИ. Лежит в основе обязательных скрининговых обследований беременных в 1 и 2 триместрах. Может проводиться только сертифицированными и зарегистрированными специалистами, желательно на оборудовании экспертного класса.
  • Биохимический скрининг первого триместра – определение в крови беременной материнских сывороточных маркеров (PAPP-A, свободной β-единицы ХГЧ). Вместе с УЗИ входит в обязательный скрининг беременных.
  • Допплерометрия – исследование кровотока в сосудах плода и пуповины. Современной более информативной разновидностью этого исследования является многомерная цветная допплерокардиография.
  • КТГ (кардиотокография) – регистрация одновременно двигательной активности плода, его ЧСС и сократительной активности стенки матки.

Приказываю:

1. Утвердить:
1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (приложение 1).
1.2. Схему ультразвукового обследования беременной женщины (приложение 2).
1.3. Инструкцию по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (приложение 3).
1.4. Инструкцию о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребенка после проведенной инвазивной диагностики (приложение 4).
1.5. Схему обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода (приложение 5).
2. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Российской Федерации Шарапову О.В.

Министр Здравоохранения РФ
Ю.Л. Шевченко.

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

Этапы молекулярно-генетической диагностики

Процедура ПГД довольно сложная и продолжительная, поэтому может проводиться только в специально оборудованном центре генетической диагностики квалифицированным врачом-генетиком. Она включает в себя несколько этапов – рассмотрим каждый из них подробнее.

Получение генетического материала. Для молекулярно-генетического анализа эмбрионов необходимо получить достаточно большое количество яйцеклеток (от 5 и больше). Для этого пациентке назначается стимуляция яичников гормональными препаратами, позволяющая «вырастить» за 1 менструальный цикл несколько фолликулов. Непосредственно перед овуляцией яйцеклеток они извлекаются из яичных мешков с помощью пункционной иглы.

Читайте также:  Гастроскопия – подготовка, показания, противопоказания

Диагностика генетических нарушений. После получения яйцеклеток в отделении клинической генетики проводится их исследование следующими способами:

  • Забор полярных телец. Осуществляется из еще неоплодотворенной яйцеклетки или зиготы. В этом случае исследуется лишь хромосомный набор матери, поэтому данный метод обычно используется в том случае, если наследование генетических заболеваний предполагается только по материнской линии. Если яйцеклетка здорова, ее оплодотворяют и через 5-6 дней культивации пересаживают пациентке.
  • Биопсия бластомеров. Проводится на 3 день развития эмбриона, когда он состоит из 6-10 клеток. Эмбриолог извлекает исследует 1-2 бластомера, сам зародыш продолжает развиваться. Этот метод позволяет исследовать уже полный геном эмбриона и, следовательно, выявить патологии, передающиеся и по материнской, и по отцовской линии. Пересадка зародыша выполняется на 5 день его развития.
  • Биопсия бластоцисты. Проводится на более позднем сроке развития эмбриона, когда число его клеток достигает 200. Из них извлекается и исследуется 5-7 бластомеров – это снижает риск повреждения самого зародыша. Биопсию бластоцисты проводят обычно как повторное исследование, если результаты исследования на начальной стадии дробления неоднозначны.

Часто для повышения точности предимплантационной диагностики указанные методы комбинируют друг с другом. В нашей клинике репродукции и генетики специалист назначает конкретную стратегию исследований индивидуально для каждой пациентки.

Пересадка эмбрионов. После анализа зародышей и отбора из них наиболее жизнеспособных осуществляется их пересадка будущей матери. Без ПГД имплантация эмбрионов выполняется на 3-5 день их развития. Применение предимплантационной диагностики, как правило, увеличивает продолжительность ЭКО. Скорость проведения всей процедуры экстракорпорального оплодотворения зависит от того, сколько эмбрионов исследуется, и какие при этом применяются методы молекулярно-генетического анализа.

Часто для повышения точности предимплантационной диагностики указанные методы комбинируют друг с другом. В нашей клинике репродукции и генетики специалист назначает конкретную стратегию исследований индивидуально для каждой пациентки.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия наследственных заболеваний.

Данные (непрямые методы) обследования включают ультразвуковую диагностику (УЗИ) и исследование сыворотки крови беременной.

Ультразвуковое исследование

УЗИ в пренатальной диагностике входит в разряд плановых и обязательных процедур у беременных. Отказ от данного обследования не имеет смысла: процедура безопасна, безболезненна и может определить, насколько успешно развивается плод, и есть ли риск наличия патологий.

УЗИ в первом триместре позволяет максимально точно установить срок беременности, количество плодов, подтвердить степень жизнеспособности эмбриона, исключить наличие пузырного заноса. Первое УЗ исследование производят в 6-7 недель. Если у женщины были самопроизвольные аборты, устанавливают, насколько плотно эмбрион закрепился в матке и нет ли угрозы повторного выкидыша.

УЗИ во втором триместре, проведенное на 11-13 неделе, может установить пол ребенка, наличие пороков сердца, почек, конечностей и других органов, измерить воротниковую зону, определить наличие миомы или других новообразований, которые препятствуют нормальному кровоснабжению плаценты.

УЗ-диагностика на сроке 22-26 недель позволяет увидеть аномалии, не выявленные ранее, установить положение плода в матке, выявить задержку внутриутробного развития, диагностировать маловодие или многоводие.

Скрининг сывороточных факторов

Производят на основании исследования проб крови, взятых из вены беременной женщины. Обычно исследование проводят в период с 16-ой по 20-ю неделю, в отдельных случаях допускается делать анализ на сроке до 22-й недели.

Данный скрининг еще называют «тройным тестом», поскольку он предоставляет информацию о трех веществах: альфа-фетопротеине, хорионическом гонадотропине и неконъюгированном эстриоле.

Проведение скрининга с точностью до 80 % устанавливает аномалии плода, в частности синдром Дауна и закрытие нервной трубки.

На сроке 11-13 недель выявляют некоторые другие патологии развития, такие как синдромы Патау и Эдвардса. Второе из перечисленных заболеваний по своей частоте уступает только синдрому Дауна.

При синдроме Эдвардса диагностируется очень высокая смертность на первом году жизни (90 % случаев). До взрослого возраста такие дети доживают исключительно редко. К врожденным порокам, характерным при данной патологии, относятся: низкая масса тела (около 2 кг у доношенного ребенка), сердечно-сосудистая недостаточность, кишечная непроходимость, глубокая умственная отсталость.

Диагностика синдрома Эдвардса на ранних сроках беременности нереальна, но на УЗИ, проведенном на 12-й неделе, уже можно обнаружить наличие грыжи брюшной полости и кист сосудистых сплетений. Прогноз для выживания таких пациентов неблагоприятный.


Забор амниотической жидкости при амниоцентезе

Показания к ультразвуковой диагностике

Главными целями исследования являются:

  • установление факта беременности;
  • оценка развития беременности;
  • исключение замершей беременности.

Как правило, замершая беременность устанавливается по отсутствию сердцебиения на 6–7 неделе (срок беременности врач определяет по размерам плода). В норме сердцебиение плода наблюдается после 5 недели беременности.

Если первые признаки хромосомых аномалий при УЗИ-скрининге не выявлены, женщине потребуется прийти на следующую диагностику уже во втором триместре. При подозрении на патологии плода или беременности врач рекомендует более точную диагностику. Показаниями для нее являются:

Для чего проводится генетический анализ

Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:

1. Анализ на генетическую совместимость, определяющий отцовство, материнство и другое кровное родство;

2. Выявление генетической предрасположенности к распространенным заболеваниям;

3. Выявление инфекционных возбудителей;

4. Формирование генетического паспорта личности.

Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разводах, разделе имущества и прочих судебных тяжбах. Установить степень родства ребенка можно и до рождения, во время беременности.

Анализ на генетические заболевания дает 100% результат и может выявить предрасположенность ребенка к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

  • Инфаркт миокарда;
  • Артериальная гипертония;
  • Тромбозы;
  • Остеопороз;
  • Заболевания желудочно-кишечного тракта;
  • Бронхолегочные патологии;
  • Сахарный диабет;
  • Заболевания щитовидной железы.

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Всем известно, что существуют инфекции, которые невозможно выявить при помощи традиционных форм диагностики, стандартно применяемых в процессе наблюдения за беременностью. Методы генетического анализа позволяют максимально быстро обнаружить ДНК инфекционных возбудителей в организме, классифицировать их, контролировать их поведение и подобрать корректное лечение. Так, сделав анализ на генетические заболевания, можно выявить такие распространенные патологии как синдром Дауна, Эдвардса и др.

Заключение эксперта-генетика формирует генетический паспорт личности при помощи методов генетического анализа. Это своеобразная форма комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные и его профиле, неповторимости человека. Эти данные могут оказать человеку неоценимую помощь на протяжении жизни, при всевозможных проблемах со здоровьем.

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Ссылка на основную публикацию