Гиппеля – Линдау болезнь – что это такое и как лечить

Болезнь Гиппеля-Линдау — когда опухоли съедают организм

Болезнь Гиппеля-Линдау относится к категории сложных наследственных заболеваний.

Для этого нарушения характерно образование множественных опухолей различных органов.

Чтобы минимизировать негативное влияние данного недуга на организм человека, очень важно своевременно обратиться к врачу.

Благодаря ранней диагностике и своевременному лечению можно контролировать течение болезни.

Описание болезни

Под данным термином понимают нарушение наследственного характера, которое сопровождается чрезмерным ростом капилляров и появлением большого количества опухолей.

  • гемангиобластомы – опухолевые образования нервной системы, которые локализуются в сетчатке глаз и мозжечке;
  • ангиомы – сосудистые образования в спинном мозге;
  • кисты – полостные образования, которые внутри наполнены жидкостью, они могут формироваться в почках, печени, яичках, поджелудочной железе;
  • феохромоцитомы – опухолевые образования, состоящие из мозгового слоя надпочечников.

Механизм развития болезни

Синдром Гиппеля Линдау передается по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей обладает дефектным геном, риск развития болезни у ребенка составляет 50 %.

Этот синдром появляется у людей разного возраста и имеет различные проявления даже у ближайших родственников.

Пока не были разработаны методы ранней диагностики, пациенты обычно не доживали до пятидесятилетнего возраста.

В последние годы прогноз болезни заметно улучшился, поскольку существуют способы раннего выявления патологии и новые технологии ее лечения.

Характерные симптомы

Для болезни Гиппеля Линдау характерно достаточно много симптомов.

Так, нарушения в работе мозжечка имеют такие проявления:

  • шаткость походки – во время ходьбы человек может раскачиваться в разные стороны;
  • нарушение координации движений – человек промахивается при выполнении точных движений;
  • тремор – наблюдается дрожание конечностей;
  • нистагм – развиваются ритмичные колебания глазных яблок в стороны, причем для них характерна достаточнобольшая амплитуда размаха.

Также для этого заболевания характерно повышение внутричерепного давления, которое связано с нарушением оттока ликвора из мозга.

Это состояние характеризуется следующими проявлениями:

  • головная боль, которая имеет разлитой характер;
  • тошнота и рвота;
  • повышенная утомляемость и слабость.

Заболевание сопровождается развитием опухолевых образований в различных органах и системах. Этот процесс обычно сопровождается следующими проявлениями:

  • учащение сердцебиения и приступы жара в теле – характерны для опухолевого образования в мозговом слое надпочечника;
  • отечность рук, ног, лица, появление крови в моче – наблюдается при патологических процессах в почках;
  • бесплодие и болевые ощущения в яичках – характерны для опухолей яичек;
  • диарея, ощущение сухости в ротовой полости и постоянная жажда – наблюдается при опухоли поджелудочной железы;
  • снижение остроты зрения или полная его потеря – сопровождает появление сосудистой опухоли сетчатки.

Процесс развития — стремительно и необратимо

Существует несколько стадий развития данного заболеваний:

  1. Доклиническая. Для нее характерны начальные скопления капилляров и небольшое их расширение.
  2. Классическая. На этом этапе формируются типичные ангиомы сетчатки.
  3. Экссудативная. Для нее характерна высокая проницаемость стенок ангиоматозных узлов.
  4. На четвертом этапе происходит отслойка сетчатки, причем она может иметь тракционный или экссудативный характер.
  5. Терминальная. На этой стадии развивается глаукома, увеит, фтизис глазного яблока.

Если начать лечение болезни Гиппеле Линдау на раннем этапе, можно добиться достаточно эффективных результатов. Кроме того, благодаря своевременной терапии удается минимизировать угрозу развития осложнений.

Для болезни Гиппеля-Линдау является характерным интенционный тремор. Какие заболевания еще сопровождает этот симптом.

Астроцитома головного мозга — серьезная опухоль, которая может привести к летальному исходу. Какие методы удаления образования существуют?

Диагностика

Чтобы поставить правильный диагноз, врач должен проанализировать жалобы пациента и изучить историю болезни.

Специалиста будет интересовать такая информация:

  • когда возникли головные боли, ухудшение остроты зрения, шаткость походки;
  • имеются ли у ближайших родственников аналогичные симптомы;
  • есть ли у членов семьи онкологические заболевания.

Затем проводится неврологический осмотр, во время которого нужно оценить работу мозжечка. Для этого определяют наличие шаткости походки и проблем с координацией движений.

Следующим этапом диагностики является осмотр глазного дна, который позволит выявить опухолевые образования сетчатки и симптомы внутричерепного давления – они заключаются в бледности и размытости границ диска зрительного нерва.

Большую диагностическую ценность имеет также анализ крови. При развитии опухоли в поджелудочной железе данное исследование отобразит увеличение объема глюкозы в крови.

Если у человека наблюдается феохромоцитома, в крови повышается уровень катехоламинов – именно эти вещества синтезируются мозговым веществом.

Помимо этого, диагностика болезни должна включать такие исследования:

  1. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. При помощи данных процедур можно оценить строение мозга и выявить опухолевые образования в мозжечке. Помимо этого, удается обнаружить симптомы повышения внутричерепного давления.
  2. Ультразвуковое исследование. Обычно исследуют органы, которые могут быть поражены данным недугом, – почки, печень, поджелудочную железу, яички.
  3. Исследование генеалогического дерева. Данная процедура заключается в подробной беседе с пациентом и его родственниками. Врач должен получить информацию относительно наличия таких жалоб у близких родственников.
  4. Консультация узких специалистов. При подозрении на болезнь Гиппеля-Линдау человека направляют к генетику, офтальмологу, нейрохирургу.

Методы лечения

Пока опухолевые образования имеют небольшие размеры и не связаны ни с какими симптомами, их не удаляют.

Иссечение гемангиобластомы проводится в том случае, если опухоль имеет четкие признаки и является операбельной.

При размерах образования менее 3 см может применяться лучевая терапия. Если опухоль локализуется в сетчатке глаза, нужно немедленно проводить лазерную коагуляцию или криотерапию.

На основании результатов этого исследования врач принимает решение относительно необходимости удаления конкретных опухолей.

В качестве дополнительных средств могут использоваться лекарственные препараты.

При болезни Гиппеля-Линдау часто применяют ноотропы – средства для улучшения работы головного мозга. При повышении объема глюкозы в крови показано использование сахароснижающих препаратов.

Осложнений не избежать

Это достаточно серьезное нарушение может спровоцировать такие последствия:

  • полная потеря зрения – связана с увеличением размеров опухоли и отслоением сетчатки;
  • смерть – при сдавливании жизненно важных органов может произойти остановка дыхания и кровообращения.

Прогноз

Прогноз при этом заболевании является достаточно неблагоприятным. Разрыв ангиом и аневризм может спровоцировать кровоизлияние в мозг и другие органы, что приведет к летальному исходу.

В среднем продолжительность жизни с цереброретинальным антиоматозом составляет 40±9 лет. Самой частой причиной смерти при этом заболевании является церебеллярная гемангиобластома.

Профилактики нет — помогут только молитвы

Профилактика данного заболевания невозможна, поскольку оно носит наследственный характер.

Людям, которые страдают этим недугом и планируют рождение ребенка, нужно обратиться к генетику. Благодаря специальному обследованию удастся оценить вероятность развития этой болезни у ребенка.

Болезнь Гиппеля-Линдау – крайне серьезное нарушение наследственного характера, которое сопровождается образованием множественных опухолей.

Чтобы избежать опасных последствий для здоровья, очень важно обратиться к врачу на раннем этапе развития болезни и постоянно держать течение патологии под контролем.

Болезнь Гиппеля-Линдау ( Цереброретинальный ангиоматоз )

Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики. Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь встречается с частотой 1 случай на 36 тыс. чел. Отличается большим полиморфизмом и различной локализацией возникающих опухолей. Наиболее распространенным признаком является ретинальный ангиоматоз, который сопровождает до 75% случаев заболевания. Зачастую он выступает диагностическим маркером данной патологии. Гемангиобластомы мозжечка по различным данным наблюдаются в 35-70% случаев, новообразования и кисты почек — у 25% больных, поражение поджелудочной железы — у 24%, феохромоцитома — у 7%. По причине большой вариабельности новообразований пациенты, имеющие болезнь Гиппеля-Линдау, нуждаются в совместной курации специалистов в области офтальмологии, неврологии, онкологии, урологии, гастроэнтерологии, эндокринологии.

Причины болезни Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау является генной патологией. Примерно в 80% случаев она наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью гена. Еще в 20% случаев болезнь Гиппеля-Линдау возникает вследствие новых мутаций. Аберрации затрагивают расположенный в 3-ей хромосоме участок р25-26, а именно ген VHL, который играет роль супрессора, подавляющего рост новообразований. На сегодняшний день известно около 140 мутаций данного гена.

В результате недостаточной онкосупрессии происходит рост новообразований, преимущественно ангиоретикулом и гемангиобластом. Опухоли поражают мозжечок и сетчатку глаза, реже отмечаются внутримозговые опухоли полушарий, новообразования подкорковых структур и продолговатого мозга, еще реже — опухоли спинного мозга и периферических нервов. Из-за неполной проявленности генетических аберраций у некоторых пациентов может наблюдаться лишь один клинический признак болезни.

В соответствии с классификацией, болезнь Гиппеля-Линдау имеет 2 типа: без феохромоцитомы и с ее наличием. Второй тип подразделяется на варианты: 2А — с низким риском развития аденокарциномы почки, 2В — с высоким риском карциномы, 2С — наблюдается только феохромоцитома. При всех вариантах заболевания, кроме 2С, возможно наличие гемангиобластом ЦНС и ангиом сетчатки.

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау

Дебют неврологических проявлений обычно приходится на 3-4-е десятилетия жизни. В детском возрасте болезнь Гиппеля-Линдау отличается появлением неврологической симптоматики на фоне уже существующих зрительных расстройств. В ряде случаев заболевание у детей манифестирует субарахноидальным кровоизлиянием.

Поражение ЦНС. Наиболее часто источником первичных симптомов выступают церебеллярные кисты (кисты мозжечка). Они манифестируют общемозговыми симптомами (диффузными головными болями, тошнотой без связи с приемом пищи, рвотой, шумом в ушах), обусловленными повышением внутричерепного давления. К первым признакам также относятся эпиприступы, они могут быть генерализованными либо фокальными. Со временем проявляются признаки поражения мозжечка, формирующие симптомокомплекс мозжечковой атаксии: статическая и динамическая дискоординация, адиадохокинез, гиперметрия и асинергия, интенционный тремор, миодистония. По мере роста церебеллярного новообразования возникает смещение и сдавление мозгового ствола, сопровождающееся стволовыми симптомами, в первую очередь, расстройством глотания, диплопией, дизартрией. Спинальные опухоли (чаще ангиоретикуломы) проявляются корешковыми синдромами, выпадением глубоких видов чувствительности, отсутствием сухожильных рефлексов. В 80% случаев спинальной патологии отмечается клиника, сходная с сирингомиелией. Возможна картина полного поражения поперечника спинного мозга.

Поражение глаз на ранних стадиях диагностируются лишь при офтальмоскопии. После 8 лет появляются жалобы на туманность изображения и его искажение (метаморфопсии). У половины пациентов выявляется поражение обоих глаз. Увеличивающиеся со временем ангиомы сетчатки приводят к расстройству кровообращения в ее сосудах, ишемии и кистозной дегенерации. В поздней стадии возможны увеит, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.

Поражение почек в 60-90% случаев представлено кистами, в 45% случаев — ренальноклеточной карциномой. Как правило, почечная карцинома клинически дебютирует в возрасте от 40 до 50 лет у больных, которые ранее уже лечились по поводу новообразований. В половине случаев на момент диагностирования карциномы выявляются ее метастазы. Сочетание поликистоза почек с ангиоматозом сетчатки более характерно, чем его комбинация с церебральными ангиомами. У 35% пациентов, имеющих болезнь Гиппеля-Линдау, поликистоз диагностируется посмертно. В детском возрасте при семейном типе заболевания поликистоз почек зачастую является его единственным проявлением.

Читайте также:  Атрофия – что это такое и как лечить

Феохромоцитома почти в половине случаев имеет двусторонний характер. Может выступать единственным клиническим проявлением болезни. В сочетании с почечной карциномой наблюдается довольно редко.

Поражение поджелудочной железы от 30 до 72% составляют ее кисты. Кисты поджелудочной железы носят доброкачественный характер и редко приводят к клинически значимой ферментативной недостаточности панкреас. Хотя известны случаи полного замещения кистой нормальных тканей железы с развитием сахарного диабета.

Диагностика болезни Гиппеля-Линдау

Полная верификация диагноза осуществляется коллегиально неврологом, офтальмологом и генетиком при участии других врачей: онколога, эндокринолога, уролога, гастроэнтеролога.

На начальном этапе проводят полный неврологический и офтальмологический осмотр. С целью выявления церебеллярных образований назначают КТ или МРТ головного мозга. Для обнаружения опухолей другой локализации необходимо УЗИ или КТ почек, УЗИ поджелудочной железы или ее МРТ, МРТ позвоночника, КТ надпочечников. Проводится анализ уровня катехоламинов и ферментов поджелудочной железы. ДНК-диагностика направлена на выявление мутаций в VHL-гене.

Предполагать и исключать болезнь Гиппеля-Линдау следует в каждом случае выявления ангиоматоза сетчатки в ходе офтальмоскопии, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза. В начальной стадии офтальмоскопия может определять одиночную ангиому сетчатки с дилатацией питающих ее сосудов, впоследствии ангиомы становятся множественными, характерны аневризмы и змееобразная извитость сосудов. Диагностировать самые ранние изменения сосудов сетчатки и стертые формы позволяет флюоресцентная ангиография сетчатки. С ее помощью можно дифференцировать изменения сетчатки, сопровождающие болезнь Гиппеля-Линдау, от другой офтальмологической патологии: ретинопатий, ритинита, ретинобластомы, нейропатии зрительного нерва и пр. Уточнение диагноза возможно при помощи лазерной томографии сетчатки.

Лечение и прогноз болезни Гиппеля-Линдау

Сегодня болезнь Гиппеля-Линдау имеет лишь симптоматическое лечение. Оно направлено на ликвидацию возникающих опухолевых образований. Для как можно более раннего выявления опухолей рекомендовано наблюдение и ежегодное обследование пациентов.

Ранние стадии ангиоматоза сетчатки являются показанием к фокусной лучевой терапии, однако через год после ее проведения может возникнуть радиационная ретинопатия. В отношении ангиом небольшого размера возможна лазерная коагуляция, диатермокоагуляция, при больших образованиях — транссклеральная криопексия. Если болезнь Гиппеля-Линдау сопровождается новообразованиями ЦНС, необходима консультация нейрохирурга.

Возможно хирургическое удаление опухоли мозжечка, полушарий мозга, зрительного нерва. Описаны случаи применения стереотаксической хирургии. При диагностировании почечной карциномы производится частичная нефрэктомия, при выявлении феохромоцитомы — ее удаление. Хирургическое лечение доброкачественных новообразований поджелудочной железы показано при увеличении их размеров свыше 2-3 см.

Без проведения лечения заболевание приводит к слепоте вследствие прогрессирующего ангиоматоза сетчатки и к летальному исходу вследствие развития опухолей церебральной и соматической локализации. При наблюдении и лечении пациенты доживают в среднем до 40-50-летнего возраста. Половина летальных исходов обусловлена гемангиобластомами ЦНС. На ранних стадиях радикальное удаление этих опухолей удается у большинства больных, однако новообразования склонны рецидивировать в среднем через 6 лет после их удаления.

В чем опасность болезни Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау – это одно из сложных наследственных заболеваний. Оно характеризуется возникновением множества опухолей разных органов человека. Считается опасным, так как не имеет ярко выраженных симптомов. Поэтому на ранних сроках может быть не определено.

Описание

Первые описания болезни фон Хиппеля-Линдау происходят из середины 19-го века. Хотя сама болезнь намного старше. Такое название заболевание получило не по человеку, который его обнаружил, а по двум исследователям. Ойген фон Хиппель был немецким офтальмологом. Арвид Линдау был патологоанатомом в Швеции.

Заболевание фон Гиппеля-Линдау – редкий синдром генетического рака. Оно основано на мутации так называемого гена фон Гиппеля-Линдау. Это нарушение наследственного гена может привести, в первую очередь, к клеточной пролиферации, то есть опухоли, с другой стороны, к образованию кист, что вызывает заполнение жидкостью полости в разных органах. Типичным для болезни Гиппеля-Линдау является множественность опухолей, которыми затронуты парные органы (например, глаза).

Подобное заболевание может развиваться в различных органах тела. Тяжесть и затронутые органы могут значительно различаться даже у близких родственников одной семьи. Опухоли могут быть двусторонними.

Возникновение заболевания, пол и возраст пациентов

Болезнь Гиппеля-Линдау типична для семей. Наследование этого заболевание аутосомно-доминантное. Это означает, что оба пола могут быть затронуты, и не будет пропущено ни одно поколение. Уже при рождении можно обнаружить мутацию. Но туморы возникают только с возрастом. Самый ранний отмеченный случай появления опухоли – 5 лет. Большинство опухолей появляются между 15-35 годами жизни. При этом нет существенных клинических различий у мужчин и у женщин.

Болезнь Гиппеля-Линдау имеет начало к каждой семье. В каждой семье есть человек, который заболевает ей в первый раз.

Часто неясно, кто является первым носителем такого гена, или кто был носителем. У такого человека мутация наступает впервые. Сегодня часто наблюдаются новые мутации.

Типы заболевания

Традиционно, типы болезни Гиппеля-Линдау различаются в зависимости от возникновения феохромоцитомы. Этим термином в медицине называется опухоль с хорошим кровообращением, окружённую специфической капсулой. Ранее критерием считалось только наличие или отсутствие опухоли. Сейчас этот вопрос пересмотрен. Учитывается также доминирующее возникновение феохромоцитомы.

  • Тип 1 болезни Гиппеля-Линдау: семьи с существенным отсутствием феохромоцитомы;
  • Тип 2: семьи с доминирующим присутствием феохромоцитомы;
  • Тип 2А: семьи как 2-го типа, но с отсутствием почечных карцином;
  • Тип 2В: семьи как 2-го типа, но с частым карцином почек;
  • Тип 2С: семьи с доминирующим присутствием феохромацитомы, но без проявления болезни со стороны других органов.

Где образуются опухоли

Как правило, туморы затрагивают центральную нервную систему, почки, глаза, надпочечники, поджелудочную железу. Реже встречаются опухоли внутреннего уха, придатков, широких связках матки.

Туморы мозжечка (гемангиобластомы) вызывают сильные головные боли, тошноту или нарушения походки. Образования в спинном мозге вызывают онемение в ограниченных участках кожи и слабость в отдельных группах мышц. Опухали сетчатки (ангиомы) могут способствовать отслоению сетчатки, повлиять на зрения и даже привести к слепоте.

Опухоли в почках и поджелудочной железе – это карциномы, поэтому являются, большей частью, злокачественными. Симптомы дают о себе знать слишком поздно, и сопровождаются уже метастазами. Туморы надпочечников могут посредством большого выброса гормонов стресса привести к головным болям, учащённому сердцебиению, потливости.

В таблице ниже представлены органы, которые могут быть затронуты этой болезнью, в процентном соотношении указано частое и редкое проявление болезни Гиппеля-Линдау.

ОрганПроявление болезниПроцент
1. ГлазаАнгиома сетчатки глаза (гемангиобластома)48%
2. Центральная нервная системаГемангиобластома

Астроцитома

60-80%

0,3%

3. ПочкиРак почки

Почечная киста

25-45%

33%

4. Поджелудочная железаМногочисленные кисты

Опухоль островковых клеток поджелудочной железы

17-56%

8-17%

5. НадпочечникФеохромоцитома20%
6. УхоОпухоль эндолимфатического мешка5-10%
7. Придатки и широкие связкиЦистаденома и киста (у мужчин)50%
8. ГипофизАденома0,3 %
9. ПеченьКиста1%
10. СелезёнкаКиста0,3%

Наследственность

Пациенты с заболеванием фон Хиппеля-Линдау имеют генетическую аномалию, которая находится в третьей хромосоме. Эта аномалия затрагивает в равной степени мужчин и женщин. Вероятность наследования составляет 50 %. Если у ребёнка нет отклонений в гене, то болезнь не передастся дальше, и сам малыш не заболеет.

Симптомы и лечение

Нет никаких симптомов, которые, в общем, были бы характерны для болезни фон Хиппеля-Линдау. Симптомы, которые возникают, зависят скорее от индивидуальных опухолей в различных органах. Поэтому диагностика и лечение зависит от отдельных компонентов и может различаться в каждом конкретном случае.

Если говорить о лечении болезни Гиппеля-Линдау, можно упомянуть магнитно-резонансную томографию, атравматическую нейрохирургию, эндоскопическую хирургию, ультразвуковое обследование.

Тем не менее, многие проблемы остаются нерешёнными. Главный вопрос – это коррекция генетического расстройства. Ответ пытаются найти в лечении медикаментозными методами, но подходящей терапии не существует до сих пор.

Генетическое тестирование

С помощью генетического тестирования может быть определена предрасположенность. Если это подтверждается, то могут возникать опухоли, которые контролируются с помощью скрининга. Если предрасположенность не выявлена, то дальнейшие обследования не являются необходимыми, так как болезнь не возникнет.

Генетическому тесту должно предшествовать генетическое консультирование.

Профилактика заболевания

Болезнь Гиппеля-Линдау травмирует людей не только физически, но и в моральном плане. Диагноз, обычно, шокирует пациентов. Такое заболевание ставит человека и его близких в чрезвычайную ситуацию. Страх перед началом болезни, страх в ожидании роста опухоли, страх перед лечением – всё это удерживает пациента почти в постоянной напряжённости.

Не нужно отчаиваться, если произнесён данный диагноз. Хотя не существует конкретных советов, чтобы избежать болезни, регулярные осмотры помогут обнаружить возникающие опухоли на ранней стадии. Пока они не вызывают никаких симптомов, как правило, хватает простого наблюдения. Дальнейшая операция может помочь избежать осложнений.

Рекомендуется ежегодно обследоваться у специалиста.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау — это наследственное генетическое заболевание, характеризующееся развитием различных новообразований (как доброкачественных, так и злокачественных) в нескольких органах. Еще одно название этой болезни — цереброретинальный ангиоматоз.

Ангиоматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть данное заболевание, то ребенку любого пола оно передается с вероятностью 50%.

Синдром Гиппеля-Линдау проявляется аномалией развития кровеносных сосудов в виде сосудистой неоплазии (новообразований) и в первую очередь — гемангиобластомами (ГАБ) ЦНС. ГАБ — это опухоль первой степени злокачественности неясного происхождения (несмотря на то, что по названию это «бластома»).

Причины болезни Гиппеля-Линдау

Причина болезни, по сути, одна: мутация гена-супрессора, причем она может как передаться по наследству, так и быть новой. Болезнь Гиппеля-Линдау довольно редкая (согласно статистике, встречается 1 случай на 36000), причем 80% случаев — это унаследованная патология, а 20% — новые мутации. Ген VHL, который находится в коротком плече 3-й хромосомы, является супрессором и ингибирует развитие новообразований. У больных цереброретинальным ангиоматозом выявлено около полутора тысяч мутаций этого гена.

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау

Чаще всего синдром Гиппеля-Линдау вызывает ГАБ в мозжечке и ангиомы сетчатки глаза. Кисты и феохромоцитомы могут возникать в разных органах. Десятая доля людей с таким диагнозом имеет эндолимфатическую опухоль внутреннего уха. Это является причиной потери или снижения слуха.

Симптомы ангиоматоза проявляются обычно до 30 лет, но могут быть обнаружены и позже. Если говорить про детский возраст, то обычно симптоматика неврологическая на фоне зрительных расстройств. Нередко у детей заболевание манифестирует субарахноидальным кровоизлиянием.

Первичные симптомы болезни Гиппеля-Линдау отмечаются при церебеллярных кистах (новообразованиях в головном мозге). В этом случае развиваются общемозговые симптомы:

  • головные боли;
  • тошнота и рвота (не связанные с приемами пищи);
  • головокружения;
  • шум в ушах (на фоне повышенного внутричерепного давления).

При развитии болезни по этому сценарию со временем могут проявляться признаки поражения мозжечка с симптомами атаксии. Рост новообразования сопровождается сдавливанием ствола мозга и соответствующими симптомами — диплопией, нарушением глотания и речи.

Офтальмоскопия может на ранних стадиях обнаружить поражения глаз. У детей старше 8 лет появляются жалобы — туманное зрение, искажение объектов. Примерно у 50% поражаются оба глаза. Увеличение ангиомы сетчатки приводит к нарушению кровообращения в ней, дегенерации и ишемии. На поздних стадиях выявляются:

  • катаракта;
  • глаукома;
  • гемофтальм;
  • отслоение сетчатки;
  • воспалительные процессы глаз (увеит).

Феохромоцитома — это опухоль, вырабатывающая катехоламины, обычно локализуется в надпочечниках. Примерно у половины людей с синдромом Гиппеля-Линдау она двухсторонняя и часто выступает единственным проявлением заболевания.

Диагностика болезни Гиппеля-Линдау

Диагностика болезни необходима для того, чтобы начать своевременное лечение. И только в этом случае может быть благоприятный прогноз для сохранения зрительных функций и в целом для жизни.

Так как болезнь генетическая, в первую очередь проводятся соответствующие тесты, которые выявляют мутацию гена VHL (von Hibbel-Lindau). Прямая офтальмоскопия и МРТ также используются для диагностики недуга.

Болезнь Гиппеля-Линдау диагностируют при наличии типичных опухолей в сочетании с одним из критериев:

  • опухоли мозга или глаза (больше одной);
  • одна опухоль мозга или глаза и одна опухоль в другой части тела;
  • члены семьи с выявленной болезнью и наличием опухоли.

Если у человека уже диагностировано заболевание, то ему нужно обязательно регулярно проходить клинические обследования, в том числе КТ и МРТ головного мозга, ядерно-магнитное обследование, ультразвуковое обследование внутренних органов. При необходимости — посещать еще и нейрохирурга.

Для определения ретинальной ангиомы используют осмотр глазного дна, флуоресцентную ангиографию, компьютерную томографию, ЯМР (ядерно-магнитный резонанс). В ходе обследования определяют характерные клинические признаки ангиоматоза (избыточного разрастания кровеносных сосудов), диаметр ангиомы, отложения твердого экссудата, отек центральной зоны клетчатки.

Для раннего определения болезни наиболее показательным считается метод флюоресцентной ангиографии. Это исследование тканей глазного дна, чувствительных к свету. Посредством специальной камеры делают снимки, а в ходе исследования используется специальное вещество — содовый флюоресцин (который и дал название методу). Его вводят пациенту, кровь смешивается с ним, происходит световая трансляция, что и позволяет сфотографировать циркуляцию крови по сосудам и определить непосредственно расположение ангиомы (это новообразование из сосудов). Ангиограмма позволяет выделить новообразование, питающий и отводящий сосуды.

Для дифдиагностики цереброретинального ангиоматоза с новообразованиями хориоидеи (сосудистой оболочки глаза, расположенной под склерой) и некоторыми другими болезнями с одинаковыми симптомами используются такие методики:

  • флуоресцентная визуализация сосудистой оболочки глаза;
  • допплерография кровотока ангиомы;
  • КТ и ЯМР.

Болезнь Гиппеля-Линдау разделяется на два типа в зависимости от клинических (фенотипических) проявлений: тип 1 — без феохромоцитомы; тип 2 — с феохромоцитомой.

В свою очередь тип 2 имеет подтипы: 2А — низкий риск возникновения карциномы (карцинома — злокачественная опухоль, развивающаяся из клеток эпителия органа) почки; 2В — высокий риск карциномы почки; 2С — только феохромоцитома.

Лечение и прогноз болезни Гиппеля-Линдау

Так как ангиоматоз Гиппеля-Линдау — это генетическая болезнь, полностью вылечиться от нее невозможно и вся терапия симптоматическая. По сути, она сводится к ликвидации новообразований и профилактике отслоения сетчатки.

Лечение болезни Гиппеля-Линдау на ранних стадиях — это лечение ангиоматоза и показание к фокусной лазерной терапии. При новообразовании небольшого размера используют лазерную коагуляцию, диатермокоагуляцию. Если образование большое — проводят транссклеральную криопексию.

Новообразования в центральной нервной системе требуют обязательной консультации невролога. При отсутствии противопоказаний опухоли мозжечка, полушарий мозга и зрительного нерва могут удалить.

Если опухоль обнаружена в почке, то выполняют операцию по частичному удалению органа (вместе с опухолью, но сам орган при этом сохраняют). Хирургическое лечение доброкачественных опухолей показано при их размере 2-3 см.

Без осуществления лечения ангиоматоз приводит к слепоте, а прогрессирующие опухоли становятся причиной смерти. При наблюдении у специалистов и лечении больные с синдромом Гиппеля-Линдау доживают примерно до 40-50 лет. После радикального удаления опухолей последние часто рецидивируют через 5-6 лет. Поэтому сложно говорить о благоприятном прогнозе, ведь заболевание неизлечимо и приводит к смерти.

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ (E. Hippel, нем. офтальмолог, 1867—1939; А. V. Lindau, швед, патолог, 1892—1958; син.: множественный ангиоретикулематоз, ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз, семейный ангиоматоз) — заболевание, характеризующееся развитием ангиоматозных, ангиоретикулематозных и кистозных образований в сетчатке глаз, центральной нервной системе и внутренних органах. Относится к группе факоматозов (см.).

Офтальмол. симптоматика была впервые описана Панасом (Ph. Panas, 1879) и Реми (A. Remy, 1892), а затем детально Гиппелем в 1895, 1903, 1904 гг. После классических исследований Линдау в 1926—1927 гг., доказавшего системность этого заболевания и описавшего церебральные нарушения, Г.—Л. б. вошла в медицину как самостоятельная нозол, форма. Болезнь встречается относительно редко.

Содержание

Этиология и патогенез

Заболевание является наследственным. С. Н. Давиденков (1958), И. С. Бабчин (1962), Шокейр (Shokeir, 1970) и другие считают, что ангиомы сетчатки, мозга и гипернефромы имеют единый онкол, генез. Прогредиентность, сочетание ангиоматоза с опухолевой клеточной структурой, семейный характер — доказательства единой природы болезни. В связи с частотой семейных форм следует говорить не о наследственном предрасположении, а о генетически детерминированной болезни с довольно стойкой пенетрантностью гена и с незначительным влиянием других генотипических факторов и окружающей среды. Подтверждением служит наблюдаемый в нескольких поколениях одинаковый возраст к началу заболевания, однотипность форм, локализации ангиоматозных разрастаний и сочетания определенных аномалий развития скелета, эндокринной системы, внутренних органов. Заболевание наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу.

Патологическая анатомия

В основе патол, процесса Г.—Л. б. лежит развитие капиллярных ангиом сетчатки глаза, в дальнейшем — формирование кист, артериовенозных аневризм со вторичным разрастанием глии. В сетчатке уже в начальном периоде болезни обнаруживают помутнение, расширение и извитость сосудов, преимущественно капилляров. Ангиомы развиваются чаще всего в экваториальной части, и в первую очередь в зоне капилляров между артериальными и венозными стволами. Позже артерии и вены становятся утолщенными, извитыми, расширенными, разрастающиеся капилляры образуют клубочки ярко-красного цвета с желтым оттенком, в которых затем появляется экссудат, геморрагии. Прогрессирование процесса ведет к отслойке сетчатки (см.), атрофии зрительного нерва (см.). Гистологически в протоплазме опухолевых клеток между тяжами капилляров обнаруживают холестерол, окруженный липидными каплями (так наз. псевдоксантомные клетки). В мозге находят ангиомы, ангиоретикулемы, кистозные образования, различные аномалии желудочков, оболочек. При развитии ангиоретикулем с мультифокальным ростом отмечаются множественные кисты и полости, нередко возникают кровоизлияния. Обнаруживаются разнообразные конгенитальные аномалии развития внутренних органов: сердечно-сосудистой системы — коарктация аорты (см.), врожденные пороки сердца (см. Пороки сердца врожденные); поликистоз почек, поджелудочной железы, печени. Встречаются также феохромоцитомы (см.), гипернефромы (см. Надпочечники, опухоли).

Классической триадой Г.—Л. б. являются перечисленные выше сосудистые опухоли и аномалии развития сетчатки глаза, головного и спинного мозга, внутренних органов. Однако образование опухолевой ткани в организме обычно происходит неравномерно. Чаще встречаются неполные формы болезни, когда в одних случаях преобладает ангиоматоз сетчатки, в других на передний план выдвигается картина внутричерепной ангиоретикулемы (см.).

Клиническая картина

У членов одной семьи встречаются разнообразные сочетания симптомов Г.—Л.б. Она начинается в период от 10 до 30 лет. Ранними признаками часто бывают офтальмол. расстройства, проявляющиеся прогрессирующим снижением зрения и изменениями на глазном дне. Затем присоединяются симптомы поражения мозга. При ангиоматозе сетчатки наблюдается своеобразная картина глазного дна. В периферической части сетчатки, часто в нижнем сегменте, видны шаровидные красноватые возвышения. Они и представляют собой описанные выше капиллярные ангиомы. От диска зрительного нерва к ним подходит несколько крупных петлистых питающих сосудов. Ангиомы могут быть одиночными и множественными, развиваются на одном или обоих глазах. Оба глаза поражаются в 36—50%. В течении ангиоматоза сетчатки различают четыре стадии. В начальной стадии ангиомы развиваются в месте соустья нескольких расширенных артериальных и венозных ветвей, имеют малые размеры, ткань сетчатки относительно сохранена. Во второй стадии величина ангиом становится больше и они вдаются в стекловидное тело. Развивается реактивный глиоз, резкое расширение сосудов, экссудация, дистрофические изменения и кровоизлияния в сетчатке. В третьей стадии экссудация нарастает вплоть до образования сегментарной отслойки сетчатки. В четвертой — терминальной — стадии наступает тотальная отслойка сетчатки, резкая дистрофия всех структур глазного яблока.

Неврол, симптомы при Г.—Л. б. зависят от локализации ангиоретикулем в той или другой области мозга. Чаще всего эти опухоли развиваются в мозжечке, реже в продолговатом мозге, подкорковых ганглиях и в больших полушариях головного мозга. Изредка они встречаются в спинном мозге и нервных корешках. Начало неврол, расстройств при Г.—Л. б. чаще наблюдается в возрасте от 20 до 40 лет. При расположении ангиоретикулемы в полушарии мозжечка рано появляются общемозговые симптомы, в частности периодически усиливающаяся, особенно по утрам, головная боль, к-рая может стать постоянной. Обычно головная боль бывает разлитой, но может локализоваться в области затылка и отдавать в шею, спину, иногда локализуется в области лба. Головная боль часто сопровождается рвотой. Выявляются застойные диски зрительных нервов, иногда вынужденная поза головы. На этом фоне постепенно развивается расстройство статики и походки, формируется картина мозжечковой атаксии (см.), обычно двусторонней, но с преобладанием на стороне опухоли.

При ангиоретикулематозе продолговатого мозга ранними очаговыми признаками являются рвота, икота, дисфагия, сердечные и дыхательные расстройства, что связывают с вовлечением в процесс ядер IX и X пар черепных нервов. Позднее присоединяется атаксия, зависящая не только от поражения заднемедиальных участков мозжечка, но и от ядер задних канатиков. Болезнь развивается в течение ряда лет. Общемозговые симптомы появляются поздно.

При супратенториальной локализации ангиоретикулематоза первыми появляются общемозговые симптомы, но протекают они сравнительно мягко. Головные боли возникают приступами, напоминая мигрень. Наблюдаются эпилептические припадки, иногда кортикального типа. Течению этой формы Г.—-Л. б. особенно свойственны обострения (расстройства кровообращения в опухолевой ткани, проявляющиеся усилением общемозговых и очаговых симптомов) с последующими ремиссиями.

Ангиоретикулемы спинного мозга могут вызывать корешковые боли, выпадение сухожильных рефлексов и расстройства глубокой чувствительности (результат задней локализации опухоли в позвоночном канале). Иногда наступает картина поперечного спинального поражения. Встречается сочетание Г.—Л. б. с сирингомиелией (см.), сопровождающееся возникновением соответствующего симптомокомплекса. В цереброспинальной жидкости обнаруживают умеренную белково-клеточную диссоциацию; давление может быть повышено до 220, в отдельных случаях до 330 мм вод. ст. Ангиография (см.), пневмоэнцефалография (см. Энцефалография), сканирование (см.) способствуют установлению локализации, а иногда и типа опухоли.

Аномалии развития и новообразования внутренних органов при Г.—Л. б. развиваются скрыто и часто остаются нераспознанными. Развивающиеся из надпочечника гипернефромы и феохромоцитомы вызывают повышение АД.

Течение Г.—Л. б. медленно прогрессирующее. Иногда наблюдаются ремиссии. Заболевание, начавшееся в детском возрасте, течет относительно благоприятно, в злокачественное может перейти в возрасте 35—40 лет и позже. При локализации ангиоретикулем в больших полушариях головного мозга, в мозжечке прогредиентность заболевания независимо от возраста чрезвычайно быстрая. Особенность течения Г.—Л. б. в детском возрасте — появление симптомов поражения нервной системы на фоне имеющихся офтальмол. изменений. В ряде случаев осложняется заболевание иридоциклитом (см.), вторичной глаукомой (см.), гемофтальмом (см.), катарактой (см.).

Диагноз

Диагноз в ранних стадиях благодаря характерной офтальмоскопической картине в сочетании с неврол, и соматическими симптомами не представляет затруднений. В поздних стадиях при наличии значительной экссудации заболевание необходимо дифференцировать с ретинитом Коутса (см. Ретинопатия), иногда — ретинобластомой (см.), что может быть решено с помощью выявления симптомов сочетанного поражения глаз и нервной системы, а также с опухолями нервной системы и внутренних органов.

Лечение

Применявшиеся ранее радиотерапия, рентгенооблучение, электролиз, перфорирующая диатермопункция с диатермией в большинстве случаев достаточного эффекта не давали. С введением в офтальмологию метода светокоагуляции (см. Лазер) появились сообщения о благоприятном действии ксенонового и лазерного излучений на ангиоматозные образования, особенно в ранних стадиях процесса. Это позволяет считать светокоагуляцию методом выбора. Лечение ангиоретикулематоза головного и спинного мозга хирургическое. В ряде случаев применяется лучевая терапия. Наряду с этим по показаниям проводится противосудорожное, дегидратационное, восстановительное и общеукрепляющее лечение.

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания, в ряде случаев неблагоприятный. При отсутствии лечения процесс прогрессирует, приводя к гибели глазного яблока, разрыву ангиом, аневризм с последующим кровоизлиянием в головной мозг. Своевременное хирургическое вмешательство устраняет мозговые расстройства.

Болезнь Гиппеля и Гиппеля — Линдау

Описание

Болезнь Гиппеля — Линдау — наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся развитием кистоза и новообразований в различных органах. Заболевание впервые описано A.Z.Fuchs в 1882 г. В 1904 г. Е. von Hippel опубликовал результаты гистологических исследований глаза пациента с гемангиомами сетчатки. Спустя немногим более 20 лет невропатолог A.Lindau (1926) сообщил о результатах морфологических исследований головного мозга и органов брюшной полости больных с ангиоматозом сетчатки и впервые высказал предположение, что существует связь между поражениями глаз и центральной нервной системы. Благодаря работам этих авторов в литературе были представлены наиболее часто наблюдающиеся проявления заболевания. Другие органы поражаются значительно реже.

Таким образом, диагноз «болезнь Гиппеля» устанавливают в том случае, если в ходе мультисистемного обследования пациента обнаружены только ретинальные поражения и нет анамнестических сведений о наличии у него близких родственников, у которых были бы гемангиобластома центральной нервной системы, кистоз почек или аденокарцинома и тд. Более чем у 25 % пациентов с ангиоматозом сетчатки имеются различные новообразования центральной нервной системы или внутренних органов. В этом случае заболевание обозначают эпонимом «болезнь Гиппеля — Линдау».

Эпидемиология и генетические исследования. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Спорадические случаи составляют около 20 %. Ген, ответственный за развитие болезни Гиппеля — Линдау, картирован на 3-й хромосоме в интервале Зр26—р25. Частота развития заболевания в популяции приблизительно 1 : 36 000.

Диагностические критерии болезни Гиппеля – Линдау
Болезнь Гиппеля — Линдау может быть диагностирована при наличии не менее одного из перечисленных ниже симптомов у пациента, в семье которого хотя бы один из членов имел гемангиобластому центральной нервной системы или сетчатки, кистоз почек и/или аденокарциному:

    гемангиобластома мозжечка или других отделов головного мозга, а также спинного или костного мозга;

кистоз почек или почечная аденокарцинома;

кисты поджелудочной железы, цистаденокарцинома или незвдиобла-сгоматш (?-клеточные опухоли);

Системные проявления и диагностические критерии. Ангиоматоз сетчатки выявляют примерно у 55—70 % пациентов с болезнью Гиппеля — Линдау, гемангиобластомы ЦНС — по крайней мере у 60 %, кисты почек и поджелудочной железы — у 33—54 %, феохромоцитому— у 7 %. Установлено, что средний возраст пациентов в момент появления гемангиобластомы сетчатки составляет около 18 лет (варьирует от 2,8 года до 67 лет), гемангиобластомы центральной нервной системы — 42 года (от 4 до 70 лет), почечной клеточной карциномы — 43 года (от 31 года до 69 лет) и феохромоцитомы — 25 лет (от 10 до 56 лет).

Висцеральные поражения могут предшествовать изменениям заднего отрезка глаз. G.Browne и соавт. (1997) сообщили о 8 пациентах с болезнью Гиппеля — Линдау из трех поколений большой ирландской семьи, у которых единствен¬ным проявлением заболевания был поликистоз почек. Диагноз у этих больных был установлен путем идентификации мутации в локусе Зр25— р26 в холе анализа ДНК. B.U.Bender и соавт. (1997) описали двух пациентов, у которых болезнь Гиппеля — Линдау была верифицирована с помощью молекулярных генетических исследований. Единственным проявлением заболевания у этих больных была феохромоцитома.

Офтальмологические проявления. У большинства детей заболевание обнаруживают при обследовании по поводу косоглазия или диспансерном осмотре. Раннее выявление изменений на глазном дне возможно также в ходе профилактического осмотра детей, чьи родители или близкие родственники страдают болезнью Гиппеля — Лицдау. Пациенты старше 8 лет обычно предъявляют жалобы на затуманивание зрения или метаморфопсии.

В ранних стадиях заболевания при офтальмоскопии может быть выявлено лишь аневризмоподобное расширение сосуда на периферии сетчатки. Позднее новообразование выглядит как маленькая ( около 0,3 ДР в диаметре) розовая, слегка проминирующая ткань (рис. 11.6)


периферические и/или макулярные разрывы сетчатки, неоваскулярная глаукома. Описан случай, когда у пациентки с длительно (более 17 лет) существовавшей ангиомой развилась оссификация структур заднего отрезка глаза.

A.Fergusson и J.Singh (2002) обследовали 14-летнюю девочку с болезнью Гиппеля — Линдау, у которой первым проявлением заболевания была тотальная экссудативная отслойка сетчатки. При В-эхографии и КТ не было выявлено признаков ангиомы сетчатки. Диагноз был подтвержден при анализе семейного анамнеза и молекулярном генетическом обследовании девочки и 9 членов ее семьи (обнаружена мутаиия рамки считывания в 195-м ко- доне 3-го экзона гена болезни Гиппеля – Линдау).

Флюоресцентная ангиографии. В артериовенозной фазе отмечается накопление контрастного вещества ангиомой. В поздней фазе — повышенная проницаемость флюоресцеина, обусловленная неполноценностью стенок сосудов опухоли (см. рис. 11.7; 11.9; 11.10).

Лечение. В связи с прогрессирующим характером течения болезнь Гиппеля — Линдау представляет постоянную угрозу для пациентов. При отсутствии лечения поражение глаз почти во всех случаях приводит к слепоте, а нарушения со стороны центральной нервной системы и внутренних органов — к инвалидизации или даже летальному исходу.

Хирургическое лечение при гемангиобластоме центральной нервной системы дает оптимальные результаты в ранних стадиях заболевания. Полностью удалить гемангиобластому центральной нервной системы удается приблизительно у 90 % больных. У 7 % успешно оперированных больных опухоль рецидивирует в среднем в течение 5,7 года.

Основная цель лечения пациентов с ангиомой (или ангиомами) сетчатки — предотвратить развитие экссудативных ретинальных осложнений, приводящих к потере зрения. В связи с этим лечение пациентов с болезнью Гиппеля — Линдау необходимо начинать как можно раньше, так как терапия опухолей больших размеров малоэффективна.

При ангиомах сетчатки, диаметр которых не превышает 2,5 РД, обычно проводят лазерную коагуляцию. Наиболее часто с этой целью используют аргоновый зеленый и голубой-зеленый, неодим:ИАГ зеленый и криптоновый желтый лазеры. Экспозиция составляет 0,2—1,0 с, диаметр коагулятов — 200—500 мкм, мощность — 200— 800 мВт. При маленьких ангиомах наиболее эффективна прямая коагуляция опухоли, которую, как правило, проводят в несколько сеансов, чтобы избежать развития вторичной экссудативной отслойки сетчатки.

Как показывает наш опыт, при ангиомах, диаметр которых больше 3 мм, более эффективна лазерная коагуляция в виде последовательных серий: на первом этапе проводится барьерная коагуляция вокруг тела опухоли и питающих ее сосудов (см. рис. 11.6; 11.7), на втором — коагуляция приводящей артериолы, на третьем — коагуляция ангиомы в ходе нескольких сеансов. Приводящую артериолу необходимо коагулировать до полной облитерации се сегмента, когда становится невозможным спонтанное приоткрывание сосуда и восстановление кровотока по нему. Искусственно создаваемая в ходе лазерной коагуляции внутриглазная гипертензия снижает кровоток в артериолах и способствует облитерации питающих сосудов. Лечение необходимо повторять через каждые 2—8 нед до тех пор, пока не прекратится перфузия ангиомы. По мнению J.S.Shields (1994), после полной облитерации приводящих сосудов целесообразна коагуляция дренирующих вен.

При ангиомах юкстапапиллярной локализации разрушение опухоли, как правило, сопровождается выраженным снижением зрения, в частности, из-за непосредственного повреждения диска зрительного нерва в ходе лазерной коагуляции. В связи с этим некоторым больным с крупными юкстапапиллярными янгномами проводят только барьерную лазерную коагуляцию, позволяющую предотвратить или хотя бы отсрочить развитие экссудативной отслойки сетчатки в макуле. Коагуляты наносят в 2—3 ряда вдоль тела опухоли и приводящих сосудов. Параметры барьерной коагуляции: экспозиция 0,2—0,5 с, диаметр коагулятов 200—500 мкм, мощность 100—300 мВт.

Криотерапия эффективна как при ангиомах небольшого размера, так и при опухолях, диаметр которых составляет 2,5-3,0 РД. Кроме того, трансеклеральную криодеструкцию ангиом осуществляют в тех случаях, когда использовать лазеры невозможно (например, при нарушении прозрачности хрусталика или стекловидного тела). Сеанс криотерапии проводят в 2—3 приема по принципу «замораживание — размораживание». Температура рабочего наконечника достигает 80 ?С, экспозиция варьирует в зависимости от размеров опухоли. В некоторых случаях (при размерах ангиомы 3-4 РД) целесообразно комбинированное лечение — лазерная коагуляция в сочетании с криотерапией.

При неэффективности лазерной коагуляции и/или криотерапии у пациентов с ангиомами, размеры которых превышают 4 РД, может быть выполнена диатермия, которую иногда дополняют экстрасклеральным пломбированием.
G.A.Peyman и соавт. (1983) сообщили об успешном удалении ангиом, превышающих в диаметре 3 РД, у двух пациентов методом транссклеральной резекции.

Новые капиллярные ангиомы развиваются при болезни Гиппеля — Линдау приблизительно в 13 % глаз в среднем через 16 мес (3—235 мес). Наиболее часто они локализуются в верхневисочном квадранте.

При ведении пациентов с болезнью Гиппеля — Линдау или их детей необходимо выполнять следующие условия:

    информировать пациентов о возможных проявлениях и характере течения болезни;

проводить офтальмологическое обследование пациентов каждые 6— 12 мес;

периодически исследовать содержание катсхоламиноб в моче для исключения феохромоиитомы; повторять исследование в случае колебаний артернлльного давлении:

больным старше 15 лет периодически проводить двустороннюю селективную ренальную ангиографию;

всем пациентам в возрасте 13— 50 лет регулярно (приблизительно 1 раз в 3 года) проводить МРТ головного и спинного мозга;

периодически (приблизительно каждые 3 года) проводить ультразвуковое исследование и КТ почек и органов брюшной полости; повторять ультразвуковые и нейрорадиологические исследования во всех случаях, когда появляется симптоматика, позволяющая предполагать поражение этих структур;

  • проводить ДНК-анализ крови и ткани удаленных опухолей.
  • Читайте также:  Гемианопсия – что это такое и как лечить
    Ссылка на основную публикацию