Грубера синдром – что это такое и как лечить

Что такое синдром Жубер — простыми словами о сложном заболевании

Редким, но сложным наследственным заболеванием является «Синдром Жубер». Затрагивает оно непосредственно нервную систему, вследствие недоразвития червя мозжечка, а так же ствол головного мозга. Эти центры нервной системы отвечают за координацию движений, равновесие, регулируют жизненно важные процессы в организме.

Основными признаками синдрома Жубера (Joubert syndrome) являются:

  • нарушение в образовании и развитии мозжечка и ствола головного мозга, четко выявляемое на МРТ («синдром молярного зуба» или «molar tooth sign»);
  • пониженный мышечный тонус (гипотония);
  • задержка умственного и физического развития.

Так же могут наблюдаться нарушения во время дыхания (приступы апноэ и тахипноэ), аномалии движения глаз.

Этиология и наследование

Установлено, что возникновение болезни в организме человека связано с мутацией в 18 генах, а именно:

  • NPHP1;
  • AHI1 (у 12%);
  • NPHP6;
  • MKS3;
  • RPGRIP1L;
  • CC2D2A (у 9-10%);
  • ARL13B;
  • INPP5E;
  • OFD1;
  • TMEM216 (у 5%);
  • KIF7;
  • TCTN1;
  • TCTN2;
  • TMEM237 (у 2-3%);
  • CEP290 (у 10%);
  • TMEM138 (у 1-2% случаев);
  • C5orf42.

Согласно научной статьи о синдроме Жубер, наблюдается около 50% случаев, когда генетические изменения происходят лишь в одном из вышеперечисленных генов.

По современной статистике данное генетическое отклонение встречается у одного из миллиона новорожденных. При этом абсолютно не имеют значение пол ребенка, его расовые особенности.

Нарушения в работе дыхательной системы связаны с недоразвитием стволовой части головного мозга. По этой же причине можно наблюдать беспорядочное движение языка и глаз, проявляется задержка в психомоторном развитии.

Причины мутации и факторы риска

Процессы видоизменения происходят в эмбриональном периоде, когда органы ЦНС только начинают зарождаться, и могут возникать в различных хромосомах. Так, например, ген шестой хромосомы AHI1 отвечает за белок, который участвует в формировании клеток сетчатки глазного яблока и ствола мозга. Гены CC2D2A (4-я хромосома) и TMEM67 (8-я хромосома) отвечают за развитие клеток внутренних органов (сердца, легких, почек, сетчатки глаза, головного мозга).

В медицинской практике до конца не изучены все причины генной мутации, которые способствуют данному заболеванию. Однако точно известно, что патология передается от родителей по аутосомно-рецессивному типу в том случае, если оба родителя имеют видоизмененный ген.

Клиника и симптомы

Существует три формы протекания данного нарушения:

Со временем болезнь имеет прогрессирующий характер и сопровождает человека пожизненно.

Основные признаки синдрома Жубер проявляются с самого рождения:

  • отклонения в развитии мозжечка и ствола головного мозга, которые можно наблюдать при проведении обследования МРТ;
  • снижение кровяного давления и, как следствие, пониженный тонус мускулатуры;
  • задержка в умственном развитии.

Лишние пальцы могут быть при некоторых вариантах генных мутаций

Синдром молярного зуба и другие признаки болезни Жубера на МРТ:

Среди дополнительных признаков выделяют:

  • нарушения дыхательных процессов (апноэ, тахипноэ);
  • глазодвигательная апраксия (беспорядочные движения глаз);
  • нарушения в координации движений;
  • частые судороги;
  • патологические изменения сетчатки;
  • наличие «заячьей губы»;
  • полидактилия (наличие лишних пальцев на верхних и нижних конечностях);
  • патологии в работе эндокринной, выделительной и других системах органов.

Клинический случай

В медицинских справочниках можно найти описание такого клинического случая:

Ребенок в возрасте 5 лет особых жалоб не имеет, но отсутствуют навыки самостоятельной речи, ходьбы, жевания. Во время беременности у матери существовала угроза выкидыша в I и III триместре. Роды прошли в срок, оценка по Апгар 8-9 баллов, вес – 2 кг 980 г.

В первые месяцы жизни наблюдалась гипотония мышц, не координированные движения глаз, нарушения ритма дыхания. В полтора года, после проведения ряда обследований, поставлен диагноз «Синдром Жубер». Во время плача у ребенка случались кратковременные эпизоды апноэ, закатывались глаза. Такие приступы были расценены как эпилептические, и далее ребенка лечили от эпилепсии. К 4 годам противоэпилептическая терапия была отменена в связи с проявившимися побочными эффектами.

Во время проведения МРТ в пятилетнем возрасте наблюдаются киста задней ямки черепа, а также «синдром коренного зуба». К 5 с половиной годам сохранились все признаки синдрома Жубер, а именно пониженный тонус мышц, неравномерное дыхание, отсутствие речевых и жевательных навыков, не координируемое движение глаз.

Диагностика заболевания

Помочь диагностировать нарушения в работе центральной нервной системы могут такие клинические исследования:

  • полный визуальный осмотр;
  • проведение генетического тестирования;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография);
  • обследование внутренних систем органов, которые повреждены вследствие данной генной патологии.

Осмотр больного помогает определить мышечный тонус, нарушения в координации движений, снижение сухожильных рефлексов. Легко определяется отсталость в умственном развитии.

Диагностика с помощью МРТ продемонстрирует развитие отделов головного мозга. У пациентов с данным диагнозом наблюдаются изменения, напоминающие разрез зуба («синдром коренного зуба»). Это свидетельствует о патологических изменениях стволовой части мозга и червя мозжечка. Другими признаками недоразвития мозга являются расширенные желудочки, гидроцефалия, недоразвитие мозжечка.

При обследовании внутренних органов часто наблюдаются отклонения в работе сердца, лёгких, поликистозное заболевание почек, фиброз печени. Офтальмолог отмечает видоизменения в развитии сетчатки глаза, не координируемые движения органов зрения.

Проведение генетических тестов поможет определить наличие мутации в генах, которые передались по наследству.

Возможности современной медицины

Способов лечения на сегодняшний день не существует. Врачи могут лишь облегчить симптоматику заболевания. Так для уменьшения проявления неврологических отклонений применяют нейрометаболические стимуляторы, которые могут помочь в интеллектуальном развитии.

Методы физиотерапии, различные физические нагрузки помогут восстановить мышечный тонус, координацию движений.

Важно следить за дыханием больного, стимулировать дыхательную деятельность, чтобы исключить возможность апноэ.

Для формирования и постановки речи проводится работа со специалистами (логопед, дефектолог).

Прогноз и профилактика

Установить точный прогноз синдрома Жубера невозможно, так как все зависит от формы выраженной симптоматики и тяжести протекания болезни. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в младенчестве по причине апноэ или неврологических отклонений.

Чаще всего больной может дожить до глубокой старости, но при этом иметь инвалидность из-за нарушений зрения, слуха и других патологий внутренних органов. Умственное развитие возможно восстановить, но с явным торможением в интеллектуальных способностях.

Профилактическими действиями являются:

  • перинатальная диагностика плода;
  • выявление носителя патологической генной формы с тяжелой наследственностью;
  • консультации специалистов при планировании беременности.

Иногда во время болезни возникают приступы, которые легко можно спутать с эпилептическим заболеванием. Однако ни в одном из описанных клинических случаев подтверждения эпилепсии не встречается.

Синдром Меккеля-Грубера. Симптомы, диагностика, лечение

В 1822 году Иоганн Фридрих Меккель впервые опубликовал сообщение о новом синдроме. И позже, в 1934 году, Грубер также опубликовал отчеты пациентов с этим же синдромом, в 1934 году, после чего этому расстройству было дано название синдром Меккеля-Грубера.

Синдром Меккеля-Грубера является смертельным, крайне редким, аутосомно-рецессивным расстройством, которое развивается на фоне мутаций в 6 разных локусах в хромосомах 17q21-24 (MKS1), 11q13 (MKS2), 8q21.3-q22.1 (MKS3), 12q21.31-q21.33 (MKS4), 16q12.2 (MKS5) и 4p15.3 (MKS6). Это отображает генетическую гетерогенность синдрома Меккеля-Грубера. Всего было зарегистрированно более 200 случаев с момента открытия этого синдрома.

Триада проявлений – затылочное энцефалоцеле, большие поликистозные почки и полидактилия характеризует синдром Меккеля-Грубера. Сопутствующие нарушения включают аномалии ротовой полости, врожденные аномалии ЦНС и фиброз печени. Легочная гипоплазия является ведущей причиной смерти. Улучшения в УЗИ уже сегодня позволяют проводить пренатальную диагностику этого синдрома при беременности в 10 недель.

Синдром Меккеля-Грубера. Эпидемиология

Во всем мире, заболеваемость синдромом Меккеля-Грубера оценивается в 1 человека на 140,000 живорожденных. Финны имеют более высокую заболеваемость (1 на 9000 живорожденных и 1 человек на 50 будет носителем хромосомной аберрации). Заболеваемость также завышена среди бельгийцев и бедуинов в Кувейте, с частотой в 1 человека на 3500 (1 носитель на 30 здоровых человек). Высокая заболеваемость также сообщается у индейцев гуджарати, с 1 случаем на 1300 человек. Случаи развития синдрома Меккеля-Грубера также были зарегистрированы в Северной Америке, Европе, Израиле, Индонезии, Индии, в Кувейте и в Японии.

Синдром Меккеля-Грубера. Причины

Синдром Меккеля-Грубера – это аутосомно-рецессивное расстройство. Оно относится к цилиопатии, категории заболеваний, которые вызываются дисфункцией ресничек. Поликистоз печени и почек, синдром Барде-Бидля, синдром Алстрома и синдром Жубера также принадлежат к той же группе расстройств. Как мы уже говорили, основными причинами развития этого синдрома являются мутации в 6-ти разных локусах. К ним относятся 17q21-24 (MKS1), 11q13 (MKS2), 8q21.3-q22.1 (MKS3), 12q21.31-q21.33 (MKS4), 16q12.2 (MKS5) и 4p15.3 (MKS6).

Синдром Меккеля-Грубера. Патофизиология

Аномалии в индукции мезодермы предположительно могут вызвать развитие синдрома Меккеля-Грубера. Эти индукционные каскады осуществляются благодаря работе многочисленных факторов роста, гомеобоксных генов и некоторых других типов генов.

В одном из исследований были получены интересные данные, согласно которым, у здоровых лиц домен-содержащие белки Mks1, B9d1 и B9d2 (участвуют в индукционных каскадах) взаимодействуют физически друг с другом. А некоторые мутации, в частности мутация p.Ser101Arg отменяет способность B9d2 взаимодействовать с Mks1, а это в свою очередь ставит под угрозу функционирование белка B9d2. Кроме того, данные показывают, что белок B9d1 необходим для нормального цилиогенеза и локализации сигнального белка Hedgehog (ёжик, такое название этот белок получил из-за своего внешнего сходства с ёжиком). Подводя черту важно указать на то, что вышеописанные белки, B9d1 и B9d2, являются важными компонентами комплекса белка В9 и, когда функционирование этих белков будет нарушено, то у человека начнут развиваться симптомы и проявления сидрома Меккеля-Грубера.

Синдром Меккеля-Грубера. Фото

Затылочное энцефалоцеле у плода с синдромом Меккеля-Грубера

Энцефалоцеле размером 5х5 см у плода с синдромом Меккеля-Грубера

Энцефалоцеле (стрелка) и полидактилия (*)

Энцефалоцеле («), неоднозначные гениталии (*) и полидактилия (стрелка)

Результат сканирования мозга показывает затылочную энцефалоцеле

Синдром Меккеля-Грубера. Симптомы и проявления

  • С помощью УЗИ можно обнаружить затылочное энцефалоцеле и диспластические почки у плода с синдромом Меккеля-Грубера.
  • Новорожденные умирают вскоре после рождения из-за гипоплазии легких. Наиболее характерной особенностью этого синдрома является затылочная мозговая грыжа. Кроме того, у детей часто можно обнаружить полидактилию. Посмертный осмотр почек показывает значительные кистозные дисплазии.
  • Затылочное энцефалоцеле характеризуется экструзией или грыжами червя мозжечка, третьего желудочка и иногда четвертого желудочка через расширенный задний родничок.
  • Гидроцефалия, как правило, присутствует.
  • Проявления синдрома Арнольда-Киари могут быть отмечены.
  • Микроцефалия, анэнцефалия и отсутствие обонятельных долей также могут наблюдаться у пациентов с этим синдромом.

Сердечно-сосудистая система: дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.

Легкие: гипоплазия является вторичной к маловодию.

  • Поликистоз почек.
  • Кистозная дисплазия почек является наиболее постоянной и характерной чертой синдрома Меккеля-Грубера.
  • Почки могут быть увеличены в 10-20 раз от своего нормального размера.
  • Аномальные почки функционируют плохо и вызывают маловодие.

Конечности: полидактилия, хотя она является наиболее переменной особенностью классической триады основных отклонений.

Печень: дисгенезия печени, дилатация желчных протоков, портальный фиброз.

Лицо: заячья губа и волчья пасть, микрофтальмия и микрогнатия.

Аномалии гениталий: неоднозначные наружные половые органы, которые своим видом могут привести к путанице в определении пола грудного ребенка. Крипторхизм может присутствовать у пациентов мужского пола.

Синдром Меккеля-Грубера. Диагностика

Уровни альфа-фетопротеина либо из материнской крови либо в амниотической жидкости необходимо проверить, это может помочь в обнаружении энцефалоцеле у пациентов с синдромом Меккеля-Грубера (хотя большинство энцефалоцеле закрыты и у уровень АФП находится в пределах нормы). Уровни АФП могут быть измерены в амниотической жидкости примерно через 12 недель беременности, а в крови матери после 15 недель беременности.

  • Хромосомный анализ является очень важной составляющей диагностики этого синдрома. С помощью этого анализа можно исключить трисомию 13, которая очень хорошо имитирует синдром Меккеля-Грубера.
  • Если аномалии будут обнаружены в начале первого триместра, то биопсия хориона может быть выполнена на сроке 10-12 недель или позже при беременности, если маловодие не позволит провести амниоцентез.
  • Амниоцентез проводится после 14 недель беременности, если карман для жидкости будет иметь достаточный объем.
  • Пренатальное УЗИ в настоящее время является лучшим и доступным способом в диагностике синдрома Меккеля-Грубера и сегодня доступны 2-мерное (2D), 3-мерное (3D), и 4-мерное (4D) УЗИ. 4D УЗИ является особенно полезным в оценке особенностей лица и уродств, пороков развития опорно-двигательного аппарата и других внешних аномалий.
  • Второй триместр — самое распространенное время для диагностики. Однако, с опытным оператором, диагностика в первом триместре также возможна как для семей высокого риска так и для семей низкого риска.
  • Доплеровское УЗИ может быть использовано для оценки перфузии легких в последнем триместре, при подозрении на почечную агенезия или гипоплазию.
  • Затылочное энцефалоцеле легко визуализируется, начиная с конца первого триместра. Часть мозга и мозговых оболочек уже в это время будут выступать через дефект черепа.
  • Опытные операторы могут обнаружить полидактилию во втором триместре.
  • МРТ является ценным дополнением к УЗИ в оценке аномалий развития плода.
  • МРТ в основном применяется тогда, когда результаты УЗИ окажутся неокончательными или недостаточными при выборе лечения.
  • МРТ превосходит УЗИ в обнаружении нарушений ЦНС, которые обычно встречаются при синдроме Меккеля-Грубера, но МРТ ограничена в том, что с помощью этой машины нельзя провести оценку движений плода.
Читайте также:  Вирилизация – что это такое и как лечить

Синдром Меккеля-Грубера. Лечение

Операции на сердце или нейрохирургическое вмешательство для решения вопросов связанных с энцефалоцеле могут быть оправданны у больных с синдромом Меккеля-Грубера.

Синдром Жубер

Синдром Жубер – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубер производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

Общие сведения

Синдром Жубер (Жуберт) – достаточно редкая генетическая патология, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам. Впервые данное заболевание было описано канадским педиатром Мари Жуберт в 1969 году. Она выявила у четырех детей, чьи родители состояли между собой в кровном родстве, нарушения дыхания, слуха, мышечную слабость и признаки умственной отсталости. С 1977 года подобные нарушения выделили в отдельную нозологическую единицу под названием «синдром Жубер». В дальнейшем врачи-генетики смогли определить значительную генетическую гетерогенность заболевания – на сегодняшний момент известно не менее 20 генов, мутации которых смогли связать с этой патологией. При этом почти в половине случаев синдрома Жубер его молекулярно-генетические механизмы остаются неизвестными. По последним данным, встречаемость этого заболевания составляет примерно 1 случай на 1 млн. новорожденных, механизм передачи аутосомно-рецессивный, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Каких-либо национальных, расовых или региональных особенностей в распределении синдрома Жубер не выявлено.

Причины и классификация синдрома Жубер

По мере изучения синдрома Жубер обнаруживается все больше генов, мутации которых способны приводить к развитию этого заболевания. На сегодняшний день таких генов выявлено почти два десятка, при этом примерно в половине клинических случаев синдрома Жубер определить генетические нарушения не удается, что говорит о роли других, еще не изученных дефектов. Мутации генов, приводящие к этому заболеванию, возникают на различных хромосомах, но всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Также все эти гены объединяет участие в эмбриональном развитии структур головного мозга, именно это обстоятельство служит причиной появления характерной симптоматики синдрома Жубер.

Установлено, что мутации одних генов приводят к развитию заболевания несколько чаще, чем другие. Одним из них является ген AHI1, который располагается на 6-й хромосоме. Согласно данным медицинской статистики, дефекты этого гена становятся причиной 10-12% всех случаев синдрома Жубер. Ген AHI1 кодирует специфический белок, принимающий активное участие в формировании некоторых элементов ствола мозга и сетчатки глаза. Другой распространенной причиной синдрома Жубер считается дефект гена CEP290, локализованного на 12-й хромосоме. Он кодирует последовательность белка, принимающего участие в формировании клеточных центросом и ресничек в различных органах организма (головной мозг, сетчатка глаза, сердце, легкие, почки). Мутации гена CEP290 выявляются примерно у 10% больных синдромом Жубер.

Примерно с такой же частотой (9-10% от всех случаев заболевания) у больных обнаруживаются мутации гена CC2D2A, расположенного на 4-й хромосоме. Помимо синдрома Жубер дефекты данного гена могут приводить к синдрому Меккеля. Кодируемый CC2D2A белок принимает участие в развитии ресничек и элементов цитоскелета клеток, кроме того, он обладает способностью присоединять ионы кальция. Еще одной распространенной формой генетических нарушений при синдроме Жубер являются дефекты гена TMEM67, локализованного на 8-й хромосоме. Как и вышеперечисленные гены, TMEM67 экспрессирует белок, регулирующий формирование центросом и ресничек во многих клетках организма человека.

Кроме того, к синдрому Жубер могут приводить мутации таких генов, как TCTN1 и TCTN2 (12-я хромосома), TMEM138 и TMEM216 (11-я хромосома), TMEM237, TTC21B и NPHP1 (2-я хромосома), ARL13B (5-я хромосома) и целый ряд других. Они встречаются с частотой в несколько процентов от всех случаев заболевания, для многих относительная распространенность неизвестна. Те гены, функции которых удалось установить, также контролируют развитие ресничек, центриолей или цитоскелета, что позволяет считать синдром Жубер проявлением нарушений формирования именно этих структур. Мутации всех вышеперечисленных генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, однако в последние годы появились указания на возможность сцепленной с полом передачи. Предполагают, что такая форма синдрома Жубер обусловлена мутацией гена OFD1, локализованного на Х-хромосоме.

Симптомы синдрома Жубер

Фенотипические проявления синдрома Жубер в целом сходны при различных генетических разновидностях заболевания. Вместе с тем, имеются незначительные различия. Выраженность симптоматики может значительно различаться даже в пределах одной семьи. В настоящее время достоверно неизвестны причины того, почему тяжесть течения синдрома Жубер отличается у разных больных. В подавляющем большинстве случаев заподозрить наличие заболевания можно в первые дни жизни ребенка – выявляется мышечная гипотония, аномальные движения глаз, часто определяется колобома (дефект оболочек глаза). Характерным признаком синдрома Жубер являются нарушения дыхания – нестабильность ритма (тахипноэ, брадипноэ), возможна остановка дыхания во время сна (ночное апноэ).

По мере роста ребенка отмечается незначительное прогрессирование заболевания – мышечная гипотония перетекает в мозжечковую атаксию, наблюдается отставание в моторном и интеллектуальном развитии. При этом спектр нарушений интеллекта при синдроме Жубер колеблется в очень широких пределах – от нормы до глубокой умственной отсталости. Возможны нарушения слуха (вплоть до нейросенсорной глухоты) и зрения (обусловленные как глазодвигательными аномалиями, так и дистрофией сетчатки). Примерно у половины больных синдромом Жубер развиваются различные аномалии внутренних органов – фиброз печени, поликистоз почек, врожденные пороки сердца. Реже возникает энцефалоцеле (через большое затылочное отверстие или дефекты свода черепа), гидроцефалия, гамартомы полости рта.

Из-за значительного диапазона выраженности проявлений синдрома Жубер риски летального исхода и различных осложнений достаточно неопределенные. В самых тяжелых случаях возможна смерть больных в младенческом возрасте из-за дыхательных и неврологических нарушений. При менее тяжелом течении синдрома Жубер пациенты могут доживать до взрослого и даже преклонного возраста, при этом они, как правило, лишены возможности ходить из-за мозжечковой атаксии. Основные риски в подобных случаях создают поражения и аномалии развития внутренних органов – сердца, почек, печени.

Диагностика и лечение синдрома Жубер

Для определения синдрома Жубер применяют следующие диагностические методики: неврологический осмотр больных, магнитно-резонансную томографию головного мозга, дополнительные исследования глаз, слуха и работы внутренних органов. Молекулярно-генетическая диагностика в большинстве современных лабораторий возможна в отношении четырех наиболее распространенных типов заболевания – обусловленных мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. При осмотре больных синдромом Жубер определяется мышечная слабость, признаки мозжечковой атаксии и нарушений координации, основные сухожильные рефлексы резко снижены. Практически всегда обнаруживается отставание в моторном развитии, в ряде случаев – различная степень умственной отсталости.

Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба. Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга. Также на магнитно-резонансной томографии часто определяется недоразвитие червя мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, расширение желудочков, энцефалоцеле и другие аномалии развития головного мозга. У взрослых больных синдромом Жубер нередко выявляются признаки поражения внутренних органов – поликистоз почек, фиброз печени, нарушения сердечного ритма. При осмотре у офтальмолога часто обнаруживаются непроизвольные аномальные движения глаз (нистагм), колобома, дистрофия и дегенерация сетчатки.

При помощи методов современной генетики возможна молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жубер, который вызывается мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. В общей сложности дефекты этих генов обуславливают порядка 40% всех случаев заболевания. По этой причине отрицательный результат генетических анализов не является поводом для гарантированного исключения синдрома Жубер. Вспомогательную роль в определении патологии играет изучение наследственного анамнеза больного с целью подтверждения аутосомно-рецессивной передачи. При помощи прямого автоматического секвенирования можно выявлять носительство патологической формы гена у родственников больного или при отягощенной по этому состоянию наследственности.

Специфического лечения синдрома Жубер не существует, медицинская помощь при этом заболевании сводится к паллиативным и симптоматическим мероприятиям. Для ослабления неврологических симптомов применяют ноотропные средства – их регулярный прием, начатый с раннего возраста, может значительно улучшить прогноз в отношении интеллектуального развития больного. Также при синдроме Жубер используют различные методы физиотерапии, специальные упражнения для улучшения координации движений и уменьшения проявлений атаксии. В раннем возрасте часто необходим контроль дыхания больного во избежание потенциально опасного апноэ.

Прогноз и профилактика синдрома Жубер

Прогноз синдрома Жубер часто неопределенный, поскольку находится в зависимости от выраженности симптомов и тяжести клинического течения заболевания. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в раннем детстве из-за нарушений дыхания и неврологических патологий. В большинстве случаев больные доживают до взрослого и даже пожилого возраста, хотя совокупность атаксии, патологий внутренних органов, нарушений зрения и слуха часто приводит к глубокой инвалидизации. Умственное развитие может быть сохранено, но встречаются и различные степени умственной отсталости. Профилактика синдрома Жубер возможна только в качестве пренатальной диагностики заболевания и определения носительства патологической формы гена у лиц с отягощенной наследственностью.

Грубера синдром – что это такое и как лечить

Что такое синдром запястного канала? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Михайлюка И. Г., невролога со стажем в 10 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром запястного канала — это наиболее распространённая форма туннельных синдромов, которая возникает в результате сдавления срединного нерва в месте его прохождения через такой анатомический “туннель”, как запястный канал [1] .

Читайте также:  Биопсия – что это такое и как лечить

Средняя распространённость синдрома составляет 1-5,8 % [2] [3] , при этом она может значительно отличаться в зависимости от социальной группы человека и факторов риска, которым он подвергается [4] .

Основными факторами риска, предрасполагающими к развитию синдрома запястного канала, являются:

  • возраст от 40 до 60 лет;
  • женский пол;
  • ожирение или избыточная масса тела;
  • сахарный диабет;
  • алкоголизм и курение[4][5][6] ;
  • профессиональные факторы: интенсивная нагрузка на лучезапястный сустав во время физически сложной работы ( механик, слесарь ), удерживание кисти в неудобном положении, особенно в позиции сгибания или разгибания (фотограф, музыкант, швея), воздействие локальной или общей вибрации ( бурильщик, шлифовщик, асфальтоукладчик, водитель ), а также работа, связанная с длительным пребыванием за компьютером (программист, редактор, наборщик) [7][8][9] .

В большинстве случаев встречается так называемая идиопатическая форма синдрома запястного канала, при которой установить причину имеющихся симптомов не удаётся [5] . При этом, по данным компьютерной томографии, у таких пациентов имеется врождённая узость канала запястья [10] . Поэтому основная роль в формировании идиопатической формы синдрома, вероятно, принадлежит врождённым неизменяемым факторам (например, наследственности) [11] .

Вторичная форма синдрома запястного канала может возникать при поражении различных анатомических структур, которые расположены в запястном канале, в ходе некоторых заболеваний и состояний:

  • системные заболевания соединительной ткани (например, ревматоидный артрит);
  • тендовагинит мышц-сгибателей кисти (воспаление сухожилия мышцы и её оболочки);
  • заболевания эндокринной системы;
  • гиповитаминозы (нехватка витаминов в организме);
  • беременность [3][5] .

Симптомы синдрома запястного канала

Симптомы заболевания включают в себя чувствительные нарушения: онемение и парестезии (мурашки, покалывание, жжение) в области иннервации срединного нерва на кисти, т. е. в области пальцев с первого по четвёрты й.

Дополнительно человек может испытывать ноющие, иногда жгучие болевые ощущения в этой области. При этом заподозрить именно синдром запястного канала, а не другое заболевание с похожими симптомами, позволяют следующие характеристики этих проявлений [12] :

  1. Нарушения чувствительности в виде онемения или парестезий, которые присутствуют минимум в двух пальцах с первого по четвёртый в течение по крайней мере одного месяца. Указанные симптомы могут появляться периодически или быть постоянными. Причём если сейчас симптомы присутствуют постоянно, то перед этим обязательно был период, когда они возникали периодически. Для соблюдения этого критерия недостаточно одной боли — ей обязательно должны сопутствовать онемение и парестезии.
  2. Онемение и парестезии становятся сильнее под влиянием хотя бы одного из указанных факторов: сон, удержание руки в одном положении, многократно повторяющиеся движения кисти.
  3. Онемение и парестезии уменьшаются под влиянием минимум одного из указанных факторов: смена положения или встряхивание руки, фиксация лучезапястного сустава ортезом (специальным приспособлением).
  4. Болевой синдром (при наличии) должен быть более выраженным в пальцах, области кисти и лучезапястного сустава, чем в предплечье, плече и шее.

При выраженной степени повреждения срединного нерва в области прохождения его через запястный канал может присутствовать слабость мышц, за движения которых отвечает срединный нерв. Чаще всего, это мышцы возвышения большого пальца. Однако из-за часто встречающихся анастомозов (соединений) между срединным и локтевым нервом могут встречаться нетипичные для поражения срединного нерва варианты слабости мышц [13] .

Патогенез синдрома запястного канала

В основе развития чувствительных нарушений лежит повышение давления тканей внутри запястного канала, из-за чего и происходит сдавливание нервного ствола окружающими тканями [5] [14] . Такое давление снижает подвижность нерва, в связи с чем во время движений в лучезапястном суставе он подвергается микротравматизации. Вместе с этим из-за повышения давления в этой области страдает циркуляция венозной и артериальной крови и процесс аксонального транспорта — распространения нервного импульса. Это, в свою очередь, вызывает запуск биомеханические и структурные изменения в области запястного канала [5] [14] [15] .

По причине недостатка поступления крови в нервном стволе начинают происходить биохимические изменения. Периоды снижения (ишемии) и возобновления кровотока приводят к оксидантному повреждению на клеточном и тканевом уровне, при этом в первую очередь повреждаются волокна, покрытые миелиновой оболочкой (защитным слоем) [16] . Возникшая ишемия и оксидантное повреждение усиливают выработку таких веществ, как цитокины и простагландины E2, которые отвечают за развитие боли [5] .

Чередование периодов ишемии и восстановления кровообращения создаёт отрицательное внутритканевое давление, а это в свою очередь приводит к отёку синовиальных оболочек (внутренних слоёв суставных капсул). В итоге содержимое запястного канала сдавливается ещё больше [5] [14] .

Если сдавление срединного нерва сохраняется довольно долго, то чрезмерный синтез белка интерлейкина-6 приводит к образованию рубцовой ткани внутри и вокруг нервного ствола. Это происходит из-за того, что данное вещество стимулирует увеличение количества фибробластов и разрастанию соединительной ткани [5] .

Классификация и стадии развития синдрома запястного канала

На начальной стадии заболевания обычно присутствуют только симптомы нарушения чувствительности — онемение или парестезии, иногда сопровождающиеся болью, которые возникают периодически, чаще ночью, при удержании руки долгое время в одном положении, выполнении многократно повторяющихся движений в лучезапястном суставе. Со временем эти симптомы становятся постоянными, и при дальнейшем прогрессировании заболевания возникает слабость мышц, за движение которых отвечает срединный нерв, с их последующей истощением [5] .

Стадию синдрома запястного канала обычно определяют на основании данных, полученных при выполнении электронейромиографического обследования, однако единой электрофизиологической классификации стадий течения заболевания нет: авторы выделяют различное количество степеней поражения срединного нерва — от трёх до семи [17] [18] [19] [20] . Согласно ним, на начальных стадиях синдрома возникает небольшое локальное уменьшение скорости распространения возбуждения (в первую очередь по чувствительным волокнам срединного нерва), увеличение остаточных проявлений без снижения амплитуды сенсорных и моторных ответов на стимуляцию электрическим током. Затем наблюдается прогрессирование патологического процесса в виде дальнейшего снижения амплитуды ответа, а также появления в определённый момент спонтанной (денервационной) активности.

Чёткой взаимосвязи между степенью синдрома по данным электронейромиографии и выраженностью клинических симптомов заболевания в исследованиях выявлено не было. Это объясняют повреждением тонких нервных волокон типа Аδ и С, проводимость которых электронейромиография оценить не может. Удаётся зафиксировать изменения только при повреждении Аβ-волокон, которое при синдроме запястного канала возникает обычно значительно позже, чем первые симптомы заболевания [5] .

Ещё одной причиной, вызывающей несоответствие клинических симптомов со степенями нарушения проводимости по срединному нерву в области запястного канала, является вариабельность иннервации кисти локтевым и срединным нервом [13] .

Деление патологического процесса синдрома на стадии является важной задачей, которую только предстоит решить. Она поможет принимать решение о выборе тактики лечения — использовать консервативные методы имеет смысл только на начальных стадиях заболевания [12] .

Осложнения синдрома запястного канала

Главным осложнением синдрома запястного канала является необратимое поражение срединного нерва. Оно приводит к стойким расстройствам чувствительности в области иннервации данного нерва, а также к слабости мышц кисти, за движение которых он отвечает.

Срединный нерв на кисти иннервирует мышцы возвышения большого пальца, а также первые две червеобразные мышцы. Поэтому при повреждении нерва может нарушаться функция указанных мышц, что приводит к нарушению сгибания, отведения, противопоставления большого пальца (соприкосновение его подушечки с подушечками других пальцев), а также сгибания указательного и среднего пальцев. Параллельно со слабостью развивается гипотрофия указанных мышц (истончение и уменьшение мышечных волокон).

Всё это в конечном итоге приводит к невозможности нормально пользоваться рукой и развитию специфичной форме кисти, которая получила образное название “обезьянья лапа”.

У некоторых пациентов помимо указанных нарушений также может наблюдаться развитие стойкого хронического болевого синдрома в области кисти и запястья, который с трудом поддаётся лечению [5] .

Для предупреждения развития данных осложнений важно вовремя провести правильную диагностику состояния и назначить корректное лечение.

Диагностика синдрома запястного канала

В основе диагностики поражения срединного нерва лежат клинические и электрофизиологические критерии.

Осмотр пациента направлен не только на выявление симптомов, характерных для синдрома запястного канала (онемение, парестезии, боль), но и на то, чтобы исключить другие возможные пр ичины жалоб: шейную радикулопатию, отражённую боль при миофасциальном или фасеточном синдроме, диабетическую нейропатию, множественную мононейропатию, плечевую плексопатию, синдром верхней аппертуры грудной клетки, иррадиацию боли при эпикондилите.

Физикальный осмотр включает оценку чувствительности в области иннервации срединного нерва, мануальное тестирование силы мышц, а также специальные провокационные тесты, при выполнении которых у людей с с индромом запястного канала имеющиеся симптомы нарастают. Наиболее часто используют тест Тинеля, при котором лёгкое постукивание над запястным каналом вызывает покалывание и прострелы в пальцы, либо тест Фалена, при котором удержание запястья в максимально согнутом состоянии в течение 30 секунд приводит к появлению или усилению имеющихся у пациента жалоб [5] .

Чаще всего для инструментальной диагностики синдрома применяют метод стимуляционной электронейромиографии. При его выполнении срединный нерв с помощью электрического тока стимулируется в определённых местах. Вызванные таким образом потенциалы регистрируются и анализируются. Так можно определить место сдавления нерва, степень поражения сенсорных и моторных волокон, а также морфологический тип поражения (поражение миелиновых оболочек или отростков нервных клеток) [5] [12] [21] .

Несмотря на то, что метод электронейромиографии является достаточно чувствительным и специфичным, его нельзя использовать в отрыве от клинических симптомов заболевания, так как известно множество вариантов нарушений проведения импульса по периферическим нервам без клинических признаков того или иного заболевания.

В последнее время в процессе диагностики синдрома запястного канала всё чаще используют УЗИ, а также КТ и МРТ. Их применение оправдано, так как они помогают выявить морфологические изменения срединного нерва и окружающих его структур, а также те или иные аномалии в области канала запястья, которые могут вызывать клинические симптомы у данных пациентов [22] .

Однако применение КТ и МРТ в диагностике синдрома запястного канала ограничено из-за высокой стоимости по сравнению с другими методами и высоких требований к способности аппаратуры. Поэтому методом выбора, позволяющим исключить структурную патологию в области запястного канала, является УЗИ.

Лечение синдрома запястного канала

Начальным методом терапии пациентов с синдромом запястного канала может стать изменение повседневной активности, исключение вредных профессиональных факторов, эргономичная организация рабочего места при работе за компьютером — использование специальных мышек, ковриков и клавиатур [23] .

Следующим методом, показавшим свою эффективность и безопасность, является ортезирование запястья, при котором лучезапястный сустав помещается в нейтральное положение. Таким образом минимизируется негативное воздействие на срединный нерв со стороны окружающих его структур [5] .

В комплексном лечении могут использоваться и многие другие методики: мануальная терапия, физиотерапия, кинезиотейпирование, однако данные об их эффективности противоречивы [5] .

В качестве терапии у пациентов с синдромом запястного канала также используется медикаментозное лечение. Оно направлено на уменьшение воспаления и отёка в области запястного канала, что приводит к купированию симптомов.

В клинической практике применяется достаточно большое количество лекарственных средств, однако для большинства препаратов эффект является кратковременным и малозначительным. Исключением являются препараты кортикостероидов, особенно при локальном применении в форме медикаментозных параневральных блокад (введение анестетика в пространство около почек) [5] .

Также существует большое разнообразие методов оперативного лечен ия, которые отличаются лишь вариантами оперативного доступа [24] . Однако в основе любого вмешательства лежит рассечение поперечной связки запястного канала и освобождение срединного нерва от компрессии (сдавления) окружающими тканями.

Читайте также:  Афония – что это такое и как лечить

Выбор варианта операции и техники лечения зависит от многих факторов:

  • степени сдавления срединного нерва;
  • наличия сопутствующих заболеваний;
  • особенностей анатомии запястного канала;
  • предпочтений хирурга [25] .

Хирургическое вмешательство — радикальный метод лечения, который позволяет нормализовать давление внутри запястного канала. Эффект от оперативного лечения превосходит все существующие в данный момент консервативные методы. Кроме того, уже через две недели после операции люди могут вернуться к своей профессиональной деятельности. Однако не смотря на широкое распространение синдрома запястного канала до сих пор нет единой тактики определения показаний к выполнению операции. Различные авторы предлагают свои критерии, которые позволяют отобрать пациентов для оперативного лечения, и в каждом случае решение принимается индивидуально [2] [5] .

Не смотря на разнообразие методов, единого подхода к лечению пациентов с синдромом запястного канала не существует.

Одна точка зрения заключается в том, что оперативное лечение должно использоваться только в крайнем случае: при неэффективности проведённого консервативного лечения и при наличии выраженной симптоматики в виде слабости и гипотрофии мышц [26] .

Также существует мнение, что несмотря на большое разнообразие консервативных методов лечения их эффективность крайне низка, поэтому достигнутый результат лечения является кратковременным. В связи с этим не рекомендуется затягивать с хирургическим вмешательством, так как оно является наиболее эффективным методом лечения [2] [5] .

Прогноз. Профилактика

Синдром запястного канала является прогрессирующим состоянием. Без лечения со временем он может привести к стойкому повреждению срединного нерва и, как следствие, нарушению функции кисти из-за невозможности сгибать с первого по третий палец, а также приводить и противопоставлять большой палец, который выполняет важную роль в повседневной жизни любого человека.

Пока нет достоверных научных данных о том, может ли какое-либо консервативное лечение предотвратить прогрессирование заболевания. Даже при хирургическом лечении и высвобождении срединного нерва от сдавливающих его структур в 1/3 случаев возможен рецидив заболевания в первые пять лет после операции [27] .

К осложнениям оперативного лечения синдрома относят:

  • кровотечение и образование гематомы в области послеоперационной раны;
  • инфекционные осложнения;
  • образование рубцов и спаек в области разреза;
  • повреждение чувствительных ветвей срединного нерва, следствием чего может стать стойкое онемение в области иннервации срединного нерва [5] .

Учитывая, что синдром запястного канала часто связан с анатомической узостью запястного канала, методы надёжной профилактики заболевания пока не разработаны. Поэтому предупреждение развития синдрома может быть направлена только на коррекцию таких факторов риска, как избыточный вес или ожирение, повышенный уровень гликемии при сахарном диабете, злоупотребление алкоголем, курение, вредные производственные факторы, включающие чрезмерную нагрузку на лучезапястный сустав. К сожалению, эффективность всех этих мероприятий часто оказывается крайне низкой [4] [5] [9] .

Распространенность и диагностика синдрома Меккеля – Грубера

Содержание:

Синдром Меккеля – Грубера — редкое наследственное заболевание, которое всегда вызывает смерть плода либо в утробе матери, либо сразу после рождения. Впервые оно было описано в 1822 году, и сделал это Иоганн Фридрих Меккель. Позднее описание было дополнено врачом по фамилии Грубер, поэтому название патологии объединяет фамилию этих двух авторов.

Развивается патология при мутации 6 разных частей разных хромосом. Всего зарегистрировано 200 случаев. Большинстве из них – в Финляндии, что объясняется принадлежностью болезни исключительно к финской популяции.

Основными проявлениями следует считать всего три симптома – затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и полидактилию. Сопутствующими признаками можно считать проблемы в развитии ротовой полости, фиброз печени, врождённые аномалии центральной нервной системы.

Основная причина смерти – недоразвитие лёгочной ткани.

Распространённость

Во всём мире частота встречаемости невелика – 1 случай на 140 тысяч деток, которые родились живыми. В Финляндии этот показатель другой – здесь частота встречаемости составляет 1 случай на 9 тысяч деток, которые родились живыми. К тому же, каждый пятидесятый житель этой страны является носителем мутантного гена.

Повышенные показатели носительства в Бельгии и в Кувейте, и здесь они составляют один случай на каждые 30 человек. В других странах заболевание регистрируется с низкой частотой, а носителей минимальное количество.

Причины

Синдром Меккеля — Грубера — редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Его основная причина – получение по одному мутантному гену от каждого из родителей, то есть и отец, и мать должны быть носителями таких генов. Больше никаких причин у патологии не наблюдается.

Симптомы

У плода ещё во время внутриутробного развития диагностируются множественные пороки, которые не совместимы с жизнью. Всё это, а особенно затылочное энцефалоцеле и поликистоз почек, можно обнаружить на УЗИ ещё в 10 недель беременности.

Грубые пороки центральной нервной системы в основном представлены энцефалоцеле. В этом кистозном образовании могут находиться мозжечок, третий желудочек, иногда сюда попадает и четвёртый желудочек головного мозга. Присутствует гидроцефалия. Кроме того, головной мозг может отсутствовать вовсе, что носит название анэнцефалия, либо присутствовать в минимальном размере – микроцефалия.

Пороки развития сердца, сосудов и недоразвитие лёгких – основная причина летального исхода. Почки могут быть увеличены в 10 – 20 раз от своего нормального размера. Функционируют они плохо, что вызывает маловодие ещё в период внутриутробного развития плода.

Это всё приводит к другому пороку конечностей – полидактилии, то есть на кистях или ступнях может сформироваться по одному лишнему пальцу.

Диагностика

Лучшим методом диагностики является хромосомный анализ. Кроме того, можно различить два абсолютно разных заболевания, которые похожи друг на друга, а именно трисомию 13 и синдром Меккеля-Грубера.

Амнеоцентез нельзя выполнить из-за маловодия, но можно сделать биопсию хориона. Однако чаще всего применяется неинвазивный метод диагностики, такой, как УЗИ, особенно четырёхмерное, что позволит выявить уродства лица, рук, ног и головы.

Идеальное время – второй триместр беременности, то есть 12 – 14 недель беременности. Доплеровское УЗИ позволит выявить все аномалии лёгочной ткани, а также аномалии развития почек. Энцефалоцеле легко диагностируется уже на 10-й неделе беременности. Часть головного мозга и мозговые оболочки в это время уже начинают выступать в виде грыжевого мешка.

Если данных УЗИ недостаточно, а женщина отказывается от инвазивной диагностики, то можно воспользоваться МРТ – исследованием плода, которое покажет все пороки центральной нервной системы.

Лечение

Лечения этой генетической аномалии не существует. Смерть наступает либо в период внутриутробного развития, либо сразу после родов из-за недоразвития лёгочной ткани. Длительность жизни составляет от нескольких минут до нескольких дней.

Среди самых частых и смертельных осложнений следует назвать лёгочную гипоплазию, почечную и печёночную недостаточность.

Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?

Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.

Болезнь Стимбергера – что это?

Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология

Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:

  • внутриутробные инфекции;
  • неправильное питание;
  • недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
  • очаги хронической инфекции.

ТКИД – симптомы

Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика

Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.

Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:

  • бактериальных вирусных и грибковых инфекций;
  • отита;
  • синусита;
  • кандидоза.

При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.

ТКИД – лечение

Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.

Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.

ТКИД – лечение без операции

ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция

Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.

ТКИД – прогноз

При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.

Ссылка на основную публикацию